Komunikaty PR

Choroby rzadkie zdarzają się często. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób

2024-02-29  |  09:45

29 lutego to najrzadszy dzień w roku – zdarza się tylko raz na cztery lata. Nic dziwnego, że data ta została w tym roku wybrana na Światowy Dzień Chorób Rzadkich, podczas którego szerzona jest świadomość na temat tzw. schorzeń sierocych. Okazuje się, że w Polsce może cierpieć na nie aż 3 mln osób, jednak zaledwie u 1 na 8 pacjentów są one zdiagnozowane i odpowiednio leczone.

Zaburzenia te, choć indywidualnie spotykane rzadko, dotykają setki milionów ludzi na całym świecie - choruje na nie od 6 do 8 proc. całej populacji. Oznacza to, że wielu z nas z nas zna kogoś, kto się z nimi mierzy. Nie zawsze mamy tego świadomość, a często nie wie o tym również osoba chora. Proces diagnostyczny od wystąpienia pierwszych symptomów zajmuje nawet 7 lat.

Choroba rzadka, czyli jaka?

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), choroba jest uważana za rzadką, jeśli wpływa na mniej niż 1 na 2000 osób. Celem Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest zwrócenie uwagi na te takie schorzenia oraz zwiększenie dostępności środków finansowych na ich badanie i leczenie. Finansowanie to może obejmować poszerzenie zakresu dostępu do leków, sprzętu medycznego, opieki zdrowotnej i fizykoterapii dla osób z chorobami rzadkimi.

Pomimo ich nazwy, choroby rzadkie nie są tak niespotykane, jak by się mogło wydawać. Szacuje się, że w całej Europie żyje nawet około 30 milionów osób dotkniętych jednym z około 7000 schorzeń klasyfikowanych jako rzadkie. Wiele z tych chorób jest poważnych i przewlekłych, a niektóre mogą być nawet zagrożeniem życia. Do tej puli należą m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności.

Długa droga do diagnozy

Aż 80% chorób rzadkich jest przekazywanych genetycznie, a 50% diagnozowanych pacjentów to dzieci. Mimo to zdarzają się przypadki chorych, którzy dopiero po kilkunastu latach dowiadują się, co im dolega. Pacjenci robią kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy nigdy nie dowiadują się, jaka jest przyczyna ich dolegliwości.

– Diagnoza chorób rzadkich jest tak trudna zwykle z dwóch powodów. Po pierwsze, objawy są zazwyczaj bardzo niespecyficzne. Chorzy borykają się z wieloma problemami zdrowotnymi, które na pierwszy rzut oka wydają się ze sobą niepowiązane. Dopiero spojrzenie na wszystkie różnorodne objawy i wykonanie odpowiednich badań pomaga postawić ostateczne rozpoznanie. Druga trudność to rzadkość występowania i niedostateczna świadomość społeczna. Chorób rzadkich mamy aż 7 tys., a niektóre z nich występują z tak małą częstością, że lekarze nie biorą ich pod uwagę lub nawet nie wiedzą o ich istnieniu. Dlatego tak ważne jest szerzenie wiedzy na ten temat. Im większa świadomość społeczeństwa, tym większa też szansa, że sam chory lub ktoś z jego otoczenia trafi na właściwy trop i zacznie diagnostykę w kierunku choroby sierocej – tłumaczy prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Warto podkreślić znaczenie genetyki w występowaniu chorób rzadkich. Aż 8 na 10 chorób rzadkich ma takie podłoże. Precyzyjne diagnozowanie przyczyn tych chorób jest fundamentalne dla skutecznego leczenia i profilaktyki. Jak podkreśla dr Karolina Chwiałkowska z firmy IMAGENE.ME — Biorąc pod uwagę jednostkowe zachorowania na choroby rzadkie, może się wydawać, że nie występują one często, jednak z uwagi na fakt, że tych chorób jest tak dużo, ich częstość występowania w populacji jest stosunkowo wysoka. Szacuje się, że dotyczą one nawet około 6-8% osób na całym świecie. Szansą na skuteczniejsze i szybsze rozpoznanie jest wykonanie badań pełnego genomu (WES lub WGS), które pozwalają na precyzyjną diagnostykę przyczyn występujących objawów chorobowych. Dzięki temu jesteśmy w stanie podjąć ukierunkowane działania wspomagające dalszą terapię pacjentów, a także rozpocząć wcześniejszą diagnostykę prewencyjną innych członków rodziny. To wszystko znacząco wpływa na rozwój terapii spersonalizowanych, dostosowanych do indywidualnych cech genetycznych pacjenta. Inwestycje w tę dziedzinę są kluczowe dla dalszego postępu i poprawy opieki zdrowotnej.

