Mówi: | dr hab. Lubomir Bodnar |
Funkcja: | Klinika Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego |
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników
Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.
Lekarze tłumaczą, że geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki i blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli jednak gen supresorowy zostanie zmutowany, to traci funkcję „strażnika” podziałów komórki, a co za tym idzie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany. To prowadzi do wzrostu liczby komórek potomnych, które także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza.
– Badania związane z genem BRCA są przełomem. Ten gen, który jest zmutowany u części pacjentek chorych na raka jajnika czy raka piersi, powoduje, że mamy konkretne cele molekularne, które możemy atakować, i nowe leki powodują hamowanie wzrostu komórek nowotworowych, potrafią wydłużyć proces leczenia, a tym samym zwiększają u pacjentów szanse na przeżycie – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.
Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem aktorka poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.
– Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie – tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar.
Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.
– Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych, a stamtąd na dalsze etapy badań molekularnych – do wykonywania badania w kierunku mutacji nosicielstwa genu BRCA. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę – wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.
Badanie w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim kobiety, u których w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka wśród osób przed 50. rokiem życia. W grupie ryzyka są również pacjentki, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego.
– Te pacjentki mogą być objęte większym nadzorem, mowa tu o wykonywaniu częstszych badań, częstszych obserwacji, wizyt lekarskich, innych badań diagnostycznych, jak chociażby rezonansu piersi. Niektóre dzięki temu mogą wychwycić wcześniejsze etapy występowania nowotworu – dodaje dr hab. Lubomir Bodnar.
Zmutowany gen BRCA może również powodować raka prostaty, jelita grubego, krtani czy skóry.
Czytaj także
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-03-12: Handel w internecie rzeczami używanymi, odnowionymi czy końcówkami serii przeżywa boom. Do 2030 roku będzie rosnąć nawet cztery razy szybciej niż klasyczny handel
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-04-23: Zwolnienia lekarskie w prywatnej opiece medycznej są ponad dwa razy krótsze niż w publicznej. Oszczędności dla gospodarki to ok. 25 mld zł
- 2024-04-02: Dolegliwości pracowników są powiązane z ich stylem życia. Coraz więcej osób korzysta ze zwolnień lekarskich z powodu zaburzeń psychicznych
- 2024-02-08: Osteoporoza to problem ponad 2 mln Polaków, głównie kobiet. Może prowadzić do ciężkiego kalectwa i śmierci, ale w Polsce wciąż jest mocno lekceważona
- 2024-02-12: Prawie połowa kobiet z diagnozą raka szyjki macicy umiera. Zmiany w badaniach przesiewowych i ich szerszy zasięg pomogłyby wcześniej wykrywać ten nowotwór
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Film
Julia Kamińska: Najnowszy singiel pokazuje moje drugie, wulgarne oblicze. Nie chcę się już bać, tylko móc wreszcie wyrażać siebie nawet w bardzo odważnych tekstach
Wokalistka podkreśla, że poprzez utwór „Dobrze się mamy MSNR” chciała zaprezentować odbiorcom nieco inne oblicze niż to, które znają z jej dotychczasowych projektów zawodowych. Niektórych jej nowa odsłona zaskoczyła, a nawet zbulwersowała. Julia Kamińska nie boi się jednak krytyki i również w swojej twórczości chce podejmować tematy trudne i kontrowersyjne. A już w maju ukaże się jej debiutancka płyta. Jesienią natomiast artystka zamierza wyruszyć w trasę koncertową właśnie z piosenkami z tego albumu.
Gwiazdy
Joanna Jędrzejczyk: Przygotowuję się do udziału w stand-upach. Będę miała 30 występów i spróbuję rozśmieszyć gości swoimi historiami
Na pewien czas zawodniczka MMA zamienia ring na scenę i dołącza do stand-upowego teamu. Czeka ją 30 występów, do których musi się solidnie przygotować, by zaciekawić widzów i porwać ich do wspólnej zabawy. Joanna Jędrzejczyk ma nadzieję, że sprawdzi się w roli stand-uperki, a jeśli nawet zdarzą się jej jakieś potknięcia, to nie zamierza się poddawać, bo przecież to dopiero jej pierwszy taki projekt, a trening czyni mistrza, zarówno w sporcie, jak i w aktorstwie.
Konsument
Zmiany klimatu uderzają w portfele konsumentów. Podniosą ceny żywności nawet o 3 pkt proc. rocznie
Coraz wyższe średnie temperatury obserwowane na świecie przekładają się na wzrost cen żywności. Problem dotyczy zarówno krajów rozwiniętych, jak i rozwijających się. Naukowcy z Poczdamskiego Instytutu Badań nad Wpływem Klimatu obliczyli, że do 2035 roku zdarzenia klimatyczne podniosą ceny żywności o 0,9–3,2 pkt proc. rocznie, a ogólny poziom inflacji o 0,3–1,1 pkt proc. Naukowcy przeanalizowali dane dotyczące zmian cen artykułów żywnościowych ze 120 krajów świata w ciągu ostatnich 30 lat.