Newsy

Pacjenci z SMA czekają na refundację terapii genowej. Jedno podanie leku wystarczy, żeby zahamować postęp choroby

2022-06-27  |  06:20
Mówi:prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni
prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, GUM
Olga Pańczyk, mama Antoniego i Jaśminy chorujących na SMA
  • MP4
  • W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się ta rzadka, ciężka choroba genetyczna. Od trzech lat refundowana jest terapia, dzięki której SMA przestało być śmiertelnym zagrożeniem. Lekarze i organizacje pacjenckie apelują jednak o rozszerzenie możliwości leczenia o terapię genową. Ta metoda działa bezpośrednio na przyczynę choroby i wystarczy podać ją raz na całe życie, by nie doszło do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, nie wymaga regularnych hospitalizacji i punkcji. Dziś rodzice samodzielnie zbierają środki na ten cel, bo terapia genowa nie jest refundowana w Polsce.

    – W Polsce potrzeba dostępu do terapii genowej, żeby każdy pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni mógł dostać jednorazową terapię, która uchroni go od częstych wizyt w szpitalu. Taki pacjent będzie miał szansę na to, żeby żyć zupełnie normalnie – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która powoduje nieodwracalne uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji – niedowład i zanik mięśni szkieletowych. To zaś prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności. Dzieci z SMA zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się i stopniowo tracą siłę mięśni, a wraz z nią możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia farmakologicznego choroba może doprowadzić do całkowitej niewydolności oddechowej, zadławienia, niedożywienia i przedwczesnej śmierci. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą, genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

    W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z tą chorobą, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się SMA. W ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Odpowiednio leczeni dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny i są aktywni zawodowo.

    Jestem mamą czwórki dzieci, z których dwoje choruje na SMA – mówi Olga Pańczyk. – Antek jest dzieckiem leżącym, pod respiratorem, karmionym za pomocą PEG-a, wymaga naszej opieki 24 godziny na dobę. Urodził się w 2010 roku, kiedy w ogóle nie było jeszcze żadnego leczenia. Z Jaśminą to już całkiem inna historia. Ona urodziła się w 2018 roku, czyli już w całkiem innych czasach, kiedy w leczeniu SMA nastąpił przełom. O jej chorobie wiedzieliśmy od 14. tygodnia ciąży i od tego czasu zaczęliśmy szukać opcji leczenia dla niej. Wzięła udział w badaniu klinicznym terapii genowej i dziś rozwija się jak zdrowe dziecko, chodzi do przedszkola, samodzielnie je, bawi się, rośnie. Jest dobrze.

    Na świecie w leczeniu SMA są obecnie zarejestrowane trzy leki. W Polsce jest dostępny jeden z nich – nusinersen, który w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego. Dzięki temu rdzeniowy zanik mięśni przestał być dla chorych śmiertelnym zagrożeniem. Nusinersen musi być jednak podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością zgłoszenia do szpitala i wykonania punkcji lędźwiowej. Dlatego rodziny dzieci chorych na SMA, zrzeszone w organizacjach pacjenckich, od pewnego czasu apelują o wprowadzenie w Polsce refundacji terapii genowej. Ta metoda leczenia działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce eksperci uważają, że terapia genowa powinna być podana do szóstego miesiąca życia i do wagi 13,5 kg.

    Najnowsze dane dotyczące terapii genowej pokazują, że włączenie jej jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby powoduje, iż 100 proc. pacjentów jest niezależnych oddechowo i żywieniowo. I te 100 proc. pacjentów osiąga kamień milowy, który do tej pory był dla nich nieosiągalny, czyli samodzielne siedzenie, a znaczna większość jest też w stanie samodzielnie stać i chodzić – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

    Terapia genowa, choć w pełni zarejestrowana przez Komisję Europejską, na razie nie jest w Polsce dostępna. Rodzice chorych samodzielnie zbierają na nią pieniądze – często nawet wtedy, gdy korzystają już z refundowanego leczenia nusinersenem. Terapia genowa jest dostępna w 19 krajach, m.in. w  Niemczech, Francji i Włoszech, Egipcie, a także w Bułgarii, Czechach i Węgrzech, czyli krajach o podobnym do Polski PKB.

