Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań
Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.
Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.
Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.
Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.
– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.
Czytaj także
- 2025-06-05: Już pięciolatki interesują się pieniędzmi. Wakacje to dobry moment na edukację finansową
- 2025-05-27: Po debacie prezydenckiej wzrosło zainteresowanie woreczkami nikotynowymi. Niesłusznie mylone są z nielegalnymi w Polsce snusami
- 2025-04-14: Trwa kontrola szczepień dzieci. Rodzice uchylający się od tego obowiązku muszą się liczyć z karami
- 2025-04-24: Polska nauka potrzebuje różnych źródeł finansowania. Trwają rozmowy o zmianach w systemie
- 2025-04-08: Alkohol najbardziej rozpowszechnioną substancją psychoaktywną u młodzieży. Coraz większa popularność e-papierosów
- 2025-03-27: Powstanie europejska strategia dotycząca zdrowia psychicznego młodych. Kraje łączą siły, by chronić ich przed cyberzagrożeniami
- 2025-04-07: Młode pokolenie szczególnie narażone na choroby cywilizacyjne. Unijni ministrowie zdrowia chcą przemodelować kwestie profilaktyki
- 2025-04-30: Katarzyna Dowbor: Jak najszybciej muszę się zaszczepić przeciw kleszczowemu zapaleniu mózgu. Do tej pory zabezpieczałam przed tymi pasożytami tylko moje zwierzęta
- 2025-03-27: Coraz więcej osób choruje na kleszczowe zapalenie mózgu. Na profilaktyczne szczepienie zdecydował się tylko co 10. Polak
- 2025-03-25: Brakuje kompleksowej strategii dotyczącej uzależnień dzieci i młodzieży. Problemem nie tylko alkohol i nikotyna
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Psychologia

Qczaj: Moja siostra przeszła załamanie psychiczne. Dźwigamy na swoich barkach bardzo dużo i czasami po prostu nie mamy już siły
Trener przeżył niedawno prawdziwe chwile grozy po tym, gdy jego siostra trafiła do szpitala. Mimo że jest już dorosła, to nadal czuje się za nią odpowiedzialny, tak samo jak wtedy, kiedy opiekował się nią po wyjeździe mamy do USA. Jednocześnie Qczaj apeluje do tych, którzy zmagają się z jakimś kryzysem psychicznym, by nie wstydzili się mówić o swoich problemach i mieli odwagę prosić o pomoc. Dzięki temu można zapobiec tragedii.
Konsument
Otyłość i niedożywienie u seniorów często idą w parze. Źródłem problemu często tańsza, wysokoprzetworzona żywność

Niemal 64 proc. osób między 65. a 74. rokiem życia ma nadmierną masę ciała. Co piąty senior cierpi z powodu niedożywienia. Szczególną sytuacją jest taka, w której osoba starsza jest otyła, ale jednocześnie niedożywiona jakościowo. U źródeł problemów żywieniowych leżą z jednej strony mechanizmy związane z fizjologią starzenia się oraz różne choroby towarzyszące, a z drugiej – czynniki ekonomiczne i psychologiczne, takie jak samotność czy brak wystarczających środków. Eksperci zwracają uwagę na to, że ważne jest edukowanie i aktywizowanie seniorów, ponieważ zarówno otyłość, jak i niedożywienie prowadzą do poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Gwiazdy
Anna Powierza: Mimo wyniku wyborów prezydenckich z czasem będzie mniej podziałów w społeczeństwie. Chciałabym pierwszej damy, która stoi po stronie kobiet

Aktorka nie dziwi się, że wynik wyborów prezydenckich budzi tak ogromne emocje, bo przecież niemal równej połowie głosujących niezwykle trudno pogodzić się z tym, że nie wygrał właśnie ich faworyt. Eksperci zastanawiają się, jak będzie teraz wyglądał polityczny krajobraz, rządzący już podejmują pewne kroki, a Anna Powierza chce wierzyć, że nowy lokator Pałacu Prezydenckiego sprosta wyzwaniu i udowodni, że głos oddany na niego nie został zmarnowany. Na wysokości zadania powinna także stanąć jego żona.