Fundacja Saventic pomaga w diagnozowaniu chorób rzadkich
Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. Mimo nazwy są to częste schorzenia, a przy tym bardzo trudne do zdiagnozowania i leczenia. Pacjenci wydają pieniądze na kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy zwyczajnie nie wiedzą, gdzie szukać pomocy, ponieważ wielu lekarzy nie miało nigdy styczności z nietypowymi objawami występującymi w tych przypadłościach. Pomóc może Fundacja Saventic. Oferuje ona m.in. bezpłatną aplikację, dzięki której można znacznie przyspieszyć diagnozę i skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów i ośrodków medycznych.
W Polsce chorobę uznaje się za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób[1]. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym[2]. Do takich schorzeń należą m.in choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów u dzieci. Niestety - ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza w tym temacie jest nadal niewielka.
- Można powiedzieć, że choroby rzadkie są częste, a skala problemu jest wbrew pozorom naprawdę duża. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 000 takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie. Jednocześnie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji[3]. Z racji tak rzadkiego występowania oraz nietypowych objawów, postawienie diagnozy bywa procesem długotrwałym, kosztownym i niezwykle frustrującym dla cierpiących pacjentów. Często ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych następuje bardzo późno, przez co lekarze nie są w stanie pomóc pacjentowi. Dlatego przyspieszenie diagnozy jest tak istotne - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.
Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych[4]. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. W większości tych chorób nie ma możliwości zrobienia dedykowanych testów, a często jedyną metodą rozpoznania są kosztowne badania genetyczne. Niestety, dla znacznej części chorób rzadkich nie ma leczenia, ale można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[5].
Bezpłatne wsparcie pacjentów
Osoby poszukujące diagnozy często poświęcają wiele lat i środków finansowych na badania i wizyty u różnych specjalistów, ale nie są w stanie znaleźć przyczyny swoich dolegliwości. Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Z myślą o takich osobach powstała Fundacja Saventic. Stworzyła ona i udostępnia bezpłatnie aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. Dzięki temu proces diagnostyki może być o wiele szybszy, a pacjent zostanie skierowany do odpowiednich ośrodków w celu leczenia. Jakie kroki podjąć, by otrzymać bezpłatną pomoc?
- Należy wypełnić formularz na stronie Fundacji i dołączyć dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się nasza fundacja, dostarczamy informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Co ważne, dane pacjenta są analizowane nie tylko przez algorytmy, ale także przez zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny - mówi Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic. - Dzięki lekarzom, z którymi współpracujemy, każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, a żaden przypadek nie pozostaje bez odpowiedzi. Kontaktujemy się ze wszystkimi osobami, które zgłosiły się do nas po pomoc - nawet jeśli okaże się, że nie występuje u nich ryzyko choroby rzadkiej - dodaje Piątkowski.
W przypadku choroby Gauchera, choroby Fabry’ego i mukopolisacharydozy rozpoznanie może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (DBS). Fundacja Saventic wykonuje je wybranym pacjentom bezpłatnie. Organizacja oprócz wspierania w diagnozie ma na celu edukowanie społeczeństwa w temacie chorób rzadkich. W planach jest również poszerzenie działalności o kolejne jednostki chorobowe, by pomóc jak największej ilości pacjentów oraz dać kolejną szansę tym, którym dotychczas nie udało nam się pomóc mimo, iż obdarzyli Fundację zaufaniem.
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[2] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[3] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
[4] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
[5] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
Serce pod opieką - spotkania z kardiologiem
Diagnoza: krótkowzroczność. Jak dbać o wzrok dziecka i spowolnić postęp wady?
Urazy zębów u dzieci. Jak dbać o prawidłową higienę po wypadku stomatologicznym?
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Media
Ada Fijał: Młode pokolenie jest niezwykle obeznane z modą. Kiedyś my uczyliśmy uczestników naszych programów, co mają robić, a teraz często to my uczymy się od nich
Aktorka i jurorka programu „Shopping Queens. Królowe zakupów” zauważa, że w ciągu dekady nie tylko zmienił się ten format telewizyjny, ale także podejście do mody. Trendy dyktują bowiem teraz nie tyle znani projektanci, ile ulica i zwykli ludzie. Na jej szczególne uznanie zasługuje młode pokolenie, które wykazuje się ogromną kreatywnością i wręcz nie sposób przejść obojętnie obok ich wyszukanych stylizacji.
Muzyka
Zespół Enej: Na Ziemi mamy skrajności – od suszy po ulewę. Martwi nas, jak będzie wyglądał świat naszych dzieci
Mirosław Ortyński i Piotr Sołoducha z zespołu Enej przyznają, że obawiają się skutków suszy, która negatywnie wpływa na rolnictwo, czy ulewnych opadów deszczu prowadzących do powodzi i podtopień. Niestety klimat się ociepla i coraz częściej mamy do czynienia z ekstremalnymi zjawiskami w pogodzie, a wszystkie anomalie odczuwamy w naszych portfelach. Muzycy zdają sobie więc sprawę z tego, jak ważne jest uzmysłowienie społeczeństwu rangi problemu i propagowanie kultury ekologicznej. Chodzi też o to, aby wzbudzić poczucie odpowiedzialności za stan środowiska, bo lekkomyślność i zaniedbania mogą jeszcze pogorszyć sytuację.
Edukacja
MNiSW wspiera programy badawcze dotyczące żywienia. W planach jest też popularyzacja zdrowej diety
Resort nauki współfinansuje programy, które mają odpowiedzieć na wyzwania związane ze zdrowiem uczniów. Ruszyła właśnie kolejna edycja programu JEŻ – Junior-Edu-Żywienie, w którym rodzice i dzieci będą uczestniczyć w badaniu dotyczącym marnowania żywności. – Innym ważnym i nowatorskim komponentem jest program telewizyjny, który będzie popularyzował zdrowe żywienie – zapowiada Maciej Gdula, wiceminister nauki i szkolnictwa wyższego. Jak podkreśla, to przykład na to, jak wykorzystywać w praktyce wyniki badań naukowych.