Newsy

Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych

2014-12-12  |  06:00

Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.

– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.

– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.

– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.

Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.

W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Edukacja

Dorośli nie umieją rozmawiać o dojrzewaniu ze swoimi dziećmi. Młodzi czerpią wiedzę głównie z internetu

Dojrzewanie i to, co w tym okresie dzieje się z ciałem i emocjami, to w wielu polskich domach wciąż temat tabu. Nawet jeśli rodzice i opiekunowie podejmują temat, to często się okazuje, że nie za bardzo wiedzą, jak mają o tym rozmawiać ze swoimi dziećmi. Młodzi najczęściej szukają odpowiedzi na swoje pytania i wątpliwości w internecie, jednak nie zawsze są to jakościowe treści, zgodne z aktualną wiedzą i pochodzące od wykwalifikowanych ekspertów. – Chcieliśmy stworzyć miejsce, gdzie znajdą bezpieczną wiedzę na temat wszystkiego, co się dzieje w ich ciele, głowie i duszy w tak ważnym momencie w ich życiu – mówi Olga Kwiecińska, założycielka i pomysłodawczyni Cześć Ciało.

Media

Robert El Gendy: Z Klaudią Carlos jesteśmy różni charakterologicznie, ale doskonale się uzupełniamy. Jak mam słabszy dzień, to ona przejmuje kontrolę nad rozmową lub odwrotnie

Nowi gospodarze TVP2 nie mogą się nachwalić zarówno atmosfery, jaka panuje w TVP, jak i siebie nawzajem. Robert El Gendy bardzo się cieszy z tego, że może prowadzić „Pytanie na śniadanie” z Klaudią Carlos i przekonuje, że ich duet ma duży potencjał. Na wizji doskonale się dogadują i uzupełniają, a poza kamerami  mają wiele wspólnych tematów do rozmów.

Prawo

Świadomość społeczna na temat ryzyka publikowania wizerunków dzieci w internecie nadal bardzo niska. UODO apeluje o ostrożność

Kilkaset milionów zdjęć codziennie jest publikowanych w internecie, wśród nich wiele z udziałem dzieci. Zdjęcia i wideo zamieszczają zarówno rodzice, jak i placówki oświatowe, do których dzieci uczęszczają. Materiały te, bez względu na to, z jaką intencją są publikowane, mogą trafić w niepowołane ręce i posłużyć do ataku hejterskiego na dzieci, kradzieży ich cyfrowej tożsamości, a nawet zostać wykorzystane przez osoby o skłonnościach pedofilskich. Podkreślają to eksperci UODO i Fundacji Orange w poradniku skierowanym do osób pracujących w placówkach i organizacjach działających na rzecz dzieci.