Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań
Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.
Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.
Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.
Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.
– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.
Czytaj także
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-01: Szykują się gruntowne zmiany w polskich szkołach. MEN: Chcemy, żeby zdobywana wiedza nie była okupiona cierpieniem psychicznym
- 2024-03-07: Psycholog w każdej szkole priorytetem MEN w kontekście zdrowia psychicznego uczniów. Planowane są także programy dla rodziców i nauczycieli
- 2024-03-05: Uzależnienie od ekranów i gier dotyczy nawet małych dzieci. Profilaktyka potrzebna jest już od najmłodszych lat
- 2024-02-23: Coraz gorsza kondycja psychiczna polskich nastolatków. Szkoły potrzebują narzędzi, żeby reagować na depresję i kryzysowe sytuacje
- 2024-03-19: Szkoły potrzebują procedur związanych z próbami samobójczymi uczniów. Niezbędne są także szkolenia dla nauczycieli i rodziców
- 2024-02-08: Osteoporoza to problem ponad 2 mln Polaków, głównie kobiet. Może prowadzić do ciężkiego kalectwa i śmierci, ale w Polsce wciąż jest mocno lekceważona
- 2024-01-09: Tomasz Kammel: Wkrótce będę realizował pewien projekt związany z edukacją dzieci. Chodzi o to, by już dziś mogły się one rozwijać pod kątem kompetencji przydatnych w przyszłości
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Partner Serwisu Zdrowie
Media
Michel Moran: Dorota Szelągowska jest dobrą i prawdziwą osobą, a coraz mniej prawdziwych ludzi na tym świecie. Jesteśmy przyjaciółmi, odkąd spotkaliśmy się w programie
Znany szef kuchni cieszy się z tego, że dane mu jest realizować tak ważny dla niego projekt zawodowy wspólnie z Dorotą Szelągowską. Choć wcześniej sporadycznie spotykali się na korytarzach TVN–u, to dopiero na planie programu „MasterChef Nastolatki” mieli okazję bliżej się poznać. Szybko nawiązali nić porozumienia i zostali przyjaciółmi. Teraz obydwoje nie szczędzą sobie pochwał i miłych słów.
Styl życia
Maria Sadowska: Niektórym się nie chce i zamiast malowania pisanek używają gotowych barwników albo naklejek. Dla mnie to jedna z najważniejszych tradycji świątecznych
Reżyserka podkreśla, że w kultywowaniu tradycji przygotowywania pisanek nigdy nie wybiera drogi na skróty. Nie dla niej więc gotowanie jajek w łupinach cebuli czy ozdabianie naklejkami. Maria Sadowska preferuje ręcznie malowane pisanki i tuż przed Wielkanocą angażuje do tego swoich bliskich. Jej zdaniem to doskonała okazja do pogłębienia relacji rodzinnych, a także do uruchomienia czasem uśpionych pokładów wyobraźni i kreatywności.
Handel
Polacy jedzą coraz mniej jaj. Częściej sięgają po te z chowu alternatywnego, za które są skłonni zapłacić więcej
Od 10 lat sukcesywnie rośnie udział alternatywnych systemów chowu kur niosek. Pochodzi z nich już co trzecie opakowanie jaj, choć nadal w klatkach żyje ponad 37 mln kur. Stopniowe zmiany w hodowli to skutek większej świadomości konsumentów, za którymi podąża branża HoReCa. Są oni gotowi nawet zapłacić więcej za jajka, które pochodzą z chowu nieklatkowego.