Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog położnik |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych
Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.
– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.
– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.
Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.
Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.
W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.
Czytaj także
- 2025-07-10: Nowy raport KE wskazuje pewną poprawę w zakresie praworządności w Unii. Parlament chce silniejszych instrumentów do jej ochrony
- 2025-06-20: M.Kobosko: Wszyscy zapłacimy za eskalację między Izraelem a Iranem. Kraje UE powinny robić więcej dla budowy swojego własnego bezpieczeństwa
- 2025-06-05: Już pięciolatki interesują się pieniędzmi. Wakacje to dobry moment na edukację finansową
- 2025-06-18: Konieczna większa edukacja na temat dbania o zdrowie i dostępnych leków. To kluczowe dla rozwoju samoleczenia
- 2025-04-22: Rynek agencji PR staje się coraz bardziej rozproszony. Zdecydowanie rośnie liczba jednoosobowych działalności gospodarczych
- 2025-04-16: Polscy naukowcy rozwijają technologię hodowania bionicznej trzustki. Może ona rozwiązać problem cukrzycy insulinozależnej
- 2025-02-25: Wykrywalność wrodzonych wad serca u płodów wciąż niewielka. Wsparciem dla kardiologii prenatalnej będzie sztuczna inteligencja
- 2025-01-13: Wciąż niewielkie finansowanie wsparcia psychicznego przez państwo. Usługi terapeutyczne są dziś głównie prywatne
- 2024-12-03: 40 proc. Polaków nie czuje się zabezpieczonych na wypadek poważnej choroby. Obawiają się problemów z dostępem do leczenia i jego finansowaniem
- 2025-01-03: Jedna trzecia pacjentów jest niedożywiona przy przyjęciu do szpitala. Od tego w dużej mierze zależą rokowania
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Gwiazdy

Maciej Dowbor: Ostatnio kupiłem zdalnie sterowane motorówki dla córki. Ten wspólnie spędzony czas pozwala oderwać dzieci od smartfonów
Zdaniem prezentera nawet niepozorny gadżet może pomóc w budowaniu relacji ze swoimi pociechami i tworzeniu pięknych wspomnień. On sam przekonał się o tym, kiedy jego siedmioletnia córka chętnie zaczęła się bawić małymi, zdalnie sterowanymi motorówkami. Teraz kolekcja systematycznie się powiększa, a w zabawie bierze udział cała rodzina.
Problemy społeczne
Od lipca ułatwienia w dostępie do terapii dla osób z przewlekłą chorobą nerek. Eksperci apelują o włączenie dietetyków w proces leczenia

Na przewlekłą chorobę nerek cierpi nawet ponad 4,7 mln osób. Według prognoz WHO liczba pacjentów wymagających dializ będzie szybko rosnąć. Niskobiałkowa dieta w połączeniu z leczeniem farmakologicznym obejmującym ketoanalogi aminokwasów może znacząco opóźnić konieczność rozpoczęcia dializoterapii. Od 1 lipca Ministerstwo Zdrowia ułatwia dostęp do terapii. Zmiany mają odciążyć specjalistów, dostosować program do codziennej praktyki lekarskiej i uprościć dostęp do terapii.
Żywienie
Dorota Szelągowska: W moim rodzinnym domu się nie przelewało. Od mamy i babci się nauczyłam, jak ugotować coś z niczego

Prezenterka zaznacza, że dużo czasu spędza w kuchni i jak przekonuje, zawsze da się przyrządzić coś smacznego, nawet gdy pod ręką nie ma zbyt wielu produktów. Tego nauczyła się w rodzinnym domu. Dorota Szelągowska uwielbia kulinarne eksperymenty, dlatego też chętnie podgląda, jak gotują inni i z ich pomysłów również czerpie inspiracje.