Newsy

Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych

2014-12-12  |  06:00

Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.

– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.

– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.

Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.

W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Żywienie

Filip Chajzer: Jestem samozwańczym królem kebaba. Miałem już ponad 700 zapytań o franczyzę i za dwa–trzy lata będzie to bardzo poważny biznes

Dziennikarz zamienił studio telewizyjne na budkę z kebabami i jak przekonuje, była to jedna z najlepszych decyzji w jego życiu zawodowym. Nie przejmuje się więc drwinami kolegi po fachu z TVN-u, za nic ma jakiekolwiek głosy krytyki i nie ogląda się na innych, tylko robi swoje. Wierzy bowiem, że ten biznes ma sens i szybko odniesie sukces w branży fast food. Filip Chajzer zdradza, że jego pomysł natychmiast odbił się szerokim echem. Po wyjątkowy przysmak do food trucka ustawiają się długie kolejki klientów i już teraz ma siedemset zapytań o franczyzę.

Zdrowie

Mikołaj Roznerski: W wieku 40 lat zrozumiałem, że powinienem regularnie się badać. Mam dziecko i chcę jak najdłużej żyć w zdrowiu

Aktor wspomina, że jakiś czas temu ani myślał o profilaktyce. Regularne badania spychał na margines, bo był przekonany, że jeśli dobrze się czuje i jest aktywny, to nie ma powodu do obaw. W końcu zrozumiał jednak, że nie tędy droga. Aby zachować dobre zdrowie, a w przypadku choroby móc błyskawicznie zareagować i rozpocząć leczenie, trzeba się badać. Teraz Mikołaj Roznerski zachęca też innych nieprzekonanych do tego, by zmienili podejście i nie zapominali o kontroli swojego organizmu.

Konsument

Polacy coraz częściej rezygnują z mięsa na rzecz roślinnych zamienników. Blisko połowa próbowała już produktów tego rodzaju

Już 24 proc. polskich konsumentów identyfikuje się jako fleksitarianie, a 6 proc. stosuje dietę roślinną – wynika z raportu ProVeg „Plant-Based Food in Poland”. Choć pod względem spożywanego mięsa wciąż plasujemy się w europejskiej czołówce, to ponad 40 proc. Polaków je go mniej niż rok wcześniej. – Potencjał rozwoju rynku roślinnych alternatyw w Polsce jest bardzo duży, zwłaszcza że rośnie świadomość o potrzebie ograniczenia mięsa – ocenia Marcin Tischner, public affairs coordinator w ProVeg.