Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Badania mutacji genetycznych szansą na uniknięcie raka
Co czwarta osoba chorująca na nowotwór jest nim obciążona genetycznie. Profilaktyka w postaci badań mutacji genetycznych pozwala zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania lub wykryć chorobę we wczesnym stadium, ratując życie pacjenta.
Choroby nowotworowe, wrodzone choroby dziecięce, Alzheimer czy Parkinson to w dużej mierze schorzenia, które mają swoje podłoże w genetyce. Pojawiła się jednak możliwość ich skutecznego wykrywania poprzez sekwencjonowanie nowej generacji. Ta nowa metoda profilaktyki poprzez badanie mutacji genetycznych porównywana jest przez dr hab. n. med. Annę Wójcicką z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego do prostej czynności, którą jest sprawdzanie, dlaczego nie działają lampki choinkowe.
– Lampki na choinkę są często połączone szeregowo, dlatego kiedy przestają działać, musimy wyciągać jedną po drugiej i sprawdzać, która żarówka się zepsuła. Tak właśnie kiedyś badaliśmy geny. Nowa metoda wykrywania zmian genetycznych pozwala nam sprawdzić wszystkie geny jednocześnie, co daje nam niezwykłą przewagę – wyjaśnia dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Wiedza o obciążeniu genetycznym chorobą nowotworową pozwala pacjentowi inaczej prowadzić profilaktykę. Jak mówi docent Wójcicka, przy nowotworze piersi należy w takim przypadku wykonać pierwszą mammografię, USG i rezonans magnetyczny już po 25 roku życia i powtarzać te badania co roku. To nie uchroni oczywiście przed pojawieniem się choroby, ale pozwoli wykryć ją we wczesnym stadium.
– Podobnie jest z rakiem jelita grubego, który jest nowotworem o bardzo dużym uwarunkowaniu genetycznym. Jeżeli pacjent wykonuje kolonoskopię od 25 roku życia w odpowiednich odstępach czasowych, to w tym przypadku nigdy nie zachoruje. Nowotwór jelita grubego powstaje bowiem na podłożu polipów, które tworzą się w jelicie. We wczesnym stadium nie są one rakowe i jeżeli zostaną wystarczająco wcześnie wycięte, nigdy nie przerodzą się w zmianę nowotworową. Jeśli więc pacjent co roku będzie powtarzać kolonoskopię i podda się operacji, to uniknie zachorowania na raka – tłumaczy docent Wójcicka.
Nawet jeśli nie mieliśmy w rodzinie przypadków zachorowania na raka, jesteśmy w grupie tak zwanego ryzyka populacyjnego, co oznacza, że każda kobieta ma 13 procent ryzyka, że zachoruje na raka piersi. Jeśli jednak jest obciążona mutacją, ryzyko to rośnie do nawet 87 procent. Właśnie dlatego szczególnie ważna jest profilaktyka w tym zakresie i odpowiednio wczesne wykrycie zmian w genach związanych z nowotworem.
– Właściwie co trzecia osoba na świecie wcześniej czy później zachoruje na nowotwór, a wśród chorujących co czwarta urodziła się ze zmian w jakimś genie zwiększającą ryzyko zachorowania. Tych genów w tym momencie znamy około sześćdziesięciu – mamy możliwość przebadania ich wszystkich i określenia, jakie jest ryzyko zachorowania – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle Docent Wójcicka.
Do badania wystarczy pobrać 10 ml krwi, z której izolowane jest DNA z genami pacjenta. Krew poddawana jest następnie obróbce chemicznej i biologicznej oraz złożonej analizie bioinformatycznej. Wyniki badania pozwalają wskazać pacjentowi, jak często i w jaki sposób należy się badać profilaktycznie, by zmniejszyć ryzyko zachorowania. Badania można wykonać np. w Centrum Badań DNA w Poznaniu i Warsaw Genomics, spółce Uniwersytetu Warszawskiego w Warszawie. Badanie wykonuje się jednorazowo, a jego wyniki można interpretować wielokrotnie.
Czytaj także
- 2024-04-29: Nawet 80 proc. populacji może mieć kontakt z wirusem HPV. Wciąż niewielka jest wiedza na temat nowotworów, jakie wywołuje
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-03-21: Spada liczba osób szczepiących się przeciw grypie. W tym sezonie infekcyjnym szczepionkę przyjęło 5,5 proc. Polaków
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-05: Uzależnienie od ekranów i gier dotyczy nawet małych dzieci. Profilaktyka potrzebna jest już od najmłodszych lat
- 2024-04-23: Zwolnienia lekarskie w prywatnej opiece medycznej są ponad dwa razy krótsze niż w publicznej. Oszczędności dla gospodarki to ok. 25 mld zł
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Prawo
Rodziny zastępcze w kryzysie z powodu braku odpowiedniego wsparcia państwa. Zespoły robocze pracują nad wypracowaniem nowych przepisów
Na koniec 2022 roku w pieczy zastępczej przebywało 72,8 tys. dzieci, przy czym nieco ponad 56 tys. w pieczy rodzinnej. Od 2020 roku wzrasta ogólna liczba wychowanków placówek opiekuńczo-wychowawczych kosztem rodzin zastępczych, których jest coraz mniej. – Problemem jest niedofinansowanie całego systemu, brakuje też wsparcia i szkoleń dla rodziców – podkreśla Agnieszka Smarzyńska, prezeska Fundacji Happy Kids. Powołane niedawno przez resort polityki społecznej zespoły robocze mają wypracować nowe rozwiązania, które zapobiegną kryzysowi w pieczy zastępczej w Polsce.
Film
Julia Kamińska: Najnowszy singiel pokazuje moje drugie, wulgarne oblicze. Nie chcę się już bać, tylko móc wreszcie wyrażać siebie nawet w bardzo odważnych tekstach
Wokalistka podkreśla, że poprzez utwór „Dobrze się mamy MSNR” chciała zaprezentować odbiorcom nieco inne oblicze niż to, które znają z jej dotychczasowych projektów zawodowych. Niektórych jej nowa odsłona zaskoczyła, a nawet zbulwersowała. Julia Kamińska nie boi się jednak krytyki i również w swojej twórczości chce podejmować tematy trudne i kontrowersyjne. A już w maju ukaże się jej debiutancka płyta. Jesienią natomiast artystka zamierza wyruszyć w trasę koncertową właśnie z piosenkami z tego albumu.
Gwiazdy
Joanna Jędrzejczyk: Przygotowuję się do udziału w stand-upach. Będę miała 30 występów i spróbuję rozśmieszyć gości swoimi historiami
Na pewien czas zawodniczka MMA zamienia ring na scenę i dołącza do stand-upowego teamu. Czeka ją 30 występów, do których musi się solidnie przygotować, by zaciekawić widzów i porwać ich do wspólnej zabawy. Joanna Jędrzejczyk ma nadzieję, że sprawdzi się w roli stand-uperki, a jeśli nawet zdarzą się jej jakieś potknięcia, to nie zamierza się poddawać, bo przecież to dopiero jej pierwszy taki projekt, a trening czyni mistrza, zarówno w sporcie, jak i w aktorstwie.