Newsy

75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków

2019-12-04  |  06:20
Mówi:dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK
Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy

Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.

Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.

– Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.

Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.

– Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.

Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.

 Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.

Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.

Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.

Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.

– Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.

Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.

Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Komunikat

Ważne informacje dla dziennikarzy radiowych

Dziennikarze radiowi mają możliwość pobierania oryginalnego klipu dźwiękowego oraz  z lektorem w przypadku materiałów, w których ekspertami są obcokrajowcy.

Zapraszamy do kontaktu media|newseria.pl?subject=Kontakt%20dla%20medi%C3%B3w| style="background-color: rgb(255, 255, 255);"|media|newseria.pl 

Jak korzystać z materiałów Newserii?

Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Moda

Natalia Janoszek: Nie potępiam ludzi, którzy noszą ubrania wykończone futrzanymi elementami. Nie możemy popadać ze skrajności w skrajność

Aktorka uważa, że bardzo trudno jest odróżnić naturalne futro od sztucznego zamiennika. W konsekwencji nie potępia osób, którym podczas zakupów zdarzy się pomyłka. Natalia Janoszek przyznaje, że jest przeciwna produkcji naturalnych futer, która przyczynia się do cierpienia niewinnych zwierząt. Stara się również minimalizować ilość spożywanego mięsa. Tłumaczy, że sama nie byłaby w stanie skrzywdzić żywej istoty.

Film

Anna Maria Sieklucka o filmie „365 dni”: Nie zgadzam się z porównaniami do „Pięćdziesięciu twarzy Greya”. To będzie zupełnie inny film

W lutym trafi do kin ekranizacja powieści erotycznej Blanki Lipińskiej „365 dni”. Zdaniem Anny Marii Siekluckiej, odtwórczyni głównej roli, film może okazać się przełomem i wprowadzić dyskusję społeczną dotyczącą seksu na zupełnie inny poziom. Chociaż często mówi się o nim jako o polskiej wersji „Pięćdziesięciu twarzy Greya”, aktorka nie zgadza się z tymi porównaniami. Twierdzi, że produkcja ma inny rodzaj energii i jest zrobiona w odmienny sposób.

Film

Arkadiusz Jakubik: Znalazłem w rock’n’rollu coś, czego nie doświadczam na innych obszarach. Podczas koncertów odrywam się od ziemi

– Zdarza się, że podczas koncertów unosimy się kilka centymetrów nad ziemią – mówi Arkadiusz Jakubik i podkreśla, że scena – zwłaszcza ta kameralna – jest jego żywiołem, dzięki któremu może przekazać odbiorcom swoje emocje, przeżycia i wrażenia. Artysta każdy swój koncert traktuje tak, jakby miał być ostatnim w jego życiu, i tłumaczy, że nie można tego porównywać do spektaklu teatralnego, w którym są zainscenizowane sceny, teksty i reakcje. Występy na żywo to przede wszystkim energia, spontaniczność i szybka reakcja na to, co dzieje się na widowni.

 

Problemy społeczne

W USA potwierdzono pierwszy przypadek zakażenia nowym typem wirusa z Chin. Chiński Nowy Rok może zwiększyć ryzyko jego rozprzestrzeniania

W środę odbędzie się posiedzenie sztabu kryzysowego Światowej Organizacji Zdrowia, który ma zdecydować, czy w związku z rozprzestrzenianiem się nowego typu koronawirusa z Chin należy wprowadzić stan globalnego zagrożenia dla zdrowia publicznego. Jak dotąd stwierdzono 300 przypadków zakażenia i sześć zgonów, a wczoraj oficjalnie potwierdzono pierwszy przypadek zachorowania na 2019-nCoV w Stanach Zjednoczonych. Samoloty z Polski wciąż jednak latają do Chin, a Główny Inspektor Sanitarny zapewnia, że sytuacja jest pod kontrolą, a wszystkie europejskie instytucje na bieżąco ze sobą współpracują. Europa jest dobrze przygotowana na rozpoznanie i leczenie wirusa, który pod wieloma względami przypomina SARS.