Komunikaty PR

Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

2024-08-14  |  15:35

Wielu z nas traktuje bieganie, skakanie i jazdę na rowerze jako nieodłączne elementy dzieciństwa. Są to aktywności, które nie tylko dostarczają radości, ale także przyczyniają się do rozwoju fizycznego i społecznego. Niestety nie dla wszystkich. W przypadku osób cierpiących na hipofosfatazję te proste przyjemności często są poza zasięgiem, ponieważ jednym z objawów choroby jest skłonność do patologicznych złamań i niewydolność oddechowa.

Hipofosfatazja jest ultra-rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do zaburzenia mineralizacji kości. W rezultacie pacjenci zmagają się z kruchymi kośćmi, opóźnionym wzrostem, a w niektórych przypadkach z przedwczesną utratą zębów. Choroba może zostać zdiagnozowana przy różnym stopniu jej nasilenia – od łagodnych przypadków, często niewykrywalnych do późnego wieku, po ciężkie postaci, które są diagnozowane tuż po urodzeniu lub nawet prenatalnie.

Pomimo że hipofosfatazja była po raz pierwszy opisana w latach 50., nadal pozostaje mało znana zarówno wśród społeczeństwa, jak i wielu specjalistów. Brak świadomości na jej temat często prowadzi do izolacji i wykluczenia pacjentów.

Krzywica, utrata uzębienia, a nawet śmierć

Choroba powstaje w wyniku wrodzonego błędu metabolizmu. Poprzez mutację w genie ALPL, enzym, jakim jest fosfataza zasadowa, nie działa prawidłowo. Ma to ogromne znaczenie dla procesu mineralizacji szkieletu, w tym kości i zębów.

Hipofosfatazja, nazywana jest potocznie chorobą kruchych kości, ponieważ istotą choroby jest hipomineralizacja, a w ciężkich postaciach całkowity brak mineralizacji kości. Objawy choroby mogą pojawiać się w każdym okresie życia – od postaci perinatalnej (okołoporodowej) do postaci dorosłych. Analogicznie do innych wrodzonych defektów enzymatycznych – im wcześniej obserwowane są objawy, tym przebieg choroby może być cięższy. Przykładowo w przypadku postaci dziecięcej, w pierwszych latach życia występują objawy krzywicy, zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrastania, nieprawidłowości dotyczące zębów (przedwczesna utrata zębów mlecznych), nawracające złamania kości. Hipofosfatazja to choroba ogólnoustrojowa, która ogranicza aktywność fizyczną, prowadząc nawet do niepełnosprawności ruchowej — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.

Objawy u dorosłych często wiążą się z przedwczesną utratą stałego uzębienia, ale zwłaszcza z nawracającymi złamaniami kości, najczęściej kości śródstopia, ale także zwyrodnieniem chrząstek stawowych (w wyniku odkładania się fosforanu wapnia). Z kolei przy odontohipofosfatazji, czyli najłagodniejszej odmianie hipofosfatazji, dochodzi do przedwczesnej utraty zębów mlecznych, jak i stałych oraz do zaawansowanej próchnicy. Najcięższą formą choroby jest postać perinatalna (okołoporodowa), która zazwyczaj kończy się śmiercią w okresie życia wewnątrzmacicznego lub w ciągu od kilku do kilkunastu dni po porodzie.

Łatwo popełnić błąd przy diagnostyce

W celu diagnozy pacjenta z objawami wskazującymi na tę chorobę najczęściej łączy się wykonanie badań laboratoryjnych, radiologicznych oraz genetycznych. Obniżona aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy jest charakterystyczną cechą hipofosfatazji. Niestety utrudnieniem w procesie diagnostyki jest to, że normy prawidłowego wyniku należy odnosić do wieku i płci pacjenta. Te czynniki utrudniają szybką diagnostykę i sprawiają, że może ona trwać latami. Warto szukać pomocy u doświadczonych specjalistów.

