News powiązane z choroby dziedziczne

2020-12-18 | 06:20
Problemy społeczne
Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat News powiązane z choroby dziedziczne

Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat

HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku, gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
więcej
2020-06-02 | 06:20
Problemy społeczne
W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie

W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie

Trudny do zniesienia ból, deformacje twarzy i obrzęki narządów wewnętrznych, w tym krtani, które stwarzają ryzyko uduszenia – z takimi objawami zmagają się pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W Polsce jest ich zaledwie kilkuset, ale szacuje się, że mniej więcej drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Chorzy z ciężkim przebiegiem doświadczają w ciągu roku nawet do kilkudziesięciu zagrażających życiu napadów tej choroby, a okresy między atakami przepełnione są strachem i niepokojem. Szczególnie dotyczy to pacjentów z najcięższym przebiegiem, u których dochodzi do obrzęków krtani czy twarzy. W Europie niedawno zarejestrowano innowacyjny lek, który może zapobiegać atakom. W Polsce ruszyła kampania edukacyjna, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają.
więcej
2016-02-24 | 06:00
Zdrowie
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
więcej
2015-06-23 | 06:00
Zdrowie
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników

Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.
więcej

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Muzyka

Mika Urbaniak: Cały czas tworzę i mam w szufladzie dużo utworów. Teraz kończę moją nową płytę i mam nadzieję, że znowu sporo się będzie wokół mnie działo

Artystka pracuje właśnie nad nową płytą, która ma się ukazać jesienią. Będzie to piąty album w jej karierze i powrót po sześciu latach przerwy. Zwiastunem tego wydawnictwa jest singiel „Co masz na myśli?”. Mika Urbaniak zaznacza, że nowe kompozycje odzwierciedlają jej przemyślenia na temat miłości, siły, nadziei i odnajdywania siebie, a także pułapek przemysłu muzycznego, w którym – jej zdaniem, kobiety radzą sobie coraz lepiej i są bardziej pewne siebie. Jeśli natomiast chodzi o warstwę muzyczną tego krążka, to oprócz powrotu do hip-hopowych korzeni, będzie także można usłyszeć wpływy funku i popu.

Infrastruktura

Wzrost wynagrodzeń ekip budowlanych najmocniej wpływa na koszty budowy domu. Zainteresowanie inwestorów mimo to nieznacznie wzrasta

Budowa metra kwadratowego domu w Polsce kosztuje od 5,55 do 6 tys. zł w zależności od województwa – wynika z najnowszych analiz firmy Sekocenbud. Najdrożej jest w Warszawie, gdzie cena za metr kwadratowy domu przekroczyła już 6,2 tys. zł. Na przyrosty kosztów budowy domu wpływają zarówno drożejące materiały budowlane, jak i wyższe wynagrodzenia pracowników. Inwestorzy nie rezygnują jednak z budowy domów jednorodzinnych, co ma związek m.in. z wciąż wysokimi cenami mieszkań czy też obniżką stóp procentowych.

Farmacja

Endometrioza przez lata pozostawała lekceważonym problemem. Mimo że cierpi na nią 14 mln kobiet w Europie

Coraz więcej państw UE kompleksowo zaczyna się zajmować problemem endometriozy. W tej grupie państw jest także Polska, która od lipca wprowadziła nowy model bezpłatnej diagnostyki i opieki dla pacjentek z tą chorobą oznaczającą dla nich życie z chronicznym bólem. Podczas ubiegłotygodniowej debaty w Parlamencie Europejskim europosłowie wezwali Komisję Europejską do większej inicjatywy na forum unijnym: opracowania strategii walki z endometriozą i skierowania większych środków na badania nad tą chorobą.