Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat. Pacjenci żyją w bólu
Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.
Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powodem jest akumulacja szkodliwych lipidów w różnych tkankach i organach, wynikająca z mutacji w jednym z genów. Prowadzi to do poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, arytmia, niewydolność serca, udary, problemy z koncentracją i bóle głowy. Wczesne wykrycie i leczenie mogą znacząco zredukować ryzyko tych poważnych powikłań. Choroba ta należy do grupy ultrarzadkich, dotykając globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce.
Szukanie diagnozy może być wyczerpujące
Początkowe objawy choroby mogą być mylące, a pacjenci często borykają się z nietrafnymi diagnozami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowania bolesnych symptomów. Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?
— Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry'ego, jest wyzwaniem z kilku powodów. Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne schorzenia. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia - tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’ego — tłumaczy prof. Michał Nowicki, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Ważne jest, by osoby zmagające się z nietypowymi objawami, takimi jak silny ból kończyn, zmęczenie, problemy z sercem czy charakterystyczna wysypka, nie bagatelizowały swoich dolegliwości i jak najszybciej skonsultowały się z lekarzem.
Trafna diagnoza to początek nowej drogi
Aby dokładnie zdiagnozować chorobę Fabry'ego, kluczowe jest łączenie danych z obserwacji klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Choroba Fabry’ego wynika z mutacji w genie GLA, która powoduje zbyt niską aktywność jednego z enzymów.
— Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A sprawia, że substancje tłuszczowe nie są odpowiednio usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, co jest główną przyczyną występujących objawów. Gdy badania laboratoryjne wskazują na zredukowaną aktywność tego enzymu, konieczne jest wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż choroba Fabry`ego występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie. W takiej sytuacji tylko testy genetyczne rozwieją wszelkie wątpliwości — dodaje prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
Leczenie choroby Fabry’ego opiera się na wdrożeniu terapii enzymatycznej zastępczej. Polega ona na dostarczeniu do organizmu pacjenta enzymu, którego mu brakuje. Proces ten umożliwia rozkład zgromadzonych lipidów i przywrócenie funkcji organów do normy pod warunkiem, że nie zostały one trwale zniszczone. Terapia może sprawić, że postęp choroby zostanie zahamowany, co daje pacjentom szansę na aktywne i pełne życie.
W obliczu wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych, z jakimi wiąże się choroba Fabry'ego, niezwykle istotne jest kontynuowanie badań nad nowymi metodami leczenia oraz poprawą dostępności istniejących terapii. Warto o tym mówić szczególnie w kwietniu, czyli miesiącu świadomości o tej chorobie.
___________________________________________________________________________________________
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

Szyna CPM – nowoczesne wsparcie w rehabilitacji po przebytej operacji kolana i biodra

Zdrowie zaczyna się od profilaktyki: Samoleczenie fundamentem nowoczesnej polityki zdrowotnej UE

Cena zaniedbania – ile naprawdę kosztuje brak skutecznej terapii ran?
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Psychologia

Qczaj: Moja siostra przeszła załamanie psychiczne. Dźwigamy na swoich barkach bardzo dużo i czasami po prostu nie mamy już siły
Trener przeżył niedawno prawdziwe chwile grozy po tym, gdy jego siostra trafiła do szpitala. Mimo że jest już dorosła, to nadal czuje się za nią odpowiedzialny, tak samo jak wtedy, kiedy opiekował się nią po wyjeździe mamy do USA. Jednocześnie Qczaj apeluje do tych, którzy zmagają się z jakimś kryzysem psychicznym, by nie wstydzili się mówić o swoich problemach i mieli odwagę prosić o pomoc. Dzięki temu można zapobiec tragedii.
Konsument
Otyłość i niedożywienie u seniorów często idą w parze. Źródłem problemu często tańsza, wysokoprzetworzona żywność

Niemal 64 proc. osób między 65. a 74. rokiem życia ma nadmierną masę ciała. Co piąty senior cierpi z powodu niedożywienia. Szczególną sytuacją jest taka, w której osoba starsza jest otyła, ale jednocześnie niedożywiona jakościowo. U źródeł problemów żywieniowych leżą z jednej strony mechanizmy związane z fizjologią starzenia się oraz różne choroby towarzyszące, a z drugiej – czynniki ekonomiczne i psychologiczne, takie jak samotność czy brak wystarczających środków. Eksperci zwracają uwagę na to, że ważne jest edukowanie i aktywizowanie seniorów, ponieważ zarówno otyłość, jak i niedożywienie prowadzą do poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Gwiazdy
Anna Powierza: Mimo wyniku wyborów prezydenckich z czasem będzie mniej podziałów w społeczeństwie. Chciałabym pierwszej damy, która stoi po stronie kobiet

Aktorka nie dziwi się, że wynik wyborów prezydenckich budzi tak ogromne emocje, bo przecież niemal równej połowie głosujących niezwykle trudno pogodzić się z tym, że nie wygrał właśnie ich faworyt. Eksperci zastanawiają się, jak będzie teraz wyglądał polityczny krajobraz, rządzący już podejmują pewne kroki, a Anna Powierza chce wierzyć, że nowy lokator Pałacu Prezydenckiego sprosta wyzwaniu i udowodni, że głos oddany na niego nie został zmarnowany. Na wysokości zadania powinna także stanąć jego żona.