O jakich chorobach mogą świadczyć zmiany skórne?

Nasza skóra to nie tylko bariera ochronna, ale także jeden z najważniejszych wskaźników ogólnego stanu zdrowia. Gdy organizm jest w dobrej kondycji, powinna ona cechować się elastycznością, prawidłowym nawilżeniem i jednolitym, naturalnym kolorem. Wystąpienie zmian skórnych może być sygnałem ostrzegawczym, który powinien wzbudzić naszą czujność i skłonić nas do konsultacji lekarskiej. Ich przyczyną może być bowiem wiele schorzeń, nie tylko dermatologicznych. Poznanie potencjalnych objawów i powodu ich wystąpienia jest niezbędne do odpowiedzialnej dbałości o swoje zdrowie. Na co zwrócić szczególną uwagę?

Skóra jest często pierwszym narządem, w obrębie którego można obserwować objawy chorób ogólnoustrojowych. Utrzymujące się zmiany wypryskowe i barwnikowe, nietypowe obrzęki, nawracające zaczerwienienie skóry czy świąd, mogą być symptomami różnych schorzeń – często łagodnych, ale czasem również bardzo poważnych i groźnych dla życia. Dlatego tak ważne jest, aby nie ignorować żadnych niepokojących zmian i w razie wątpliwości skonsultować się z lekarzem. Może on zlecić odpowiednie badania, które wykluczą lub potwierdzą obecność choroby. Często zdarza się, że za problemami skórnymi kryją się choroby rzadkie, które wcześnie zdiagnozowane, są o wiele łatwiejsze do leczenia.

Nieodpowiednie nawilżenie skóry – choroba czy objaw wskazujący na inne problemy?

Zmiany skórne mogą mieć różne przyczyny, często niezwiązane bezpośrednio z chorobami dermatologicznymi. Mogą odzwierciedlać nasz styl życia, ale także być symptomem różnych schorzeń, w tym chorób rzadkich. Na przykład suchość i nadmierne złuszczanie się skóry czy świąd mogą wynikać z jej niewystarczającego nawilżenia. To z kolei, ze względu na upośledzenie bariery naskórkowej, może prowadzić do pojawiania się zmian wypryskowych. Również zaburzenia dotyczące przewodu pokarmowego: nietolerancje pokarmowe czy dysbioza jelitowa mogą objawiać się w postaci problemów skórnych. Do pojawiania się zmian wypryskowych czy pokrzywkowych może również dochodzić w zaburzeniach odporności, zespołach autozapalnych i chorobach autoimmunolgoicznych. Kiedy powinniśmy zacząć się niepokoić?

— Zauważenie na skórze zmian, które nie ustępują, a czasem wręcz nasilają się mimo stosowania domowych sposobów pielęgnacji, zdecydowanie powinno wzbudzić naszą czujność. O ile sporadycznie pojawiający się wyprysk może być reakcją na alergeny czy wskazywać na podrażnienie skóry przez kosmetyki, o tyle utrzymujące się zaczerwienienie, nawracający lub utrzymujący się obrzęk, czy zmiany barwnikowe mogą sygnalizować obecność poważniejszych problemów zdrowotnych. Ważne jest, aby nie bagatelizować tych sygnałów, zwłaszcza gdy towarzyszą im inne niepokojące objawy, takie jak zmęczenie, bóle stawów czy problemy trawienne. W takim przypadku konsultacja dermatologiczna, a potencjalnie również dalsze badania specjalistyczne, są niezbędne. Tylko odpowiednia diagnostyka może potwierdzić przyczynę zmian i wskazać właściwy kierunek leczenia. Chodzi tutaj nie tylko o choroby skóry, ale również o inne poważne schorzenia, które mogą się kryć za tymi objawami — komentuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Fundacji Saventic, pomagającej w bezpłatnej diagnostyce chorób rzadkich.

