News powiązane z choroby rzadkie
2024-03-06 | 06:15
Farmacja
Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.
2023-11-03 | 06:15
Nauka
Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.
Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.
2022-09-15 | 06:30
Farmacja
Nowa ustawa refundacyjna może ograniczyć dostęp do najdroższych leków. To zła wiadomość dla pacjentów z chorobami rzadkimi
W ostatnim czasie dostęp do innowacyjnych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi sukcesywnie się poprawia. Coraz więcej leków trafia do refundacji, choć bolączką pozostaje czas, jaki mija od wydania decyzji refundacyjnej do pierwszego podania roku. – To często nawet około pół roku, co jest zmarnowanym czasem dla pacjenta – mówi Juliusz Krzyżanowski z kancelarii Baker McKenzie. Projektowane zmiany w ustawie refundacyjnej mogą jednak spowodować, że najdroższe leki – a do takich należą właśnie preparaty stosowane w leczeniu chorób rzadkich – nie będą miały szans na refundację.
2021-08-10 | 06:20
Farmacja
W Polsce na „chorobę gigantów” cierpi ok. 3 tys. osób. Jej rozpoznanie zajmuje nawet 10 lat od wystąpienia pierwszych objawów
Zmiany w rysach twarzy i sylwetce, powiększony nos i język, pogrubiałe usta, rosnące dłonie i stopy, poszerzające się przerwy między zębami – to charakterystyczne objawy akromegalii nazywanej chorobą gigantów. Rokrocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 250 przypadków tej choroby, ale chorzy – zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza – latami odwiedzają lekarzy różnych specjalizacji. Właściwe rozpoznanie zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby, która jednak może być niemal całkowicie uleczalna, pod warunkiem wykrycia na wczesnym etapie.
2020-12-18 | 06:20
Problemy społeczne
Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat
HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku, gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
2020-12-17 | 06:20
Farmacja
Stwardnienie guzowate prowadzi do zaburzeń w rozwoju dzieci. W Polsce wciąż jest utrudniony dostęp do leczenia po osiągnięciu pełnoletności
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba, która polega na tym, że na skórze, w mózgu i sercu chorego pojawiają się najczęściej łagodne, ale licznie występujące guzy. Jednym z pierwszych objawów jest wczesna padaczka, która pojawia się u dzieci już w kilka miesięcy po urodzeniu, prowadząc do zaburzeń w rozwoju i sprawności intelektualnej. Rozpoznanie stwardnienia guzowatego wciąż stanowi w Polsce wyzwanie. Lekarze apelują, żeby zwracać na tę chorobę baczną uwagę, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, a to jest kluczowe dla jakości życia chorych.
2020-06-02 | 06:20
Problemy społeczne
W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie
Trudny do zniesienia ból, deformacje twarzy i obrzęki narządów wewnętrznych, w tym krtani, które stwarzają ryzyko uduszenia – z takimi objawami zmagają się pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W Polsce jest ich zaledwie kilkuset, ale szacuje się, że mniej więcej drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Chorzy z ciężkim przebiegiem doświadczają w ciągu roku nawet do kilkudziesięciu zagrażających życiu napadów tej choroby, a okresy między atakami przepełnione są strachem i niepokojem. Szczególnie dotyczy to pacjentów z najcięższym przebiegiem, u których dochodzi do obrzęków krtani czy twarzy. W Europie niedawno zarejestrowano innowacyjny lek, który może zapobiegać atakom. W Polsce ruszyła kampania edukacyjna, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają.
2019-12-11 | 06:20
Farmacja
W Europie dostępny jest nowy lek wydłużający życie pacjentów z rzadką i ciężką chorobą płuc. W Polsce nadal czeka na refundację
Tętnicze nadciśnienie płucne to rzadka choroba, która atakuje głównie ludzi młodych. Rocznie rozpoznaje się ją u około 120 osób, w Polsce cierpi na nią szacunkowo ok. tysiąca pacjentów. Nieleczone TNP prowadzi do szybkiej śmierci w ciągu 2–3 lat, dlatego bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie i właściwa terapia. Stosowanie refundowanych leków, które są podawane dożylnie lub pozajelitowo, nie jest dla pacjentów komfortowe. W Europie został już jednak zarejestrowany nowy lek podawany doustnie, w tabletkach, który pozwala wydłużyć życie chorych i umożliwia im powrót do normalnej aktywności zawodowej. W Polsce wciąż jednak czeka na refundację.
