Fundacja Saventic pomaga w diagnozowaniu chorób rzadkich
Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. Mimo nazwy są to częste schorzenia, a przy tym bardzo trudne do zdiagnozowania i leczenia. Pacjenci wydają pieniądze na kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy zwyczajnie nie wiedzą, gdzie szukać pomocy, ponieważ wielu lekarzy nie miało nigdy styczności z nietypowymi objawami występującymi w tych przypadłościach. Pomóc może Fundacja Saventic. Oferuje ona m.in. bezpłatną aplikację, dzięki której można znacznie przyspieszyć diagnozę i skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów i ośrodków medycznych.
W Polsce chorobę uznaje się za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób[1]. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym[2]. Do takich schorzeń należą m.in choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów u dzieci. Niestety - ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza w tym temacie jest nadal niewielka.
- Można powiedzieć, że choroby rzadkie są częste, a skala problemu jest wbrew pozorom naprawdę duża. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 000 takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie. Jednocześnie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji[3]. Z racji tak rzadkiego występowania oraz nietypowych objawów, postawienie diagnozy bywa procesem długotrwałym, kosztownym i niezwykle frustrującym dla cierpiących pacjentów. Często ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych następuje bardzo późno, przez co lekarze nie są w stanie pomóc pacjentowi. Dlatego przyspieszenie diagnozy jest tak istotne - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.
Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych[4]. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. W większości tych chorób nie ma możliwości zrobienia dedykowanych testów, a często jedyną metodą rozpoznania są kosztowne badania genetyczne. Niestety, dla znacznej części chorób rzadkich nie ma leczenia, ale można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[5].
Bezpłatne wsparcie pacjentów
Osoby poszukujące diagnozy często poświęcają wiele lat i środków finansowych na badania i wizyty u różnych specjalistów, ale nie są w stanie znaleźć przyczyny swoich dolegliwości. Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Z myślą o takich osobach powstała Fundacja Saventic. Stworzyła ona i udostępnia bezpłatnie aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. Dzięki temu proces diagnostyki może być o wiele szybszy, a pacjent zostanie skierowany do odpowiednich ośrodków w celu leczenia. Jakie kroki podjąć, by otrzymać bezpłatną pomoc?
- Należy wypełnić formularz na stronie Fundacji i dołączyć dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się nasza fundacja, dostarczamy informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Co ważne, dane pacjenta są analizowane nie tylko przez algorytmy, ale także przez zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny - mówi Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic. - Dzięki lekarzom, z którymi współpracujemy, każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, a żaden przypadek nie pozostaje bez odpowiedzi. Kontaktujemy się ze wszystkimi osobami, które zgłosiły się do nas po pomoc - nawet jeśli okaże się, że nie występuje u nich ryzyko choroby rzadkiej - dodaje Piątkowski.
W przypadku choroby Gauchera, choroby Fabry’ego i mukopolisacharydozy rozpoznanie może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (DBS). Fundacja Saventic wykonuje je wybranym pacjentom bezpłatnie. Organizacja oprócz wspierania w diagnozie ma na celu edukowanie społeczeństwa w temacie chorób rzadkich. W planach jest również poszerzenie działalności o kolejne jednostki chorobowe, by pomóc jak największej ilości pacjentów oraz dać kolejną szansę tym, którym dotychczas nie udało nam się pomóc mimo, iż obdarzyli Fundację zaufaniem.
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[2] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[3] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
[4] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
[5] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/

Mustela Stelatopia+ zwycięzcą Rankingu TOP10 Emolienty 2025

Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn?

Wzrost alergii wśród dzieci. Wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać jej dalszy rozwój, zapobiec ciężkim powikłaniom i astmie
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Gwiazdy

Anna Czartoryska-Niemczycka: Mój tata czytał mi książki. Teraz nagrania z jego głosem są najpiękniejszą pamiątką po nim
Wspólne czytanie wzmacnia więzi rodzinne, rozwija u dzieci wyobraźnię, poszerza zasób słownictwa, kształtuje gust literacki i zachęca do kreatywnego spędzania czasu wolnego – uważa Anna Czartoryska-Niemczycka. Aktorka czerpie z tradycji, którą w jej domu rodzinnym szczególnie pielęgnował jej tata. Teraz ona również promuje czytelnictwo i zachęca do tego, by sięganie po lektury stało się codziennym rytuałem.
Transport
Rośnie skala agresji na polskich drogach. Problemem jest nie tylko nadmierna prędkość, ale też jazda na zderzaku

Za kilka dni zaczynają się wakacje, czyli statystycznie najniebezpieczniejszy czas na drogach. Wśród głównych przyczyn takich zdarzeń na prostych odcinkach drogi są nadmierna prędkość i jazda na zderzaku. Zarządca autostrady A4 Katowice–Kraków w ramach kampanii „Nie zderzakuj. Posłuchaj. Jedź bezpiecznie” zwraca uwagę na zjawisko agresji na polskich drogach i przypomina, że bezpieczeństwo zaczyna się od osobistych decyzji kierowcy.
Muzyka
Alicja Węgorzewska: Czuję się ambasadorką polskiej kultury. Czasami dokonuję niepopularnych wyborów, ale moje pomysły są bardzo odkrywcze

Dyrektor Warszawskiej Opery Kameralnej została uhonorowana prestiżową nagrodą ShEO Awards 2025 w kategorii „Ambasadorka polskiej kultury” i jak podkreśla, w stu procentach na nią zasłużyła. Przyznawane przez tygodnik „Wprost” wyróżnienie trafia bowiem do kobiet, które zmieniają świat, a Alicja Węgorzewska czyni to od lat, nadając polskiej kulturze operowej zupełnie nowy wymiar. Tym razem szczególne uznanie otrzymała za stworzenie i rozwijanie Festiwalu Mozart Junior. W tym roku odbywa się już jego szósta edycja.