Komunikaty PR

3 grudnia przypada Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana

2022-12-02  |  09:00
Biuro prasowe
Do pobrania IP ( 0.18 MB )

Zespół Marfana jest schorzeniem genetycznym polegającym na wiotkości tkanki łącznej. W związku  z tym, w każdym narządzie zbudowanym z tkanki łącznej mogą pojawić się objawy choroby: wiotkość stawów, wiotkość struktur naczyń krwionośnych i serca np. zastawek, poszerzenia aorty, tętniaki, podwinięcia soczewek. 

Cechy Zespołu Marfana wcale nie są tak trudne do zidentyfikowania. Niektóre z cech to długie ramiona nogi i palce, wysoka i bardzo szczupła sylwetka, skrzywiony kręgosłup, wklęsła lub wystająca klatka piersiowa, nadmierna ruchomość stawów szczególnie w dłoniach i łokciach, stłoczone zęby, rozstępy na skórze czy duża wada wzroku. Niektóre z tych cech są widoczne gołym okiem, a innych w ogóle nie widać. Dotyczy to najgroźniejszego – tętniaka. 

– Dlatego Stowarzyszenie Marfan Polska wszystkim pacjentom zawsze zaleca pilną konsultację u lekarza kardiologa i co najważniejsze – wykonanie echo serca, bo #TętniakRośnieWciszy – mówi Iwona Czabak, Prezes Zarządu Stowarzyszenia Marfan Polska. Poznanie oznak tej choroby, uzyskanie prawidłowej diagnozy oraz otrzymanie niezbędnego leczenia mogą umożliwić osobom z zespołem Marfana w pełni wartościowe i długie życie. 

– Ludzie rodzą się z zespołem Marfana, ale mogą nie zauważyć żadnych cech tego zespołu do czasu późnego dzieciństwa, a nawet dorosłości. Pamiętajmy jednak, że postępy w opiece medycznej pomagają ludziom żyć dłużej i cieszyć się dobrą jakością życia. Większość osób może pracować, chodzić do szkoły, cieszyć się różnymi aktywnościami i mieć hobby – dodaje Iwona Czabak.

 

Badanie genetyczne

Przyczyną choroby Marfana są mutacje w genie FBN1, którego produktem jest białko strukturalne-fibrylina-1. Wytwarzana w skutek mutacji nieprawidłowa jego forma prowadzi do zaburzeń w budowie tkanki łącznej, a co za tym idzie dotknięcia chorobą wielu narządów i układów ludzkiego organizmu. GEN FBN1 Jest jednym z większych genów występujących w genomie człowieka. Składa się z 65 fragmentów kodujących zwanych eksonami. U około 10 proc. pacjentów z objawami choroby, pomimo zbadania całego genu FBN1 nie wykrywa się mutacji, dlatego obecnie najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania genetycznego z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS). W badaniu oprócz genu FBN1 badane są również inne geny odpowiedzialne za objawy podobne do tych obserwowanych w zespole Marfana. 

 

O czym warto pamiętać?

Przede wszystkim warto znaleźć lekarza, który zajmuje się chorobami tkanki łącznej – niezwykle ważny jest stały nadzór specjalistów nad stanem zdrowia osoby chorej. Ważne jest też środowisko osób, które może nas wesprzeć w walce z chorobą. 

-– Misją naszego Stowarzyszenie jest pomoc chorym w ich trudnej drodze walki z chorobą rzadką oraz rozpowszechnianie wiedzy o zespole Marfana wśród lekarzy i pacjentów, którzy są chorzy, ale o tym nie wiedzą. Naszym hasłem przewodnim jest #TętniakRośnieWciszy, bo my #PrzerywamyCiszę. W tym jednym zdaniu zawarte jest całe sedno naszej działalności. Musimy nieustannie uświadamiać, edukować i zwiększać świadomość. Dotyczy to zarówno tych zdiagnozowanych, jak i tych niezdiagnozowanych – dodaje Małgorzata Krówka z Stowarzyszenia Marfan Polska. 

Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Patrząc oczami osób z autyzmem. Jak AI zmienia badania nad neuroróżnorodnością Biuro prasowe
2024-03-28 | 13:00

Patrząc oczami osób z autyzmem. Jak AI zmienia badania nad neuroróżnorodnością

Polski zespół badawczy, działający w ramach IDEAS NCBR, łącząc fenomenologię i psychiatrię obliczeniową, otwiera nowe horyzonty rozumienia doświadczeń osób z autyzmem.
Zdrowie Powrót do formy. Sztuka łączenia aktywności fizycznej z treningiem umysłowym
2024-03-27 | 17:10

Powrót do formy. Sztuka łączenia aktywności fizycznej z treningiem umysłowym

Powrót do aktywnego trybu życia po zimowym letargu, może wydawać się dla niektórych przytłaczający. Aby ułatwić ten proces i uczynić go bardziej efektywnym, warto łączyć
Zdrowie W kwietniu Fundacja Avalon obchodzi Światowy Dzień Świadomości Autyzmu!
2024-03-27 | 14:00

W kwietniu Fundacja Avalon obchodzi Światowy Dzień Świadomości Autyzmu!

W tym roku Fundacja Avalon, w szczególny sposób, uczci Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Wraz z firmą KABAK podjęła się kolejnej współpracy przy projektowaniu

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Partner Serwisu Zdrowie

Viatris

Gwiazdy

Gwiazdy

Marcin Bosak: Mam to szczęście, że nie dostaję nietrafionych prezentów. Sam bardzo lubię je dawać

Aktor zaznacza, że lubi wręczać prezenty i obserwować reakcję osób, którym je wręcza. Raczej nie zdarzyło mu się w tej kwestii nieprzyjemnie kogoś zaskoczyć. On sam również nie dostał czegoś, co szybko wylądowało w koszu.

Gwiazdy

Enej: Wielkanoc musi być w rodzinnym gronie. Nie jesteśmy fanami wyjazdów do hoteli, żeby spędzać święta z obcymi ludźmi

Muzycy zespołu Enej przyznają, że lubią i celebrują święta, dlatego cieszą się na nadchodzącą Wielkanoc. Zamierzają wtedy zwolnić tempo, odłożyć na bok pracę i poświęcić czas rodzinie. Mirosław Ortyński i Piotr Sołoducha zdradzają, że ich popisowym, a jednocześnie ulubionym świątecznym przysmakiem jest sałatka jarzynowa. Sami też z przyjemnością ją przygotowują.