Newsy

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii

2019-04-24  |  06:15
Mówi:Tomasz Latos, poseł, Sejmowa Komisja Zdrowia

prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii WUM

Wojciech Nadolski, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

  • MP4
  • W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

    Szacuje się, że obecnie w Unii Europejskiej od 5 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka 6–8 proc. ludności, czyli około 27–36 mln osób. Według unijnej definicji za rzadką uznawana jest choroba, która występuje nie częściej niż u pięciu osób na każde 10 tys. Jednak większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 tys. osób.

    – Na świecie jest około 8 tys. chorób rzadkich, lecz tylko na 5 proc. z nich jest dostępne skuteczne leczenie – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego w Polsce.

    Jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego („Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy") w Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się ok 2,3 do nawet 3 mln osób. Opieka systemowa nad takimi pacjentami kuleje – brakuje ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich, w ramach NFZ nie przewidziano też specjalnego budżetu na finansowanie leków sierocych stosowanych w leczeniu takich schorzeń.

    Jest to jedno z największych wyzwań dla systemu służby zdrowia. Ze względu na ich specyfikę i sporadyczne występowanie, profilaktyka praktycznie nie istnieje, a diagnostyka jest utrudniona.

    – To są choroby, w których niełatwo postawić diagnozę. Wymagają wiedzy eksperckiej i dobrego dostępu do ośrodków, które taką wiedzą dysponują. W przypadku chorób rzadkich potrzebna jest również gama działań, które pozwolą pacjentom korzystać z wielodyscyplinarnej opieki, lecz także szersze spojrzenie – lepszy dostęp do edukacji dla osób niepełnosprawnych, wsparcie dla opiekunów chorych. Mamy nadzieję, że te wszystkie działania zostaną wymienione i zaadresowane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

    W Polsce nie funkcjonuje specjalistyczna opieka społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ciężar tej opieki w większości przejmuje rodzina i bliscy, a – jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego – prawie 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje.

    Podstawowym problemem pacjentów jest jednak dostęp do leczenia. Możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji.

    – Choroba Fabry’ego jest świetnym przykładem na to, jak działają wszystkie inne choroby rzadkie na świecie – potrzebny jest lek, który szybko powstrzyma jej rozwój – podkreśla Wojciech Nadolski. – Chorym towarzyszy nieznośny ból stóp, dłoni oraz postępujące wyniszczenie całego organizmu, zaczynając od serca, po uszkodzenie nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Chorym brakuje enzymu, który rozkłada lipidy. Te odkładają się w każdej komórce ciała i niszczą powoli, dlatego tak ważne jest, żeby podać leki jak najszybciej. Chorzy oczekują dostarczenia im leczenia, zanim choroba się rozwinie, doprowadzi do ich niepełnosprawności, przejścia na rentę i uzależnienia od pomocy innych osób. 

    Jak podkreśla, w Polsce są dostępne dwie enzymatyczne terapie zastępcze, jednak nie podlegają refundacji – w przeciwieństwie do większości krajów Unii Europejskiej.

    Więcej szczęścia mają pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni – lek na to rzadkie schorzenie został objęty finansowaniem ze środków publicznych w końcówce ubiegłego roku.

    – Decyzja o refundacji leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni była rzeczywiście decyzją przełomową, ono staje się w tej chwili dostępne dla ogromnej grupy. Natomiast lista chorób rzadkich jest znacznie dłuższa, a liczba tych chorób, w których dostępna jest farmakoterapia, cały czas jest bardzo skromna. Wielu pacjentów nadal czeka na tę szansę na dostęp do farmakoterapii – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

    – Nowoczesne terapie to oczywiście postęp w medycynie, to możliwość skuteczniejszego, lepszego, bardziej efektywnego leczenia. Oczywiście za tym idą również rosnące koszty dla systemu, ale dla ratowania zdrowia i życia warto te dodatkowe pieniądze znajdować – dodaje Tomasz Latos, zastępca przewodniczącego sejmowej Komisji Zdrowia.

    Eksperci podkreślają, że szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i leczenia farmakologicznego znacząco zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co w efekcie zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

    Czytaj także

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Kongres MOVE

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Infrastruktura

    Sektor ochrony zdrowia odpowiada za większe emisje CO2 niż lotnictwo. Zielone zmiany wymagają drastycznego przyspieszenia

    Sektor ochrony zdrowia ponosi znaczące konsekwencje wynikające z rosnącej liczby ekstremalnych zjawisk klimatycznych, ale też poważnego zanieczyszczenia powietrza, a koszty z tym związane będą rosły. Z drugiej strony sam sektor też się przyczynia do zmian klimatycznych – odpowiada za 4 proc. emisji CO2, czym wyprzedza takie branże jak żegluga czy lotnictwo. O potrzebie przyspieszenia zielonych zmian w ochronie zdrowia coraz więcej się mówi, ale to wymaga konkretnych działań. Temu ma służyć powołana właśnie do życia Zielona Koalicja dla Zdrowia, w której uczestniczy prawie 30 podmiotów i której patronuje m.in. Narodowy Fundusz Zdrowia.

    Ochrona środowiska

    Nowa kadencja samorządów pod znakiem działań energetycznych i klimatycznych. 15 mld euro z UE może przyspieszyć zmiany w tym zakresie

    Do wyborów samorządowych pozostał nieco ponad tydzień. Jak pokazuje nowy raport Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju, na samorządowców nadchodzącej kadencji będzie czekać wiele wyzwań związanych z energetyką i polityką klimatyczną, które wynikają zarówno z regulacji UE, jak i oczekiwań społecznych. Jednak w praktyce możliwości aktywnego działania samorządów w tym obszarze są tak szerokie, jak umożliwiają im to regulacje prawne. – Tutaj pewnych rozwiązań po prostu nie ma albo są w dość dokuczliwy sposób szczegółowe i stwarzają samorządom duże trudności. Dlatego potrzebna jest interwencja rządu, żeby umożliwić samorządom aktywne działania – ocenia dr Wojciech Szymalski, prezes Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju.

    Prawo

    Postęp technologiczny rewolucjonizuje pracę specjalistów ds. finansów. Stają się strategicznymi doradcami biznesu

    Częste zmiany regulacyjne i postęp technologiczny wymuszają na specjalistach ds. finansów ciągłe nabywanie nowych kompetencji, doszkalanie i uaktualnianie swojej wiedzy. Ci, którzy potrafią się dostosować do szybkich zmian i wesprzeć swoimi umiejętnościami rozwój biznesu, mogą jednak liczyć na większe możliwości rozwoju kariery. – Finanse operują w świecie, który coraz szybciej się zmienia. To powoduje, że w przyszłości ludzie z obszaru finansów będą musieli poświęcać dużo więcej energii na to, żeby dotrzymać tempa – mówi Kuba Neneman, head of finance.ai, commercial data science manager w Shellu.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.