Nowe nadzieje dla osób z rzadkimi genetycznymi schorzeniami oczu

Zmiany zachodzące w systemie ochrony zdrowia związane z przedstawieniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołanie Funduszu Medycznego, a także pojawienie się pierwszych terapii genowych w okulistyce sprawiają, że organizacje pacjenckie dostrzegają szansę na poprawę sytuacji pacjentów i łączą się w walce o wzrok. Stowarzyszenie Retina AMD Polska zainaugurowała projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”. Do wsparcia inicjatywy zostali zaproszeni przedstawiciele ponad 40 stowarzyszeń i organizacji zrzeszających lub działających na rzecz osób niewidomych i słabowidzących oraz eksperci z dziedziny okulistyki i genetyki.

„Obecnie osoby z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka są dyskryminowane i narażone na wykluczenie społeczne wynikające z ograniczonego dostępu do diagnostyki i nowoczesnych terapii.” – mówi Małgorzata Pacholec, Prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska

Rzadkie choroby genetyczne oczu to ważny problem społeczny i zdrowotny. Zaliczane są do schorzeń rzadkich, czyli występują rzadziej niż 5 na 10 000 urodzeń. Powodują poważne problemy ze wzrokiem już od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie. Często prowadzą do całkowitej utraty wzroku, która kosztuje więcej niż jego leczenie.

Dotychczas genetyczne schorzenia siatkówki oka były uważane za nieuleczalne. Nie było możliwości skutecznego ich leczenia i nie widziano potrzeby przeprowadzania diagnostyki molekularnej. W 2018 roku dokonał się przełom, jakim było zarejestrowanie pierwszej genoterapii, która pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki. Oznacza to, że możliwe jest nie tylko zahamowanie procesu utraty wzroku, ale nawet przywrócenie widzenia.

W wielu krajach Unii Europejskiej uruchomiono już programy diagnostyki molekularnej. W Polsce takie badania wciąż nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Większość osób z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka nie wie, jaka mutacja odbiera im wzrok. Podczas gdy rozpoznanie mutacji, która wywołała chorobę, może stanowić szansę na innowacyjne leczenie z zastosowaniem celowanych genoterapii. Duże nadzieje budzą zmiany zachodzące w polityce zdrowotnej związane z zaprezentowaniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołaniem Funduszu Medycznego.

„Pacjenci z chorobami rzadkimi od wielu lat czekają na zrozumienie ich potrzeb zdrowotnych. W Polsce, jedynym kraju należącym do Unii Europejskiej, oprócz Szwecji, która już znacznie wcześniej objęła opieką osoby dotknięte chorobami sierocymi, nie wprowadzono do tej pory kompleksowej strategii mającej na celu wsparcie tej grupy pacjentów. Bardzo się cieszymy, że ta sytuacja się zmienia i prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich nabierają tempa. Wiążemy z tym duże nadzieje, ale też jako pacjenci nie pozostajemy bierni i podejmujemy działania mające na celu polepszenie jakości życia chorych” – podkreśla Małgorzata Pacholec.

Z myślą o osobach cierpiących z powodu genetycznych schorzeń siatkówki oka, z inicjatywy Stowarzyszenia Retina AMD Polska wystartował projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”, którego celem jest poprawa ich sytuacji. Do wsparcia aktywności zostali zaproszeni przedstawiciele ponad 40 stowarzyszeń i organizacji zrzeszających lub działających na rzecz osób niewidomych i słabowidzących, a także wybitni eksperci z dziedziny okulistyki i genetyki z wybranych ośrodków akademickich.

„Zależy nam, by zaangażować do działania jak największą liczbę osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka i ich bliskich. Chcemy skonsolidować pacjentów do walki o swoje prawa zaczynając od uzyskania dostępu do diagnozy genetycznej. Jestem przekonana, że tylko mobilizacja i wspólne działanie może zmienić ich obecną sytuację.” – wyjaśnia Małgorzata Pacholec.

Choroby rzadkie generują koszty społeczne i ekonomiczne. Koszty rent z tytułu niezdolności do pracy, rent socjalnych, świadczeń rehabilitacyjnych i zasiłków chorobowych często są wyższe niż te związane z diagnostyką i leczeniem. Osoby niewidome nie mogą żyć samodzielnie, potrzebują wsparcia i pomocy bliskich. „Genetyczne choroby oczu często ujawniają się w dzieciństwie i szybko postępują. Zapewnienie leczenia dzieciom nie tylko stwarza szansę na uratowanie ich wzroku, ale również daje możliwość normalnego funkcjonowania całej rodziny, również tego, by rodzice mogli być aktywni zawodowo.” – zaznacza Małgorzata Pacholec.

W ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” powstała ankieta dla pacjentów, której wyniki posłużą do analizy sytuacji osób tracących wzrok z powodu takich rzadkich schorzeń okulistycznych jak m.in.: retinitis pigmentosa, choroideremia, zespół Lebera, zespół Stargardta, zespół Bardeta-Biedla, zespół Ushera i innych. Będzie to pierwsza w Polsce próba opisania tej grupy chorych i jej problemów związanych z dostępem do diagnostyki, leczenia i do aktywnego życia społecznego. Na tej podstawie powstanie raport wraz z rekomendacjami dotyczący niezaspokojonych potrzeb pacjentów. Dokument będzie stanowił inspirację do podejmowania działań rzeczniczych i wraz z postulatami zmian zostanie przedstawiony decydentom odpowiedzialnym za ochronę zdrowia i politykę społeczną w Polsce.

„Zależy nam na zbudowaniu silnej grupy społecznej zabiegającej o prawa pacjentów i uratowanie młodego pokolenia Polaków przed całkowitą utratą wzroku. Pierwsze kroki zostały już poczynione w tym kierunku. Wierzę, że ten rok przyniesie dalsze, długo oczekiwane przez nas zmiany.” – dodaje Małgorzata Pacholec.

Projekt „Wszystko dla ratowania wzroku” jest realizowany z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG. Więcej informacji o projekcie i planowanych działaniach dostępnych jest na stronie: http://retinaamd.org.pl/