Neurologiczne choroby rzadkie w Lublinie leczą modelowo

Pod hasłem „choroby rzadkie” kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń.

– Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje się, że cierpi na nie 6-8% populacji, a to już jest ogromna liczba pacjentów. 50-70% tych chorób dotyka układu nerwowego, dlatego neurologia, zarówno pacjentów w wieku dziecięcym, jak i dorosłych jest bardzo ważną dziedziną – mówił prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii SPSK nr 4 w Lublinie, podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025 r.).

Długa lista chorób rzadkich i trudna diagnoza

Lista rzadkich chorób neurologicznych jest długa. Najczęstszą jest miastenia gravis, a także dystrofia mięśniowa Duchenna’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ataksja Friedreicha, choroba Wilsona, czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Trudne do zdiagnozowania i w wielu przypadkach bez opcji terapeutycznych, były dotychczas niemal niedostrzegane przez system zdrowotny. Dopiero teraz budujemy sieć, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie oraz ośrodki. Wokół programu leczenia tworzy się cała infrastruktura postępowania diagnostycznego.

Przykładem jest SMA. Terapia nusinersenem, dostępna od 2019 roku, zmieniła oblicze choroby. W 2022 roku do programu lekowego B.102 dołączyły dwie inne opcje terapeutyczne: terapia genowa i risdiplam. Od kwietnia 2024 roku ogromnym sukcesem jest możliwość podawania nusinersenu kobietom w ciąży. Leczenie poprawia zarówno ich funkcjonowanie, jak i pozwala na donoszenie i urodzenie dziecka.

– Program lekowy B.102 działa modelowo. Polska była jednym z pierwszych krajów na świecie, gdzie udało się zorganizować opiekę w SMA tak kompleksowo, począwszy od szybkiego dostępu do leczenia, przez badania przesiewowe, po coraz lepszą tranzycję. Program, który daje pacjentom tak dużo możliwości, jest dla nas wzorem do naśladowania i ma potencjał do przeniesienia do innych, także w neurologii i chorobach rzadkich – mówił dr hab. n. med. Marek Kos, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

Lubelskie daje przykład innym województwom

Województwo lubelskie, które było gospodarzem spotkania, może poszczycić się bardzo dobrze zorganizowanym modelem opieki medycznej, zarówno w neurologii, jak i SMA.

– Jesteśmy na pierwszym miejscu w kraju, jeśli chodzi o leczenie pacjentów z udarem mózgu. Jako województwo mamy najlepsze wskaźniki leczenia interwencyjnego, co pokazuje dobrą organizację i współpracę między ośrodkami. Na Lubelszczyźnie funkcjonują wszystkie programy w dziedzinie neurologii, refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Teraz testem sprawności naszego systemu są choroby rzadkie, które od niedawna tak mocno pojawiły się w sferze interwencji terapeutycznej – wspomniał prof. Rejdak.

Tłumaczył, że jest to efekt pewnej specyfiki geograficznej województwa, w którym skumulowane są instytucje medyczne, dzięki którym chorzy mogą skorzystać z kompleksowej opieki: – Naszym atutem jest to, że reprezentujemy bardzo silny ośrodek akademicki. Jest to pewna ukształtowana kultura medyczna i współpraca. Dajemy przykład innym województwom. Chcemy też rozszerzyć współpracę z ośrodkami POZ i lekarzami rodzinnymi. Już dzisiaj mamy świetną sieć ogólnych poradni neurologicznych, choć brakuje nam jeszcze sieci poradni sprofilowanych na konkretne grupy schorzeń – zaznaczył.

Jak podkreślał Andrzej Maj, II Wojewoda Lubelski, placówki mogą liczyć na pomoc samorządu województwa. – Na bieżąco odpowiadamy na zapotrzebowanie podmiotów, które ubiegają się o różne zgody i lokalizacje. Wszystko jest analizowane, mamy też bardzo dobry kontakt z Ministerstwem Zdrowia. Wszystkie propozycje i wnioski są oceniane na bieżąco i konsultowane z Ministerstwem Zdrowia. Wszystko po to, by zapewnić jeszcze lepszą dostępność pacjentom.

Płynne przejście ze szpitala pediatrycznego do kliniki dla dorosłych

Kolejnym sukcesem województwa lubelskiego jest bardzo dobra współpraca między ośrodkami przy przesyłaniu pacjentów małoletnich do ośrodków dla dorosłych. Eksperci podkreślali, że pod tym względem wdrożenie leczenia SMA w województwie lubelskim jest modelowym standardem dla innych województw i kolejnych wdrożeń postępów w neurologii.

– Od marca 2019 roku zawarliśmy umowę w zakresie programu B.102 z dwoma lubelskimi placówkami: z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym nr 4 i Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym. Dzięki współpracy między tymi podmiotami zapewniona jest ciągłość kontynuacji terapii. Dziecko jest zaopiekowane od samego początku w szpitalu dziecięcym, a później już jako dorosłe może kontynuować terapię w klinice neurologii w USK nr 4 – mówiła Dagmara Marczewska, zastępca dyrektora ds. medycznych Lubelskiego Oddziału OW NFZ.

