Mówi: | dr hab. Lubomir Bodnar |
Funkcja: | Klinika Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego |
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników
Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.
Lekarze tłumaczą, że geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki i blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli jednak gen supresorowy zostanie zmutowany, to traci funkcję „strażnika” podziałów komórki, a co za tym idzie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany. To prowadzi do wzrostu liczby komórek potomnych, które także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza.
– Badania związane z genem BRCA są przełomem. Ten gen, który jest zmutowany u części pacjentek chorych na raka jajnika czy raka piersi, powoduje, że mamy konkretne cele molekularne, które możemy atakować, i nowe leki powodują hamowanie wzrostu komórek nowotworowych, potrafią wydłużyć proces leczenia, a tym samym zwiększają u pacjentów szanse na przeżycie – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.
Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem aktorka poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.
– Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie – tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar.
Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.
– Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych, a stamtąd na dalsze etapy badań molekularnych – do wykonywania badania w kierunku mutacji nosicielstwa genu BRCA. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę – wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.
Badanie w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim kobiety, u których w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka wśród osób przed 50. rokiem życia. W grupie ryzyka są również pacjentki, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego.
– Te pacjentki mogą być objęte większym nadzorem, mowa tu o wykonywaniu częstszych badań, częstszych obserwacji, wizyt lekarskich, innych badań diagnostycznych, jak chociażby rezonansu piersi. Niektóre dzięki temu mogą wychwycić wcześniejsze etapy występowania nowotworu – dodaje dr hab. Lubomir Bodnar.
Zmutowany gen BRCA może również powodować raka prostaty, jelita grubego, krtani czy skóry.
Czytaj także
- 2025-05-27: Po debacie prezydenckiej wzrosło zainteresowanie woreczkami nikotynowymi. Niesłusznie mylone są z nielegalnymi w Polsce snusami
- 2025-04-14: Trwa kontrola szczepień dzieci. Rodzice uchylający się od tego obowiązku muszą się liczyć z karami
- 2025-04-24: Polska nauka potrzebuje różnych źródeł finansowania. Trwają rozmowy o zmianach w systemie
- 2025-04-07: Młode pokolenie szczególnie narażone na choroby cywilizacyjne. Unijni ministrowie zdrowia chcą przemodelować kwestie profilaktyki
- 2025-04-30: Katarzyna Dowbor: Jak najszybciej muszę się zaszczepić przeciw kleszczowemu zapaleniu mózgu. Do tej pory zabezpieczałam przed tymi pasożytami tylko moje zwierzęta
- 2025-03-27: Coraz więcej osób choruje na kleszczowe zapalenie mózgu. Na profilaktyczne szczepienie zdecydował się tylko co 10. Polak
- 2025-03-12: Klienci oczekują od salonów optycznych nie tylko profesjonalnych badań wzroku. Ważne jest także doradztwo w doborze oprawek
- 2025-04-02: Julia Kamińska: Bardzo niepokoi mnie trend odwrotu od sprawdzonych szczepionek ratujących życie. Chciałabym, żeby ludzie ufali naukowcom i nie bali się
- 2025-03-04: Realizacja Planu dla Chorób Rzadkich przyspiesza. Są już nowe warunki wyceny i poszerza się pakiet badań screeningowych
- 2025-03-05: Nawet 35 proc. Polaków może się zmagać z insulinoopornością. Sygnałami alarmowymi są nagły wzrost wagi ciała, senność i napady głodu
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Psychologia

Qczaj: Moja siostra przeszła załamanie psychiczne. Dźwigamy na swoich barkach bardzo dużo i czasami po prostu nie mamy już siły
Trener przeżył niedawno prawdziwe chwile grozy po tym, gdy jego siostra trafiła do szpitala. Mimo że jest już dorosła, to nadal czuje się za nią odpowiedzialny, tak samo jak wtedy, kiedy opiekował się nią po wyjeździe mamy do USA. Jednocześnie Qczaj apeluje do tych, którzy zmagają się z jakimś kryzysem psychicznym, by nie wstydzili się mówić o swoich problemach i mieli odwagę prosić o pomoc. Dzięki temu można zapobiec tragedii.
Konsument
Otyłość i niedożywienie u seniorów często idą w parze. Źródłem problemu często tańsza, wysokoprzetworzona żywność

Niemal 64 proc. osób między 65. a 74. rokiem życia ma nadmierną masę ciała. Co piąty senior cierpi z powodu niedożywienia. Szczególną sytuacją jest taka, w której osoba starsza jest otyła, ale jednocześnie niedożywiona jakościowo. U źródeł problemów żywieniowych leżą z jednej strony mechanizmy związane z fizjologią starzenia się oraz różne choroby towarzyszące, a z drugiej – czynniki ekonomiczne i psychologiczne, takie jak samotność czy brak wystarczających środków. Eksperci zwracają uwagę na to, że ważne jest edukowanie i aktywizowanie seniorów, ponieważ zarówno otyłość, jak i niedożywienie prowadzą do poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Gwiazdy
Anna Powierza: Mimo wyniku wyborów prezydenckich z czasem będzie mniej podziałów w społeczeństwie. Chciałabym pierwszej damy, która stoi po stronie kobiet

Aktorka nie dziwi się, że wynik wyborów prezydenckich budzi tak ogromne emocje, bo przecież niemal równej połowie głosujących niezwykle trudno pogodzić się z tym, że nie wygrał właśnie ich faworyt. Eksperci zastanawiają się, jak będzie teraz wyglądał polityczny krajobraz, rządzący już podejmują pewne kroki, a Anna Powierza chce wierzyć, że nowy lokator Pałacu Prezydenckiego sprosta wyzwaniu i udowodni, że głos oddany na niego nie został zmarnowany. Na wysokości zadania powinna także stanąć jego żona.