Newsy

75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków

2019-12-04  |  06:20
Mówi:dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK
Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy
  • MP4
  • Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.

    Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.

    – Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.

    Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.

    – Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.

    Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.

     Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.

    Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.

    Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.

    Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.

    – Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.

    Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    – Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.

    Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.

    Czytaj także

    Transmisje online

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Energia i klimat dla samorządów lokalnych

    XXXI Welconomy Forum in Toruń

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Bankowość

    Banki przypominają dziś firmy softwarowe. Ich funkcjonowanie coraz bardziej oparte na nowych technologiach

    Sektor bankowy będzie w nadchodzących kilku latach jednym z największych beneficjentów wykorzystania sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego na szeroką skalę – prognozuje SAS. Eksperymentowanie i poszukiwanie rozwiązań w tym obszarze jest zatem niezwykle istotne, aby wykorzystać potencjał w pełni. Właśnie zakończył się Globalny Hackaton ING, w którym wzięło udział ponad 2,6 tys. programistów i koderów z całego świata. – W ING ciągle stawiamy sobie nowe wyzwania i szukamy sposobów na udoskonalanie naszych procesów. Dzięki takim inicjatywom jak ta możemy eksperymentować, tworzyć nowe rozwiązania, wymieniać się wiedzą i inspirować  mówi Sławomir Soszyński, wiceprezes zarządu ING Banku Śląskiego odpowiedzialny za Pion Tech i bezpieczeństwo IT.

    Problemy społeczne

    Zapotrzebowanie na lokale dla imigrantów będzie rosnąć. Kwestie mieszkaniowe powinny być elementem polityki migracyjnej

    – Dużym zadaniem dla państwa powinno być uregulowanie kwestii mieszkaniowych w ramach polityki migracyjnej – uważa dr hab. Mariusz Kowalski ze Studium Europy Wschodniej Uniwersytetu Warszawskiego. Tym bardziej że potrzeby pracodawców w zakresie zatrudniania cudzoziemców będą w najbliższych latach rosły. Dla osób z zagranicy przyjeżdżających do Polski do pracy mieszkanie jest kluczowym aspektem. Prawie połowa znalazła lokum przy pomocy pracodawcy lub agencji zatrudnienia i docenia tę pomoc. Kwatery pracownicze imigranci postrzegają jako rozwiązanie tymczasowe.

    Edukacja

    Szkoły potrzebują procedur związanych z próbami samobójczymi uczniów. Niezbędne są także szkolenia dla nauczycieli i rodziców

    W zatrważającym tempie wzrasta liczba prób samobójczych osób do 18. roku życia. Mniej dynamicznie zmienia się liczba prób zakończonych śmiercią. Wskazuje to na coraz większe problemy psychologiczne i emocjonalne młodych ludzi. Niezbędne są szkolenia, które mają uczyć pedagogów i rodziców, jak rozpoznać kryzys emocjonalny u dzieci, jak pomóc dziecku z problemami i jak reagować w razie nastąpienia próby samobójczej. Skuteczne działanie wymaga współpracy rodziców i nauczycieli.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.