O doskonałej współpracy między oddziałami obu placówek mówiła również prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie:

– Nasi pacjenci pediatryczni płynnie przechodzą pod opiekę lekarzy neurologów dla dorosłych. Możemy poszczycić się bardzo dobrą współpracą pomiędzy ośrodkami. Jesteśmy w stałym kontakcie. Możemy wcześniej poinformować, że kolejny pacjent wkrótce osiągnie 18 rok życia i będzie przekazany do kliniki. Jednak w naszym kraju jest kilka województw, w których nie są prowadzone programy lekowe z dziedziny neurologii dla dorosłych, w tym SMA. Pacjenci, którzy kończą 18 rok życia muszą udawać się do innych województw, żeby móc kontynuować leczenie. Są też takie województwa, jak świętokrzyskie, gdzie program lekowy B.102 nie jest prowadzony ani w ośrodku pediatrycznym, ani w ośrodku dla dorosłych – mówiła prof. Chrościńska-Krawczyk.

O ile sytuacja w SMA wygląda bardzo dobrze, o tyle nie we wszystkich chorobach rzadkich, na które chorują dzieci, tranzycja odbywa się w tak płynny sposób.

– Będziemy musieli ten problem rozwiązać systemowo. Dzięki lepszej diagnostyce rozpoznawanych jest coraz więcej chorób rzadkich. Dzięki nowym możliwościom terapeutycznym przeżywalność jest coraz dłuższa; coraz więcej pacjentów osiąga 18 rok życia. Po tym czasie chorzy muszą przejść pod opiekę ośrodków dla dorosłych. Być może rozwiązaniem byłaby możliwość opóźnienia tej karencji do 21 roku życia – zaproponowała prof. Chrościńska-Krawczyk.

Wiceminister zdrowia, Marek Kos, zapewniał, że na pewno będzie działać w tym kierunku: – Dzisiaj granicą wiekową jest 18 lat, ale dobrze wiemy, że są pewne wyjątki związane chociażby z terminem ukończenia studiów albo z innymi terminami granicznymi. To jest do zrobienia w formie propozycji rządowej.

Przypomniał też, że resort zdrowia prowadzi obecnie prace w zakresie problemu związanego z czasowością orzeczeń o niepełnosprawności: – Te zmiany są niezbędne, konieczne i kwestia zwiększenia granicy wiekowej jest dyskutowana. Chcę te działania podjąć – deklarował.

Liczba pacjentów neurologicznych będzie rosnąć

Wyzwaniem w neurologicznych chorobach rzadkich nadal pozostaje diagnostyka.

– Znajomość choroby rzadkiej, która ma bardzo konkretny obraz kliniczny, ale też bywa bardzo zmienna, często wykracza poza kompetencje lekarza rodzinnego, a nawet specjalisty danej dziedziny. Bardzo dużo pomagają nam kompleksowe badania genetyczne. Badanie całego genomu potrafi ujawnić mutacje, które potem wymagają interpretacji. Mamy nadzieję, że w naszym systemie pojawi się referencyjna ścieżka pacjenta, w ramach której, w przypadku podejrzenia choroby, skierujemy pacjenta do konkretnego ośrodka, który od razu wykona pakiet badań i nie będziemy przeciągać diagnostyki w czasie – ocenił prof. Rejdak.

Z kolei Wojciech Machajek, prezes Fundacji Chorób Mózgu, apelował do studentów medycyny, by wybierali neurologię – Mózg to ostatni narząd, który nie jest jeszcze do końca poznany. Jest jeszcze dużo do sprawdzenia, do naprawy, to jest bardzo ciekawe – przekonywał. – Z drugiej strony chciałbym prosić, żeby wyceny w programach lekowych w neurologii były wyższe, bo pacjentów niestety nie zabraknie.

SMA jest przykładem wielkiego sukcesu polskiej neurologii i dowodzi, że Polska może odgrywać wiodącą rolę także w systemowym podejściu do innych neurologicznych chorobach rzadkich. Tymczasem, jak podkreślali eksperci, nakłady na neurologię są niewystarczające, zwłaszcza w kontekście rosnącej liczby pacjentów.

– Polskie Towarzystwo Neurologiczne przygotowało raport, w którym policzono wszystkie konsultacje, których udzielają neurolodzy. W 2023 roku pomoc medyczną uzyskało 6 milionów pacjentów, czyli prawie 15% społeczeństwa. To pokazuje wysiłek, jaki wykonujemy i powinno znaleźć swoje odzwierciedlenie w postrzeganiu neurologii w naszym systemie – podkreślał prof. Rejdak.

Źródło: Fundacja Chorób Mózgu