Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog, endokrynolog |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.
Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.
– To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.
– Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad – tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.
Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.
– Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego – wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.
Czytaj także
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-27: Enej: Wielkanoc musi być w rodzinnym gronie. Nie jesteśmy fanami wyjazdów do hoteli, żeby spędzać święta z obcymi ludźmi
- 2024-04-23: Zwolnienia lekarskie w prywatnej opiece medycznej są ponad dwa razy krótsze niż w publicznej. Oszczędności dla gospodarki to ok. 25 mld zł
- 2024-04-02: Dolegliwości pracowników są powiązane z ich stylem życia. Coraz więcej osób korzysta ze zwolnień lekarskich z powodu zaburzeń psychicznych
- 2024-02-08: Osteoporoza to problem ponad 2 mln Polaków, głównie kobiet. Może prowadzić do ciężkiego kalectwa i śmierci, ale w Polsce wciąż jest mocno lekceważona
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Teatr
Paweł Małaszyński: Pierwszy raz gram w spektaklu ewidentnie przeznaczonym dla dorosłych. Ale w teatrze właściwie nie ma tematów tabu
– Spektakl „Barabuum!” to nie tylko rozrywka na najwyższym poziomie, ale także sztuka z drugim dnem i ukrytym przesłaniem – mówi Paweł Małaszyński. Aktor nie boi się tematów kontrowersyjnych i uważa, że dobrze jest pokazywać na scenie uniwersalne problemy, z którymi może się borykać wiele osób, ale nie każdy ma odwagę się do tego przyznać. Jego zdaniem przedstawienie wyreżyserowane przez Artura Barcisia powinno zachęcić widzów do szczerej rozmowy o potrzebach seksualnych, skrytych pragnieniach i fantazjach łóżkowych.
Konsument
Tanie dekoracje do domu coraz poważniejszym problemem dla środowiska. Eksperci ostrzegają przed skutkami fast homeware
Sztuczne dekoracje kwiatowe, wiosenne wianki, puchate króliki, kurczaczki wielkanocne czy plastikowe świecidełka bożonarodzeniowe – ostatnie lata to prawdziwy boom na sezonowe dekoracje do domu. Trend ten znacząco zyskał na popularności w czasie pandemii, kiedy w domach pracowaliśmy i spędzaliśmy większość wolnego czasu, a podchwyciły go sklepowe marki, które wprowadziły do oferty taki asortyment i kuszą sezonowymi promocjami na niego. Eksperci podkreślają, że o ile w dekorowaniu domu nie ma nic złego, o tyle wybieranie tanich dekoracji i zmienianie ich co kilka tygodni czy miesięcy to trend szkodliwy i dla naszych portfeli, i dla środowiska. I porównują fast homeware do szkodliwości fast fashion, czyli taniej mody w naszych szafach.
Psychologia
Beata Pawlikowska: To wszystko, czego doświadczyłam w dżungli amazońskiej, wstrząsnęło mną i pokazało mi prawdę o sobie samej. To właśnie był początek zmian w moim życiu
Pisarka preferuje podróżowanie w pojedynkę. Lubi wyjeżdżać w trudne, niedostępne rejony świata, bo takie wyprawy są także podróżą w głąb siebie. Chociażby w dżungli amazońskiej przekonała się, że decyzje, jakie podejmujemy na różnych etapach naszego życia, wynikają właśnie z naszego postrzegania samych siebie i świata. A z kolei to postrzeganie zależy od podświadomych przekonań, które są naszym wewnętrznym programem wgranym w dzieciństwie. W swojej książce zatytułowanej „Kody podświadomości” podróżniczka tłumaczy, że jeśli ktoś podświadomie wierzy na przykład w to, że nie ma prawa do szczęścia i jest gorszy od innych, to jego życiowa droga będzie właśnie wiernym odbiciem tych przekonań.