Komunikaty PR

Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

2024-08-14  |  15:35

Wielu z nas traktuje bieganie, skakanie i jazdę na rowerze jako nieodłączne elementy dzieciństwa. Są to aktywności, które nie tylko dostarczają radości, ale także przyczyniają się do rozwoju fizycznego i społecznego. Niestety nie dla wszystkich. W przypadku osób cierpiących na hipofosfatazję te proste przyjemności często są poza zasięgiem, ponieważ jednym z objawów choroby jest skłonność do patologicznych złamań i niewydolność oddechowa.

Hipofosfatazja jest ultra-rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do zaburzenia mineralizacji kości. W rezultacie pacjenci zmagają się z kruchymi kośćmi, opóźnionym wzrostem, a w niektórych przypadkach z przedwczesną utratą zębów. Choroba może zostać zdiagnozowana przy różnym stopniu jej nasilenia – od łagodnych przypadków, często niewykrywalnych do późnego wieku, po ciężkie postaci, które są diagnozowane tuż po urodzeniu lub nawet prenatalnie.

Pomimo że hipofosfatazja była po raz pierwszy opisana w latach 50., nadal pozostaje mało znana zarówno wśród społeczeństwa, jak i wielu specjalistów. Brak świadomości na jej temat często prowadzi do izolacji i wykluczenia pacjentów.

Krzywica, utrata uzębienia, a nawet śmierć

Choroba powstaje w wyniku wrodzonego błędu metabolizmu. Poprzez mutację w genie ALPL, enzym, jakim jest fosfataza zasadowa, nie działa prawidłowo. Ma to ogromne znaczenie dla procesu mineralizacji szkieletu, w tym kości i zębów.

Hipofosfatazja, nazywana jest potocznie chorobą kruchych kości, ponieważ istotą choroby jest hipomineralizacja, a w ciężkich postaciach całkowity brak mineralizacji kości. Objawy choroby mogą pojawiać się w każdym okresie życia – od postaci perinatalnej (okołoporodowej) do postaci dorosłych. Analogicznie do innych wrodzonych defektów enzymatycznych – im wcześniej obserwowane są objawy, tym przebieg choroby może być cięższy. Przykładowo w przypadku postaci dziecięcej, w pierwszych latach życia występują objawy krzywicy, zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrastania, nieprawidłowości dotyczące zębów (przedwczesna utrata zębów mlecznych), nawracające złamania kości. Hipofosfatazja to choroba ogólnoustrojowa, która ogranicza aktywność fizyczną, prowadząc nawet do niepełnosprawności ruchowej — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.

Objawy u dorosłych często wiążą się z przedwczesną utratą stałego uzębienia, ale zwłaszcza z nawracającymi złamaniami kości, najczęściej kości śródstopia, ale także zwyrodnieniem chrząstek stawowych (w wyniku odkładania się fosforanu wapnia). Z kolei przy odontohipofosfatazji, czyli najłagodniejszej odmianie hipofosfatazji, dochodzi do przedwczesnej utraty zębów mlecznych, jak i stałych oraz do zaawansowanej próchnicy. Najcięższą formą choroby jest postać perinatalna (okołoporodowa), która zazwyczaj kończy się śmiercią w okresie życia wewnątrzmacicznego lub w ciągu od kilku do kilkunastu dni po porodzie.

Łatwo popełnić błąd przy diagnostyce

W celu diagnozy pacjenta z objawami wskazującymi na tę chorobę najczęściej łączy się wykonanie badań laboratoryjnych, radiologicznych oraz genetycznych. Obniżona aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy jest charakterystyczną cechą hipofosfatazji. Niestety utrudnieniem w procesie diagnostyki jest to, że normy prawidłowego wyniku należy odnosić do wieku i płci pacjenta. Te czynniki utrudniają szybką diagnostykę i sprawiają, że może ona trwać latami. Warto szukać pomocy u doświadczonych specjalistów.

Leczenie hipofosfatazji skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W ramach leczenia objawowego stosuje się m.in. środki przeciwzapalne, suplementy fosforanów i witaminę D, które mogą pomóc w ograniczeniu części objawów. Należy podkreślić, że przełomem w leczeniu jest dostępna od 2015 roku enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na podaży egzogennej rekombinowanej ludzkiej  fosfatazy zasadowej, co znacząco poprawia jakość życia pacjentów.

