Komunikaty PR

Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

2024-08-14  |  15:35

Wielu z nas traktuje bieganie, skakanie i jazdę na rowerze jako nieodłączne elementy dzieciństwa. Są to aktywności, które nie tylko dostarczają radości, ale także przyczyniają się do rozwoju fizycznego i społecznego. Niestety nie dla wszystkich. W przypadku osób cierpiących na hipofosfatazję te proste przyjemności często są poza zasięgiem, ponieważ jednym z objawów choroby jest skłonność do patologicznych złamań i niewydolność oddechowa.

Hipofosfatazja jest ultra-rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do zaburzenia mineralizacji kości. W rezultacie pacjenci zmagają się z kruchymi kośćmi, opóźnionym wzrostem, a w niektórych przypadkach z przedwczesną utratą zębów. Choroba może zostać zdiagnozowana przy różnym stopniu jej nasilenia – od łagodnych przypadków, często niewykrywalnych do późnego wieku, po ciężkie postaci, które są diagnozowane tuż po urodzeniu lub nawet prenatalnie.

Pomimo że hipofosfatazja była po raz pierwszy opisana w latach 50., nadal pozostaje mało znana zarówno wśród społeczeństwa, jak i wielu specjalistów. Brak świadomości na jej temat często prowadzi do izolacji i wykluczenia pacjentów.

Krzywica, utrata uzębienia, a nawet śmierć

Choroba powstaje w wyniku wrodzonego błędu metabolizmu. Poprzez mutację w genie ALPL, enzym, jakim jest fosfataza zasadowa, nie działa prawidłowo. Ma to ogromne znaczenie dla procesu mineralizacji szkieletu, w tym kości i zębów.

Hipofosfatazja, nazywana jest potocznie chorobą kruchych kości, ponieważ istotą choroby jest hipomineralizacja, a w ciężkich postaciach całkowity brak mineralizacji kości. Objawy choroby mogą pojawiać się w każdym okresie życia – od postaci perinatalnej (okołoporodowej) do postaci dorosłych. Analogicznie do innych wrodzonych defektów enzymatycznych – im wcześniej obserwowane są objawy, tym przebieg choroby może być cięższy. Przykładowo w przypadku postaci dziecięcej, w pierwszych latach życia występują objawy krzywicy, zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrastania, nieprawidłowości dotyczące zębów (przedwczesna utrata zębów mlecznych), nawracające złamania kości. Hipofosfatazja to choroba ogólnoustrojowa, która ogranicza aktywność fizyczną, prowadząc nawet do niepełnosprawności ruchowej — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.

Objawy u dorosłych często wiążą się z przedwczesną utratą stałego uzębienia, ale zwłaszcza z nawracającymi złamaniami kości, najczęściej kości śródstopia, ale także zwyrodnieniem chrząstek stawowych (w wyniku odkładania się fosforanu wapnia). Z kolei przy odontohipofosfatazji, czyli najłagodniejszej odmianie hipofosfatazji, dochodzi do przedwczesnej utraty zębów mlecznych, jak i stałych oraz do zaawansowanej próchnicy. Najcięższą formą choroby jest postać perinatalna (okołoporodowa), która zazwyczaj kończy się śmiercią w okresie życia wewnątrzmacicznego lub w ciągu od kilku do kilkunastu dni po porodzie.

Łatwo popełnić błąd przy diagnostyce

W celu diagnozy pacjenta z objawami wskazującymi na tę chorobę najczęściej łączy się wykonanie badań laboratoryjnych, radiologicznych oraz genetycznych. Obniżona aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy jest charakterystyczną cechą hipofosfatazji. Niestety utrudnieniem w procesie diagnostyki jest to, że normy prawidłowego wyniku należy odnosić do wieku i płci pacjenta. Te czynniki utrudniają szybką diagnostykę i sprawiają, że może ona trwać latami. Warto szukać pomocy u doświadczonych specjalistów.

Leczenie hipofosfatazji skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W ramach leczenia objawowego stosuje się m.in. środki przeciwzapalne, suplementy fosforanów i witaminę D, które mogą pomóc w ograniczeniu części objawów. Należy podkreślić, że przełomem w leczeniu jest dostępna od 2015 roku enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na podaży egzogennej rekombinowanej ludzkiej  fosfatazy zasadowej, co znacząco poprawia jakość życia pacjentów.

