News powiązane z choroby dziedziczne

2020-12-18 | 06:20
Problemy społeczne
Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat News powiązane z choroby dziedziczne

Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat

HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku, gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
więcej
2020-06-02 | 06:20
Problemy społeczne
W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie

W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie

Trudny do zniesienia ból, deformacje twarzy i obrzęki narządów wewnętrznych, w tym krtani, które stwarzają ryzyko uduszenia – z takimi objawami zmagają się pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W Polsce jest ich zaledwie kilkuset, ale szacuje się, że mniej więcej drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Chorzy z ciężkim przebiegiem doświadczają w ciągu roku nawet do kilkudziesięciu zagrażających życiu napadów tej choroby, a okresy między atakami przepełnione są strachem i niepokojem. Szczególnie dotyczy to pacjentów z najcięższym przebiegiem, u których dochodzi do obrzęków krtani czy twarzy. W Europie niedawno zarejestrowano innowacyjny lek, który może zapobiegać atakom. W Polsce ruszyła kampania edukacyjna, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają.
więcej
2016-02-24 | 06:00
Zdrowie
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
więcej
2015-06-23 | 06:00
Zdrowie
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników

Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.
więcej

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Prawo

Rodziny zastępcze w kryzysie z powodu braku odpowiedniego wsparcia państwa. Zespoły robocze pracują nad wypracowaniem nowych przepisów

Na koniec 2022 roku w pieczy zastępczej przebywało 72,8 tys. dzieci, przy czym nieco ponad 56 tys. w pieczy rodzinnej. Od 2020 roku wzrasta ogólna liczba wychowanków placówek opiekuńczo-wychowawczych kosztem rodzin zastępczych, których jest coraz mniej. – Problemem jest niedofinansowanie całego systemu, brakuje też wsparcia i szkoleń dla rodziców – podkreśla Agnieszka Smarzyńska, prezeska Fundacji Happy Kids. Powołane niedawno przez resort polityki społecznej zespoły robocze mają wypracować nowe rozwiązania, które zapobiegną kryzysowi w pieczy zastępczej w Polsce.

Film

Julia Kamińska: Najnowszy singiel pokazuje moje drugie, wulgarne oblicze. Nie chcę się już bać, tylko móc wreszcie wyrażać siebie nawet w bardzo odważnych tekstach

Wokalistka podkreśla, że poprzez utwór „Dobrze się mamy MSNR” chciała zaprezentować odbiorcom nieco inne oblicze niż to, które znają z jej dotychczasowych projektów zawodowych. Niektórych jej nowa odsłona zaskoczyła, a nawet zbulwersowała. Julia Kamińska nie boi się jednak krytyki i również w swojej twórczości chce podejmować tematy trudne i kontrowersyjne. A już w maju ukaże się jej debiutancka płyta. Jesienią natomiast artystka zamierza wyruszyć w trasę koncertową właśnie z piosenkami z tego albumu.

Gwiazdy

Joanna Jędrzejczyk: Przygotowuję się do udziału w stand-upach. Będę miała 30 występów i spróbuję rozśmieszyć gości swoimi historiami

Na pewien czas zawodniczka MMA zamienia ring na scenę i dołącza do stand-upowego teamu. Czeka ją 30 występów, do których musi się solidnie przygotować, by zaciekawić widzów i porwać ich do wspólnej zabawy. Joanna Jędrzejczyk ma nadzieję, że sprawdzi się w roli stand-uperki, a jeśli nawet zdarzą się jej jakieś potknięcia, to nie zamierza się poddawać, bo przecież to dopiero jej pierwszy taki projekt, a trening czyni mistrza, zarówno w sporcie, jak i w aktorstwie.