Newsy

Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

2016-02-24 | 06:00

Pobierz video Pobierz audio Transkrypcja wypowiedzi Pobierz obraz

Tagi: genetyka, badania genetyczne, choroby dziedziczne, choroby dzieci

Mówi:	dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Firma:	Centrum Nowych Technologii UW

MP4

wersja z lektorem

Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.

Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.

– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.

Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.

– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.

Czytaj także

Książka

Magdalena Lamparska: Napisałam książkę „Babka w formie”. Można w niej znaleźć przepis na sernik Lamparski, który pochwalił zdobywca Oscara Wiliam Hurt

Aktorka podkreśla, że do napisania książki „Babka w formie” zachęciły ją jej obserwatorki. Uznała, że to dobry pomysł i postanowiła zebrać w niej przepisy na słodkości idealne na każdą porę roku, wśród nich truskawianki, jagodzianki, powidła śliwkowe, domowy karmel, tarta wyjątkowo czekoladowa z malinami oraz ciasto drożdżowe mamy Genowefy. Magdalena Lamparska zaznacza też, że szczególnie dumna jest z sernika, o którym już jest głośno w świecie filmowym. Docenił go bowiem nawet zdobywca Oscara. Najważniejszym składnikiem wszystkich przepisów jest miłość do bliskich i radość ze czasu spędzonego razem na degustacji.

Anna Czartoryska-Niemczycka: Mój tata czytał mi książki. Teraz nagrania z jego głosem są najpiękniejszą pamiątką po nim Maciej Pertkiewicz: Smartfony i komputery są bardzo dużą konkurencją dla książek. Bez odpowiedniej zachęty czy delikatnego przymusu dziecko samo nie sięgnie po lekturę Malwina Wędzikowska: W dżungli przez miesiąc rewidowałam swoje życie. Przehulałam dużo czasu na toksycznych ludzi Karolina Malinowska: Wraca zainteresowanie czytelnictwem wśród dzieci. To jednoczy pokolenia i rozwija więzi rodzinne Luksusowe wydania książek w centrum zainteresowania kolekcjonerów. W Warszawie można zobaczyć ponad 20 białych kruków z Polski i zagranicy

Transport

Dostawy elektrykiem w centrum Warszawy. DACHSER wprowadził do Polski swój bezemisyjny program

Drogowy, morski, lotniczy i kolejowy transport towarów odpowiada dziś za około 8 proc. światowych emisji CO₂, a po uwzględnieniu infrastruktury logistycznej takiej jak magazyny czy porty udział ten wzrasta do 11 proc. – wynika z danych Massachusetts Institute of Technology. Transformacja sektora transportowego ma więc istotne znaczenie dla redukcji emisji, a wśród kluczowych działań przewoźników jest elektryfikacja ich flot. Firma logistyczna DACHSER wprowadza w Polsce zrównoważoną koncepcję bezemisyjnych dostaw i uruchamia dostawy elektrykiem w centrum Warszawy.

Gwiazdy

Lil Masti: Dużo się dzieje w moim życiu. Napędza mnie miłość do córki i jako matka kwitnę

Aniela Bogusz znana w sieci jako Lil Masti podkreśla, że po narodzinach córki w jej życiu dużo się zmieniło. Teraz spełnia się nie tylko w świecie cyfrowym, ale również na płaszczyźnie prywatnej. Jest dumna z tego, że udało jej się stworzyć szczęśliwą i pełną rodzinę. Wkrótce jej córeczka Aria będzie świętować drugie urodziny i z tej okazji rodzice szykują dla niej w ogrodzie przyjęcie z wieloma atrakcjami.