Pacjenci wymagają stałego monitorowania przebiegu choroby, ewentualnych powikłań i skuteczności leczenia. W przypadku niemowląt i starszych dzieci niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie, aby zapobiec nieodwracalnym powikłaniom choroby i wdrożyć leczenie przyczynowe (enzymatyczna terapia zastępcza). Niemniej jednak, należy podkreślić że leczenie pacjentów z hipofosfatazją jest wielospecjalistyczne i obejmuje leczenie ortopedyczne (odpowiednie zaopatrzenie złamań), neurochirurgiczne (w przypadku kraniosynostozy), stomatologiczne, ale także fizjoterapię. O doborze najlepszej metody leczenia, która usprawni życie pacjentów, każdorazowo powinien decydować lekarz specjalista, stąd też potrzeba kształcenia i propagowania wiedzy o chorobach rzadkich — komentuje dr hab. n. med. Patryk Lipiński  z Fundacji Saventic.

Choć hipofosfatazja jest chorobą ograniczającą codzienne funkcjonowanie, wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia mogą znacznie poprawić komfort życia chorych.

Więcej informacji
Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Rusza ogólnopolskie badanie potrzeb farmaceutów, dotyczące ich roli w terapii ran w ramach kampanii „Rany pod kontrolą” Biuro prasowe
2025-07-01 | 11:00

Rusza ogólnopolskie badanie potrzeb farmaceutów, dotyczące ich roli w terapii ran w ramach kampanii „Rany pod kontrolą”

Kampania „Rany pod kontrolą” ogłasza start ogólnopolskiego badania ankietowego, mającego na celu poznanie codziennych wyzwań i potrzeb farmaceutów związanych
Zdrowie Mustela Stelatopia+ zwycięzcą Rankingu TOP10 Emolienty 2025
2025-06-30 | 06:00

Mustela Stelatopia+ zwycięzcą Rankingu TOP10 Emolienty 2025

Złota odznaka i tytuł „TOP EMOLIENT 2025” w prestiżowym Rankingu TOP10 Emolientów organizowanym przez Polskie Towarzystwo Chorób Atopowych (PTCA)
Zdrowie Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn?
2025-06-25 | 10:20

Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn?

To, jak dużo siedzimy, bezpośrednio przekłada się na nasze zdrowie. Siedzący tryb życia sprzyja nie tylko nadmiarowym kilogramom, ale także deformacjom sylwetki, problemom

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Media

Maciej Dowbor: Domówki i rolki przyniosły nam dużo większą popularność niż telewizja. Ludzie nas odbierają jak dobrych znajomych

Prezenter przyznaje, że domówki online i publikowane w mediach społecznościowych rolki pozwoliły im zbudować mocną pozycję w cyfrowym świecie. Dzięki nim zyskali dużo większą popularność niż z racji udziału w różnych projektach telewizyjnych czy serialowych. Maciej Dowbor odczuwa dużą satysfakcję z tego, że ich działalność internetowa przyciąga miliony odbiorców, zainteresowanie proponowanymi przez nich treściami nie słabnie, a widzowie, z którymi się spotykają na ulicy, traktują ich jak dobrych znajomych.

Konsument

Rynek gier mobilnych w Polsce może być wart prawie 0,5 mld dol. do 2030 roku. Za tym idzie rozwój smartfonów dla graczy

W 2030 roku liczba użytkowników gier mobilnych w Polsce może przekroczyć 7,1 mln, a przychody z rynku będą bliskie 470 mln dol. – wynika z danych Statista. Wraz ze wzrostem liczby graczy rozwija się także rynek urządzeń do gamingu mobilnego. Zdaniem przedstawicieli ZTE Polska, producentów smartfonów nubia, których dwa nowe modele miały właśnie swoją premierę w Polsce, ten segment krajowego rynku wciąż jest słabo zagospodarowany, a do tej pory dominowały na nim głównie urządzenia zaawansowane i drogie. Dużą rolę w udoskonalaniu sprzętu dla graczy odgrywa sztuczna inteligencja.

Dom i ogród

Sandra Kubicka: Najpierw kupiłam małą domową szklarnię na zioła. A teraz zamówiłam duży model do ogrodu i będę tam mieć pomidory, ogórki i truskawki

Modelka czerpie dużą radość z własnoręcznie wyhodowanych ziół i warzyw. Swoją przygodę z ogrodnictwem zaczęła od małej domowej szklarni kupionej w sklepie internetowym, a już niedługo będzie miała szklarnię z prawdziwego zdarzenia. Sandra Kubicka nie ukrywa, że teraz z dużą niecierpliwością czeka na to, jaki plon wydadzą sadzonki pomidorów. Na razie rosną jak na drożdżach.