Akromegalia – choroba widoczna gołym okiem, często jednak niedostrzegana!

Akromegalia to choroba rzadka i nadal zbyt rzadko rozpoznawana we wczesnym stadium, choć jej objawy są bardzo charakterystyczne. Zmiany postępują powoli. Sukcesywnie powiększają się dłonie i stopy, a rysy twarzy zaostrzają się – m.in. poszerza się nos, usta stają się pogrubiałe, a żuchwa mocno zarysowana. Akromegalia daje też inne objawy, takie jak m.in. nawracające bóle głowy, bóle stawów, zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierną potliwość, ale też i zaparcia. Jakie są przyczyny tej choroby i jak prawidłowo ją diagnozować? Na te i inne pytania odpowiada Profesor Wojciech Zgliczyński specjalista endokrynolog.

Akromegalia to rzadka, przewlekła, niezwykle charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki. Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000 chorych. Chorobę tę stwierdza się z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia. Nieleczona akromegalia może skrócić życie nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną.

DIAGNOSTYKA MOŻE TRWAĆ BLISKO DEKADĘ!

Pomimo charakterystycznego przebiegu choroby i zmian w wyglądzie zewnętrznym pacjentów chorych na akromegalię rozpoznaje się późno. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński, Kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Warszawskim Szpitalu Bielańskim, średni czas od pojawienia się pierwszych objawów schorzenia do jego rozpoznania wynosi około 7–10 lat.

- Rozwój somatycznych cech choroby z pogrubieniem rysów twarzy czy powiększeniem dłoni
i stóp przebiega stosunkowo wolno, więc często bywa niezauważony zarówno przez pacjentów, jak i członków ich rodzin. Zwyrodnienie stawów, powiększenie rąk, rozwój różnego rodzaju chorób przewlekłych pozornie niezwiązanych z akromegalią pacjenci najczęściej łączą z wykonywaną pracą fizyczną lub wiekiem. Ponieważ zmiany rysów twarzy bywają trudno dostrzegalne dla niektórych pacjentów, dlatego warto porównać zdjęcia z przeszłości – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński. - W dodatku poprzez fakt, iż akromegalia jest chorobą rzadką, część lekarzy nie zawsze ją rozpoznaje i leczy głównie jej powikłania, a nie samą przyczynę – dodaje.

CZEGO NIE WIDAĆ GOŁYM OKIEM

Zdecydowanie groźniejsze, niż zmiana wyglądu, są dla pacjenta zmiany w zakresie układu krążenia, układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia metaboliczno-hormonalne, a także objawy miejscowe wynikające z obecności guza przysadki. Jakie objawy powinny zatem wzbudzić czujność zarówno potencjalnych pacjentów jak również ich rodziny i znajomych?

- Większość chorych na akromegalię ma problemy z uciążliwym i głośnym chrapaniem podczas snu. Częstymi objawami są również ogólne zmęczenie i osłabienie, wzmożona potliwość,
a także zmiany zwyrodnieniowe stawów (czasem kolana „aż skrzypią” podczas chodzenia).
U części chorych zauważalnie obniża się tembr głosu. Natomiast w przypadku chorych z dużym guzem przysadki może pojawić się uporczywy ból głowy i zaburzenia widzenia wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy. Może nawet dojść do spadku libido i problemów ze współżyciem. Dodatkowo należy zwrócić uwagę na trudności w kontroli nadciśnienia tętniczego czy cukrzycy – tłumaczy prof. Wojciech Zgliczyński.

INTERDYSCYPLINARNE PODEJŚCIE – KLUCZEM DO SUKCESU

Ponieważ akromegalia daje liczne objawy dotyczące różnych układów: sercowo-naczyniowego, oddechowego, kostno-stawowego czy nerwowego, pacjenci często leczeni są objawowo, a prawdziwa przyczyna łącząca wszystkie symptomy – guz przysadki wydzielający hormon wzrostu pozostaje nieodkryta. Dlatego tak ważne jest interdyscyplinarne podejście do tej choroby zarówno na etapie rozpoznania jak i leczenia.

