Fundacja Saventic pomaga w diagnozowaniu chorób rzadkich
Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. Mimo nazwy są to częste schorzenia, a przy tym bardzo trudne do zdiagnozowania i leczenia. Pacjenci wydają pieniądze na kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy zwyczajnie nie wiedzą, gdzie szukać pomocy, ponieważ wielu lekarzy nie miało nigdy styczności z nietypowymi objawami występującymi w tych przypadłościach. Pomóc może Fundacja Saventic. Oferuje ona m.in. bezpłatną aplikację, dzięki której można znacznie przyspieszyć diagnozę i skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów i ośrodków medycznych.
W Polsce chorobę uznaje się za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób[1]. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym[2]. Do takich schorzeń należą m.in choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów u dzieci. Niestety - ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza w tym temacie jest nadal niewielka.
- Można powiedzieć, że choroby rzadkie są częste, a skala problemu jest wbrew pozorom naprawdę duża. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 000 takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie. Jednocześnie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji[3]. Z racji tak rzadkiego występowania oraz nietypowych objawów, postawienie diagnozy bywa procesem długotrwałym, kosztownym i niezwykle frustrującym dla cierpiących pacjentów. Często ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych następuje bardzo późno, przez co lekarze nie są w stanie pomóc pacjentowi. Dlatego przyspieszenie diagnozy jest tak istotne - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.
Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych[4]. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. W większości tych chorób nie ma możliwości zrobienia dedykowanych testów, a często jedyną metodą rozpoznania są kosztowne badania genetyczne. Niestety, dla znacznej części chorób rzadkich nie ma leczenia, ale można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[5].
Bezpłatne wsparcie pacjentów
Osoby poszukujące diagnozy często poświęcają wiele lat i środków finansowych na badania i wizyty u różnych specjalistów, ale nie są w stanie znaleźć przyczyny swoich dolegliwości. Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Z myślą o takich osobach powstała Fundacja Saventic. Stworzyła ona i udostępnia bezpłatnie aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. Dzięki temu proces diagnostyki może być o wiele szybszy, a pacjent zostanie skierowany do odpowiednich ośrodków w celu leczenia. Jakie kroki podjąć, by otrzymać bezpłatną pomoc?
- Należy wypełnić formularz na stronie Fundacji i dołączyć dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się nasza fundacja, dostarczamy informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Co ważne, dane pacjenta są analizowane nie tylko przez algorytmy, ale także przez zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny - mówi Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic. - Dzięki lekarzom, z którymi współpracujemy, każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, a żaden przypadek nie pozostaje bez odpowiedzi. Kontaktujemy się ze wszystkimi osobami, które zgłosiły się do nas po pomoc - nawet jeśli okaże się, że nie występuje u nich ryzyko choroby rzadkiej - dodaje Piątkowski.
W przypadku choroby Gauchera, choroby Fabry’ego i mukopolisacharydozy rozpoznanie może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (DBS). Fundacja Saventic wykonuje je wybranym pacjentom bezpłatnie. Organizacja oprócz wspierania w diagnozie ma na celu edukowanie społeczeństwa w temacie chorób rzadkich. W planach jest również poszerzenie działalności o kolejne jednostki chorobowe, by pomóc jak największej ilości pacjentów oraz dać kolejną szansę tym, którym dotychczas nie udało nam się pomóc mimo, iż obdarzyli Fundację zaufaniem.
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[2] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[3] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
[4] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
[5] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
![Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia Biuro prasowe](/files/_uploaded/glownekonf_1765892921,w_253,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia
![Profilaktyka jako ważny krok przed wakacyjnymi podróżami](/files/_uploaded/glownekonf_416646468,w_237,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Profilaktyka jako ważny krok przed wakacyjnymi podróżami
![Wakacje od pracy – nie od zdrowia](/files/_uploaded/glownekonf_1921003025,w_169,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Wakacje od pracy – nie od zdrowia
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Nie żyje Bogumiła Wander
![](/files/1922771799/wander,w_274,r_png,_small.png)
Bogumiła Wander: Bardzo tęsknię za telewizją, oglądam bez przerwy. Żałuję, że tak wcześnie odeszłam z pracy
Media
![](/files/1922771799/pazura-tesciowie-foto-ram,w_274,_small.jpg)
Cezary Pazura: Zbliża się premiera serialu „Teściowie 2”. Już niedługo zaczynamy kręcić trzecią serię
Aktor już teraz zachęca do oglądania perypetii Nagórskich i Ledwoniów w kolejnej odsłonie serialu „Teściowie”, która jesienią pojawi się na antenie Polsatu. Zaznacza też, że jego bohater Zenon będzie się zmagał z nie lada dylematami. Produkcja cieszy się dużą popularnością wśród widzów, bo w krzywym zwierciadle pokazuje współczesne obyczaje i stare jak świat konflikty pokoleniowe. Cezary Pazura zdradza też, że już rozpoczęły się prace nad trzecią serią.
Ochrona środowiska
Miasta walczą z upałami. Jedną ze skutecznych metod jest malowanie dachów budynków na biało
![](/files/1922771799/brousse-upaly-dachy-foto2,w_133,r_png,_small.png)
Pomalowanie dachów budynków na biało lub pokrycie ich odblaskową powłoką może się przyczynić do schłodzenia temperatury w dużych, gęsto zaludnionych miastach o ponad 1°C. Białe dachy są pod tym względem skuteczniejsze nawet niż pokryte roślinnością zielone dachy czy panele słoneczne – pokazało badanie przeprowadzone w Londynie przez naukowców z UCL. – Pomalowanie dachu na biało jest bardzo tanie i proste, nie trzeba niczego zmieniać w strukturze budynku – wskazuje główny autor badania, dr Oscar Brousse z UCL Bartlett School Environment, Energy & Resources.
Problemy społeczne
Rządowy program refundacji in vitro może poprawić statystyki dzietności. W Polsce spadek liczby urodzeń sukcesywnie się pogłębia
![](/files/1922771799/modro-in-vitro-foto2,w_133,r_png,_small.png)
W 2023 roku urodziło się 272 tys. dzieci – o 33 tys. mniej niż jeszcze rok wcześniej i zarazem najmniej od końca II wojny światowej. Wskaźnik dzietności plasuje się dużo poniżej wartości, która gwarantuje zastępowalność pokoleń, a przyrost naturalny już od lat pozostaje ujemny. W poprawie tych statystyk może pomóc działający od czerwca br. rządowy program refundacji in vitro. – Z doświadczeń międzynarodowych wiemy, że takie programy pozytywnie wpływają na dzietność i zwiększają ją w sposób znaczny – mówi Michał Modro, radca prawny zajmujący się obszarem zdrowia. Jak wskazuje, oprócz refundacji samej procedury potrzebna jest też jednak szersza edukacja społeczeństwa, bo w Polsce stygmatyzacja par, które zdecydowały się na in vitro oraz dzieci poczętych tą metodą, wciąż jest dość częstym problemem.