Komunikaty PR

Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy

2025-03-26  |  19:00
Biuro prasowe

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście czarny scenariusz się nie sprawdził.

Pierwsze objawy choroby i szukanie diagnozy

Pierwsze objawy u Moniki pojawiły się w połowie 2019 roku. Zaczęło się od lewej stopy – nie mogła stanąć na palcach. Wędrówka po specjalistach (reumatolog, ortopeda, neurolog) trwała prawie 3 lata, błędnie zdiagnozowano u niej polineuropatię.

 – Pierwszy raz zauważyłam w połowie 2019 roku, że coś się dzieje z moją stopą. Objawy rozpoczęły się od tego, że nie mogłam stanąć i wzbić się na palcach w lewej nodze. Zaczęła się wówczas wycieczka w poszukiwaniu przyczyny do reumatologa, potem ortopedy, neurologa, no i tak do momentu, aż zostałam zdiagnozowana. Tak naprawdę moja wycieczka od lekarza do lekarza, biorąc pod uwagę, że był to okres pandemii, trwała prawie 3 lata. Nastawienie było takie, że jest to polineuropatia, czyli również poważna choroba, z tym, że z tego co się dowiedziałam, jest jakieś leczenie, żeby zatrzymać postęp tej choroby.

Dopiero po 3 latach otrzymała właściwą diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

– Lekarz przekazał mi jednak informację, że jest to stwardnienie zanikowe boczne, a nie polineuropatia. Choroba, o której tak naprawdę nigdy nie słyszałam. Po krótce wyjaśnił mi, jak ta choroba przebiega. Nie ukrywam, że trochę się podłamałam wychodząc z gabinetu. Z czystej ciekawości zajrzałam do internetu i to, co przeczytałam sprawiło, że życie stanęło mi przed oczami. Ale… trzeba było nabrać powietrza, ochłonąć i działać dalej.

W drodze po lek – pierwsza pacjentka w Polsce

– Będąc u lekarza w Krakowie usłyszałam, że w Polsce jest dostępny tylko jeden lek na tę chorobę, riluzol, który został mi przepisany. Oprócz tego, tak naprawdę rehabilitacja. Nie ukrywam, że szukałam dużo w Internecie na temat jakiegoś alternatywnego leczenia za granicą, skoro w Polsce jest tylko to dostępne. Natrafiłam na badania kliniczne tofersenu, które były prowadzone w Stanach Zjednoczonych i też w państwach Unii Europejskiej. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął tofersen. Pierwszą dawkę przyjęłam w październiku 2023 roku. Mogę powiedzieć, że choroba na ten moment się zatrzymała.

Nadzieja, że będzie lepiej

– Otrzymanie tego leku to była nadzieja na to, że będzie lepiej, biorąc pod uwagę, że choroba będzie u mnie przebiegać  5, 10, 15 lat, ale w jakiejś sprawności. Czy będę mogła uczestniczyć w życiu rodziny, w życiu dziecka? Patrzeć, jak mój syn dorasta, wychowuje się. Jeśli chodzi o samą chorobę, to czy ona miała wpływ na moje funkcjonowanie, na moje życie? Tak, no bo wiadomo, że z pewnych rzeczy musiałam zrezygnować albo przewartościować, ale nie zmieniło się to, że chodzę do pracy, wychodzę do kina, do teatru. Nadal jeżdżę autem, fakt, że z automatyczną skrzynią biegów, ale jeżdżę. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza tej choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo. Oby ten lek, który na ten moment otrzymuje garstka osób, był dostępny dla wszystkich pacjentów, którzy zmagają się z chorobą. Jest to nadzieja, nadzieja na to, że będzie lepiej.

 

O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą i wyniszczającą chorobą neurodegeneracyjną. Atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe kontrolujące ruchy mięśni. Uszkodzenie i utrata neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzą do stopniowej utraty sprawności ruchowej, wpływają na mówienie, jedzenie i oddychanie. Chorzy zachowują sprawność intelektualną i świadomość tego, co się z nimi dzieje. Średnia długość życia wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż.

