Komunikaty PR

Raport satysfakcji z leczenia i jakości życia chorych z SMA

2024-08-09  |  08:00
Biuro prasowe

Ponad 80% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów”.

Skuteczne leczenie, które poprawia jakość życia. Pacjenci poleciliby je innym chorym

Program leczenia SMA funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. Pierwszych pacjentów włączono do programu w marcu. Wówczas jedynym zarejestrowanym lekiem był nusinersen, który został objęty refundacją. Od samego początku funkcjonowania programu refundacja była zgodna z szerokim zakresem rejestracji leku, obejmowała bowiem wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku, stanu zaawansowania choroby, typu SMA czy liczby kopii genu SMN2.

Badanie ankietowe sprawdza satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem w ramach trwającego ponad 5 lat programu lekowego B.102.FM[1]

Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Badanie przeprowadzono wśród pacjentów dorosłych i pediatrycznych. Zarówno pacjenci dorośli (80%), jak i pediatryczni (65%) chętnie poleciliby leczenie nusinersenem innym osobom dotkniętym SMA.

Z badania wynika również, że ponad 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia nusinersenem spełniła ich oczekiwania, a 12% pacjentów pediatrycznych oraz 10% pacjentów dorosłych zaznaczyło, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania.

Zarówno zagraniczne, jak i krajowe doniesienia z badań klinicznych oraz rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE) wskazują na korzyści, jakie pacjenci odnoszoną z leczenia SMA nusinersenem. Potwierdza to wysoki odsetek pacjentów zadowolonych z leczenia, który pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych wpływająca na ich większą samodzielność, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w obszarze emocjonalnym. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego. Jak wynika z badania, prawie 80 % pacjentów wykazuje zadowolenie w kategorii samopoczucie emocjonalne.

U większości pacjentów występuje wyraźna poprawa

Dowody skuteczności klinicznej leczenia pochodzą z ponad 5-letnich obserwacji w programie lekowym B.102 FM „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, który obejmuje wszystkich pacjentów z SMA.

Nusinersen był pierwszą terapią zarejestrowaną w SMA i jako pierwszy został zrefundowany w ramach programu lekowego. Jedynym wykluczeniem były przeciwwskazania do podania leku. Zaznaczyć warto, że tak szeroka refundacja była wówczas wyjątkiem, ponieważ w większości krajów stosowano ograniczenia (np. wiekowe). Warto wspomnieć, że dzięki ogromnemu zaangażowaniu środowiska medycznego oraz sprawnej współpracy z NFZ i MZ, program od początku działał bardzo dynamicznie i skutecznie, szybko obejmując leczeniem oczekujących pacjentów.

Po dwóch latach terapii podjęliśmy się pierwszych ocen działania leczenia. Zarówno w grupie dzieci[2], jak i osób dorosłych[3] wykazano bardzo wysoką skuteczność leczenia. Nie notowaliśmy przypadków spełniania przez pacjentów kryterium nieskuteczności, jakim jest nieosiągnięcie przynajmniej zahamowania postępu choroby. U większości pacjentów (ponad trzy czwarte dzieci) obserwowano wyraźną poprawę – komentuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, specjalistka w dziedzinie neurologii i neurologii dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.

Ogromnym sukcesem programu jest dostarczenie danych na temat skutecznego i dostępnego leczenia, co doprowadziło do uruchomienia programu badań przesiewowych noworodków. Dzięki temu niemal wszyscy pacjenci z SMA obecnie diagnozowani są w pierwszych dniach życia i otrzymują szansę na bardzo wczesne leczenie, w wielu przypadkach przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dzieci leczone przedobjawowo w znakomitej większości rozwijają się podobnie do zdrowych rówieśników. Dzieci leczone po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześnie, unikają najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność – dodaje ekspertka.

Poprawa stanu funkcjonalnego staje się coraz wyraźniejsza w czasie

Dysponujemy też danymi z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE), pochodzącymi z długofalowej obserwacji leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjentów dorosłych. Wnioski z tego badania zostały opublikowane w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases”[4].

Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje dane prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje. Badania wykazały, że leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.

Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały, w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która z czasem staje się coraz wyraźniejsza – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Jakość życia równie ważna jak skuteczność terapii

Wpływ terapii na jakość życia pacjenta jest nie mniej ważny, niż skuteczność kliniczna leku. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego po terapii nusinersenem, objawiające się między innymi zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, ustąpieniem niepokoju o przyszłość, większą motywacją do działania i powrotem nadziei na przyszłość. 

Warty podkreślenia jest fakt, że obie grupy pacjentów zgodnie wyrażają zadowolenie z efektów terapii w najważniejszych dla nich kategoriach wpływających na jakość ich życia. Wśród ważnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniają elementy takie, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, poprawa funkcji rąk.

W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywanie codziennych czynności życiowych.

Jednocześnie ponad 70% pacjentów pediatrycznych zauważyło, że niektóre objawy ustąpiły. U pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były brak postępów choroby i zwiększony komfort życia. Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Potrzebna koordynacja

Przez ponad 5 lat funkcjonowania programu lekowego B.102, życie pacjentów bardzo się zmieniło. Wyraźnej poprawy wymaga jeszcze koordynacja opieki nad pacjentami.

