Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog położnik |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych
Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.
– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.
– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.
Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.
Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.
W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.
Czytaj także
- 2024-06-24: Przepisy dotyczące tzw. nowej żywności nie nadążają za tempem badań. Na rynku pojawia się coraz więcej innowacyjnych produktów opracowanych w laboratoriach
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-02-16: Anna Jurksztowicz: Powinniśmy mieć większą wiedzę na temat osteoporozy. Po 50. roku życia należy mierzyć wzrost i badać gęstość kości
- 2024-02-12: Prawie połowa kobiet z diagnozą raka szyjki macicy umiera. Zmiany w badaniach przesiewowych i ich szerszy zasięg pomogłyby wcześniej wykrywać ten nowotwór
- 2024-01-19: Ewel0na: Po operacji w Turcji prawie straciłam życie, już śmierdziałam trupem. Pojechałam tam, bo ktoś mi to zaproponował w zamian za reklamę
- 2023-12-21: Specjalne etykiety mogłyby zniechęcać konsumentów do kupowania mięsa. To skuteczniejsza metoda na ograniczenie jego spożycia niż zakazy czy wzrost cen
- 2023-11-30: Ogromna zmiana w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Mała kapsułka endoskopowa zastąpi uciążliwe badania
- 2023-12-28: Naukowcy przyjrzeli się roli wdzięczności w relacjach par. Najbardziej niedoceniane przez partnerów czują się kobiety i osoby w długoletnich związkach
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Edukacja
Dorośli nie umieją rozmawiać o dojrzewaniu ze swoimi dziećmi. Młodzi czerpią wiedzę głównie z internetu
Dojrzewanie i to, co w tym okresie dzieje się z ciałem i emocjami, to w wielu polskich domach wciąż temat tabu. Nawet jeśli rodzice i opiekunowie podejmują temat, to często się okazuje, że nie za bardzo wiedzą, jak mają o tym rozmawiać ze swoimi dziećmi. Młodzi najczęściej szukają odpowiedzi na swoje pytania i wątpliwości w internecie, jednak nie zawsze są to jakościowe treści, zgodne z aktualną wiedzą i pochodzące od wykwalifikowanych ekspertów. – Chcieliśmy stworzyć miejsce, gdzie znajdą bezpieczną wiedzę na temat wszystkiego, co się dzieje w ich ciele, głowie i duszy w tak ważnym momencie w ich życiu – mówi Olga Kwiecińska, założycielka i pomysłodawczyni Cześć Ciało.
Media
Robert El Gendy: Z Klaudią Carlos jesteśmy różni charakterologicznie, ale doskonale się uzupełniamy. Jak mam słabszy dzień, to ona przejmuje kontrolę nad rozmową lub odwrotnie
Nowi gospodarze TVP2 nie mogą się nachwalić zarówno atmosfery, jaka panuje w TVP, jak i siebie nawzajem. Robert El Gendy bardzo się cieszy z tego, że może prowadzić „Pytanie na śniadanie” z Klaudią Carlos i przekonuje, że ich duet ma duży potencjał. Na wizji doskonale się dogadują i uzupełniają, a poza kamerami mają wiele wspólnych tematów do rozmów.
Prawo
Świadomość społeczna na temat ryzyka publikowania wizerunków dzieci w internecie nadal bardzo niska. UODO apeluje o ostrożność
Kilkaset milionów zdjęć codziennie jest publikowanych w internecie, wśród nich wiele z udziałem dzieci. Zdjęcia i wideo zamieszczają zarówno rodzice, jak i placówki oświatowe, do których dzieci uczęszczają. Materiały te, bez względu na to, z jaką intencją są publikowane, mogą trafić w niepowołane ręce i posłużyć do ataku hejterskiego na dzieci, kradzieży ich cyfrowej tożsamości, a nawet zostać wykorzystane przez osoby o skłonnościach pedofilskich. Podkreślają to eksperci UODO i Fundacji Orange w poradniku skierowanym do osób pracujących w placówkach i organizacjach działających na rzecz dzieci.