Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog, endokrynolog |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.
Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.
– To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.
– Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad – tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.
Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.
– Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego – wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.
Czytaj także
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-27: Enej: Wielkanoc musi być w rodzinnym gronie. Nie jesteśmy fanami wyjazdów do hoteli, żeby spędzać święta z obcymi ludźmi
- 2024-04-23: Zwolnienia lekarskie w prywatnej opiece medycznej są ponad dwa razy krótsze niż w publicznej. Oszczędności dla gospodarki to ok. 25 mld zł
- 2024-04-02: Dolegliwości pracowników są powiązane z ich stylem życia. Coraz więcej osób korzysta ze zwolnień lekarskich z powodu zaburzeń psychicznych
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Gwiazdy
Rafał Zawierucha: Nie ma nic piękniejszego w życiu niż posiadanie dziecka. Uwielbiam wracać do domu do moich cudownych dziewczyn i spędzać z nimi czas
Aktor niedawno został ojcem i jak zapewnia, doskonale czuje się w domowych pieleszach przy żonie i córeczce. Dużą radość sprawia mu opieka nad maleństwem i pomoc ukochanej w codziennych czynnościach. Teraz stara się więc tak układać swój zawodowy grafik, by jak najwięcej czasu spędzać z rodziną.
IT i technologie
Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
Badanie ultrasonograficzne jest podstawą diagnostyki w medycynie, a aparat USG znajduje się już na wyposażeniu każdego szpitala. Dzięki rozwojowi technologii urządzenia te doczekały się także mobilnej wersji, która jest łatwa w transporcie, a jednocześnie zachowuje wysokiej jakości obraz. Ten sprzęt jest coraz częściej wyposażeniem karetek ratunkowych. – W ramach umowy z Wielką Orkiestrą Świątecznej Pomocy Philips dostarczył 155 takich mobilnych ultrasonografów do 90 stacji ratownictwa w całej Polsce – mówi Michał Szczechula z Philips. Teraz ratownicy szkolą się z ich obsługi.
Motoryzacja
Joanna Jędrzejczyk: Chciałabym przejechać Rajd Dakar. Po zakończeniu kariery sportowej szukam czegoś, co da mi adrenalinę
Zawodniczka MMA chce spróbować swoich sił w kultowym rajdzie. Ma świadomość tego, że ta wyprawa jest niezwykle wymagająca i trzeba się do niej odpowiednio przygotować, ale przecież wielokrotnie już udowodniła, że dla niej nie ma rzeczy niemożliwych. Ostateczną decyzję w tej sprawie Joanna Jędrzejczyk podejmie po powrocie z Dubaju, gdzie będzie ćwiczyć pod okiem doświadczonego instruktora.