Droga Basi Gołubowskiej do diagnozy ALS i nadziei na życie

Kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS” Stowarzyszenia Dignitas Dolentium przedstawia poruszającą historię Barbary Gołubowskiej, pacjentki z SOD1-ALS.

Stwardnienie zanikowe boczne – diagnoza, która przyszła niespodziewanie do życia Barbary Gołubowskiej. Choroba ujawniła się 6 lat temu, gdy Basia cieszyła się pełnią życia. Zaczęło się od utykania na jedną nogę. Z pozoru niewinnie. W najgorszych snach nie spodziewała się tego, co usłyszy od lekarzy – ALS. Diagnoza uderzyła nie tylko w nią, ale i w całą rodzinę.

To nie było zwykłe uszkodzenie nerwu

Barbara Gołubowska jest 50-letnią krawcową. Prowadzi własną niewielką pracownię. Wraz z mężem wychowuje dwie córki – w wieku 11 i 15 lat. Pierwsze objawy choroby pojawiły się u niej w 2019 roku. Początkowo było to utykanie na prawą nogę i problemy z brakiem siły. Szczególnie mocno odczuwała je przy większym wysiłku, na przykład gdy wybierała się na dłuższe spacery.

– Z objawami najpierw poszłam do lekarza rodzinnego, który wystawił mi skierowanie do neurologa. Neurolog skierował mnie na rehabilitację i badanie EMG. Podejrzewał uszkodzenie nerwu strzałkowego. Potem objawy zaczęły się pogłębiać, więc zlecano kolejne badania. Stwierdzono, że to polineuropatia. Zaczęłam dostawać immunoglobuliny, ale pomimo 7-miesięcznej kuracji nie przynosiło to efektu – wspomina Barbara.

Choroba w negatywny sposób wpłynęła na jej codzienne funkcjonowanie. Ogromne trudności zaczęły się z przemieszczaniem i pokonywaniem przeszkód na drodze.

– Najciężej było z wchodzeniem po schodach. Na stopniu najpierw stawiałam lewą nogę, a prawą tylko dostawiałam. Koniecznie musiałam opierać się przy tym na poręczy. Bardzo ciężko było mi nawet wejść na krawężnik. Brakowało mi też siły. Nie byłam w stanie podnieść cięższej torby, a jeśli się schyliłam po coś, to często musiałam kogoś prosić o pomoc przy wstawaniu – dodaje.

Droga do diagnozy

Po niepowodzeniu w stosowaniu dotychczasowych terapii i w obliczu braku właściwej diagnozy, Barbara została skierowana do poradni neurologicznej. W Centralnym Szpitalu Klinicznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zdiagnozowano u niej stwardnienie zanikowe boczne. W tej lecznicy zlecono jej wykonanie badania genetycznego, które pozwoliło stwierdzić mutację w genie SOD1. Dzięki potwierdzeniu mutacji SOD1, Barbara Gołubowska dostała szansę zakwalifikowania się do otwartego wówczas programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Choć diagnoza była dla niej bardzo trudnym

i ciężkim momentem, to informacja o możliwym podjęciu leczenia przyniosła nadzieję i ulgę.

– Nadzieja, którą otrzymałam w postaci leczenia, pozytywnie wpłynęła na moje samopoczucie. W dodatku choroba przestała u mnie postępować, a nawet nastąpiła pewna poprawa. Czuję, że mam więcej siły w rękach, mogę dzięki temu pracować – mówi Barbara.

Znów mogę planować podróże

Dziś Barbara mierzy się głównie z problemami z wchodzeniem po schodach. Jeśli wybiera się gdzieś dalej, to podpiera się laską. Ciężko jest jej także chodzić po nierównym terenie. Zahamowanie postępu choroby zupełnie zmieniło jej podejście do planowania życia. Znów może realizować swoje pasje, a te związane są głównie z podróżami.

– Często wyjeżdżamy gdzieś z dziećmi. Jeśli jest to dalszy wyjazd, to biorę ze sobą chodzik. Na ferie zimowe wybraliśmy się do Walencji, ale planujemy zobaczyć w najbliższym czasie również Europę Północną, a także Czarnogórę i Bułgarię – podsumowuje.

Historia Barbary to świadectwo siły ducha, choć choroba doprowadziła u niej do trwałych zmian, skutkujących trudnościami w poruszaniu się, to pomimo tego patrzy optymistycznie w przyszłość i realizuje podróżnicze pasje bez obawy, że stanie się więźniem własnego ciała.

O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/SLA) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej wyniku dochodzi do obumierania komórek nerwowych, odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni. Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania, jednocześnie zachowując pełną sprawność umysłową. Właśnie dlatego mówi się, że pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała.

Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż..

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.

W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek ukierunkowany molekularnie w SOD1-ALS. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).

Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób.

Historię naszej Bohaterki możecie obejrzeć w krótkim filmie pt. „Barbara Gołubowska, pacjentka z SOD1-ALS. Sto żyć. ALS” opublikowanym na stronie https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube.

Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa.

Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN. Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.

Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium