Mówi: | prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela |
Funkcja: | Pracownia Genetyki Nowotworów w Centrum Onkologii |
Diagnostyka molekularna pozwala ocenić predyspozycje do nowotworów. Umożliwia też określenie przyczyn już rozwijającej się choroby
Diagnostyka molekularna to przełom w leczeniu chorób nowotworowych. Pozwala ona na wykrycie wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój nowotworu, a tym samym wdrożenie nowoczesnej terapii celowanej. Zwiększa to szanse na powodzenie leczenia lub wydłużenie życia w przypadku chorych w późnym stadium nowotworu.
Diagnostyka molekularna to wciąż stosunkowo nowa dziedzina. Jej powstanie możliwe było dzięki rozwojowi technik biologii molekularnej. Ten rodzaj diagnostyki opiera się na analizie fragmentów materiału genetycznego, czyli krótkich fragmentów kwasów nukleinowych pochodzących z organizmu pacjenta. W ten sposób możliwe jest zdiagnozowanie chorób, których przyczyną są mutacje w genach, oraz określenie mikroorganizmów chorobotwórczych i pasożytów. Diagnostyka molekularna zaczyna być wykorzystywana także w identyfikacji przyczyn zmian nowotworowych i jest obecnie jedną z najważniejszych metod stosowanych w diagnostyce choroby nowotworowej.
– Można wykonać badania genów w naszym ciele, które wykażą, jaką mamy szansę na powstanie nowotworu organizmie. Przypomnijmy sobie tutaj historie Angeliny Jolie, u niej stwierdzono odziedziczone po rodzicach nieprawidłowe geny PRC1, BRCA2, które spowodowały m.in. rozwój nowotworu piersi – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela z Pracowni Genetyki Nowotworów w Centrum Onkologii.
Drugi rodzaj badań diagnostycznych to te, których celem jest odnajdywanie zmian związanych z określonym typem guza lub białaczki. Są to zmiany nabyte, a więc powstałe w trakcie życia pacjenta, m.in. pod wpływem czynników środowiskowych, stresu czy niewłaściwego odżywiania. Diagnostyka molekularna pozwala stwierdzić, czy określony gen u pacjenta jest niewłaściwy, a w razie odpowiedzi twierdzącej podpowiada, jaki rodzaj leczenia należy wdrożyć. Dzięki niej możliwe jest zastosowanie terapii celowanej, która zwiększa skuteczność leczenia oraz wydłuża życie pacjentów onkologicznych.
– W dobie terapii celowanej, czyli terapii, która jest skierowana przeciwko konkretnemu nieprawidłowemu białku, stwierdzenie zaburzenia molekularnego pozwoli na dobre dobranie leku. Pacjenci, którzy mają określoną zmianę molekularną, odpowiedzą dobrze na leczenie lekiem A, a pacjenci, którzy mają inną zmianę, odpowiedzą lepiej na leczenie lekiem B. Ta informacja jest wręcz kluczowa dla przeżycia w chorobie nowotworowej – mówi prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela.
Zastosowanie terapii celowanej przynosi korzyści nie tylko pacjentowi, lecz także daje realne oszczędności państwu, które nie traci pieniędzy na finansowanie leków, które nie dają efektów terapeutycznych. Dlatego tak ważny jest rozwój diagnostyki molekularnej. Terapia celowana molekularnie to obecnie najdynamiczniej rozwijająca się dziedzina onkologii i przemysłu farmaceutycznego. Każdego roku testowanych jest kilkanaście nowych leków, niestety, tylko niewielka ich część wchodzi do użytku klinicznego. W Polsce obecnie stosowanych jest tylko kilkanaście leków działających na konkretną zmianę genetyczną.
