Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia
Wielu z nas traktuje bieganie, skakanie i jazdę na rowerze jako nieodłączne elementy dzieciństwa. Są to aktywności, które nie tylko dostarczają radości, ale także przyczyniają się do rozwoju fizycznego i społecznego. Niestety nie dla wszystkich. W przypadku osób cierpiących na hipofosfatazję te proste przyjemności często są poza zasięgiem, ponieważ jednym z objawów choroby jest skłonność do patologicznych złamań i niewydolność oddechowa.
Hipofosfatazja jest ultra-rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do zaburzenia mineralizacji kości. W rezultacie pacjenci zmagają się z kruchymi kośćmi, opóźnionym wzrostem, a w niektórych przypadkach z przedwczesną utratą zębów. Choroba może zostać zdiagnozowana przy różnym stopniu jej nasilenia – od łagodnych przypadków, często niewykrywalnych do późnego wieku, po ciężkie postaci, które są diagnozowane tuż po urodzeniu lub nawet prenatalnie.
Pomimo że hipofosfatazja była po raz pierwszy opisana w latach 50., nadal pozostaje mało znana zarówno wśród społeczeństwa, jak i wielu specjalistów. Brak świadomości na jej temat często prowadzi do izolacji i wykluczenia pacjentów.
Krzywica, utrata uzębienia, a nawet śmierć
Choroba powstaje w wyniku wrodzonego błędu metabolizmu. Poprzez mutację w genie ALPL, enzym, jakim jest fosfataza zasadowa, nie działa prawidłowo. Ma to ogromne znaczenie dla procesu mineralizacji szkieletu, w tym kości i zębów.
— Hipofosfatazja, nazywana jest potocznie chorobą kruchych kości, ponieważ istotą choroby jest hipomineralizacja, a w ciężkich postaciach całkowity brak mineralizacji kości. Objawy choroby mogą pojawiać się w każdym okresie życia – od postaci perinatalnej (okołoporodowej) do postaci dorosłych. Analogicznie do innych wrodzonych defektów enzymatycznych – im wcześniej obserwowane są objawy, tym przebieg choroby może być cięższy. Przykładowo w przypadku postaci dziecięcej, w pierwszych latach życia występują objawy krzywicy, zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrastania, nieprawidłowości dotyczące zębów (przedwczesna utrata zębów mlecznych), nawracające złamania kości. Hipofosfatazja to choroba ogólnoustrojowa, która ogranicza aktywność fizyczną, prowadząc nawet do niepełnosprawności ruchowej — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.
Objawy u dorosłych często wiążą się z przedwczesną utratą stałego uzębienia, ale zwłaszcza z nawracającymi złamaniami kości, najczęściej kości śródstopia, ale także zwyrodnieniem chrząstek stawowych (w wyniku odkładania się fosforanu wapnia). Z kolei przy odontohipofosfatazji, czyli najłagodniejszej odmianie hipofosfatazji, dochodzi do przedwczesnej utraty zębów mlecznych, jak i stałych oraz do zaawansowanej próchnicy. Najcięższą formą choroby jest postać perinatalna (okołoporodowa), która zazwyczaj kończy się śmiercią w okresie życia wewnątrzmacicznego lub w ciągu od kilku do kilkunastu dni po porodzie.
Łatwo popełnić błąd przy diagnostyce
W celu diagnozy pacjenta z objawami wskazującymi na tę chorobę najczęściej łączy się wykonanie badań laboratoryjnych, radiologicznych oraz genetycznych. Obniżona aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy jest charakterystyczną cechą hipofosfatazji. Niestety utrudnieniem w procesie diagnostyki jest to, że normy prawidłowego wyniku należy odnosić do wieku i płci pacjenta. Te czynniki utrudniają szybką diagnostykę i sprawiają, że może ona trwać latami. Warto szukać pomocy u doświadczonych specjalistów.
Leczenie hipofosfatazji skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W ramach leczenia objawowego stosuje się m.in. środki przeciwzapalne, suplementy fosforanów i witaminę D, które mogą pomóc w ograniczeniu części objawów. Należy podkreślić, że przełomem w leczeniu jest dostępna od 2015 roku enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na podaży egzogennej rekombinowanej ludzkiej fosfatazy zasadowej, co znacząco poprawia jakość życia pacjentów.
