Komunikaty PR

Lipcowa lista refundacyjna - choroba Gauchera.

2022-06-23  |  14:58
Biuro prasowe
Do pobrania Komunikat ( 0.04 MB )

Z początkiem lipca przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera. – Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie dostosowane do jego indywidualnych potrzeb, dlatego bardzo cieszy nas decyzja Ministra Zdrowia dotycząca utrzymania refundacji enzymatycznych terapii zastępczych i w imieniu wszystkich pacjentów z Chorobą Gauchera serdecznie Panu Ministrowi za nią dziękujemy – mówi Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera. Obecnie w ramach programu lekowego leczonych jest ok. 90 chorych (w tym 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18-40 r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów - glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi Prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.

 W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Na szczęście dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce,  możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo,  uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat) jak i występowanie chorób współistniejących, może uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna). Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości w tym przełomy kostne, czy osteopenia; stąd tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe  możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie podkreśla Profesor Beata Kieć-Wilk.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także objawy ze strony układu kostnego: bóle i przełomy kostne, nacieki szpiku kostnego, martwice kości, osteopenię, osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.

Odkąd pamiętam już jako dziecko stale odczuwałam bóle kostne, szczególnie w nogach, ramionach i przedramionach, które powodowały olbrzymi dyskomfort w życiu. Leki przeciwbólowe niewiele mi pomagały. Miewałam momenty, kiedy rezygnowałam z wyjścia z domu, ponieważ z powodu bólu nie byłam w stanie chodzić mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.

W wieku wczesnoszkolnym choroba spowodowała u mnie wadę postawy, skoliozę, płaskostopie i już wtedy osteopenię. W rezonansie magnetycznym wykazano rozległe zmiany naciekowe, które były wynikiem przebytych uprzednio zawałów kostnych w zasadzie wszystkich trzonów kości długich. Cały czas towarzyszył mi ból. Dopiero wdrożenie skutecznego leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej spowodowało, że te objawy stopniowo zanikają i dziś mogę funkcjonować jak każdy inny człowiek dodaje Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera

Objawy kostne, choroby Gauchera, mogą rozwijać się długo w sposób niemy klinicznie i dopiero szczegółowe badania MR pokazują, jak duże spustoszenie w organizmie pacjenta, nawet bezobjawowego, wywołała choroba metaboliczna. Dlatego, monitorowanie i przede wszystkim jak najbardziej skuteczne, zapobieganie i leczenie choroby kostnej są kluczowe dla utrzymania sprawności i dobrej jakości życia  pacjentów zmagających się z chorobą Gauchera. W Polsce lekarz prowadzący widząc przebieg choroby u pacjenta, dobiera dla niego optymalny, zindywidualizowany rodzaj terapii. Tak jest aktualnie i należy zrobić wszystko, by taki stan pozostał. Dzięki temu większość pacjentów z chorobą Gauchera jest samodzielna życiowo, aktywna zawodowo i zadowolona  a nastawianie psychiczne chorych stanowi bardzo istotny element terapii we wszystkich chorobach przewlekłych, w tym m.in. wrodzonych wadach metabolizmu.  zwraca uwagę Profesor Beata Kieć - Wilk.

 U mnie efekty prawidłowo prowadzonej i odpowiednio dobranej oraz właściwie dawkowanej terapii są spektakularne. To są moje życiodajne kropelki, dzięki którym mam więcej energii, nie mam siniaków, nie mam stanu przed osteoporozowego. Już na 2 dni bo podaniu kroplówki mam nagły przypływ energii, założyłam rodzinę, mam dwójkę pięknych, zdrowych dzieci, mam swoje zainteresowania, pasje, zaraz zaczynam nową pracę. To wszystko dzięki terapii – mówi Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera.

Aktualnie w Polsce choroba Gauchera leczona jest w sposób modelowy.  Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz. Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć, i funkcjonować mimo swojej choroby – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Ponad ¾ Polaków odpoczywa korzystając z urządzeń elektronicznych – co na to oczy Biuro prasowe
2022-06-29 | 19:04

Ponad ¾ Polaków odpoczywa korzystając z urządzeń elektronicznych – co na to oczy

Wszyscy narzekamy na brak czasu, ale jeśli już go znajdziemy – chcemy się zrelaksować. Nowy film, ulubiony serial czy przeglądanie mediów społecznościowych to dla wielu z nas
Zdrowie Mrok jest jej codziennością od urodzenia - Historia Księżniczki Madzi
2022-06-29 | 09:20

Mrok jest jej codziennością od urodzenia - Historia Księżniczki Madzi

Hipoplazja nerwów wzrokowych, sepsa, zapalenie płuc, obniżone napięcie mięśniowe czy opóźniony rozwój kostny to tylko część problemów, z którymi
Zdrowie Sensoryczne ogrody - jaki mają wpływ na rozwój dzieci niewidomych?
2022-06-28 | 12:25

Sensoryczne ogrody - jaki mają wpływ na rozwój dzieci niewidomych?

Ogrody sensoryczne mają za zadanie oddziaływać na wszystkie zmysły człowieka w taki sposób, żeby odgrywały role terapeutyczne i edukacyjne. Znajdują się w różnych

Więcej ważnych informacji

Partner serwisu

Wschód Kultury

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Film

Problemy społeczne

U młodych pacjentek rak piersi występuje rzadko, ale jest bardziej agresywny. Dla wielu z nich taka diagnoza brzmi jak wyrok

Liczba zachorowań na raka piersi w Polsce sukcesywnie wzrasta. Co roku taką diagnozę słyszy ok. 20 tys. kobiet. Pacjentki przed 30. rokiem życia stanowią niewielki odsetek chorych, ale w ich przypadku często nowotwór jest bardziej agresywny. To m.in. dlatego dla młodych kobiet, które są aktywne zawodowo, mają rodziny i dzieci bądź planują je mieć w przyszłości, taka diagnoza często brzmi jak wyrok. – Niektóre kobiety mają poczucie, że jak rozpoczną leczenie, to skończy im się życie, że nie będą mogły już realizować najprostszych ról społecznych. To nie jest prawdą – podkreśla psychoonkolog, dr Mariola Kosowicz. Lekarze wskazują, że metody leczenia raka piersi są już dziś na tyle zaawansowane, że ten nowotwór, o ile zostanie wcześnie wykryty, może być niemal w 100 proc. uleczalny.

Konsument

Ostatni dzień na złożenie deklaracji w Centralnej Ewidencji Emisyjności Budynków. Spóźnienie może skutkować grzywną

Właścicielom i zarządcom nieruchomości został już tylko jeden dzień, żeby złożyć deklarację do Centralnej Ewidencji Emisyjności Budynków i wskazać w niej swoje źródło ogrzewania. Ci, którzy nie dopełnią tego obowiązku, muszą się liczyć z karą grzywny. Trzeba też pamiętać, że obowiązkiem zgłoszenia do CEEB są objęte wszystkie budynki – mieszkalne i niemieszkalne – wybudowane i oddane do użytkowania przed styczniem 2022 roku. 

Partner serwisu