Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań
Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.
Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.
Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.
Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.
– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.
Czytaj także
- 2024-07-18: Sebastian Wątroba: Uwielbiamy wakacje nad Bałtykiem. Aby spędzić je pod palmami, wcale nie musimy wyjeżdżać do ciepłych krajów, wystarczy przyjechać do Międzyzdrojów
- 2024-07-11: Świadomość społeczna na temat ryzyka publikowania wizerunków dzieci w internecie nadal bardzo niska. UODO apeluje o ostrożność
- 2024-07-12: Coraz wyższy poziom imigracji w Polsce nie zrównoważy mniejszej liczby urodzeń. Najszybciej będą się wyludniać wsie i mniej atrakcyjne miasta
- 2024-06-28: Co 6,5 minuty ktoś w Polsce doznaje udaru mózgu. Edukacja dzieci może zapobiec katastrofalnym skutkom i uratować życie dorosłym
- 2024-06-19: Ojcowie coraz częściej wykorzystują urlopy rodzicielskie. Wciąż jednak wiele zależy od podejścia pracodawców
- 2024-06-27: Rośnie skala wykorzystywania seksualnego dzieci przez internet. Ofiarami padają nawet kilkulatkowie
- 2024-06-25: Naukowcy stworzyli zdrowszą odmianę czekolady. Wykorzystali do tego wyrzucane dotąd części owocu kakaowca
- 2024-06-11: Młodzi przed trzydziestką odnoszą sukcesy w polskiej nauce. Setka najzdolniejszych otrzymała właśnie stypendia
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Podróże
![](/files/1922771799/watroba-wakacje-foto-ram,w_274,_small.jpg)
Sebastian Wątroba: Uwielbiamy wakacje nad Bałtykiem. Aby spędzić je pod palmami, wcale nie musimy wyjeżdżać do ciepłych krajów, wystarczy przyjechać do Międzyzdrojów
Aktor zaznacza, że uwielbia spędzać wakacje nad polskim morzem, a szczególnie upodobał sobie Międzyzdroje. Kiedy więc ma wolną chwilę, to nie traci czasu na przeglądanie zagranicznych ofert, tylko stawia na sprawdzone miejscówki i zabiera swoich bliskich właśnie do tego niezwykłego miasta położonego na zachodnim wybrzeżu Bałtyku. Sebastian Wątroba jednym tchem wylicza atrakcje, jakie czekają na turystów w tym kurorcie, i zachęca wszystkich jeszcze niezdecydowanych, by zaplanowali tam urlop.
Finanse
Organizacje pacjentów borykają się z brakiem finansowania. Ten problem dotyczy całego systemu ochrony zdrowia
![](/files/1922771799/grzesiak-organizacje-pacjentow-foto,w_133,r_png,_small.png)
Nadmiar biurokracji i chroniczny brak finansowania – to dwie główne bolączki, z którymi borykają się organizacje pacjentów w Polsce. Jak wskazują, można by go rozwiązać np. poprzez utworzenie przy Rzeczniku Praw Pacjentów dedykowanych programów grantowych dla takich podmiotów. Taki kierunek obrało już kilka europejskich państw, które w coraz większym stopniu angażują organizacje pacjentów w procesy kształtowania polityki zdrowotnej. Brak finansowania od lat pozostaje podstawowym problemem całego systemu ochrony zdrowia w Polsce.
Moda
Luna: Moda jest fajnym sposobem na wyrażenie siebie. Ja albo się za nią chowam, albo coś manifestuję swoim ubiorem
![](/files/1922771799/luna-tydzien-mody-foto,w_133,_small.jpg)
Wokalistka zaznacza, że ma słabość do oryginalnych ubrań i lubi komponować stylizacje, które odzwierciedlają jej charakter i osobowość. W jej garderobie nie ma rzeczy przypadkowych, zawsze bowiem starannie dobiera to, co na siebie zakłada. Ostatnio szukała inspiracji modowych podczas Paris Fashion Week. Z Francji wróciła pełna wrażeń, z nowymi znajomościami i głową pełną pomysłów. Luna podkreśla, że choć szczególnie ceni sobie projekty młodych polskich, nieznanych jeszcze szerokiemu gronu twórców, to niewykluczone również, że za jakiś czas nawiąże współpracę z kultowym domem mody Schiaparelli.