Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog, endokrynolog |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.
Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.
– To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.
– Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad – tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.
Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.
– Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego – wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.
Czytaj także
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-05-22: Siedzący tryb życia sprzyja garbieniu się. Polacy opracowali koszulkę pomagającą zachować prawidłową postawę ciała
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-05-21: Tomasz Ciachorowski: Po czterdziestce nasze ciało nie jest już tak sprawne jak wcześniej. Imają się go różne choroby, dolegliwości i łatwiej o infekcje
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Teatr
Mateusz Banasiuk: Podczas studiów uczyliśmy się żonglerki maczugami i popisów cyrkowych. Te umiejętności przydały mi się w zawodzie aktora
W pracy zawodowej kolejny raz przydały się Mateuszowi Banasiukowi umiejętności zdobyte w szkole aktorskiej. W spektaklu „Wypiór” wystawianym na scenie Teatru IMKA odtwórca roli Łukasza udowodnił, że potrafi perfekcyjnie żonglować, wzbudzając podziw widowni. W rozmowie z agencją Newseria Lifestyle artysta zdradza, że podczas studiów nauczył się jeszcze kilku innych sztuczek cyrkowych.
Ochrona środowiska
Rośnie liczba producentów ekologicznych zarówno w Polsce, jak i innych krajach Unii. Wciąż jednak jest to ułamek produkcji rolnej
Rolnictwo i hodowla zwierząt to jedna z głównych przyczyn wycinki lasów na świecie, utraty bioróżnorodności i największy emitent metanu. Sektor ten pochłania ogromne zasoby wody i odpowiada w dużym stopniu za zanieczyszczenie gleby. Ekspansja rolnictwa przyczynia się więc do zmian klimatu, a jednocześnie sektor boleśnie odczuwa ich skutki, co odbija się na produkcji rolnej. Zdaniem naukowców transformacja ekologiczna rolnictwa jest dziś koniecznością w walce z postępującymi niekorzystnymi zmianami klimatycznymi.
Ochrona środowiska
Radykalne formy protestów klimatycznych mogą mieć wpływ na spadek poparcia społecznego dla działań na rzecz klimatu. Najmniej akceptowalne blokady dróg czy niszczenie obrazów
Aktywiści klimatyczni coraz częściej wykorzystują pokojowe nieposłuszeństwo obywatelskie, aby podnieść ekologiczną świadomość społeczeństwa. Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu George’a Masona wykazały, że niektóre z ich działań, jak np. marsze i protesty okupacyjne, są postrzegane jako bardziej akceptowalne niż na przykład blokady dróg czy niszczenie obrazów. To sugeruje, że forma protestu może więc wpłynąć na to, jak bardzo ludzie popierają postulaty głoszone przez protestujących, ale wymaga to dalszych badań.