Newsy

Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników

2015-06-23  |  06:00

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.

Lekarze tłumaczą, że geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki i blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli jednak gen supresorowy zostanie zmutowany, to traci funkcję „strażnika” podziałów komórki, a co za tym idzie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany. To prowadzi do wzrostu liczby komórek potomnych, które także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza.

Badania związane z genem BRCA są przełomem. Ten gen, który jest zmutowany u części pacjentek chorych na raka jajnika czy raka piersi, powoduje, że mamy konkretne cele molekularne, które możemy atakować, i nowe leki powodują hamowanie wzrostu komórek nowotworowych, potrafią wydłużyć proces leczenia, a tym samym zwiększają u pacjentów szanse na przeżycie – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.

Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem aktorka poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.

Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie – tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar.

Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.

Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych, a stamtąd na dalsze etapy badań molekularnych – do wykonywania badania w kierunku mutacji nosicielstwa genu BRCA. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę – wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.

Badanie w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim kobiety, u których w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka wśród osób przed 50. rokiem życia. W grupie ryzyka są również pacjentki, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego.

Te pacjentki mogą być objęte większym nadzorem, mowa tu o wykonywaniu częstszych badań, częstszych obserwacji, wizyt lekarskich, innych badań diagnostycznych, jak chociażby rezonansu piersi. Niektóre dzięki temu mogą wychwycić wcześniejsze etapy występowania nowotworu – dodaje dr hab. Lubomir Bodnar.

Zmutowany gen BRCA może również powodować raka prostaty, jelita grubego, krtani czy skóry.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Gwiazdy

Transport

Rośnie skala agresji na polskich drogach. Problemem jest nie tylko nadmierna prędkość, ale też jazda na zderzaku

Za kilka dni zaczynają się wakacje, czyli statystycznie najniebezpieczniejszy czas na drogach. Wśród głównych przyczyn takich zdarzeń na prostych odcinkach drogi są nadmierna prędkość i jazda na zderzaku. Zarządca autostrady A4 Katowice–Kraków w ramach kampanii „Nie zderzakuj. Posłuchaj. Jedź bezpiecznie” zwraca uwagę na zjawisko agresji na polskich drogach i przypomina, że bezpieczeństwo zaczyna się od osobistych decyzji kierowcy.

Muzyka

Alicja Węgorzewska: Czuję się ambasadorką polskiej kultury. Czasami dokonuję niepopularnych wyborów, ale moje pomysły są bardzo odkrywcze

Dyrektor Warszawskiej Opery Kameralnej została uhonorowana prestiżową nagrodą ShEO Awards 2025 w kategorii „Ambasadorka polskiej kultury” i jak podkreśla, w stu procentach na nią zasłużyła. Przyznawane przez tygodnik „Wprost” wyróżnienie trafia bowiem do kobiet, które zmieniają świat, a Alicja Węgorzewska czyni to od lat, nadając polskiej kulturze operowej zupełnie nowy wymiar. Tym razem szczególne uznanie otrzymała za stworzenie i rozwijanie Festiwalu Mozart Junior. W tym roku odbywa się już jego szósta edycja.