Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Miniony rok przyniósł nie tylko przyjęcie Planu dla Chorób rzadkich, ale i ogromne rozszerzenie świadczeń medycznych oraz lekowych. Niezmiernie nas cieszy, że prace resortu zdrowia nad rozwiązaniami systemowymi dla chorób rzadkich są realizowane - powiedział podczas obchodów 12. Światowego Dnia Chorób Rzadkich Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zrzeszającego 45 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Uroczystość odbyła się 28 lutego w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

Choroby rzadkie to w większości (ponad 80 proc.) uwarunkowane genetycznie przewlekłe schorzenia o ciężkim przebiegu. Według danych zdiagnozowano i opisano ponad 8 tys. chorób rzadkich. Możliwość leczenia farmakologicznego jest zaledwie dla ok 5 proc.
z nich, a dla pozostałych istnieje jedynie leczenie objawowe i rehabilitacja. Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8 proc. populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, należy szacować, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na choroby rzadkie cierpi od 2,5 do 3 milionów osób.  Oznacza to, że ok 6 proc. naszego społeczeństwa zmaga się z problemami dotykającymi chorych na choroby rzadkie jak: problemy z diagnostyką, utrudnionym dostępem do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych.

Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich w Polsce, po raz pierwszy odbywał się po przyjęciu Planu dla Chorób Rzadkich, który systemowo reguluje wsparcie dla pacjentów.

- Przed nami nadal wiele wyzwań, ale muszę przyznać, że miniony rok, mimo bardzo trudnej sytuacji pandemicznej, przyniósł ogromny sukces. Było nim podpisanie Planu dla Chorób Rzadkich. Już w ubiegłym roku minister zdrowia Adam Niedzielski mówił, że dotychczas marginalizowane choroby rzadkie, powinny stać się priorytetem, tak by nadrobić wieloletnie niedociągnięcia. Podkreślił też, „że pora przestać rozmawiać o perspektywach, a przejść do konkretnych działań”. 24 sierpnia 2021 r. przyjęty został Plan dla Chorób Rzadkich, czyli dokument określający kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi - powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Jak podkreślił Stanisław Maćkowiak, przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich to przełomowe wydarzenie, które znacząco poprawi sytuację pacjentów. - Plan zakłada zmiany w zakresie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych. Zarówno ta klasyczna, laboratoryjna, jak i genetyczna diagnostyka jest podstawą do tego, żeby zacząć terapie dla tychże chorób. Kolejna sprawa, to dostęp do leków oraz środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. Dotychczas leki na choroby rzadkie były traktowane jako leki na choroby populacyjne, jednak taka forma oceny była nieefektywna i wykluczała możliwości przyznawania pieniędzy publicznych na refundację wielu terapii. Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmianę w tym zakresie. Przykładem takich pozytywnych zmian mogą być realizowane świadczenia w diagnostyce przesiewowej noworodków i wprowadzenie do niej nowych jednostek chorobowych. Sukcesem, na skalę europejską, jest wprowadzenie badania przesiewowego noworodków i dzieci pod kątem SMA. Dzieci te zdiagnozowane bezobjawowo mają szanse być leczone, a co się z tym wiąże, mają też szansę na normalne życie – podkreślał prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Plan przewiduje 37 zadań, których realizacja ma poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, a jego powstanie i przyjęcie to efekt wieloletniej pracy ekspertów, przedstawicieli organizacji pacjentów oraz Ministerstwa Zdrowia.

- Cieszę się, że udało się nam wspólnie wypracować strategię, która od kilkunastu lat czekała na przyjęcie przez Rząd. Możemy dziś świętować, ale wiele wyzwań jeszcze przed nami. Tylko razem możemy pokonywać i przezwyciężać bariery. To jednak nie koniec naszej pracy, nadal będziemy się spotykać i rozmawiać, bo wiemy, że trzeba m.in. stworzyć rejestr chorób rzadkich - powiedziała Barbara Dziuk, poseł, Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Podczas konferencji Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Chmielowiec podkreślił, że choć Plan dla Chorób Rzadkich jest ważnym dokumentem i zakłada ambitne cele, to jego przyjęcie stanowi dopiero początek drogi i pierwszy krok, który ma wspomóc polskich pacjentów
z chorobami rzadkimi. - Wytrwałe, nieustanne starania od 2008 r. przyniosły efekt. Po przyjęciu Planu, trzeba zacząć realizować jego założenia i cele. Przede wszystkim rejestr dla chorób rzadkich, powstanie ośrodków eksperckich, paszportu dla pacjentów z chorobą rzadką czy platformy informacyjnej dla pacjentów i ich rodzin. Uchwalenie Planu dla Chorób Rzadkich to bardzo znaczący sukces, ale chcemy móc powiedzieć, że sukces ten ma swoją kontynuację poprzez realizację wszystkich jego założeń – powiedział.