Myślę, że we wszystkich chorobach opieka koordynowana jest dużym wyzwaniem. Nie mamy narzędzi systemowych, które pozwoliłyby całościowo zająć się pacjentem. W większości przypadków opieka spada na rodzica, opiekuna albo samego chorego, gdy ten jest już dorosły – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Program lekowy w Polsce zawiera w sobie zalążek opieki koordynowanej. Pacjent dostaje zalecenia do regularnej fizjoterapii. Przechodzi również badania wykonywane przez różnych specjalistów, ale na razie brakuje jednego koordynatora, którym na ten moment jest lekarz neurolog prowadzący pacjenta w programie lekowym. Liczymy na to, że w momencie wejścia w życie planu dla chorób rzadkich i powstania referencyjnych ośrodków eksperckich, taka koordynacja się pojawi. Niezwykle ważne jest też wsparcie psychologiczne chorego, zaopiekowanie się jego samopoczuciem i zadbanie o jakość życia. Opieka psychologiczna jest też wskazana dla opiekunów i rodziny pacjenta, jako środowiska, które go wspiera – dodaje.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl


[1] Raport „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów” przygotowany przez firmę PEX, 2024.

[2] K. Kotulska et al., Safety, Tolerability, and Eefficacy of a Widely Available Nusinersen Program for Polish Children with Spinal Muscular Atrophy, „European Journal of Paediatric Neurology” 39:2022, s. 103–109. DOI: 10.1016/j.ejpn.2022.06.001.

[3] A. Łusakowska et al., Long-term Nusinersen Treatment Across a Wide Spectrum of Spinal Muscular Atrophy Severity: a Real-World Experience, „Orphanet Journal of Rare Diseases” 18:2023, no. 230. DOI: 10.1186/s13023-023-02769-4. PMID: 37542300).

[4] Ibidem.

Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Od samoobrony po jogę - całotygodniowe animacje w Bel Mare & Aqua Resort Biuro prasowe
2024-06-25 | 10:00

Od samoobrony po jogę - całotygodniowe animacje w Bel Mare & Aqua Resort

Międzyzdroje wabiące ofertą dla dzieci, piaszczystymi plażami, zielenią Wolińskiego Parku Narodowego starają się zainteresować rodziny planujące wakacyjny wypoczynek. Bel Mare &
Dołącz do prawie 40 tys. biegaczy Poland Business Run 2024!
2024-06-13 | 08:00

Dołącz do prawie 40 tys. biegaczy Poland Business Run 2024!

Dołącz do prawie 40 tys. biegaczy Poland Business Run 2024 i pomóż osobom z niepełnosprawnościami! Już wiadomo, że w 13. edycji największej charytatywnej sztafety
Facet na 100 PRO
2024-06-06 | 15:30

Facet na 100 PRO

Jestem tatą na 100 %. Bo chcę. Z okazji zbliżającego się Dnia Ojca, rusza tegoroczna, trzecia edycja kampanii Facet na 100 PRO. Jej organizatorem jest Fundacja Share the Care, która

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Nie żyje Bogumiła Wander

Bogumiła Wander: Bardzo tęsknię za telewizją, oglądam bez przerwy. Żałuję, że tak wcześnie odeszłam z pracy

Z wielkim smutkiem przyjęliśmy wiadomość o śmierci Bogumiły Wander, jednej z najbardziej cenionych postaci polskiego świata medialnego. Z tej okazji pragniemy podzielić się z Państwem jednym z ostatnich wywiadów, jakich udzieliła naszej redakcji.

Media

Podróże

Paulina Sykut-Jeżyna: Byłam już na Mazurach, a teraz lecę do Grecji. Wszędzie ceny wzrosły, ale przecież można wybierać różne miejsca i wedle uznania planować wydatki

Prezenterka podkreśla, że jej tegoroczne wakacje mają dwie odsłony. Cieszy się, że wraz z bliskimi udało jej się już spędzić trochę czasu na ukochanych Mazurach, a z kolei teraz udaje się do Grecji i ma nadzieję, że urlop upłynie jej pod znakiem odpoczynku, wyciszenia i ładowania akumulatorów. Paulina Sykut-Jeżyna dostrzega, że ceny wzrosły, ale podkreśla, że zawsze można wybrać takie miejsca na wakacyjny wypoczynek, gdzie ten wzrost nie będzie tak mocno odczuwalny.

Media

Agnieszka Hyży: Ja, Maciek Rock i Maciek Dowbor byliśmy taką świętą trójcą Polsatu. Ale my nie mamy tak mocnego miejsca i pomysłu na siebie w internecie jak Maciej Dowbor

Prezenterka żałuje, że Maciej Dowbor pożegnał się z Polsatem, ale szanuje jego decyzję i wierzy, że przed nim kolejne ciekawe wyzwania zawodowe. Agnieszka Hyży niezwykle miło wspomina czasy, kiedy mieli przyjemność ze sobą współpracować, i nie ukrywa, że wciąż sporo się od niego uczy, chociażby obserwując jego aktywność w mediach społecznościowych. Cieszy się także na każde spotkanie z nim.