Newsy

Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych

2014-12-12  |  06:00

Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.

– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.

– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.

Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.

W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Ochrona środowiska

Patrzenie na zieleń może zwiększyć komfort życia mieszkańców miast. Najbardziej kojąco działał widok drzew

Zmniejszenie odczucia lęku i zwiększenie odprężenia to główne korzyści wynikające z nawet wzrokowego kontaktu z zielenią – dowiedli brytyjscy i izraelscy naukowcy. Okazało się, że największe korzyści czerpiemy z patrzenia na drzewa, a wyraźny dobroczynny wpływ natury na dobrostan psychiczny można zauważyć nawet po krótkim spacerze. To ważne wskazówki dla urbanistów, które mogą być pomocne w optymalnym planowaniu przestrzeni miejskiej. Kontakt wzrokowy z zielenią nie wpływa natomiast na zdolności poznawcze.

Gwiazdy

Edyta Herbuś: Joga pozwala mi zadbać o systematyczny przepływ dobrej energii i harmonię. Mam bardzo dobry kontakt ze swoim ciałem

Tancerka kompleksowo dba o swoje zdrowie i o ciało. Nie daje sobie taryfy ulgowej i zawsze, niezależnie od ilości obowiązków zawodowych, stara się znaleźć czas, by wykonać pakiet ulubionych ćwiczeń. Edyta Herbuś zdążyła się już przekonać, że niezwykle korzystny wpływ na jej kondycję i dobre samopoczucie ma także joga. Systematyczne jej praktykowanie umożliwia bowiem swobodny przepływ energii i pozwala utrzymać życiową równowagę. Nie ukrywa więc, że jest wielką miłośniczką tej aktywności i poleca ją także innym.

Handel

E-konsumenci wybierają jak najszybsze i najprostsze opcje płatności online. Coraz bardziej interesują się płatnościami odroczonymi i ratalnymi

Szybkie płatności, a w szczególności Blik, to metody najchętniej wybierane przez klientów podczas zakupów internetowych. W ostatnim czasie rośnie jednak popularność płatności odroczonych oraz rozłożenia płatności na raty – twierdzą przedstawiciele e-commerce. Niezmiennie ktoś, kto chce osiągnąć sukces w handlu w sieci, musi oferować wszystkie możliwe metody płatności. Jeśli klient nie znajdzie na stronie swojej ulubionej, zwykle rezygnuje z zakupu.