News powiązane z mukopolisacharydoza

2018-07-04 | 06:10
Farmacja
Chorzy na bardzo rzadką chorobę metaboliczną czekają na refundację leku. Problemem jest też dostęp do rehabilitacji News powiązane z mukopolisacharydoza

Chorzy na bardzo rzadką chorobę metaboliczną czekają na refundację leku. Problemem jest też dostęp do rehabilitacji

W Polsce na choroby rzadkie cierpi blisko 6 proc. społeczeństwa, czyli nawet 3 mln osób. Jedną z nich jest ekstremalnie rzadka mukopolisacharydoza, na którą choruje nie więcej niż stu pacjentów. Choroba nie jest łatwa w zdiagnozowaniu, a tym bardziej w leczeniu. U części pacjentów stosuje się przeszczep szpiku, jednak większość jest poddawana tzw. enzymatycznej terapii zastępczej, która jest bardzo kosztowna. W trakcie rozpatrywania decyzji o refundację jest lek na jedną z odmian tej choroby, mukopolisacharydozę typu IVA, który mógłby znacznie poprawić komfort życia pacjentów. Eksperci podkreślają, że w polskim systemie bardzo utrudniona jest też ścieżka terapeutyczna i rehabilitacja dla dorosłych chorych.
więcej
2016-05-31 | 06:40
Zdrowie
W Polsce brakuje kompleksowej opieki medycznej i pełnego dostępu do leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi

W Polsce brakuje kompleksowej opieki medycznej i pełnego dostępu do leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Mukopolisacharydoza to jedna z chorób rzadkich, która może prowadzić do ciężkiego kalectwa i przedwczesnej śmierci. Odpowiednie leczenie jest w stanie nie tylko przedłużyć życie chorych, lecz także znacznie poprawić jego jakość. Dzięki odpowiedniej terapii, wielu z nich może podjąć studia i pracę zawodową. W Polsce wciąż brakuje jednak pełnego dostępu do leków – refundacją nie zostały objęte leki na MPS typu IV, tzw. zespół Morquio. Ponadto problemem jest leczenie dorosłych pacjentów z MPS ze względu na brak lekarzy specjalistów i wysoko wyspecjalizowanych ośrodków.
więcej

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Prawo

Rodziny zastępcze w kryzysie z powodu braku odpowiedniego wsparcia państwa. Zespoły robocze pracują nad wypracowaniem nowych przepisów

Na koniec 2022 roku w pieczy zastępczej przebywało 72,8 tys. dzieci, przy czym nieco ponad 56 tys. w pieczy rodzinnej. Od 2020 roku wzrasta ogólna liczba wychowanków placówek opiekuńczo-wychowawczych kosztem rodzin zastępczych, których jest coraz mniej. – Problemem jest niedofinansowanie całego systemu, brakuje też wsparcia i szkoleń dla rodziców – podkreśla Agnieszka Smarzyńska, prezeska Fundacji Happy Kids. Powołane niedawno przez resort polityki społecznej zespoły robocze mają wypracować nowe rozwiązania, które zapobiegną kryzysowi w pieczy zastępczej w Polsce.

Film

Julia Kamińska: Najnowszy singiel pokazuje moje drugie, wulgarne oblicze. Nie chcę się już bać, tylko móc wreszcie wyrażać siebie nawet w bardzo odważnych tekstach

Wokalistka podkreśla, że poprzez utwór „Dobrze się mamy MSNR” chciała zaprezentować odbiorcom nieco inne oblicze niż to, które znają z jej dotychczasowych projektów zawodowych. Niektórych jej nowa odsłona zaskoczyła, a nawet zbulwersowała. Julia Kamińska nie boi się jednak krytyki i również w swojej twórczości chce podejmować tematy trudne i kontrowersyjne. A już w maju ukaże się jej debiutancka płyta. Jesienią natomiast artystka zamierza wyruszyć w trasę koncertową właśnie z piosenkami z tego albumu.

Gwiazdy

Joanna Jędrzejczyk: Przygotowuję się do udziału w stand-upach. Będę miała 30 występów i spróbuję rozśmieszyć gości swoimi historiami

Na pewien czas zawodniczka MMA zamienia ring na scenę i dołącza do stand-upowego teamu. Czeka ją 30 występów, do których musi się solidnie przygotować, by zaciekawić widzów i porwać ich do wspólnej zabawy. Joanna Jędrzejczyk ma nadzieję, że sprawdzi się w roli stand-uperki, a jeśli nawet zdarzą się jej jakieś potknięcia, to nie zamierza się poddawać, bo przecież to dopiero jej pierwszy taki projekt, a trening czyni mistrza, zarówno w sporcie, jak i w aktorstwie.