    Dane niemieckie podsumowujące 76 pacjentów, którzy otrzymali terapię genową między 2019 a 2021 rokiem, pokazują, że to leczenie jest skuteczne u znakomitej większości z nich. U dzieci, które miały poniżej ośmiu miesięcy w momencie podania terapii, średnio stan poprawiał się o ponad 13 punktów w 64-punktowej skali, o niecałe osiem punktów, gdy dzieci były między ósmym a 24. miesiącem życia, i pozostawał stabilny w przypadku dzieci starszych. To pozostanie stabilnym jest także bardzo istotne, dlatego że trzeba pamiętać, że rdzeniowy zanik mięśni w swoim naturalnym przebiegu jest chorobą postępującą – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

    Co istotne, w przytaczanych badaniach niemieckich, które wskazują na wysoką skuteczność terapii genowej, znakomita większość dzieci (70 na 76 badanych) dostała lek już po wystąpieniu pierwszych objawów. Działający w Polsce program badań przesiewowych gwarantuje, że leczenie będzie można włączyć na wcześniejszym, przedobjawowym etapie. Pilotaż programu rozpoczęto w kwietniu 2021 roku, a w ciągu roku udało się nim objąć całą Polskę.

    Lekarze i pacjenci wskazują, że wprowadzenie terapii genowej w leczeniu SMA przyniosłoby oszczędność dla całego systemu ochrony zdrowia, bo lek podaje się raz na całe życie. Dzięki temu odpadają wszystkie pozostałe koszty związane m.in. z koniecznością hospitalizacji, punkcji dolędźwiowych, wieloletnich rehabilitacji etc. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych w oficjalnym stanowisku z kwietnia br. wskazali, że korzyścią byłoby również znaczne zmniejszenie obciążenia oddziałów neurologii dziecięcej. 

    Czytaj także

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Kongres MOVE

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Infrastruktura

    Sektor ochrony zdrowia odpowiada za większe emisje CO2 niż lotnictwo. Zielone zmiany wymagają drastycznego przyspieszenia

    Sektor ochrony zdrowia ponosi znaczące konsekwencje wynikające z rosnącej liczby ekstremalnych zjawisk klimatycznych, ale też poważnego zanieczyszczenia powietrza, a koszty z tym związane będą rosły. Z drugiej strony sam sektor też się przyczynia do zmian klimatycznych – odpowiada za 4 proc. emisji CO2, czym wyprzedza takie branże jak żegluga czy lotnictwo. O potrzebie przyspieszenia zielonych zmian w ochronie zdrowia coraz więcej się mówi, ale to wymaga konkretnych działań. Temu ma służyć powołana właśnie do życia Zielona Koalicja dla Zdrowia, w której uczestniczy prawie 30 podmiotów i której patronuje m.in. Narodowy Fundusz Zdrowia.

    Ochrona środowiska

    Nowa kadencja samorządów pod znakiem działań energetycznych i klimatycznych. 15 mld euro z UE może przyspieszyć zmiany w tym zakresie

    Do wyborów samorządowych pozostał nieco ponad tydzień. Jak pokazuje nowy raport Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju, na samorządowców nadchodzącej kadencji będzie czekać wiele wyzwań związanych z energetyką i polityką klimatyczną, które wynikają zarówno z regulacji UE, jak i oczekiwań społecznych. Jednak w praktyce możliwości aktywnego działania samorządów w tym obszarze są tak szerokie, jak umożliwiają im to regulacje prawne. – Tutaj pewnych rozwiązań po prostu nie ma albo są w dość dokuczliwy sposób szczegółowe i stwarzają samorządom duże trudności. Dlatego potrzebna jest interwencja rządu, żeby umożliwić samorządom aktywne działania – ocenia dr Wojciech Szymalski, prezes Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju.

    Prawo

    Postęp technologiczny rewolucjonizuje pracę specjalistów ds. finansów. Stają się strategicznymi doradcami biznesu

    Częste zmiany regulacyjne i postęp technologiczny wymuszają na specjalistach ds. finansów ciągłe nabywanie nowych kompetencji, doszkalanie i uaktualnianie swojej wiedzy. Ci, którzy potrafią się dostosować do szybkich zmian i wesprzeć swoimi umiejętnościami rozwój biznesu, mogą jednak liczyć na większe możliwości rozwoju kariery. – Finanse operują w świecie, który coraz szybciej się zmienia. To powoduje, że w przyszłości ludzie z obszaru finansów będą musieli poświęcać dużo więcej energii na to, żeby dotrzymać tempa – mówi Kuba Neneman, head of finance.ai, commercial data science manager w Shellu.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.