Newsy

Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

2016-02-24 | 06:00

Pobierz video Pobierz audio Transkrypcja wypowiedzi Pobierz obraz

Tagi: genetyka, badania genetyczne, choroby dziedziczne, choroby dzieci

Mówi:	dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Firma:	Centrum Nowych Technologii UW

MP4

wersja z lektorem

Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.

Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.

– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.

Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.

– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.

Czytaj także

Kalendarium

27 czerwca

Uczelnia – przestrzeń bezpieczna od mobbingu i dyskryminacji
Konferencja inauguracyjna | 27 czerwca 2025

Muzyka

Mietek Szcześniak: Gdybym chciał zbudować karierę, tobym ją budował. Nigdy o tym nie myślałem, zawsze po prostu chciałem muzykować

Wokalista zaznacza, że płyta „Brothers”, którą nagrał z czarnoskórym chórem, to efekt jego amerykańskiej przygody. Nie planuje robić kariery za granicą, ale z entuzjazmem przyjął propozycję współpracy z ludźmi, którzy tak jak on kochają śpiewać i muzykować. Krążek utrzymany jest w klimacie starego rhytm’n’bluesa, gospelu i soulu. Producentem jest H.B. Barnum, który przez trzy dekady był kierownikiem muzycznym Arethy Franklin i produkował albumy Franka Sinatry.

Julia Kamińska: Materiał z mojej debiutanckiej płyty jest kontrowersyjny i raczej ciężki, ale ludzie chcą tego słuchać Kajra: Sławomir zaskakuje mnie i totalnie zachwyca każdym utworem. Jego teksty i muzyka są zupełnie na innym poziomie Dawid Kwiatkowski: W programie „MBtM” były wyznania miłości w moim kierunku. To było miłe, ale za uczestnikiem musi iść też dobra muzyka Małgorzata Potocka: Wydaje mi się, że ja wczoraj otworzyłam Teatr Sabat. Te 25 lat to była chwila moment Luna: Status materialny moich rodziców przeszkadza mi w karierze. Przestaję postrzegać siebie jako niezależną artystkę, tylko córkę bogaczy

Farmacja

Konieczna większa edukacja na temat dbania o zdrowie i dostępnych leków. To kluczowe dla rozwoju samoleczenia

Osoba o niskim poziomie świadomości zdrowotnej zapłaci ostatecznie za opiekę medyczną trzy razy tyle, ile osoba, która wie na ten temat więcej – wskazuje Jonathan Workman z AESGP. Świadomość to ważny element samoleczenia, czyli samodzielnego dbania o zdrowie i zajmowania się drobnymi dolegliwościami, które pełni coraz istotniejszą funkcję w przeciążonym systemie ochrony zdrowia. Dlatego eksperci wskazują na konieczność prowadzenia szeroko zakrojonych kampanii zdrowotnych, a w działania edukacyjne powinny się włączyć zarówno firmy farmaceutyczne, personel medyczny, jak i rząd.

Moda

Anna Powierza: Nie lubię kupować nowych rzeczy. Śpię w pościeli po mojej babci i używam ręczników po mojej mamie

Aktorka wyznaje zasadę: zanim coś wyrzucisz na śmietnik, upewnij się, czy nie da się tego jeszcze w jakiś sposób wykorzystać. Jak przekonuje, ona sama nadal używa pościeli po babci czy ręczników po mamie. Anna Powierza nie zapełnia też po brzegi swojej szafy i nie musi koniecznie mieć tego, co właśnie jest modne. Preferuje ubrania ponadczasowe, które śmiało można założyć kilka razy i zawsze wygląda się w nich dobrze.