Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Badania mutacji genetycznych szansą na uniknięcie raka
Co czwarta osoba chorująca na nowotwór jest nim obciążona genetycznie. Profilaktyka w postaci badań mutacji genetycznych pozwala zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania lub wykryć chorobę we wczesnym stadium, ratując życie pacjenta.
Choroby nowotworowe, wrodzone choroby dziecięce, Alzheimer czy Parkinson to w dużej mierze schorzenia, które mają swoje podłoże w genetyce. Pojawiła się jednak możliwość ich skutecznego wykrywania poprzez sekwencjonowanie nowej generacji. Ta nowa metoda profilaktyki poprzez badanie mutacji genetycznych porównywana jest przez dr hab. n. med. Annę Wójcicką z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego do prostej czynności, którą jest sprawdzanie, dlaczego nie działają lampki choinkowe.
– Lampki na choinkę są często połączone szeregowo, dlatego kiedy przestają działać, musimy wyciągać jedną po drugiej i sprawdzać, która żarówka się zepsuła. Tak właśnie kiedyś badaliśmy geny. Nowa metoda wykrywania zmian genetycznych pozwala nam sprawdzić wszystkie geny jednocześnie, co daje nam niezwykłą przewagę – wyjaśnia dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Wiedza o obciążeniu genetycznym chorobą nowotworową pozwala pacjentowi inaczej prowadzić profilaktykę. Jak mówi docent Wójcicka, przy nowotworze piersi należy w takim przypadku wykonać pierwszą mammografię, USG i rezonans magnetyczny już po 25 roku życia i powtarzać te badania co roku. To nie uchroni oczywiście przed pojawieniem się choroby, ale pozwoli wykryć ją we wczesnym stadium.
– Podobnie jest z rakiem jelita grubego, który jest nowotworem o bardzo dużym uwarunkowaniu genetycznym. Jeżeli pacjent wykonuje kolonoskopię od 25 roku życia w odpowiednich odstępach czasowych, to w tym przypadku nigdy nie zachoruje. Nowotwór jelita grubego powstaje bowiem na podłożu polipów, które tworzą się w jelicie. We wczesnym stadium nie są one rakowe i jeżeli zostaną wystarczająco wcześnie wycięte, nigdy nie przerodzą się w zmianę nowotworową. Jeśli więc pacjent co roku będzie powtarzać kolonoskopię i podda się operacji, to uniknie zachorowania na raka – tłumaczy docent Wójcicka.
Nawet jeśli nie mieliśmy w rodzinie przypadków zachorowania na raka, jesteśmy w grupie tak zwanego ryzyka populacyjnego, co oznacza, że każda kobieta ma 13 procent ryzyka, że zachoruje na raka piersi. Jeśli jednak jest obciążona mutacją, ryzyko to rośnie do nawet 87 procent. Właśnie dlatego szczególnie ważna jest profilaktyka w tym zakresie i odpowiednio wczesne wykrycie zmian w genach związanych z nowotworem.
– Właściwie co trzecia osoba na świecie wcześniej czy później zachoruje na nowotwór, a wśród chorujących co czwarta urodziła się ze zmian w jakimś genie zwiększającą ryzyko zachorowania. Tych genów w tym momencie znamy około sześćdziesięciu – mamy możliwość przebadania ich wszystkich i określenia, jakie jest ryzyko zachorowania – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle Docent Wójcicka.
Do badania wystarczy pobrać 10 ml krwi, z której izolowane jest DNA z genami pacjenta. Krew poddawana jest następnie obróbce chemicznej i biologicznej oraz złożonej analizie bioinformatycznej. Wyniki badania pozwalają wskazać pacjentowi, jak często i w jaki sposób należy się badać profilaktycznie, by zmniejszyć ryzyko zachorowania. Badania można wykonać np. w Centrum Badań DNA w Poznaniu i Warsaw Genomics, spółce Uniwersytetu Warszawskiego w Warszawie. Badanie wykonuje się jednorazowo, a jego wyniki można interpretować wielokrotnie.
Czytaj także
- 2024-06-25: Naukowcy stworzyli zdrowszą odmianę czekolady. Wykorzystali do tego wyrzucane dotąd części owocu kakaowca
- 2024-06-11: Młodzi przed trzydziestką odnoszą sukcesy w polskiej nauce. Setka najzdolniejszych otrzymała właśnie stypendia
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-20: Trwają prace nad zmianami w programie szczepień przeciwko HPV. Na razie zaszczepiła się jedna piąta uprawnionych nastolatków
- 2024-06-18: Chińskie regulacje ograniczyły czas dzieci przed ekranami i nad pracami domowymi. W pozycji siedzącej spędzają one dziennie 46 minut krócej
- 2024-05-28: Poprawia się jakość obsługi klientów. Konsumenci najlepiej oceniają branżę turystyczną
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-04-29: Nawet 80 proc. populacji może mieć kontakt z wirusem HPV. Wciąż niewielka jest wiedza na temat nowotworów, jakie wywołuje
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Podróże
Sebastian Wątroba: Uwielbiamy wakacje nad Bałtykiem. Aby spędzić je pod palmami, wcale nie musimy wyjeżdżać do ciepłych krajów, wystarczy przyjechać do Międzyzdrojów
Aktor zaznacza, że uwielbia spędzać wakacje nad polskim morzem, a szczególnie upodobał sobie Międzyzdroje. Kiedy więc ma wolną chwilę, to nie traci czasu na przeglądanie zagranicznych ofert, tylko stawia na sprawdzone miejscówki i zabiera swoich bliskich właśnie do tego niezwykłego miasta położonego na zachodnim wybrzeżu Bałtyku. Sebastian Wątroba jednym tchem wylicza atrakcje, jakie czekają na turystów w tym kurorcie, i zachęca wszystkich jeszcze niezdecydowanych, by zaplanowali tam urlop.
Finanse
Organizacje pacjentów borykają się z brakiem finansowania. Ten problem dotyczy całego systemu ochrony zdrowia
Nadmiar biurokracji i chroniczny brak finansowania – to dwie główne bolączki, z którymi borykają się organizacje pacjentów w Polsce. Jak wskazują, można by go rozwiązać np. poprzez utworzenie przy Rzeczniku Praw Pacjentów dedykowanych programów grantowych dla takich podmiotów. Taki kierunek obrało już kilka europejskich państw, które w coraz większym stopniu angażują organizacje pacjentów w procesy kształtowania polityki zdrowotnej. Brak finansowania od lat pozostaje podstawowym problemem całego systemu ochrony zdrowia w Polsce.
Moda
Luna: Moda jest fajnym sposobem na wyrażenie siebie. Ja albo się za nią chowam, albo coś manifestuję swoim ubiorem
Wokalistka zaznacza, że ma słabość do oryginalnych ubrań i lubi komponować stylizacje, które odzwierciedlają jej charakter i osobowość. W jej garderobie nie ma rzeczy przypadkowych, zawsze bowiem starannie dobiera to, co na siebie zakłada. Ostatnio szukała inspiracji modowych podczas Paris Fashion Week. Z Francji wróciła pełna wrażeń, z nowymi znajomościami i głową pełną pomysłów. Luna podkreśla, że choć szczególnie ceni sobie projekty młodych polskich, nieznanych jeszcze szerokiemu gronu twórców, to niewykluczone również, że za jakiś czas nawiąże współpracę z kultowym domem mody Schiaparelli.