Leczenie hipofosfatazji skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W ramach leczenia objawowego stosuje się m.in. środki przeciwzapalne, suplementy fosforanów i witaminę D, które mogą pomóc w ograniczeniu części objawów. Należy podkreślić, że przełomem w leczeniu jest dostępna od 2015 roku enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na podaży egzogennej rekombinowanej ludzkiej  fosfatazy zasadowej, co znacząco poprawia jakość życia pacjentów.

Pacjenci wymagają stałego monitorowania przebiegu choroby, ewentualnych powikłań i skuteczności leczenia. W przypadku niemowląt i starszych dzieci niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie, aby zapobiec nieodwracalnym powikłaniom choroby i wdrożyć leczenie przyczynowe (enzymatyczna terapia zastępcza). Niemniej jednak, należy podkreślić że leczenie pacjentów z hipofosfatazją jest wielospecjalistyczne i obejmuje leczenie ortopedyczne (odpowiednie zaopatrzenie złamań), neurochirurgiczne (w przypadku kraniosynostozy), stomatologiczne, ale także fizjoterapię. O doborze najlepszej metody leczenia, która usprawni życie pacjentów, każdorazowo powinien decydować lekarz specjalista, stąd też potrzeba kształcenia i propagowania wiedzy o chorobach rzadkich — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński  z Fundacji Saventic.

Choć hipofosfatazja jest chorobą ograniczającą codzienne funkcjonowanie, wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia mogą znacznie poprawić komfort życia chorych.

Więcej informacji
Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn? Biuro prasowe
2025-06-25 | 10:20

Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn?

To, jak dużo siedzimy, bezpośrednio przekłada się na nasze zdrowie. Siedzący tryb życia sprzyja nie tylko nadmiarowym kilogramom, ale także deformacjom sylwetki, problemom
Zdrowie Wzrost alergii wśród dzieci. Wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać jej dalszy rozwój, zapobiec ciężkim powikłaniom i astmie
2025-06-24 | 15:00

Wzrost alergii wśród dzieci. Wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać jej dalszy rozwój, zapobiec ciężkim powikłaniom i astmie

Alergia to epidemia cywilizacyjna i jedno z największych wyzwań zdrowotnych XXI wieku – według badania sondażowego „Alergie w świadomości Polaków”
Zdrowie Polki a profilaktyka raka piersi – motywacje, bariery oraz opinie o zaangażowaniu marek w kwestie prozdrowotne
2025-06-23 | 12:00

Polki a profilaktyka raka piersi – motywacje, bariery oraz opinie o zaangażowaniu marek w kwestie prozdrowotne

Z najnowszego badania zrealizowanego na zlecenie Henkel Polska przez Maison&Partners „Polki a profilaktyka raka piersi – motywacje, bariery oraz opinie

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Gwiazdy

Transport

Rośnie skala agresji na polskich drogach. Problemem jest nie tylko nadmierna prędkość, ale też jazda na zderzaku

Za kilka dni zaczynają się wakacje, czyli statystycznie najniebezpieczniejszy czas na drogach. Wśród głównych przyczyn takich zdarzeń na prostych odcinkach drogi są nadmierna prędkość i jazda na zderzaku. Zarządca autostrady A4 Katowice–Kraków w ramach kampanii „Nie zderzakuj. Posłuchaj. Jedź bezpiecznie” zwraca uwagę na zjawisko agresji na polskich drogach i przypomina, że bezpieczeństwo zaczyna się od osobistych decyzji kierowcy.

Muzyka

Alicja Węgorzewska: Czuję się ambasadorką polskiej kultury. Czasami dokonuję niepopularnych wyborów, ale moje pomysły są bardzo odkrywcze

Dyrektor Warszawskiej Opery Kameralnej została uhonorowana prestiżową nagrodą ShEO Awards 2025 w kategorii „Ambasadorka polskiej kultury” i jak podkreśla, w stu procentach na nią zasłużyła. Przyznawane przez tygodnik „Wprost” wyróżnienie trafia bowiem do kobiet, które zmieniają świat, a Alicja Węgorzewska czyni to od lat, nadając polskiej kulturze operowej zupełnie nowy wymiar. Tym razem szczególne uznanie otrzymała za stworzenie i rozwijanie Festiwalu Mozart Junior. W tym roku odbywa się już jego szósta edycja.