Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy
Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście czarny scenariusz się nie sprawdził.
Pierwsze objawy choroby i szukanie diagnozy
Pierwsze objawy u Moniki pojawiły się w połowie 2019 roku. Zaczęło się od lewej stopy – nie mogła stanąć na palcach. Wędrówka po specjalistach (reumatolog, ortopeda, neurolog) trwała prawie 3 lata, błędnie zdiagnozowano u niej polineuropatię.
– Pierwszy raz zauważyłam w połowie 2019 roku, że coś się dzieje z moją stopą. Objawy rozpoczęły się od tego, że nie mogłam stanąć i wzbić się na palcach w lewej nodze. Zaczęła się wówczas wycieczka w poszukiwaniu przyczyny do reumatologa, potem ortopedy, neurologa, no i tak do momentu, aż zostałam zdiagnozowana. Tak naprawdę moja wycieczka od lekarza do lekarza, biorąc pod uwagę, że był to okres pandemii, trwała prawie 3 lata. Nastawienie było takie, że jest to polineuropatia, czyli również poważna choroba, z tym, że z tego co się dowiedziałam, jest jakieś leczenie, żeby zatrzymać postęp tej choroby.
Dopiero po 3 latach otrzymała właściwą diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
– Lekarz przekazał mi jednak informację, że jest to stwardnienie zanikowe boczne, a nie polineuropatia. Choroba, o której tak naprawdę nigdy nie słyszałam. Po krótce wyjaśnił mi, jak ta choroba przebiega. Nie ukrywam, że trochę się podłamałam wychodząc z gabinetu. Z czystej ciekawości zajrzałam do internetu i to, co przeczytałam sprawiło, że życie stanęło mi przed oczami. Ale… trzeba było nabrać powietrza, ochłonąć i działać dalej.
W drodze po lek – pierwsza pacjentka w Polsce
– Będąc u lekarza w Krakowie usłyszałam, że w Polsce jest dostępny tylko jeden lek na tę chorobę, riluzol, który został mi przepisany. Oprócz tego, tak naprawdę rehabilitacja. Nie ukrywam, że szukałam dużo w Internecie na temat jakiegoś alternatywnego leczenia za granicą, skoro w Polsce jest tylko to dostępne. Natrafiłam na badania kliniczne tofersenu, które były prowadzone w Stanach Zjednoczonych i też w państwach Unii Europejskiej. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął tofersen. Pierwszą dawkę przyjęłam w październiku 2023 roku. Mogę powiedzieć, że choroba na ten moment się zatrzymała.
Nadzieja, że będzie lepiej
– Otrzymanie tego leku to była nadzieja na to, że będzie lepiej, biorąc pod uwagę, że choroba będzie u mnie przebiegać 5, 10, 15 lat, ale w jakiejś sprawności. Czy będę mogła uczestniczyć w życiu rodziny, w życiu dziecka? Patrzeć, jak mój syn dorasta, wychowuje się. Jeśli chodzi o samą chorobę, to czy ona miała wpływ na moje funkcjonowanie, na moje życie? Tak, no bo wiadomo, że z pewnych rzeczy musiałam zrezygnować albo przewartościować, ale nie zmieniło się to, że chodzę do pracy, wychodzę do kina, do teatru. Nadal jeżdżę autem, fakt, że z automatyczną skrzynią biegów, ale jeżdżę. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza tej choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo. Oby ten lek, który na ten moment otrzymuje garstka osób, był dostępny dla wszystkich pacjentów, którzy zmagają się z chorobą. Jest to nadzieja, nadzieja na to, że będzie lepiej.
O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą i wyniszczającą chorobą neurodegeneracyjną. Atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe kontrolujące ruchy mięśni. Uszkodzenie i utrata neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzą do stopniowej utraty sprawności ruchowej, wpływają na mówienie, jedzenie i oddychanie. Chorzy zachowują sprawność intelektualną i świadomość tego, co się z nimi dzieje. Średnia długość życia wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż.
W około 90 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, tzn. bez historii rodzinnej choroby. Pozostałe 10 proc. to przypadki rodzinne, a zidentyfikowane mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania.
Diagnostyka i leczenie
Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.
W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek celowany molekularnie w SOD1-ALS. Tofersen zmniejsza produkcję toksycznej formy białka SOD1, spowalniając postęp choroby i poprawiając jakość życia pacjentów. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).
Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. To wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby.
Ta poruszająca historia jest pokazana również w filmie pt. „Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS, bohaterka kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” opublikowanym na naszej stronie: https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube
Informacje o kampanii:
Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa.
Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.
Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.
Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.
Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium

Rada Przedsiębiorców apeluje o uchwalenie przepisów zmieniających zasady wypłat zasiłku chorobowego

Rak jelita grubego to nie wyrok. Kluczowe jest wczesne wykrycie

Bezpieczeństwo najważniejsze dla pacjentów decydujących się na zabiegi korekty wad wzroku
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Nie żyje Jadwiga Jankowska-Cieślak

Jadwiga Jankowska-Cieślak: Zwykle Złota Palma otwiera ścieżkę do kariery, a mi zamknęła. W Polsce trwał wtedy stan wojenny i musiałam szybko wracać do kraju
Gwiazdy

Wiktor Dyduła: W domu rodzinnym zawsze podtrzymywaliśmy tradycję śmigusa-dyngusa. Teraz widzę, że w miastach już zanika ten zwyczaj
Zdaniem wokalisty śmigus-dyngus może dostarczyć sporo radości, ale też być powodem kłótni, chociażby w momencie, kiedy nie wszyscy godzą się na taką zabawę. Nie ukrywa też, że w dzieciństwie najbardziej czekał właśnie na lany poniedziałek i bitwę na wiadra. Zauważa jednak, że z roku na rok ta tradycja powoli zanika, a za oblanie wodą osób, które sobie tego nie życzą, można nawet dostać mandat.
Handel
Konsumpcja jaj w Polsce rośnie. Przy zakupie Polacy zwracają uwagę na to, z jakiego chowu pochodzą

Zarówno spożycie, jak i produkcja jaj w Polsce notują wzrosty. Znacząca większość konsumentów przy zakupie jajek zwraca uwagę na to, czy pochodzą one z chowu klatkowego. Polska jest jednym z liderów w produkcji i eksporcie jajek w UE, ale ma też wśród nich największy udział kur w chowie klatkowym. Oczekiwania konsumentów przyczyniają się powoli do zmiany tych statystyk.
Infrastruktura
Mazowsze ze specjalną ofertą na Wielkanoc i majówkę. Rośnie zainteresowanie podróżami po regionie

Okres wielkanocny i majówkowy, które w tym roku wypadają bardzo blisko siebie, to czas wzmożonego ruchu turystycznego na Mazowszu. Region, który w ubiegłym roku odwiedziła rekordowa liczba turystów, przyciąga m.in. bogactwem kulturowym, różnorodną ofertą atrakcji i nadwiślańskimi krajobrazami. W okresie Wielkiej Nocy w wielu miejscach odbywają się wydarzenia, które mają przybliżyć świąteczne tradycje pielęgnowane od pokoleń.