Choroba widoczna gołym okiem, często jednak niedostrzegana

Akromegalia to choroba rzadka i nadal zbyt rzadko rozpoznawana we wczesnym stadium, choć jej objawy są bardzo charakterystyczne. Zmiany postępują powoli. Sukcesywnie powiększają się dłonie i stopy, a rysy twarzy zaostrzają się – m.in. poszerza się nos, usta stają się pogrubiałe, a żuchwa mocno zarysowana. Akromegalia daje też inne objawy, takie jak m.in. nawracające bóle głowy, bóle stawów, zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierną potliwość, ale też i zaparcia. Jakie są przyczyny tej choroby i jak prawidłowo ją diagnozować? Na te i inne pytania odpowiada prof. dr hab. n.med. Beata Matyjaszek-Matuszek, specjalista w zakresie chorób wewnętrznych i endokrynologii oraz Konsultant Wojewódzki w dziedzinie endokrynologii.

Akromegalia to przewlekła, ale niezwykle charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki. Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba Pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000 chorych. Chorobę tę stwierdza się z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia. Nieleczona akromegalia może skrócić życie nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną.

CZEGO NIE WIDAĆ GOŁYM OKIEM

Akromegalia to wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Beata Matyjaszek-Matuszek, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu przez gruczolaka przysadki mózgowej, u pacjentów dorosłych dochodzi nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych, ale także, do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, przyczyniających się do skrócenia życia.

– Wśród powikłań dominują choroby układu sercowo-naczyniowego związane z powiększonym sercem (nadciśnienie tętnicze, arytmie, zawał mięśnia serca czy udar mózgu), oddechowego z niebezpiecznym bezdechem sennym, w wyniku powiększenia języka i przerostu podniebienia miękkiego, choroby nowotworowe (najczęściej rak jelita grubego) czy też choroby metaboliczne, od insulinooporności aż do cukrzycy typu 2. Pacjentom dokuczają również dolegliwości ze strony układu ruchu w postaci przedwczesnych i rozległych zmian zwyrodnieniowych, zniekształceń i bólów kostno-stawowych. Ważnym symptomem, szczególnie u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia z ograniczeniem pola widzenia wywołane uciskiem guza na skrzyżowanie nerwów wzrokowych – wyjaśnia prof. Beata Matyjaszek-Matuszek.

DIAGNOSTYKA MOŻE TRWAĆ BLISKO DEKADĘ!

W Lublinie co roku wykrywa się od kilu do kilkunastu nowych przypadków akromegalii. Dane na temat tej choroby nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.

– Ponieważ akromegalia nie daje natychmiastowych objawów i rozwija się przewlekle, to zmiany chorobowe postępują stopniowo, bardzo podstępnie i często są bagatelizowane przez samych pacjentów, ich rodziny czy znajomych. Chorzy przyzwyczajają się do swoich zmienionych rysów twarzy, często bagatelizują problem powiększających się palców dłoni czy stóp, wiążąc je z upływającym czasem, procesem starzenia, bądź też ciężką pracą fizyczną – mówi prof. Beata Matyjaszek-Matuszek

AKROMEGALIA – CO TRZEBA WIEDZIEĆ?

Jak wyjaśnia prof. Beata Matyjaszek-Matuszek, niepokojące zmiany, na jakie należy zwrócić uwagę, to zwłaszcza: powiększenie dłoni i stóp, zmuszające do poszerzenia obrączki czy pierścionka; zwiększenie numeru obuwia, rozrost żuchwy do przodu i do dołu,
pojawienie się szpar pomiędzy zębami, powiększony język, który powoduje zmianę barwy głosu i utrudnia wymowę. Przeglądając zdjęcia chorego na akromegalię z przeszłości możemy zwrócić uwagę na zmieniające się rysy twarzy, bardziej wydatne łuki brwiowe, zauważalnie większy nos i wydatniejsze usta. Bardzo charakterystycznym objawem jest nadmierne pocenie się, uporczywe chrapanie i bezdechy senne. Ponadto chorzy często skarżą się na bóle głowy
i stawów, wzmożoną potliwość, zaparcia, a nawet ograniczone pole widzenia. Objawem, o którym pacjenci nie zawsze chcą mówić otwarcie, jest spadek libido i problemy seksualne.

– Dlatego też w przypadku pojawienia się tych charakterystycznych, niepokojących objawów należy pomyśleć o akromegalii i najlepiej zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego. Pierwszym badaniem, które pozwoli wykluczyć akromegalię jest oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) – podkreśla prof. Beata Matyjaszek-Matuszek.

GDZIE LECZYĆ AKROMEGALIĘ W WOJEWODZTWIE LUBELSKIM

Kliniczny Oddział Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych SPSK Nr 4 w Lublinie zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem pacjentów z akromegalią od ponad 20 lat. W tym roku obchodzony jest jubileusz 21-lecia powstania Kliniki. Jak dotąd, pod opieką Kliniki i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej znajdowało się 80-90 pacjentów z akromegalią, w różnych fazach choroby, głównie z województwa lubelskiego.

- Możliwości diagnostyczno-lecznicze naszego ośrodka są na wysokim, światowym poziomie, także w zakresie specjalistycznych programów lekowych z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych, które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Bo przecież akromegalię można dzisiaj skutecznie leczyć. Podstawową metodą leczenia jest operacyjne usunięcie guza, najlepiej we wczesnym etapie choroby, gdy guz jest mikrogruczolakiem i nie uszkadza narządów sąsiednich. W przypadku makrogruczolaków wprowadzamy poprzedzającą ją farmakoterapię.  Dlatego wczesne zdiagnozowanie akromegalii zwiększa skuteczność leczenia i poprawia długość oraz jakości życia pacjentów. Jedyny problem to opóźnione rozpoznawanie choroby o 5-10 lat lub często przypadkowe. Dlatego wszelkie akcje świadomościowe w dostępnych mediach są jak najbardziej potrzebne - komentuje prof. Beata Matyjaszek-Matuszek.