2019-12-04 | 06:20
Farmacja
75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków
Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
2019-11-06 | 06:25
Farmacja
Rzadka choroba płuc atakuje głównie młode kobiety. Nowoczesne leki pozwalające im normalnie funkcjonować nie podlegają w Polsce refundacji
Tętnicze nadciśnienie płucne to choroba, którą rocznie rozpoznaje się u około 120 osób. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią w sumie ok. 1,1 tys. pacjentów. Choroba pojawia się znienacka, bez względu na styl życia i atakuje głównie młodych. Nie jest prosta do zdiagnozowania, bo jej objawy – brak tchu, zadyszka, znużenie i zmęczenie – są często mylone z astmą. Nieleczone TNP jest jednak chorobą śmiertelną – połowa pacjentów umiera w ciągu 2,5 roku. Najsilniejsze leki poprawiają stan chorych i wydłużają im życie, ale ich stosowanie utrudnia pacjentom normalne życie, ponieważ są one podawane pozajelitowo. Na rynku są też nowsze leki, podawane doustnie, jednak w Polsce wciąż czekają na refundację.
2019-10-16 | 06:10
Farmacja
Akromegalia – o krok od sukcesu w leczeniu „choroby gigantów”. Na pomoc czeka jedynie wąska grupa pacjentów.
Na akromegalię – nazywaną „chorobą gigantów" – cierpi w Polsce ok. 2,5 tys. osób. Rocznie rozpoznaje się ok. 200 nowych przypadków, głównie wśród mężczyzn. To rzadkie schorzenie powoduje zmiany w wyglądzie, takie jak pogrubienie palców i kości, przerost żuchwy czy wydłużenie kończyn, jednocześnie siejąc potężne spustoszenie w organizmie. Obecnie w Polsce większość pacjentów jest właściwie leczona. Na pomoc czeka jedynie wąska grupa chorych na akromegalię, którzy nie mają dostępu do skutecznej terapii. Jesteśmy więc zaledwie o krok od tego, by chorzy z akromegalią w Polsce byli leczeni na europejskim poziomie, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną.
2019-04-24 | 06:15
Zdrowie
Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii
W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.
2019-03-22 | 06:10
Zdrowie
Komórki macierzyste wyhodowane w laboratorium pomagają wyleczyć rzadką chorobę wzroku. Lekarze liczą na dostęp do terapii także w Polsce
Niedobór komórek macierzystych rąbka rogówki to rzadka choroba, która prowadzi do utraty wzroku. W Polsce co roku 100–200 osób wymaga leczenia, przy czym u ok. 30 osób taką dysfunkcję wywołało termiczne lub chemiczne poparzenie oczu. Szansą dla tej grupy jest innowacja – przeszczep komórek macierzystych rąbka rogówki pochodzących z hodowli w laboratorium. Taką terapię stosuje i refunduje obecnie kilka państw w Europie, m.in. Wielka Brytania, Austria i Włochy. W Polsce jest na razie dostępna w ramach badań klinicznych i tylko w dwóch ośrodkach, ale lekarze liczą, że wkrótce się to zmieni.
2018-07-10 | 06:30
Polityka
Ministerstwo Przedsiębiorczości i Technologii wspiera inwestycje w sektorze farmaceutycznym. Wspólnie z branżą chce zmieniać system refundacji
Wsparcie biotechnologii i rozwoju branży farmaceutycznej to priorytety Ministerstwa Przedsiębiorczości i Technologii, bo to napędza innowacyjność gospodarki – podkreśla minister Jadwiga Emilewicz. Temu służyć ma m.in. ogłoszony program akceleracyjny i zamiar uruchomienia hubu biotechnologicznego. W planach jest także zmiana systemu refundacji.
