Lipcowa lista refundacyjna - choroba Gauchera.
Z początkiem lipca przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera. – Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie dostosowane do jego indywidualnych potrzeb, dlatego bardzo cieszy nas decyzja Ministra Zdrowia dotycząca utrzymania refundacji enzymatycznych terapii zastępczych i w imieniu wszystkich pacjentów z Chorobą Gauchera serdecznie Panu Ministrowi za nią dziękujemy – mówi Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera. Obecnie w ramach programu lekowego leczonych jest ok. 90 chorych (w tym 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18-40 r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów - glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.
– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi Prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.
W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.
– W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Na szczęście dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce, możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo, uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat) jak i występowanie chorób współistniejących, może uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna). Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości w tym przełomy kostne, czy osteopenia; stąd tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – podkreśla Profesor Beata Kieć-Wilk.
Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także objawy ze strony układu kostnego: bóle i przełomy kostne, nacieki szpiku kostnego, martwice kości, osteopenię, osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.
– Odkąd pamiętam już jako dziecko stale odczuwałam bóle kostne, szczególnie w nogach, ramionach i przedramionach, które powodowały olbrzymi dyskomfort w życiu. Leki przeciwbólowe niewiele mi pomagały. Miewałam momenty, kiedy rezygnowałam z wyjścia z domu, ponieważ z powodu bólu nie byłam w stanie chodzić – mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.
– W wieku wczesnoszkolnym choroba spowodowała u mnie wadę postawy, skoliozę, płaskostopie i już wtedy osteopenię. W rezonansie magnetycznym wykazano rozległe zmiany naciekowe, które były wynikiem przebytych uprzednio zawałów kostnych w zasadzie wszystkich trzonów kości długich. Cały czas towarzyszył mi ból. Dopiero wdrożenie skutecznego leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej spowodowało, że te objawy stopniowo zanikają i dziś mogę funkcjonować jak każdy inny człowiek – dodaje Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera
– Objawy kostne, choroby Gauchera, mogą rozwijać się długo w sposób niemy klinicznie i dopiero szczegółowe badania MR pokazują, jak duże spustoszenie w organizmie pacjenta, nawet bezobjawowego, wywołała choroba metaboliczna. Dlatego, monitorowanie i przede wszystkim jak najbardziej skuteczne, zapobieganie i leczenie choroby kostnej są kluczowe dla utrzymania sprawności i dobrej jakości życia pacjentów zmagających się z chorobą Gauchera. W Polsce lekarz prowadzący widząc przebieg choroby u pacjenta, dobiera dla niego optymalny, zindywidualizowany rodzaj terapii. Tak jest aktualnie i należy zrobić wszystko, by taki stan pozostał. Dzięki temu większość pacjentów z chorobą Gauchera jest samodzielna życiowo, aktywna zawodowo i zadowolona a nastawianie psychiczne chorych stanowi bardzo istotny element terapii we wszystkich chorobach przewlekłych, w tym m.in. wrodzonych wadach metabolizmu. – zwraca uwagę Profesor Beata Kieć - Wilk.
– U mnie efekty prawidłowo prowadzonej i odpowiednio dobranej oraz właściwie dawkowanej terapii są spektakularne. To są moje życiodajne kropelki, dzięki którym mam więcej energii, nie mam siniaków, nie mam stanu przed osteoporozowego. Już na 2 dni bo podaniu kroplówki mam nagły przypływ energii, założyłam rodzinę, mam dwójkę pięknych, zdrowych dzieci, mam swoje zainteresowania, pasje, zaraz zaczynam nową pracę. To wszystko dzięki terapii – mówi Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera.
Aktualnie w Polsce choroba Gauchera leczona jest w sposób modelowy. – Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz. Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć, i funkcjonować mimo swojej choroby – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.
![Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia Biuro prasowe](/files/_uploaded/glownekonf_1765892921,w_253,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia
![Profilaktyka jako ważny krok przed wakacyjnymi podróżami](/files/_uploaded/glownekonf_416646468,w_237,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Profilaktyka jako ważny krok przed wakacyjnymi podróżami
![Wakacje od pracy – nie od zdrowia](/files/_uploaded/glownekonf_1921003025,w_169,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Wakacje od pracy – nie od zdrowia
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Nie żyje Bogumiła Wander
![](/files/1922771799/wander,w_274,r_png,_small.png)
Bogumiła Wander: Bardzo tęsknię za telewizją, oglądam bez przerwy. Żałuję, że tak wcześnie odeszłam z pracy
Media
![](/files/1922771799/pazura-tesciowie-foto-ram,w_274,_small.jpg)
Cezary Pazura: Zbliża się premiera serialu „Teściowie 2”. Już niedługo zaczynamy kręcić trzecią serię
Aktor już teraz zachęca do oglądania perypetii Nagórskich i Ledwoniów w kolejnej odsłonie serialu „Teściowie”, która jesienią pojawi się na antenie Polsatu. Zaznacza też, że jego bohater Zenon będzie się zmagał z nie lada dylematami. Produkcja cieszy się dużą popularnością wśród widzów, bo w krzywym zwierciadle pokazuje współczesne obyczaje i stare jak świat konflikty pokoleniowe. Cezary Pazura zdradza też, że już rozpoczęły się prace nad trzecią serią.
Ochrona środowiska
Miasta walczą z upałami. Jedną ze skutecznych metod jest malowanie dachów budynków na biało
![](/files/1922771799/brousse-upaly-dachy-foto2,w_133,r_png,_small.png)
Pomalowanie dachów budynków na biało lub pokrycie ich odblaskową powłoką może się przyczynić do schłodzenia temperatury w dużych, gęsto zaludnionych miastach o ponad 1°C. Białe dachy są pod tym względem skuteczniejsze nawet niż pokryte roślinnością zielone dachy czy panele słoneczne – pokazało badanie przeprowadzone w Londynie przez naukowców z UCL. – Pomalowanie dachu na biało jest bardzo tanie i proste, nie trzeba niczego zmieniać w strukturze budynku – wskazuje główny autor badania, dr Oscar Brousse z UCL Bartlett School Environment, Energy & Resources.
Problemy społeczne
Rządowy program refundacji in vitro może poprawić statystyki dzietności. W Polsce spadek liczby urodzeń sukcesywnie się pogłębia
![](/files/1922771799/modro-in-vitro-foto2,w_133,r_png,_small.png)
W 2023 roku urodziło się 272 tys. dzieci – o 33 tys. mniej niż jeszcze rok wcześniej i zarazem najmniej od końca II wojny światowej. Wskaźnik dzietności plasuje się dużo poniżej wartości, która gwarantuje zastępowalność pokoleń, a przyrost naturalny już od lat pozostaje ujemny. W poprawie tych statystyk może pomóc działający od czerwca br. rządowy program refundacji in vitro. – Z doświadczeń międzynarodowych wiemy, że takie programy pozytywnie wpływają na dzietność i zwiększają ją w sposób znaczny – mówi Michał Modro, radca prawny zajmujący się obszarem zdrowia. Jak wskazuje, oprócz refundacji samej procedury potrzebna jest też jednak szersza edukacja społeczeństwa, bo w Polsce stygmatyzacja par, które zdecydowały się na in vitro oraz dzieci poczętych tą metodą, wciąż jest dość częstym problemem.