Nowotwór zapisany w genach? Czy da się to zbadać?
Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?
Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych o podłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.
Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo w naszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.
Badanie jest przede wszystkim skierowane do:
- osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
- osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
- osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.
W jaki sposób poddać się badaniu?
Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.
Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane w wyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z badania genetycznego. W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. W przypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.
Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana. – Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany w DNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie – kończy dr Magdalena Kaliszewska.
Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.
Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne/.
W Warszawie potrzebna jest krew! W sobotę zbiórka
29 września, Światowy Dzień Serca Serce pod kontrolą – Jak dbać o zdrowie serca
Profilaktyka kluczem do zdrowia w sezonie infekcyjnym
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Gwiazdy
Grzegorz Krychowiak: Wydaje mi się, że Wojtek Szczęsny zrezygnował z gry w reprezentacji, bo po prostu stwierdził, że już mu się nie chce
Kilka dni temu media obiegła informacja, że Wojciech Szczęsny, który pożegnał się z reprezentacją Polski i z Juventusem, przygotowuje się do podpisania kontraktu z FC Barcelona i za jakiś czas zadebiutuje w nowych barwach. Ta informacja niewątpliwie zaskoczyła kibiców piłki nożnej. Miesiąc temu bramkarz ogłosił bowiem, że kończy karierę, wybiera się na sportową emeryturę i całą uwagę chce teraz poświęcić rodzinie. Grzegorz Krychowiak podkreśla, że czas spędzony wspólnie na boisku był dla niego cennym doświadczeniem.
Media
Daria Ładocha: Część uczestników już dużo wcześniej chciała wziąć udział w „Azja Express”. To powoduje, że pojawia się determinacja i motywacja
Prowadząca program towarzyszy uczestnikom w wyścigu przez azjatycki kontynent, wyznaczając im kolejne trudne zadania do wykonania. Jak zauważa, osoby, które biorą udział w tej edycji formatu, są niezwykle zdeterminowane, bo od jakiegoś czasu starały się o angaż do tej produkcji i teraz bardzo zależy im na tym, by udowodnić, co potrafią. Daria Ładocha nie ukrywa, że już po zakończeniu nagrań i emisji danej serii wciąż utrzymuje kontakt z wieloma uczestnikami, również z poprzednich edycji.
Farmacja
Mężczyźni w Polsce żyją średnio siedem lat krócej niż kobiety. Różnica ta należy do najwyższych w UE
Umieralność mężczyzn w Polsce, podobnie jak w innych krajach, jest wyższa niż kobiet. Jak wskazuje GUS, w 2023 roku przeciętne trwanie życia mężczyzn wynosiło 74,7 lat, a kobiet – 82 lata. Choć w ostatnim czasie ta różnica maleje, wciąż jest większa niż w innych krajach europejskich. Eksperci Stowarzyszenia na rzecz Chłopców i Mężczyzn podkreślają, że przyczynia się do tego wiele czynników społecznych, m.in. inny charakter pracy i większa wypadkowość czy bagatelizowanie profilaktyki zdrowotnej.