W około 90 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, tzn. bez historii rodzinnej choroby. Pozostałe 10 proc. to przypadki rodzinne, a zidentyfikowane mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania.

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.

W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek celowany molekularnie w SOD1-ALS. Tofersen zmniejsza produkcję toksycznej formy białka SOD1, spowalniając postęp choroby i poprawiając jakość życia pacjentów. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).

Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. To wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby.

Ta poruszająca historia jest pokazana również w filmie pt. Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS, bohaterka kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” opublikowanym na naszej stronie: https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube

ASL1

Informacje o kampanii:

Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa.

Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.

Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.

Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium

Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Organizacje kobiece apelują do Ministerstwa Zdrowia o działania na rzecz dostępu do antykoncepcji awaryjnej Biuro prasowe
2025-07-23 | 12:25

Organizacje kobiece apelują do Ministerstwa Zdrowia o działania na rzecz dostępu do antykoncepcji awaryjnej

Sześć organizacji kobiecych wystąpiło ze wspólnym apelem do Ministerstwa Zdrowia, wzywając do pilnych działań na rzecz zapewnienia kobietom w Polsce swobodnego
Zdrowie Zrób sercu przysługę tego lata
2025-07-17 | 14:00

Zrób sercu przysługę tego lata

Wolny czas, plaża, grill, rower – lato to czas odpoczynku i przyjemności. To również świetny czas, by nadrobić zaległości zdrowotne, szczególnie te związane
Zdrowie Geny mają znaczenie – szybka diagnostyka może zmienić życie z ALS
2025-07-16 | 09:00

Geny mają znaczenie – szybka diagnostyka może zmienić życie z ALS

– Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne – mówi dr hab. n. med. Maria

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Gwiazdy

Marcelina Zawadzka: Kiedyś sama decydowałam o swoim życiu i nie byłam od nikogo zależna. Teraz już przy opiece nad synkiem jestem zdana na pomoc innych

Prezenterka przyznaje, że bycie mamą to ciągłe wykraczanie poza swoją strefę komfortu, bo od momentu narodzin dziecka jest się całkowicie odpowiedzialnym za tę małą istotę i trzeba ustawić wszystko pod jej potrzeby. Każdego dnia macierzyństwo uczy ją pokory i pokazuje, że nie na wszystko ma wpływ i nie wszystkiemu jest w stanie zapobiec. Często nie pozostaje nic innego, jak przyjąć trudne doświadczenia i wyciągnąć z nich odpowiednią lekcję. Marcelina Zawadzka zdradza, że jej dziewięciomiesięczny syn już stawia pierwsze kroki i jest niezwykle ciekawy świata. Czasami towarzyszy jej także w pracy.

Prawo

Liczba związków nieformalnych w Polsce przekracza pół miliona. W Sejmie trwają prace nad przepisami dla nich

Temat związków partnerskich ponownie znalazł się w centrum debaty publicznej i politycznej w Polsce. W Sejmie trwają prace nad poselskim projektem ustawy o związkach partnerskich. Choć poparcie społeczne dla prawnego uznania relacji niemałżeńskich – zarówno jednopłciowych, jak i heteroseksualnych – pozostaje wysokie, wciąż kwestia ta czeka na rozstrzygnięcie.

Podróże

Beata Pawlikowska: Babia Góra to jest teraz moje ulubione miejsce w Polsce. Jest w niej coś magicznego, więc marzę o tym, żeby tam wrócić

Podróżniczka przyznaje, że majowa wyprawa na Babią Górę mimo kiepskiej pogody okazała się niezwykle ekscytującą przygodą. W prognozach na ten dzień miało być 20 stopni ciepła i dużo słońca, natomiast kiedy wyszła na szlak, padał deszcz, deszcz ze śniegiem i grad, a termometry pokazywały zaledwie kilka stopni powyżej zera. Beata Pawlikowska cieszy się jednak, że nie zniechęciła się taką aurą, bo ta wędrówka zadziałała na nią niezwykle kojąco.