Komunikaty PR

Fundacja Saventic pomaga w diagnozowaniu chorób rzadkich

2022-05-30  |  11:00
Biuro prasowe

Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. Mimo nazwy są to częste schorzenia, a przy tym bardzo trudne do zdiagnozowania i leczenia. Pacjenci wydają pieniądze na kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy zwyczajnie nie wiedzą, gdzie szukać pomocy, ponieważ wielu lekarzy nie miało nigdy styczności z nietypowymi objawami występującymi w tych przypadłościach. Pomóc może Fundacja Saventic. Oferuje ona m.in. bezpłatną aplikację, dzięki której można znacznie przyspieszyć diagnozę i skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów i ośrodków medycznych. 

W Polsce chorobę uznaje się za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób[1]. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym[2]. Do takich schorzeń należą m.in choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów u dzieci. Niestety - ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza w tym temacie jest nadal niewielka. 

- Można powiedzieć, że choroby rzadkie są częste, a skala problemu jest wbrew pozorom naprawdę duża. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 000 takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie. Jednocześnie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji[3]. Z racji tak rzadkiego występowania oraz nietypowych objawów, postawienie diagnozy bywa procesem długotrwałym, kosztownym i niezwykle frustrującym dla cierpiących pacjentów. Często ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych następuje bardzo późno, przez co lekarze nie są w stanie pomóc pacjentowi. Dlatego przyspieszenie diagnozy jest tak istotne - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. 

Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych[4]. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. W większości tych chorób nie ma możliwości zrobienia dedykowanych testów, a często jedyną metodą rozpoznania są kosztowne badania genetyczne. Niestety, dla znacznej części chorób rzadkich nie ma leczenia, ale można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[5].

Bezpłatne wsparcie pacjentów 

Osoby poszukujące diagnozy często poświęcają wiele lat i środków finansowych na badania i wizyty u różnych specjalistów, ale nie są w stanie znaleźć przyczyny swoich dolegliwości. Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Z myślą o takich osobach powstała Fundacja Saventic. Stworzyła ona i udostępnia bezpłatnie aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. Dzięki temu proces diagnostyki może być o wiele szybszy, a pacjent zostanie skierowany do odpowiednich ośrodków w celu leczenia. Jakie kroki podjąć, by otrzymać bezpłatną pomoc? 

- Należy wypełnić formularz na stronie Fundacji i dołączyć dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się nasza fundacja, dostarczamy informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Co ważne, dane pacjenta są analizowane nie tylko przez algorytmy, ale także przez zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny - mówi Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic. - Dzięki lekarzom, z którymi współpracujemy, każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, a żaden przypadek nie pozostaje bez odpowiedzi. Kontaktujemy się ze wszystkimi osobami, które zgłosiły się do nas po pomoc - nawet jeśli okaże się, że nie występuje u nich ryzyko choroby rzadkiej - dodaje Piątkowski. 

W przypadku choroby Gauchera, choroby Fabry’ego i mukopolisacharydozy rozpoznanie może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (DBS). Fundacja Saventic wykonuje je wybranym pacjentom bezpłatnie. Organizacja oprócz wspierania w diagnozie ma na celu edukowanie społeczeństwa w temacie chorób rzadkich. W planach jest również poszerzenie działalności o kolejne jednostki chorobowe, by pomóc jak największej ilości pacjentów oraz dać kolejną szansę tym, którym dotychczas nie udało nam się pomóc mimo, iż obdarzyli Fundację zaufaniem.

 


[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie

[2] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie

[3] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/

[4] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/

[5] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/

Więcej informacji
Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Szyna CPM – nowoczesne wsparcie w rehabilitacji po przebytej operacji kolana i biodra Biuro prasowe
2025-06-05 | 11:05

Szyna CPM – nowoczesne wsparcie w rehabilitacji po przebytej operacji kolana i biodra

Co to jest szyna CPM? Szyna CPM (ang. Continuous Passive Motion – ciągły ruch bierny) to innowacyjne urządzenie medyczne wykorzystywane w rehabilitacji pourazowej
Zdrowie Zdrowie zaczyna się od profilaktyki: Samoleczenie fundamentem nowoczesnej polityki zdrowotnej UE
2025-06-02 | 01:00

Zdrowie zaczyna się od profilaktyki: Samoleczenie fundamentem nowoczesnej polityki zdrowotnej UE

Dzięki decyzjom samodzielnie podejmowanym przez pacjentów rocznie w Europie udaje się uniknąć nawet 120 milionów konsultacji lekarskich. – Samoleczenie
Zdrowie Cena zaniedbania – ile naprawdę kosztuje brak skutecznej terapii ran?
2025-05-21 | 17:00

Cena zaniedbania – ile naprawdę kosztuje brak skutecznej terapii ran?

Problem owrzodzeń przewlekłych dotyka nawet miliona Polaków – według danych z Porozumienia na rzecz Profesjonalnej Terapii Ran liczba ta wynosi od 760 tys. do 1,1 mln. Choć

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Konsument

Polacy odczuwają brak wiedzy na temat inwestowania. Może to sprzyjać podejmowaniu nieracjonalnych decyzji finansowych

Co trzeci Polak odczuwa brak wiedzy w obszarze inwestowania, a tylko co piąty chciałby pogłębić swoją wiedzę na ten temat – wynika z badania „Poziom wiedzy finansowej Polaków 2025”. Ci, którzy na własną rękę szukają informacji i porad, coraz częściej sięgają do blogów, portali, podcastów i wideo w internecie. Eksperci przestrzegają, że finansowych i inwestycyjnych porad udzielają nie tylko specjaliści w danej dziedzinie, więc potrzebna jest zasada ograniczonego zaufania.

Handel

Do 2030 roku liczba plastikowych opakowań w e-handlu modowym może się podwoić. Ich udział najszybciej rośnie w Polsce

Wraz ze wzrostem kanału e-commerce w branży modowej rośnie liczba wykorzystywanych opakowań, z których znaczną część wciąż stanowią te z plastiku. Do 2030 roku w Polsce e-sprzedawcy zużyją 147 mln plastikowych opakowań – wynika z badania przeprowadzonego na zlecenie DS Smith. Można zauważyć rosnący trend wśród marek modowych, które coraz częściej wybierają opakowania wykonane z papieru lub materiałów z recyklingu. To o tyle istotne, że polscy konsumenci odczuwają wyrzuty sumienia z powodu ilości plastiku, w którym dostarczane są ich zamówienia.

Teatr

Alicja Węgorzewska: Trzeba dbać o rozwój kulturalny młodego pokolenia. Chcę zachęcić młodzież do przychodzenia do opery na wielkie dzieła

Dyrektor Warszawskiej Opery Kameralnej chce przyciągnąć na widownię coraz młodsze pokolenia, stąd też pomysł na współpracę ze studentami i doktorantami warszawskiego Uniwersytetu Muzycznego. Owocem jest spektakl „Prawdziwa historia Czarodziejskiego fletu” – nowa interpretacja mozartowskiego arcydzieła. Alicja Węgorzewska zapewnia, że ten tytuł na stałe zagości w repertuarze WOK-u.