Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog położnik |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Badanie zarodków przed implantacją do macicy umożliwia wykrycie ponad 700 chorób genetycznych
Najnowsza metoda badania zarodków poczętych metodą in vitro umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością. Obserwacje naukowe wskazują, że tego typu diagnostyka nie ma negatywnego wpływu na późniejszy rozwój dziecka. Wskazaniem do badań przedimplantacyjnych jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
Diagnostyka zdrowia płodu kojarzy się przede wszystkim z badaniami wykonywanymi u kobiet ciąży. W przypadku zapłodnienia metodą in vitro tego typu testy można rozpocząć jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy.
– Badania preimplantacyjne polegają na tym, że w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu pobieramy komórki z zarodka, które badamy pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Jeszcze do niedawna diagnostyka przedimplantacyjna umożliwiała wykrycie zaburzeń w liczbie chromosomów, w tym zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. NGS, najnowsza metoda badania zarodków, pozwala również na rozpoznanie chorób wynikających z mutacji w jednym genie (w tym 700 chorób rzadkich) oraz zaburzeń wynikających z translokacji chromosomu.
– W każdych próbach zapłodnienia in vitro mamy najczęściej kilka zarodków i bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie są chore lub wszystkie są zdrowe. Najczęściej część jest prawidłowa i zdrowa, a część obarczona jakąś chorobą. Metoda NGS pozwala zbadać wszystkie chromosomy z niezwykle dużą precyzją, czego nie mogliśmy zrobić, używając wcześniejszych metod – tłumaczy Michał Kunicki.
Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek powyżej 35 lat, nosicielstwo chorób genetycznych, nawracające poronienia, długotrwale leczona niepłodność o nieznanej przyczynie, a także wcześniejsze niepowodzenie programów in vitro.
– Diagnostyka ta jest zupełnie bezpieczne dla dzieci. Najstarsze osoby dorosłe, które zostały poddane tego typu badaniom w stadium zarodkowym, mają już bez mała 20 lat i nie wykazano, by było to szkodliwe w jakikolwiek sposób – dodaje ginekolog.
Według badań opublikowanych w czasopiśmie ginekologicznym „Fertility and Sterility” dzieci poddane diagnostyce przedimplantacyjnej nie różnią się pod względem rozwoju psychicznego i psychomotorycznego od rówieśników poczętych metodą zapłodnienia pozaustrojowego, ale bez badań genetycznych zarodka.
W samej klinice INVICTA w ciągu ostatnich 9 lat przeprowadzono ponad 8 tys. takich badań u blisko 1300 par.
Czytaj także
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-02-16: Anna Jurksztowicz: Powinniśmy mieć większą wiedzę na temat osteoporozy. Po 50. roku życia należy mierzyć wzrost i badać gęstość kości
- 2024-02-12: Prawie połowa kobiet z diagnozą raka szyjki macicy umiera. Zmiany w badaniach przesiewowych i ich szerszy zasięg pomogłyby wcześniej wykrywać ten nowotwór
- 2024-01-19: Ewel0na: Po operacji w Turcji prawie straciłam życie, już śmierdziałam trupem. Pojechałam tam, bo ktoś mi to zaproponował w zamian za reklamę
- 2023-12-21: Specjalne etykiety mogłyby zniechęcać konsumentów do kupowania mięsa. To skuteczniejsza metoda na ograniczenie jego spożycia niż zakazy czy wzrost cen
- 2023-11-30: Ogromna zmiana w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Mała kapsułka endoskopowa zastąpi uciążliwe badania
- 2023-12-28: Naukowcy przyjrzeli się roli wdzięczności w relacjach par. Najbardziej niedoceniane przez partnerów czują się kobiety i osoby w długoletnich związkach
- 2023-11-14: Michał Szczygieł: Na nowej płycie pokazuję swoje nowe twarze. Może to być zaskoczenie dla tych odbiorców, którzy do tej pory uwielbiali moje wesołe, radiowe utwory
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Prawo
Nieuczciwi najemcy bardziej chronieni przez prawo niż właściciele mieszkań. Konieczne są zmiany przepisów i sprawny system eksmisyjny
Zaległości w czynszach, zniszczenia czy wyprowadzka bez płatności – to tylko niektóre z problemów, jakie lokatorzy wynajmujący mieszkania mogą sprawić właścicielom lokali. Z badania Rendin wynika, że blisko 70 proc. właścicieli mieszkań na wynajem borykało się z podobnymi trudnościami. Wypowiedzenie najmu nieuczciwemu lokatorowi to dopiero początek długiej drogi, na której końcu niekoniecznie jest eksmisja. – Potrzebujemy zmiany w kierunku dodania pewnych praw właścicielom i sprawnego systemu eksmisyjnego – podkreśla Alina Muzioł-Węcławowicz, specjalistka ds. polityki mieszkaniowej.
Teatr
Edyta Herbuś: Teraz mam taki moment obfitości, że mogę wybierać role, które są dla mnie najciekawsze. Ale na pewno muszę sobie zafundować reset, żeby utrzymać równowagę w życiu
Tancerka lubi wypoczywać aktywnie. Po intensywnym okresie w pracy najpierw daje sobie jednak chwilę na złapanie oddechu i szybką regenerację, a dopiero później rusza na podbój danej okolicy. Edyta Herbuś zaznacza, że często decyduje się na pasjonujące wyprawy, dzięki którym może zwiedzać i poznawać urokliwe zakątki świata. Ale zdarza się również tak, że wybiera beztroskie wakacje na plaży pod palmami. Tegoroczny urlop będzie jednak krótki.
Media
Wojciech „Łozo” Łozowski: Wziąłem już udział w większości fajnych dużych formatów telewizyjnych. Dostaję też wiele paździerzowych propozycji i je staram się odrzucać
Wokalista miał już okazję uczestniczyć w takich produkcjach jak: „Taniec z gwiazdami”, „Must Be The Music. Tylko muzyka”, „Azja Express”, „Lego Masters” i „Pokonaj mnie, jeśli potrafisz”. Jak podkreśla, bardzo ceni oryginalne projekty telewizyjne, bo dzięki nim może przeżyć wyjątkowe przygody i nauczyć się czegoś nowego. Dlatego też nie wyklucza, że gdy padnie kolejna ciekawa propozycja, znów weźmie udział w podobnym projekcie.