Newsy

Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych

2014-12-12  |  06:00

Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.

– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.

– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.

Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.

W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Muzyka

Mika Urbaniak: Cały czas tworzę i mam w szufladzie dużo utworów. Teraz kończę moją nową płytę i mam nadzieję, że znowu sporo się będzie wokół mnie działo

Artystka pracuje właśnie nad nową płytą, która ma się ukazać jesienią. Będzie to piąty album w jej karierze i powrót po sześciu latach przerwy. Zwiastunem tego wydawnictwa jest singiel „Co masz na myśli?”. Mika Urbaniak zaznacza, że nowe kompozycje odzwierciedlają jej przemyślenia na temat miłości, siły, nadziei i odnajdywania siebie, a także pułapek przemysłu muzycznego, w którym – jej zdaniem, kobiety radzą sobie coraz lepiej i są bardziej pewne siebie. Jeśli natomiast chodzi o warstwę muzyczną tego krążka, to oprócz powrotu do hip-hopowych korzeni, będzie także można usłyszeć wpływy funku i popu.

Infrastruktura

Wzrost wynagrodzeń ekip budowlanych najmocniej wpływa na koszty budowy domu. Zainteresowanie inwestorów mimo to nieznacznie wzrasta

Budowa metra kwadratowego domu w Polsce kosztuje od 5,55 do 6 tys. zł w zależności od województwa – wynika z najnowszych analiz firmy Sekocenbud. Najdrożej jest w Warszawie, gdzie cena za metr kwadratowy domu przekroczyła już 6,2 tys. zł. Na przyrosty kosztów budowy domu wpływają zarówno drożejące materiały budowlane, jak i wyższe wynagrodzenia pracowników. Inwestorzy nie rezygnują jednak z budowy domów jednorodzinnych, co ma związek m.in. z wciąż wysokimi cenami mieszkań czy też obniżką stóp procentowych.

Farmacja

Endometrioza przez lata pozostawała lekceważonym problemem. Mimo że cierpi na nią 14 mln kobiet w Europie

Coraz więcej państw UE kompleksowo zaczyna się zajmować problemem endometriozy. W tej grupie państw jest także Polska, która od lipca wprowadziła nowy model bezpłatnej diagnostyki i opieki dla pacjentek z tą chorobą oznaczającą dla nich życie z chronicznym bólem. Podczas ubiegłotygodniowej debaty w Parlamencie Europejskim europosłowie wezwali Komisję Europejską do większej inicjatywy na forum unijnym: opracowania strategii walki z endometriozą i skierowania większych środków na badania nad tą chorobą.