— Pacjenci wymagają stałego monitorowania przebiegu choroby, ewentualnych powikłań i skuteczności leczenia. W przypadku niemowląt i starszych dzieci niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie, aby zapobiec nieodwracalnym powikłaniom choroby i wdrożyć leczenie przyczynowe (enzymatyczna terapia zastępcza). Niemniej jednak, należy podkreślić że leczenie pacjentów z hipofosfatazją jest wielospecjalistyczne i obejmuje leczenie ortopedyczne (odpowiednie zaopatrzenie złamań), neurochirurgiczne (w przypadku kraniosynostozy), stomatologiczne, ale także fizjoterapię. O doborze najlepszej metody leczenia, która usprawni życie pacjentów, każdorazowo powinien decydować lekarz specjalista, stąd też potrzeba kształcenia i propagowania wiedzy o chorobach rzadkich — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.
Choć hipofosfatazja jest chorobą ograniczającą codzienne funkcjonowanie, wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia mogą znacznie poprawić komfort życia chorych.
Wakacje od pracy – nie od zdrowia
Nowa przychodnia POZ w Gdańsku
Nowa przychodnia POZ w Łodzi. Lekarz rodzinny i pediatra w enel-med
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Nie żyje Bogumiła Wander
Bogumiła Wander: Bardzo tęsknię za telewizją, oglądam bez przerwy. Żałuję, że tak wcześnie odeszłam z pracy
Media
Cezary Pazura: Zbliża się premiera serialu „Teściowie 2”. Już niedługo zaczynamy kręcić trzecią serię
Aktor już teraz zachęca do oglądania perypetii Nagórskich i Ledwoniów w kolejnej odsłonie serialu „Teściowie”, która jesienią pojawi się na antenie Polsatu. Zaznacza też, że jego bohater Zenon będzie się zmagał z nie lada dylematami. Produkcja cieszy się dużą popularnością wśród widzów, bo w krzywym zwierciadle pokazuje współczesne obyczaje i stare jak świat konflikty pokoleniowe. Cezary Pazura zdradza też, że już rozpoczęły się prace nad trzecią serią.
Ochrona środowiska
Miasta walczą z upałami. Jedną ze skutecznych metod jest malowanie dachów budynków na biało
Pomalowanie dachów budynków na biało lub pokrycie ich odblaskową powłoką może się przyczynić do schłodzenia temperatury w dużych, gęsto zaludnionych miastach o ponad 1°C. Białe dachy są pod tym względem skuteczniejsze nawet niż pokryte roślinnością zielone dachy czy panele słoneczne – pokazało badanie przeprowadzone w Londynie przez naukowców z UCL. – Pomalowanie dachu na biało jest bardzo tanie i proste, nie trzeba niczego zmieniać w strukturze budynku – wskazuje główny autor badania, dr Oscar Brousse z UCL Bartlett School Environment, Energy & Resources.
Problemy społeczne
Rządowy program refundacji in vitro może poprawić statystyki dzietności. W Polsce spadek liczby urodzeń sukcesywnie się pogłębia
W 2023 roku urodziło się 272 tys. dzieci – o 33 tys. mniej niż jeszcze rok wcześniej i zarazem najmniej od końca II wojny światowej. Wskaźnik dzietności plasuje się dużo poniżej wartości, która gwarantuje zastępowalność pokoleń, a przyrost naturalny już od lat pozostaje ujemny. W poprawie tych statystyk może pomóc działający od czerwca br. rządowy program refundacji in vitro. – Z doświadczeń międzynarodowych wiemy, że takie programy pozytywnie wpływają na dzietność i zwiększają ją w sposób znaczny – mówi Michał Modro, radca prawny zajmujący się obszarem zdrowia. Jak wskazuje, oprócz refundacji samej procedury potrzebna jest też jednak szersza edukacja społeczeństwa, bo w Polsce stygmatyzacja par, które zdecydowały się na in vitro oraz dzieci poczętych tą metodą, wciąż jest dość częstym problemem.