- Z mojego doświadczenia wynika, że istotną rolę w pierwotnym rozpoznaniu akromegalii pełnią lekarze bardzo różnych specjalności. Od lekarza rodzinnego, poprzez ortopedów, ginekologów, neurologów, okulistów czy nawet dentystów – mówi prof. Wojciech Zgliczyński. Co ciekawe, z prowadzonego przez nas Krajowego Rejestru Akromegalii wynika, że w Polsce  aż 12 proc. wszystkich zdiagnozowanych przypadków tej choroby przypada na samych pacjentów bądź ich bliskich, którzy sami bez udziału lekarza rozpoznali to schorzenie, a w Unii Europejskiej to około 2 proc. Dlatego też uważam, iż prowadzenie medialnych akcji na temat rzadkich chorób ma głęboki sens – dodaje.

WSTĘPNA DIAGNOZA I CO DALEJ?

Osoba podejrzewająca u siebie akromegalię powinna jak najszybciej zwrócić się po pomoc do lekarza rodzinnego lub endokrynologa. Wczesne podjęcie leczenia w każdej chorobie jest wskazane, a w akromegalii ma to często kluczowe znaczenie dla skuteczności terapii.

- Lekarz powinien skierować pacjenta na przesiewowe oznaczenie we krwi insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). W przypadku uzyskania podwyższonego stężenia tego hormonu dla płci i wieku należy wykonać, najlepiej już w ośrodku endokrynologicznym, test hamowania wydzielania hormonu wzrostu (GH) po doustnym obciążeniu glukozą. Kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie rezonansu magnetycznego przysadki w celu potwierdzenia obecności w niej gruczolaka – przyczyny choroby – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński.

CZY AKROMEGALIĘ MOŻNA WYLECZYĆ?

Akromegalię można wyleczyć poprzez operacyjne, doszczętne usunięcie guza przysadki.  Takie leczenie jest skuteczne najczęściej w przypadku niewielkiego rozmiaru guza, zazwyczaj na wczesnym etapie choroby.

- Guzy rozrastające się przez długi czas są duże i mogą naciekać struktury sąsiednie, dlatego są trudne do doszczętnego usunięcia. W tej sytuacji zostaje nam farmakoterapia, która u większości pacjentów kontroluje przebieg choroby, hamując dalszy wzrost guza i wydzielanie przez niego hormony, co prowadzi do klinicznej poprawy. Aktualnie w Polsce mamy dostępne wszystkie leki stosowane w tej chorobie na świecie. Leczenie jest długotrwałe i bardzo kosztowne, ale całe szczęście w pełni refundowane przez NFZ – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński.

Pacjenci wyleczeni oraz leczący się na akromegalię wymagają stałej, specjalistycznej opieki medycznej oraz regularnej kontroli przebiegu choroby, jej powikłań i ewentualnego nawrotu.

GDZIE LECZYĆ AKROMEGALIĘ W WOJEWÓDZTWIE MAZOWIECKIM?

Klinika Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego (CMKP) w Szpitalu Bielańskim w Warszawie zajmuje się działalnością dydaktyczną, naukową oraz leczniczą. Lekarze z całego kraju kształcą się tutaj w zakresie endokrynologii, diabetologii oraz chorób wewnętrznych. Pracownicy Kliniki corocznie organizują kursy specjalistyczne i udoskonalające oraz konferencje dydaktyczno–naukowe, które gromadzą około 2,5 tys. lekarzy.

Zespół Kliniki składa się z 38 specjalistów (w tym 4 profesorów, 2 doktorów habilitowanych i 18 doktorów nauk medycznych), prowadzi działalność naukowo–badawczą biorąc udział m.in. w: międzynarodowych programach badawczych, badaniach leku I i II fazy, publikując wyniki osiągnięć w czasopismach o międzynarodowym zasięgu.

Klinika zajmuje się diagnostyką i leczeniem praktycznie wszystkich zaburzeń układu wydzielania wewnętrznego.