Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog, endokrynolog |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.
Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.
– To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.
– Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad – tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.
Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.
– Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego – wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.
Czytaj także
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-05-22: Siedzący tryb życia sprzyja garbieniu się. Polacy opracowali koszulkę pomagającą zachować prawidłową postawę ciała
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-05-21: Tomasz Ciachorowski: Po czterdziestce nasze ciało nie jest już tak sprawne jak wcześniej. Imają się go różne choroby, dolegliwości i łatwiej o infekcje
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Media
![](/files/1922771799/carlos-abonament-rtv-foto-1-ram,w_274,_small.jpg)
Klaudia Carlos: Propozycja Kingi Dobrzyńskiej dotycząca „Pytania na śniadanie” sprawiła mi wielką radość i przyjemność. To dla mnie duży awans zawodowy
Gospodyni „Pytania na Śniadania” nie ukrywa, że angaż do tego formatu to dla niej duży zaszczyt i szansa na zawodowy rozwój. Jest więc ogromnie wdzięczna szefowej Kindze Dobrzyńskiej, że to właśnie ją wzięła pod uwagę i powierzyła to zadanie. Klaudia Carlos ma wieloletnie doświadczenie zawodowe i nie bierze sobie do serca krytyki widzów, którzy byli przyzwyczajeni do poprzedniej ekipy porannego programu. Nie chce także komentować zarzutów, które pojawiają się w sieci pod adresem nowych prowadzących
Handel
Handel odczuwa kryzys demograficzny. Pracownicy zagraniczni i automatyzacja sposobem na niedobór kadr
![](/files/1922771799/mecina-rynek-pracy-foto-1,w_133,_small.jpg)
30 proc. firm handlowych uważa niedostępność pracowników za ważną lub bardzo ważną barierę w rozwoju – wynika z Miesięcznego Indeksu Koniunktury PIE z lipca br. Ponad dwukrotnie więcej uznało, że są nią wysokie koszty pracownicze. Brak kadr, który odczuwalny jest w wielu różnych branżach, często nawet mocniej niż w handlu, oznacza konieczność sięgania po pracowników z zagranicy oraz inwestowania w automatyzację.
Teatr
Aleksandra Popławska: Nadopiekuńczość i trzymanie dziecka pod parasolem ochronnym to przemoc psychiczna. Taka toksyczna relacja jak w spektaklu „Czułe słówka” to dobry temat dla psychologa
![](/files/1922771799/poplawska-czule-slowka-foto,w_133,_small.jpg)
Najnowsza sztuka warszawskiego Och-Teatru przedstawia losy matki – przedwcześnie owdowiałej, ekscentrycznej Aurory i jej córki Emmy, która jak najszybciej chce wyjść za mąż, by uwolnić się od wpływu rodzicielki. Aleksandra Popławska, wcielająca się w rolę tej pierwszej, zaznacza, że kobiety łączy bliska, ale trudna, wręcz toksyczna więź. Jej zdaniem podobne relacje można zaobserwować również w polskich domach. Dlatego też, ta opowieść z przesłaniem powinna skłonić odbiorców do przemyśleń, bo być może jakieś sytuacje w ich rodzinach wymagają szybkiego uzdrowienia. Spektakl „Czułe słówka” powstał na podstawie jednego z najgłośniejszych amerykańskich filmów sezonu 1983/1984, jednak teatralna wersja została nieco zmodyfikowana.