Mówi: | dr hab. Lubomir Bodnar |
Funkcja: | Klinika Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego |
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników
Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.
Lekarze tłumaczą, że geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki i blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli jednak gen supresorowy zostanie zmutowany, to traci funkcję „strażnika” podziałów komórki, a co za tym idzie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany. To prowadzi do wzrostu liczby komórek potomnych, które także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza.
– Badania związane z genem BRCA są przełomem. Ten gen, który jest zmutowany u części pacjentek chorych na raka jajnika czy raka piersi, powoduje, że mamy konkretne cele molekularne, które możemy atakować, i nowe leki powodują hamowanie wzrostu komórek nowotworowych, potrafią wydłużyć proces leczenia, a tym samym zwiększają u pacjentów szanse na przeżycie – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.
Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem aktorka poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.
– Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie – tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar.
Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.
– Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych, a stamtąd na dalsze etapy badań molekularnych – do wykonywania badania w kierunku mutacji nosicielstwa genu BRCA. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę – wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.
Badanie w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim kobiety, u których w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka wśród osób przed 50. rokiem życia. W grupie ryzyka są również pacjentki, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego.
– Te pacjentki mogą być objęte większym nadzorem, mowa tu o wykonywaniu częstszych badań, częstszych obserwacji, wizyt lekarskich, innych badań diagnostycznych, jak chociażby rezonansu piersi. Niektóre dzięki temu mogą wychwycić wcześniejsze etapy występowania nowotworu – dodaje dr hab. Lubomir Bodnar.
Zmutowany gen BRCA może również powodować raka prostaty, jelita grubego, krtani czy skóry.
Czytaj także
- 2024-06-25: Naukowcy stworzyli zdrowszą odmianę czekolady. Wykorzystali do tego wyrzucane dotąd części owocu kakaowca
- 2024-06-11: Młodzi przed trzydziestką odnoszą sukcesy w polskiej nauce. Setka najzdolniejszych otrzymała właśnie stypendia
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-20: Trwają prace nad zmianami w programie szczepień przeciwko HPV. Na razie zaszczepiła się jedna piąta uprawnionych nastolatków
- 2024-05-28: Poprawia się jakość obsługi klientów. Konsumenci najlepiej oceniają branżę turystyczną
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-05-29: Tomasz Ciachorowski: Publiczna służba zdrowia wymaga reform. Kiedy chciałem zapisać się do gastrologa, to okazało się, że na wizytę muszę czekać pół roku
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Media
![](/files/1922771799/carlos-abonament-rtv-foto-1-ram,w_274,_small.jpg)
Klaudia Carlos: Propozycja Kingi Dobrzyńskiej dotycząca „Pytania na śniadanie” sprawiła mi wielką radość i przyjemność. To dla mnie duży awans zawodowy
Gospodyni „Pytania na Śniadania” nie ukrywa, że angaż do tego formatu to dla niej duży zaszczyt i szansa na zawodowy rozwój. Jest więc ogromnie wdzięczna szefowej Kindze Dobrzyńskiej, że to właśnie ją wzięła pod uwagę i powierzyła to zadanie. Klaudia Carlos ma wieloletnie doświadczenie zawodowe i nie bierze sobie do serca krytyki widzów, którzy byli przyzwyczajeni do poprzedniej ekipy porannego programu. Nie chce także komentować zarzutów, które pojawiają się w sieci pod adresem nowych prowadzących
Handel
Handel odczuwa kryzys demograficzny. Pracownicy zagraniczni i automatyzacja sposobem na niedobór kadr
![](/files/1922771799/mecina-rynek-pracy-foto-1,w_133,_small.jpg)
30 proc. firm handlowych uważa niedostępność pracowników za ważną lub bardzo ważną barierę w rozwoju – wynika z Miesięcznego Indeksu Koniunktury PIE z lipca br. Ponad dwukrotnie więcej uznało, że są nią wysokie koszty pracownicze. Brak kadr, który odczuwalny jest w wielu różnych branżach, często nawet mocniej niż w handlu, oznacza konieczność sięgania po pracowników z zagranicy oraz inwestowania w automatyzację.
Teatr
Aleksandra Popławska: Nadopiekuńczość i trzymanie dziecka pod parasolem ochronnym to przemoc psychiczna. Taka toksyczna relacja jak w spektaklu „Czułe słówka” to dobry temat dla psychologa
![](/files/1922771799/poplawska-czule-slowka-foto,w_133,_small.jpg)
Najnowsza sztuka warszawskiego Och-Teatru przedstawia losy matki – przedwcześnie owdowiałej, ekscentrycznej Aurory i jej córki Emmy, która jak najszybciej chce wyjść za mąż, by uwolnić się od wpływu rodzicielki. Aleksandra Popławska, wcielająca się w rolę tej pierwszej, zaznacza, że kobiety łączy bliska, ale trudna, wręcz toksyczna więź. Jej zdaniem podobne relacje można zaobserwować również w polskich domach. Dlatego też, ta opowieść z przesłaniem powinna skłonić odbiorców do przemyśleń, bo być może jakieś sytuacje w ich rodzinach wymagają szybkiego uzdrowienia. Spektakl „Czułe słówka” powstał na podstawie jednego z najgłośniejszych amerykańskich filmów sezonu 1983/1984, jednak teatralna wersja została nieco zmodyfikowana.