Chcę się leczyć, ale nie mam gdzie 
czyli ciemne oblicze galaktozemii

Istnieje wiele chorób, które wymagają specjalistycznej diety. W powszechnie znanych, takich jak np. cukrzyca czy osteoporoza zaleca się unikanie produktów, które szkodzą zdrowiu. Istnieją też jednak mniej znane zespoły chorobowe, w których przyjęcie danego składnika w posiłku to zagrożenie życia, prowadzące do nieodwracalnych zmian w organizmie. Jedną z takich chorób jest galaktozemia.

Galaktozemia to choroba, o której wciąż niewiele wiadomo. Jest to wrodzona wada genetyczna, która dotyka najmłodszych. Jeszcze niedawno problem stanowiło samo jej zdiagnozowanie, nie mówiąc o leczeniu, które do dziś jest utrudnione ze względu na ograniczoną liczbę specjalistów w tej dziedzinie. Przekonała się o tym Agnieszka Oczkowska, mama trójki dzieci, z których dwójka zmaga się z tą rzadką wadą genetyczną.

Nasza córka Ewa urodziła się blisko 28 lat temu i byliśmy przekonani, że jest zdrowa – wspomina pani Agnieszka. Niestety mała słabła w oczach, nie jadła, ciągle płakała. Lekarzom zajęło blisko trzy miesiące, by zdiagnozować u Ewy galaktozemię. Przez ten czas choroba zdążyła dokonać nieodwracalnego spustoszenia w jej organizmie. Konsekwencje, utrudniające jej funkcjonowanie, córka będzie ponosić do końca życia.

Taką trudnością jest np. drżenie rąk, czy zaniki pamięci – mówi Ewa. I choć z pomocą rodziny i nauczycieli udało mi się  skończyć liceum, nie dałam już rady zdać egzaminów na wymarzone studia weterynaryjne. Wyspecjalizowałam się za to w opiece nad dziećmi, ale przez galaktozemię nigdy nie urodzę własnego…, choć bardzo bym chciała. Jako osoba z orzeczeniem o niepełnosprawności intelektualnej, zmagam się też z wykluczeniem społecznym – teraz w momencie usamodzielniania
i poszukiwania pracy jest to dla mnie szczególnie dotkliwe. Gdyby nie galaktozemia żyłabym normalnie….

Pomimo przeciwności losu Ewa nie poddaje się. Pracuje w żłobku jako opiekunka dzieci. Jej pasją jest tworzenie. Pisze, śpiewa, czyta – stara się cieszyć każdą chwilą, która choć na chwilę pozwala jej zapomnieć o chorobie. Pilnuje diety – chce żyć jak najdłużej i być częścią społeczeństwa.

Galaktozemia to metaboliczna choroba genetyczna. Organizm osoby nią dotkniętej nie przetwarza cukru – galaktozy, dostarczanej do organizmu poprzez pożywienie zawierające laktozę. Zaburzenie prowadzi do gromadzenia toksyn w wątrobie, nerkach i mózgu. Jest to niezwykle rzadka choroba i z tego najprawdopodobniej wynika problem braku odpowiedniej liczby specjalistów, do których mogą udać się osoby na nią cierpiące. Taka sytuacja wydaje się być absurdem w XXI wieku, gdzie medycyna stoi na bardzo wysokim poziomie i instytucji ochrony zdrowia nie brakuje. Leczenie tego zaburzenia polega na zastosowaniu diety bezlaktozowej. Całkowita eliminacja galaktozy jest praktycznie niemożliwa. Cukier bardzo szeroko występuje w produktach, które na co dzień spożywamy. Dlatego tak ważne jest wsparcie lekarza na każdym etapie życia osoby chorej na galaktozemię.

Nieleczona galaktozemia może prowadzić do wystąpienia zaburzeń rozwoju umysłowego, zaburzeń koordynacji czy problemów z koncentracją, a także problemów neurologicznych, takich jak zmniejszone napięcie mięśniowe czy drżenie kończyn górnych. Dieta, która jest sposobem leczenia tej przypadłości wymaga suplementacji. Rolą lekarza jest monitorowanie niedoborów u pacjentów – mówi dr Magdalena Cubała-Kucharska, specjalistka medycyny integracyjnej.

Galaktozemia objawia się już w pierwszym dniach życia i karmienia piersią. Pokarm matki zawiera laktozę, dlatego u chorych dzieci występują takie reakcje, jak wymioty, biegunka czy alergie. Nierozpoznana odpowiednio wcześnie może doprowadzić do zaćmy, ogólnoustrojowego zapalenia organizmu, marskości wątroby, niewydolności nerek czy nawet uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. 

Nasze trzecie z kolei dziecko - najmłodszy Jaś niestety również ma galaktozemię, a do tego przeszedł urosepsę i posocznicę, co jeszcze bardziej pogorszyło jego stan – wzdycha jego mama. W efekcie od kilku lat odżywia się przez sondę i oddycha dzięki rurce tracheotomijnej oraz z pomocą respiratora. Jest całkowicie zależny od pomocy nas - najbliższych. Niestety – galaktozemia to po prostu straszna choroba… Dlatego jako doświadczona w tym temacie mama jestem głęboko przekonana, że trzeba jak najwięcej wiedzieć o tej chorobie, by móc z nią żyć i uniknąć powikłań, które niestety nie ominęły moich dzieci.

Kontakt dla mediów:

Inga Ryfka

Account Executive

+48 790 393 471

i.ryfka@agencjafaceit.pl

Dr Magdalena Cubała-Kucharska – założycielka Instytutu Medycyny Integracyjnej Arcana. W swojej pracy medycznej pacjent jest dla niej przede wszystkim całością, złożoną z oddziałujących na siebie wzajemnie układów. Dlatego niepodważalnym standardem jej praktyki lekarskiej jest właśnie szerokie, całościowe spojrzenie na pacjenta połączone z profesjonalizmem, innowacyjnością i terminowością.

Szczególnym tematem zainteresowań dr Cubały-Kucharskiej jest oś jelitowo-mózgowa, immunologiczno-mózgowa oraz medycyna środowiskowa. Oznacza to, że bada w jaki sposób zespół przerostu bakteryjnego w jelicie (SIBO) i przewlekły zespół rozrostu grzybiczego w jelicie (SIFO) (czyli inaczej candida lub kandydoza układowa) mogą wpływać na zaburzenia funkcjonowania mózgu, w tym zaburzenia neurorozwojowe, takie jak autyzm. Szczególnie dużo uwagi poświęca encefalopatii wątrobowej. Ponadto bada związki pomiędzy infekcjami drobnoustrojami takimi jak paciorkowce, jersinia, campylobacter, borelioza, bartonelloza, Coxackie, wirus EBV (mononukleoza) ,a przewlekłymi stany zapalnymi takimi jak PANDAS, PANS, ale także Hashimoto.

Dr Magdalena Cubała-Kucharska pacjenta zawsze rozpatruje w powiązaniu ze środowiskiem, uwzględniając takie czynniki jak przewlekły zespół odpowiedzi zapalnej (CIRS) wywołany przez mykotoksyny, zespół chorego budynku, wywołany przez Aspergillusa, czy narażenie na toksyny środowiskowe takie jak metale ciężkie, rtęć, arsen, glifosat, pestycydy. Na co dzień współpracuje z wykwalifikowanymi dietetykami dobierając indywidualnie diety do potrzeb pacjenta. Oferuje oparte na badaniach diety FODMAP, SCD, bezglutenowe, bezmleczne, immunologiczne.