Newsy

Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych

2014-12-12  |  06:00

Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.

– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.

– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.

Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.

W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Media

Maciej Dowbor: Domówki i rolki przyniosły nam dużo większą popularność niż telewizja. Ludzie nas odbierają jak dobrych znajomych

Prezenter przyznaje, że domówki online i publikowane w mediach społecznościowych rolki pozwoliły im zbudować mocną pozycję w cyfrowym świecie. Dzięki nim zyskali dużo większą popularność niż z racji udziału w różnych projektach telewizyjnych czy serialowych. Maciej Dowbor odczuwa dużą satysfakcję z tego, że ich działalność internetowa przyciąga miliony odbiorców, zainteresowanie proponowanymi przez nich treściami nie słabnie, a widzowie, z którymi się spotykają na ulicy, traktują ich jak dobrych znajomych.

Konsument

Rynek gier mobilnych w Polsce może być wart prawie 0,5 mld dol. do 2030 roku. Za tym idzie rozwój smartfonów dla graczy

W 2030 roku liczba użytkowników gier mobilnych w Polsce może przekroczyć 7,1 mln, a przychody z rynku będą bliskie 470 mln dol. – wynika z danych Statista. Wraz ze wzrostem liczby graczy rozwija się także rynek urządzeń do gamingu mobilnego. Zdaniem przedstawicieli ZTE Polska, producentów smartfonów nubia, których dwa nowe modele miały właśnie swoją premierę w Polsce, ten segment krajowego rynku wciąż jest słabo zagospodarowany, a do tej pory dominowały na nim głównie urządzenia zaawansowane i drogie. Dużą rolę w udoskonalaniu sprzętu dla graczy odgrywa sztuczna inteligencja.

Dom i ogród

Sandra Kubicka: Najpierw kupiłam małą domową szklarnię na zioła. A teraz zamówiłam duży model do ogrodu i będę tam mieć pomidory, ogórki i truskawki

Modelka czerpie dużą radość z własnoręcznie wyhodowanych ziół i warzyw. Swoją przygodę z ogrodnictwem zaczęła od małej domowej szklarni kupionej w sklepie internetowym, a już niedługo będzie miała szklarnię z prawdziwego zdarzenia. Sandra Kubicka nie ukrywa, że teraz z dużą niecierpliwością czeka na to, jaki plon wydadzą sadzonki pomidorów. Na razie rosną jak na drożdżach.