Niedostateczna świadomość społeczeństwa

Według ostatniego badania przeprowadzonego przez SW Research, 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej[1]. Mała świadomość społeczeństwa na temat tych schorzeń wpływa na wiele aspektów, począwszy od trudności w rozpoznaniu, opóźnień w leczeniu, aż po wykluczenie społeczne pacjentów i ich rodzin. Dlatego inicjatywy edukacyjne, takie jak Światowy Dzień Chorób Rzadkich, odgrywają kluczową rolę w zwiększeniu świadomości i zrozumienia tych chorób oraz w poprawie jakości życia dotkniętych nimi osób. To także przypomnienie o konieczności dalszych badań naukowych i współpracy, aby znaleźć skuteczne metody diagnozy i terapii dla tych, którzy potrzebują wsparcia.

 

___________________________________________________________________________________________

O fundacji Saventic

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

O IMAGENE.ME

IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. Tworzy ją zespół profesjonalistów z dziedziny biotechnologii, bioinformatyki, medycyny, genetyki i obszaru IT. Firma stworzyła aplikację mobilną, która zapewnia każdemu klientowi dostęp do wyników zrealizowanego badania genetycznego, konsultacji medycznych ze specjalistami oraz dodatkowych usług medycznych.

[1] Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków

Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Neurologiczne choroby rzadkie w Lublinie leczą modelowo Biuro prasowe
2025-05-15 | 17:00

Neurologiczne choroby rzadkie w Lublinie leczą modelowo

Pod hasłem „choroby rzadkie” kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń. – Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje
Zdrowie Droga Basi Gołubowskiej do diagnozy ALS i nadziei na życie
2025-05-08 | 17:00

Droga Basi Gołubowskiej do diagnozy ALS i nadziei na życie

Kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS” Stowarzyszenia Dignitas Dolentium przedstawia poruszającą historię Barbary Gołubowskiej, pacjentki z SOD1-ALS. Stwardnienie zanikowe
Zdrowie Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy
2025-03-26 | 19:00

Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt,

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Transport

W Amazon pracuje ponad 750 tys. robotów. Najnowszy jest wyposażony w „zmysł” dotyku

Pierwsze roboty wyposażone w „zmysł” dotyku wykorzystywane są przez Amazon do obsługi produktów w centrach realizacji zamówień w USA i Niemczech. Roboty potrafią precyzyjnie przeszukiwać nawet ciasne przestrzenie półek w poszukiwaniu konkretnych produktów i z wyczuciem przenosić je na taśmę. Dzięki nim pracownicy nie muszą się schylać ani wspinać po drabinie w poszukiwaniu towaru. Automatyzacja wspiera też pracę kurierów. Paczki, które mają być dostarczone pod wskazany adres, podświetlane są w furgonetce na zielono, co ułatwia znalezienie właściwej przesyłki i skraca czas dostawy.

Medycyna

Diagnostyka zaburzeń snu może być łatwiejsza. Inteligentna piżama monitoruje bruksizm i bezdech senny

Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali inteligentną piżamę, której zadaniem jest monitorowanie w warunkach domowych wzorców oddechu podczas snu i wykrywanie jego zaburzeń takich jak bezdech senny, chrapanie czy bruksizm. Jest to możliwe dzięki znajdującym się w materiale zaawansowanym grafenowym czujnikom tensometrycznym. Urządzenie może stać się alternatywą dla często niekomfortowej dla pacjentów diagnostyki w warunkach szpitalnych lub z wykorzystaniem nieporęcznego sprzętu.

Gwiazdy

Julia Kamińska: Elektrośmieci to duży problem. Sama mam w piwnicy zepsutą pralkę i muszę zorganizować jej wywóz

Piotr Zelt, Julia Kamińska i Klaudia Zioberczyk zauważają, że mimo wielu akcji informacyjnych i edukacyjnych nadal nie wszyscy Polacy zdają sobie sprawę z tego, że elektrośmieci, które nie są w odpowiedni sposób zutylizowane, stanowią ogromne zagrożenie dla środowiska. I choć istnieją różne możliwości przekazania zużytych, nieużywanych lub uszkodzonych urządzeń elektrycznych i elektronicznych do punktów zbiórki czy firm zajmujących się recyklingiem, to nie brakuje osób, które lekceważą wszelkie wytyczne i idą na łatwiznę. Wyrzucają takie sprzęty do zwykłych śmietników albo wywożą na przykład do lasu.

Nasza strona używa cookies między innymi w celu gromadzenia statystyk oraz prawidłowego funkcjonowania serwisu. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przegladarki oznacza, że ciasteczka będa zapisywane na Twoim urządzeniu. Pamietaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia. Kliknij tutaj aby zamknąć