Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Badania mutacji genetycznych szansą na uniknięcie raka
Co czwarta osoba chorująca na nowotwór jest nim obciążona genetycznie. Profilaktyka w postaci badań mutacji genetycznych pozwala zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania lub wykryć chorobę we wczesnym stadium, ratując życie pacjenta.
Choroby nowotworowe, wrodzone choroby dziecięce, Alzheimer czy Parkinson to w dużej mierze schorzenia, które mają swoje podłoże w genetyce. Pojawiła się jednak możliwość ich skutecznego wykrywania poprzez sekwencjonowanie nowej generacji. Ta nowa metoda profilaktyki poprzez badanie mutacji genetycznych porównywana jest przez dr hab. n. med. Annę Wójcicką z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego do prostej czynności, którą jest sprawdzanie, dlaczego nie działają lampki choinkowe.
– Lampki na choinkę są często połączone szeregowo, dlatego kiedy przestają działać, musimy wyciągać jedną po drugiej i sprawdzać, która żarówka się zepsuła. Tak właśnie kiedyś badaliśmy geny. Nowa metoda wykrywania zmian genetycznych pozwala nam sprawdzić wszystkie geny jednocześnie, co daje nam niezwykłą przewagę – wyjaśnia dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Wiedza o obciążeniu genetycznym chorobą nowotworową pozwala pacjentowi inaczej prowadzić profilaktykę. Jak mówi docent Wójcicka, przy nowotworze piersi należy w takim przypadku wykonać pierwszą mammografię, USG i rezonans magnetyczny już po 25 roku życia i powtarzać te badania co roku. To nie uchroni oczywiście przed pojawieniem się choroby, ale pozwoli wykryć ją we wczesnym stadium.
– Podobnie jest z rakiem jelita grubego, który jest nowotworem o bardzo dużym uwarunkowaniu genetycznym. Jeżeli pacjent wykonuje kolonoskopię od 25 roku życia w odpowiednich odstępach czasowych, to w tym przypadku nigdy nie zachoruje. Nowotwór jelita grubego powstaje bowiem na podłożu polipów, które tworzą się w jelicie. We wczesnym stadium nie są one rakowe i jeżeli zostaną wystarczająco wcześnie wycięte, nigdy nie przerodzą się w zmianę nowotworową. Jeśli więc pacjent co roku będzie powtarzać kolonoskopię i podda się operacji, to uniknie zachorowania na raka – tłumaczy docent Wójcicka.
Nawet jeśli nie mieliśmy w rodzinie przypadków zachorowania na raka, jesteśmy w grupie tak zwanego ryzyka populacyjnego, co oznacza, że każda kobieta ma 13 procent ryzyka, że zachoruje na raka piersi. Jeśli jednak jest obciążona mutacją, ryzyko to rośnie do nawet 87 procent. Właśnie dlatego szczególnie ważna jest profilaktyka w tym zakresie i odpowiednio wczesne wykrycie zmian w genach związanych z nowotworem.
– Właściwie co trzecia osoba na świecie wcześniej czy później zachoruje na nowotwór, a wśród chorujących co czwarta urodziła się ze zmian w jakimś genie zwiększającą ryzyko zachorowania. Tych genów w tym momencie znamy około sześćdziesięciu – mamy możliwość przebadania ich wszystkich i określenia, jakie jest ryzyko zachorowania – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle Docent Wójcicka.
Do badania wystarczy pobrać 10 ml krwi, z której izolowane jest DNA z genami pacjenta. Krew poddawana jest następnie obróbce chemicznej i biologicznej oraz złożonej analizie bioinformatycznej. Wyniki badania pozwalają wskazać pacjentowi, jak często i w jaki sposób należy się badać profilaktycznie, by zmniejszyć ryzyko zachorowania. Badania można wykonać np. w Centrum Badań DNA w Poznaniu i Warsaw Genomics, spółce Uniwersytetu Warszawskiego w Warszawie. Badanie wykonuje się jednorazowo, a jego wyniki można interpretować wielokrotnie.
Czytaj także
- 2024-03-21: Spada liczba osób szczepiących się przeciw grypie. W tym sezonie infekcyjnym szczepionkę przyjęło 5,5 proc. Polaków
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-05: Uzależnienie od ekranów i gier dotyczy nawet małych dzieci. Profilaktyka potrzebna jest już od najmłodszych lat
- 2024-02-08: Osteoporoza to problem ponad 2 mln Polaków, głównie kobiet. Może prowadzić do ciężkiego kalectwa i śmierci, ale w Polsce wciąż jest mocno lekceważona
- 2024-02-13: Dostęp do nowoczesnych terapii onkologicznych się poprawia. Nadal jednak problemem są duże nierówności między regionami
- 2024-02-12: Prawie połowa kobiet z diagnozą raka szyjki macicy umiera. Zmiany w badaniach przesiewowych i ich szerszy zasięg pomogłyby wcześniej wykrywać ten nowotwór
- 2024-01-22: Bezpłatne szczepienia dla nastolatków przeciw HPV także w 2024 roku. Jak na razie niewielu rodziców się na nie decyduje
- 2024-01-11: Leczenie profilaktyczne w migrenie przekłada się na wyraźny spadek zażywania leków przeciwbólowych. Dobre efekty dają też leki zarejestrowane do innych schorzeń
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Partner Serwisu Zdrowie
Media
Michel Moran: Dorota Szelągowska jest dobrą i prawdziwą osobą, a coraz mniej prawdziwych ludzi na tym świecie. Jesteśmy przyjaciółmi, odkąd spotkaliśmy się w programie
Znany szef kuchni cieszy się z tego, że dane mu jest realizować tak ważny dla niego projekt zawodowy wspólnie z Dorotą Szelągowską. Choć wcześniej sporadycznie spotykali się na korytarzach TVN–u, to dopiero na planie programu „MasterChef Nastolatki” mieli okazję bliżej się poznać. Szybko nawiązali nić porozumienia i zostali przyjaciółmi. Teraz obydwoje nie szczędzą sobie pochwał i miłych słów.
Styl życia
Maria Sadowska: Niektórym się nie chce i zamiast malowania pisanek używają gotowych barwników albo naklejek. Dla mnie to jedna z najważniejszych tradycji świątecznych
Reżyserka podkreśla, że w kultywowaniu tradycji przygotowywania pisanek nigdy nie wybiera drogi na skróty. Nie dla niej więc gotowanie jajek w łupinach cebuli czy ozdabianie naklejkami. Maria Sadowska preferuje ręcznie malowane pisanki i tuż przed Wielkanocą angażuje do tego swoich bliskich. Jej zdaniem to doskonała okazja do pogłębienia relacji rodzinnych, a także do uruchomienia czasem uśpionych pokładów wyobraźni i kreatywności.
Handel
Polacy jedzą coraz mniej jaj. Częściej sięgają po te z chowu alternatywnego, za które są skłonni zapłacić więcej
Od 10 lat sukcesywnie rośnie udział alternatywnych systemów chowu kur niosek. Pochodzi z nich już co trzecie opakowanie jaj, choć nadal w klatkach żyje ponad 37 mln kur. Stopniowe zmiany w hodowli to skutek większej świadomości konsumentów, za którymi podąża branża HoReCa. Są oni gotowi nawet zapłacić więcej za jajka, które pochodzą z chowu nieklatkowego.