News powiązane z dystrofia mięśniowa Duchenne’a

2021-07-13 | 06:15
Farmacja
Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a czekają na refundację terapii. To dla nich szansa na wydłużenie okresu sprawności i samodzielności News powiązane z dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a czekają na refundację terapii. To dla nich szansa na wydłużenie okresu sprawności i samodzielności

Dzięki multidyscyplinarnej opiece wielu specjalistów, w tym neurologów, kardiologów czy fizjoterapeutów, oraz sterydoterapii chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a mogą dziś dożyć 30.–40. roku życia. Włączenie do standardu leczenia kolejnych opcji, które nie tylko łagodzą objawy, ale też uderzają w defekt genetyczny, mogłoby jeszcze wydłużyć ten czas, poprawiając także jakość życia i sprawność pacjentów. Rozszerzanie dostępu do nowoczesnych terapii, już dziś dostępnych w innych krajach UE czy USA, jest o tyle istotne, że ta rzadka choroba ma wiele mutacji, a każda z nich wymaga innego podejścia w leczeniu. – Jedynie dla 5–10 proc. chorób rzadkich istnieją na świecie leki. Kiedy mamy możliwość leczenia, powinniśmy z niej korzystać – mówi farmakoekonomista Michał Jachimowicz.
więcej
2019-12-04 | 06:20
Farmacja
75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków

75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków

Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
więcej
2016-11-22 | 06:50
Zdrowie
Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i innymi chorobami rzadkimi nie są w Polsce odpowiednio leczeni. Brakuje im dostępu do nowatorskich terapii i lekarzy specjalistów

Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i innymi chorobami rzadkimi nie są w Polsce odpowiednio leczeni. Brakuje im dostępu do nowatorskich terapii i lekarzy specjalistów

Co roku jeden na 6 tys. chłopców rodzi się z dystrofią Duchenne’a, chorobą genetyczną prowadzącą do zaniku mięśni. Wczesna diagnostyka pozwala zaplanować leczenie, które może znacznie wydłużyć życie i okres sprawności. Problemem jest jednak dostęp do terapii. Leki stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich nie zawsze są w Polsce refundowane.
więcej

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Moda

Maria Sadowska: Często kupujemy ubrania tylko na jeden sezon, a powinniśmy recyklingować modę. Ja jestem królową second handów

Wokalistka zauważa, że co kilka miesięcy do sprzedaży trafiają nowe kolekcje ubrań, a te, które jeszcze nie są zniszczone i mogłyby się przydać innym, lądują na śmietniku. Podobnie jest z różnymi urządzeniami elektronicznymi, sprzętem RTV i AGD. Nowe modele z dnia na dzień wypierają starsze, a góra elektrośmieci stale rośnie. Maria Sadowska apeluje więc, by zadać sobie trochę trudu i niepotrzebne telefony, tablety czy komputery oddać do odpowiedniego punktu, z którego trafią do recyklingu i utylizacji. Artystka docenia też kreatywność swojego męża, który maluje obrazy na starych, skórzanych kurtkach i tworzy w ten sposób nietuzinkowe elementy garderoby.

Media

Edyta Herbuś: Program „Tańcząca ze światem” łączy ze sobą moją pasję do podróży, tańca i odkrywania świata. Podczas nagrań wskakuję z jednej półki energetycznej w drugą

W nowej odsłonie programu „Tańcząca ze światem” Edyta Herbuś zabierze widzów do Jordanii. Jak zaznacza, plan wyjazdu był bardzo intensywny. Przez dziewięć dni ekipa realizująca pracowała po 12 godz., by pokazać niezwykłe, kulturowe i historyczne bogactwo tego fascynującego kraju. Tancerka zdradza też, że te wyjątkowe miejsca pozwoliły jej odkryć w sobie uśpione pokłady wrażliwości i stały się powodem wielu wzruszeń.

Konsument

Brytyjscy naukowcy dowiedli, że odczuwania szczęścia można się nauczyć. Trzeba jednak stale to ćwiczyć

Sześcioletnie badania, połączone z prowadzeniem kursów uczących tego, jak poprawić samopoczucie i stać się człowiekiem szczęśliwym, wykazały, że stosując odpowiednie strategie, można uzyskać zadowalające rezultaty. Przejście kursu prowadzonego przez naukowców z Uniwersytetu Bristolskiego umożliwia poprawę parametrów świadczących o samopoczuciu nawet o 15 proc. Okazuje się jednak, że zalecane ćwiczenia należy wykonywać trwale – w przeciwnym razie następuje regres do poziomu sprzed ich wdrożenia. Dobre wyniki badań skłoniły ich autora do wydania poradnika. Jego polskojęzyczna wersja ukaże się w maju.