2018-07-05 | 06:20
Polityka
W ciągu najbliższych 5 lat służba zdrowia przejdzie poważne zmiany. Najpilniejsze to dostępność do specjalistów, profilaktyki, nowoczesnych metod diagnostyki i terapii
Ogólnopolskie referendum dotyczące wydatkowania środków na służbę zdrowia, skrócenie czasu oczekiwania na refundację leków, zrównanie składek wszystkich grup społecznych, a także powołanie Funduszu na rzecz Walki z Rakiem i Chorobami Rzadkimi – to kilka z 15 propozycji think- tanku Medycznej Racji Stanu odnoszących się do przyszłego kształtu systemu ochrony zdrowia. Te reformy powinny zostać wdrożone w ciągu najbliższych 5 lat – podkreślają eksperci. W działania na rzecz zreformowania systemu ochrony zdrowia zaangażował się też Kościół.
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Żywienie
Prawie 60 proc. Polaków podejmowało próby odchudzania. U większości efekty były krótkotrwałe i powodowały problemy zdrowotne
Trzech na pięciu Polaków ma za sobą próby odchudzania, a w tej grupie więcej jest kobiet – wynika z raportu Centrum Respo. Odchudzamy się z różnym skutkiem, najczęściej osiągamy efekty, ale okazują się one krótkotrwałe. Może o tym świadczyć informacja, że 54 proc. odchudzających się Polaków w ostatnich pięciu latach podchodziło do diety między dwa a pięć razy, a co 10. nawet częściej. Jak podkreślają autorzy raportu, to, że wielu Polaków się odchudza, nie jest niczym niepokojącym, ale jest kilka czynników, które czynią kulturę dietetyczną toksyczną. Jednym z nich jest wczesny wiek rozpoczynania odchudzania, ale też negatywne skutki diet, również dla zdrowia psychicznego.
Ewa Minge: Po pięćdziesiątce niełatwo było mi utrzymać formę i nie mogłam jeść wszystkiego, co chciałam. Musiałam ograniczyć słodycze, którymi wcześniej się zajadałam
Aneta Glam-Kurp: Przekonuję ludzi do weganizmu. W ten sposób ratuję życia milionów zwierząt
Po trzech–czterech tygodniach po większości postanowień noworocznych nie ma już śladu. Przyczyną są zbyt nierealne cele i nakładanie na siebie dużej presji
Dieta roślinna staje się cenowo i ofertowo bardziej dostępna dla polskiego konsumenta. Przybywa takich produktów w sieciach handlowych
Marek Kaliszuk: Aktywność fizyczna jest dla mnie świętością. Na siłowni spędzam przynajmniej pięć dni w tygodniu po dwie godziny dziennie
Edukacja
Polacy mało wiedzą o instytucji rodzicielstwa zastępczego. Dwie trzecie społeczeństwa nigdy nie spotkało się z tym pojęciem
Aż 64 proc. Polaków nigdy nie spotkało się z pojęciem rodzicielstwa zastępczego zawodowego – wynika z badania przeprowadzonego w marcu br. na zlecenie Fundacji Happy Kids. Najliczniejszą grupą, która nie zna tego pojęcia, stanowią respondenci między 18. a 22. rokiem życia. Co 10. badany nie wie, jaka jest różnica między rodzicem zastępczym a rodzicem adopcyjnym. Zdaniem ekspertów brak świadomości ma konsekwencje dla rozwoju instytucji pieczy zastępczej w Polsce.
Muzyka
Luna: Trochę podupadłam na zdrowiu i mój głos nie działa tak, jak bym chciała. Czuję się bezradna i bezsilna
Przed wyjazdem na Konkurs Eurowizji reprezentantka Polski nie ukrywa, że boryka się z problemami zdrowotnymi, a bezradność i zwątpienie mieszają się z nadzieją i chęcią pokonania swoich słabości. By jak najlepiej zadbać o swoje struny głosowe, na jakiś czas zrezygnowała z koncertów. Teraz robi wszystko, by jej głos wrócił do formy i by mogła godnie się zaprezentować na scenie w Malmö.
|
|
|