Pacjenci wymagają stałego monitorowania przebiegu choroby, ewentualnych powikłań i skuteczności leczenia. W przypadku niemowląt i starszych dzieci niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie, aby zapobiec nieodwracalnym powikłaniom choroby i wdrożyć leczenie przyczynowe (enzymatyczna terapia zastępcza). Niemniej jednak, należy podkreślić że leczenie pacjentów z hipofosfatazją jest wielospecjalistyczne i obejmuje leczenie ortopedyczne (odpowiednie zaopatrzenie złamań), neurochirurgiczne (w przypadku kraniosynostozy), stomatologiczne, ale także fizjoterapię. O doborze najlepszej metody leczenia, która usprawni życie pacjentów, każdorazowo powinien decydować lekarz specjalista, stąd też potrzeba kształcenia i propagowania wiedzy o chorobach rzadkich — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński  z Fundacji Saventic.

Choć hipofosfatazja jest chorobą ograniczającą codzienne funkcjonowanie, wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia mogą znacznie poprawić komfort życia chorych.

Więcej informacji
Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Zrób sercu przysługę tego lata Biuro prasowe
2025-07-17 | 14:00

Zrób sercu przysługę tego lata

Wolny czas, plaża, grill, rower – lato to czas odpoczynku i przyjemności. To również świetny czas, by nadrobić zaległości zdrowotne, szczególnie te związane
Zdrowie Geny mają znaczenie – szybka diagnostyka może zmienić życie z ALS
2025-07-16 | 09:00

Geny mają znaczenie – szybka diagnostyka może zmienić życie z ALS

– Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne – mówi dr hab. n. med. Maria
Zdrowie Rusza ogólnopolskie badanie potrzeb farmaceutów, dotyczące ich roli w terapii ran w ramach kampanii „Rany pod kontrolą”
2025-07-01 | 11:00

Rusza ogólnopolskie badanie potrzeb farmaceutów, dotyczące ich roli w terapii ran w ramach kampanii „Rany pod kontrolą”

Kampania „Rany pod kontrolą” ogłasza start ogólnopolskiego badania ankietowego, mającego na celu poznanie codziennych wyzwań i potrzeb farmaceutów związanych

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Muzyka

Mika Urbaniak: Cały czas tworzę i mam w szufladzie dużo utworów. Teraz kończę moją nową płytę i mam nadzieję, że znowu sporo się będzie wokół mnie działo

Artystka pracuje właśnie nad nową płytą, która ma się ukazać jesienią. Będzie to piąty album w jej karierze i powrót po sześciu latach przerwy. Zwiastunem tego wydawnictwa jest singiel „Co masz na myśli?”. Mika Urbaniak zaznacza, że nowe kompozycje odzwierciedlają jej przemyślenia na temat miłości, siły, nadziei i odnajdywania siebie, a także pułapek przemysłu muzycznego, w którym – jej zdaniem, kobiety radzą sobie coraz lepiej i są bardziej pewne siebie. Jeśli natomiast chodzi o warstwę muzyczną tego krążka, to oprócz powrotu do hip-hopowych korzeni, będzie także można usłyszeć wpływy funku i popu.

Infrastruktura

Wzrost wynagrodzeń ekip budowlanych najmocniej wpływa na koszty budowy domu. Zainteresowanie inwestorów mimo to nieznacznie wzrasta

Budowa metra kwadratowego domu w Polsce kosztuje od 5,55 do 6 tys. zł w zależności od województwa – wynika z najnowszych analiz firmy Sekocenbud. Najdrożej jest w Warszawie, gdzie cena za metr kwadratowy domu przekroczyła już 6,2 tys. zł. Na przyrosty kosztów budowy domu wpływają zarówno drożejące materiały budowlane, jak i wyższe wynagrodzenia pracowników. Inwestorzy nie rezygnują jednak z budowy domów jednorodzinnych, co ma związek m.in. z wciąż wysokimi cenami mieszkań czy też obniżką stóp procentowych.

Farmacja

Endometrioza przez lata pozostawała lekceważonym problemem. Mimo że cierpi na nią 14 mln kobiet w Europie

Coraz więcej państw UE kompleksowo zaczyna się zajmować problemem endometriozy. W tej grupie państw jest także Polska, która od lipca wprowadziła nowy model bezpłatnej diagnostyki i opieki dla pacjentek z tą chorobą oznaczającą dla nich życie z chronicznym bólem. Podczas ubiegłotygodniowej debaty w Parlamencie Europejskim europosłowie wezwali Komisję Europejską do większej inicjatywy na forum unijnym: opracowania strategii walki z endometriozą i skierowania większych środków na badania nad tą chorobą.