Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog, endokrynolog |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.
Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.
– To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.
– Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad – tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.
Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.
– Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego – wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.
Czytaj także
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-27: Enej: Wielkanoc musi być w rodzinnym gronie. Nie jesteśmy fanami wyjazdów do hoteli, żeby spędzać święta z obcymi ludźmi
- 2024-04-02: Dolegliwości pracowników są powiązane z ich stylem życia. Coraz więcej osób korzysta ze zwolnień lekarskich z powodu zaburzeń psychicznych
- 2024-02-08: Osteoporoza to problem ponad 2 mln Polaków, głównie kobiet. Może prowadzić do ciężkiego kalectwa i śmierci, ale w Polsce wciąż jest mocno lekceważona
- 2024-02-16: Anna Jurksztowicz: Powinniśmy mieć większą wiedzę na temat osteoporozy. Po 50. roku życia należy mierzyć wzrost i badać gęstość kości
- 2024-02-12: Prawie połowa kobiet z diagnozą raka szyjki macicy umiera. Zmiany w badaniach przesiewowych i ich szerszy zasięg pomogłyby wcześniej wykrywać ten nowotwór
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Moda
Maria Sadowska: Często kupujemy ubrania tylko na jeden sezon, a powinniśmy recyklingować modę. Ja jestem królową second handów
Wokalistka zauważa, że co kilka miesięcy do sprzedaży trafiają nowe kolekcje ubrań, a te, które jeszcze nie są zniszczone i mogłyby się przydać innym, lądują na śmietniku. Podobnie jest z różnymi urządzeniami elektronicznymi, sprzętem RTV i AGD. Nowe modele z dnia na dzień wypierają starsze, a góra elektrośmieci stale rośnie. Maria Sadowska apeluje więc, by zadać sobie trochę trudu i niepotrzebne telefony, tablety czy komputery oddać do odpowiedniego punktu, z którego trafią do recyklingu i utylizacji. Artystka docenia też kreatywność swojego męża, który maluje obrazy na starych, skórzanych kurtkach i tworzy w ten sposób nietuzinkowe elementy garderoby.
Media
Edyta Herbuś: Program „Tańcząca ze światem” łączy ze sobą moją pasję do podróży, tańca i odkrywania świata. Podczas nagrań wskakuję z jednej półki energetycznej w drugą
W nowej odsłonie programu „Tańcząca ze światem” Edyta Herbuś zabierze widzów do Jordanii. Jak zaznacza, plan wyjazdu był bardzo intensywny. Przez dziewięć dni ekipa realizująca pracowała po 12 godz., by pokazać niezwykłe, kulturowe i historyczne bogactwo tego fascynującego kraju. Tancerka zdradza też, że te wyjątkowe miejsca pozwoliły jej odkryć w sobie uśpione pokłady wrażliwości i stały się powodem wielu wzruszeń.
Konsument
Brytyjscy naukowcy dowiedli, że odczuwania szczęścia można się nauczyć. Trzeba jednak stale to ćwiczyć
Sześcioletnie badania, połączone z prowadzeniem kursów uczących tego, jak poprawić samopoczucie i stać się człowiekiem szczęśliwym, wykazały, że stosując odpowiednie strategie, można uzyskać zadowalające rezultaty. Przejście kursu prowadzonego przez naukowców z Uniwersytetu Bristolskiego umożliwia poprawę parametrów świadczących o samopoczuciu nawet o 15 proc. Okazuje się jednak, że zalecane ćwiczenia należy wykonywać trwale – w przeciwnym razie następuje regres do poziomu sprzed ich wdrożenia. Dobre wyniki badań skłoniły ich autora do wydania poradnika. Jego polskojęzyczna wersja ukaże się w maju.