Te choroby objawiają się zmianami skórnymi

Zmiany skórne mogą być wczesnymi sygnałami ostrzegawczymi poważnych schorzeń, często ogólnoustrojowych. Na przykład rumieniowe zmiany dotyczące dłoni i podeszwowej powierzchni stóp, często współwystępujące z obecnością drobnych wybroczyn czy pajączków naczyniowych, mogą sugerować problemy z wątrobą, np. marskość. W przypadku pojawienia się pajączków naczyniowych na klatce piersiowej i szyi zawsze zaleca wykonanie USG wątroby. Z kolei rogowacenie ciemne, czyli pojawianie się w fałdach, takich jak pachy czy pachwiny, plam o ciemnym zabarwieniu, może być objawem insulinooporności, ale też wskazywać na obecność raka żołądka, płuc czy jelit. U kobiet objawy takie jak zaciągnięcie skóry piersi, "skórka pomarańczy" czy owrzodzenia mogą wskazywać na raka piersi.

– Nie należy ignorować żadnych przewlekle utrzymujących się zmian skórnych. Mogą być one trudne do zdiagnozowania, zwłaszcza jeśli przyczyną są choroby rzadkie, o których lekarze, ze względu na brak doświadczenia w ich rozpoznawaniu, nie myślą tak często. Jednak chociaż czasem postawienie prawidłowej diagnozy jest trudne, to trzeba do tego dążyć, ponieważ im wcześniejsze rozpoznanie i włączenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, tym lepsze efekty leczenia. W niektórych przypadkach właściwe rozpoznanie decyduje nawet o życiu chorych — dodaje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Fundacji Saventic.

Do chorób, które objawiają się zmianami skórnymi, a ze względu na niespecyficzność objawów i częstotliwość występowania mogą być trudniejsze w diagnozie, należą m.in.:

Cutaneous T-cell Lymphoma (CTCL) to nowotwór z limfocytów T, pełniących kluczową rolę w układzie odporności. Pierwsze symptomy mogą przypominać powszechne problemy dermatologiczne, takie jak wyprysk alergiczny czy łuszczyca, co często opóźnia właściwą diagnozę. Wczesne rozpoznanie tej choroby jest jednak krytyczne dla skuteczności leczenia. W tym przypadku należy zwrócić uwagę na uporczywie utrzymujące się i niewystarczająco reagujące na leczenie zmiany skórne, szczególnie jeśli są związane ze świądem czy owrzodzeniami. W każdym takim przypadku konieczne jest wykonanie biopsji skóry.

Wrodzone obrzęki naczynioruchowe (HAE – Hereditary Angioedema) to rzadka choroba, która charakteryzuje się powtarzającymi się epizodami obrzęków, szczególnie w obrębie skóry, przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. Chociaż objawy skórne mogą wydawać się niewinne, towarzyszący im ból brzucha i obrzęki dotyczące okolic gardła i krtani, potencjalnie prowadzące do uduszenia, wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. Zrozumienie związanych z tą choroba zagrożeń pozwala na szybszą reakcję i zapobieganie stanom, które potencjalnie zagrażają życiu.

Choroba Fabry’ego, genetyczne zaburzenie metaboliczne, również manifestuje się na skórze, między innymi poprzez skupiska punktowatych, ciemnoczerwonych lub sinych zmian skórnych (angiokeratoma) pojawiających się głównie na biodrach i pośladkach. Dodatkowo osoby z tą chorobą często zgłaszają upośledzenie pocenia się, zmęczenie, bóle neuropatyczne, ból w klatce piersiowej wynikający z kardiomiopatii przerostowej, a także problemy z nerkami prowadzące często do ich niewydolności. Właściwe rozpoznanie oparte na badaniach genetycznych i odpowiednio szybkie włączenie leczenia są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.

Skóra może wiele powiedzieć o naszym zdrowiu. Zmiany skórne, choć czasem niegroźne, mogą też wskazywać na poważne choroby, w tym te rzadko spotykane. Dlatego ważne jest, by nie lekceważyć żadnych niepokojących objawów i w razie wątpliwości zasięgnąć porady lekarza.

O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.