Newsy

Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych

2014-12-12  |  06:00

Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.

– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.

– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.

Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.

W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Podróże

Problemy społeczne

Stres w życiu zawodowym może działać destrukcyjnie. O profilaktykę muszą zadbać zarówno pracownicy, jak i pracodawcy

Co czwarty Polak doświadcza w pracy wysokiego lub bardzo wysokiego stresu, a trzech na czterech pracowników znajduje się w stresowej sytuacji zawodowej przynajmniej raz w tygodniu – wynika z badań Instytutu Psychologii Stresu. Najwyższy poziom częstego stresu dotyczy kobiet i pracowników powyżej 55. roku życia. To grupy najbardziej narażone na poczucie przeciążenia obowiązkami zawodowymi, co odbija się na ich zdrowiu fizycznym i psychicznym, a w kontekście społecznym niesie ze sobą poważne skutki ekonomiczne. W Unii Europejskiej stres zabija rocznie nawet 10 tys. osób.

Gwiazdy

Maciej Dowbor: Ostatnio kupiłem zdalnie sterowane motorówki dla córki. Ten wspólnie spędzony czas pozwala oderwać dzieci od smartfonów

Zdaniem prezentera nawet niepozorny gadżet może pomóc w budowaniu relacji ze swoimi pociechami i tworzeniu pięknych wspomnień. On sam przekonał się o tym, kiedy jego siedmioletnia córka chętnie zaczęła się bawić małymi, zdalnie sterowanymi motorówkami. Teraz kolekcja systematycznie się powiększa, a w zabawie bierze udział cała rodzina.