Czytaj także
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-04-05: Dostęp do badań profilaktycznych i skutecznych terapii największymi wyzwaniami systemu ochrony zdrowia. Polska prezydencja w UE może być okazją do zmian w tym zakresie
- 2024-03-18: Dorota Szelągowska: Dwadzieścia lat temu sięgnęłam swojego dna. Miałam ataki paniki i przez kilka miesięcy nie wychodziłam z domu
- 2023-11-30: Ogromna zmiana w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Mała kapsułka endoskopowa zastąpi uciążliwe badania
- 2023-12-01: Aleksandra Adamska: Specjalistyczna terapia pozwala mi się uporać z bolesnymi przeżyciami. Dzięki niej wiem, kim jestem, na czym stoję i rozumiem siebie
- 2023-10-18: Beata Sadowska: Same możemy zadbać o to, żeby rak piersi został wcześnie wykryty. Niektóre historie moich przyjaciółek niestety zakończyły się tragicznie
- 2023-10-19: Rak piersi wykrywany jest w Polsce w późniejszych stadiach niż średnio w Europie. Kluczowe dla wczesnej profilaktyki jest comiesięczne samobadanie
- 2023-09-22: Polacy rozwijają platformę do dostarczania terapeutycznych cząsteczek RNA do komórek nowotworowych. To innowacyjne podejście do walki z rakiem
- 2023-07-26: Magdalena Bolesławska: Kiedy 12 lat temu został u mnie zdiagnozowany rak mózgu, to po prostu doznałam szoku. To było traumatyczne przeżycie
- 2023-06-13: Nakłady na diagnostykę genetyczną to zaledwie 0,5 proc. wydatków na leczenie nowotworów. Potencjał nowoczesnych terapii nie jest przez to w pełni wykorzystywany
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Gwiazdy
Aleksandra Popławska: Zazwyczaj dostaję fajne prezenty. Najbardziej cieszy mnie, jak ktoś mi coś namaluje albo napisze wiersz
Aktorkę można teraz oglądać między innymi w spektaklu „Wyjątkowy prezent” w reżyserii Tomasza Sapryka. Dzięki tej sztuce widzowie mogą się przekonać, że wyszukany, drogi i niezwykle odważny upominek nie tylko może zepsuć urodzinową imprezę, ale także relacje rodzinne i przyjacielskie. Aleksandra Popławska zdaje sobie sprawę z tego, że wiele osób ma nie lada dylemat, co podarować komuś z okazji urodzin czy imienin. Jednocześnie podkreśla, że ona sama nigdy nie dostała nietrafionego prezentu, który szybko wylądował w koszu.
Media
Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Mamy wieloletnie doświadczenie telewizyjne. To nam pozwoliło zbudować wideopodcast „Serio?” od strony merytorycznej i technicznej
Po zwolnieniu z TVP Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski ruszyli na podbój YouTube’a. Do autorskiego wideopodcastu „Serio?” para zamierza zapraszać gości, którzy działają na różnych płaszczyznach, mają nietuzinkowe pasje i swoim postępowaniem dają dobry przykład innym. Prezenterzy wierzą, że ich nowy projekt z odcinka na odcinek będzie się cieszył coraz większą popularnością. Na razie obserwuje ich ok. 5 tys. subskrybentów. Obydwoje zapewniają, że nie boją się nowych wyzwań zawodowych, a satysfakcję sprawia im to, że przy realizacji nagrań mogą w pełni wykorzystać swoje doświadczenie telewizyjne.
Edukacja
Co piąte polskie dziecko padło ofiarą cyberprzemocy. Brakuje narzędzi, które pomogłyby z tym zjawiskiem walczyć
Według badań HBSC co szósty nastolatek na świecie padł ofiarą cyberprzemocy – informuje Europejskie Biuro Regionalne Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). W Polsce jest pod tym względem dużo gorzej. Nawet jedno na pięcioro dzieci mogło doświadczyć przemocy w sieci – alarmują naukowcy. Grupą najbardziej narażoną na cyberprzemoc są 13-latki. Porównanie danych z obecnej i poprzedniej edycji badania wskazuje, że dotychczasowe programy przeciwdziałania przemocy, i to nie tylko w obszarze cyber, nie są skuteczne. Eksperci podkreślają, że trzeba w nie włączyć nie tylko szkoły, ale też placówki medyczne, rodziców i samą młodzież.