Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog położnik |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych
Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.
– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.
– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.
Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.
Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.
W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.
Czytaj także
- 2024-06-24: Przepisy dotyczące tzw. nowej żywności nie nadążają za tempem badań. Na rynku pojawia się coraz więcej innowacyjnych produktów opracowanych w laboratoriach
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-02-16: Anna Jurksztowicz: Powinniśmy mieć większą wiedzę na temat osteoporozy. Po 50. roku życia należy mierzyć wzrost i badać gęstość kości
- 2024-02-12: Prawie połowa kobiet z diagnozą raka szyjki macicy umiera. Zmiany w badaniach przesiewowych i ich szerszy zasięg pomogłyby wcześniej wykrywać ten nowotwór
- 2024-01-19: Ewel0na: Po operacji w Turcji prawie straciłam życie, już śmierdziałam trupem. Pojechałam tam, bo ktoś mi to zaproponował w zamian za reklamę
- 2023-12-21: Specjalne etykiety mogłyby zniechęcać konsumentów do kupowania mięsa. To skuteczniejsza metoda na ograniczenie jego spożycia niż zakazy czy wzrost cen
- 2023-11-30: Ogromna zmiana w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Mała kapsułka endoskopowa zastąpi uciążliwe badania
- 2023-12-28: Naukowcy przyjrzeli się roli wdzięczności w relacjach par. Najbardziej niedoceniane przez partnerów czują się kobiety i osoby w długoletnich związkach
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Teatr
Mateusz Banasiuk: Podczas studiów uczyliśmy się żonglerki maczugami i popisów cyrkowych. Te umiejętności przydały mi się w zawodzie aktora
W pracy zawodowej kolejny raz przydały się Mateuszowi Banasiukowi umiejętności zdobyte w szkole aktorskiej. W spektaklu „Wypiór” wystawianym na scenie Teatru IMKA odtwórca roli Łukasza udowodnił, że potrafi perfekcyjnie żonglować, wzbudzając podziw widowni. W rozmowie z agencją Newseria Lifestyle artysta zdradza, że podczas studiów nauczył się jeszcze kilku innych sztuczek cyrkowych.
Ochrona środowiska
Rośnie liczba producentów ekologicznych zarówno w Polsce, jak i innych krajach Unii. Wciąż jednak jest to ułamek produkcji rolnej
Rolnictwo i hodowla zwierząt to jedna z głównych przyczyn wycinki lasów na świecie, utraty bioróżnorodności i największy emitent metanu. Sektor ten pochłania ogromne zasoby wody i odpowiada w dużym stopniu za zanieczyszczenie gleby. Ekspansja rolnictwa przyczynia się więc do zmian klimatu, a jednocześnie sektor boleśnie odczuwa ich skutki, co odbija się na produkcji rolnej. Zdaniem naukowców transformacja ekologiczna rolnictwa jest dziś koniecznością w walce z postępującymi niekorzystnymi zmianami klimatycznymi.
Ochrona środowiska
Radykalne formy protestów klimatycznych mogą mieć wpływ na spadek poparcia społecznego dla działań na rzecz klimatu. Najmniej akceptowalne blokady dróg czy niszczenie obrazów
Aktywiści klimatyczni coraz częściej wykorzystują pokojowe nieposłuszeństwo obywatelskie, aby podnieść ekologiczną świadomość społeczeństwa. Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu George’a Masona wykazały, że niektóre z ich działań, jak np. marsze i protesty okupacyjne, są postrzegane jako bardziej akceptowalne niż na przykład blokady dróg czy niszczenie obrazów. To sugeruje, że forma protestu może więc wpłynąć na to, jak bardzo ludzie popierają postulaty głoszone przez protestujących, ale wymaga to dalszych badań.