Newsy

Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań

2016-02-24 | 06:00

Pobierz video Pobierz audio Transkrypcja wypowiedzi Pobierz obraz

Tagi: genetyka, badania genetyczne, choroby dziedziczne, choroby dzieci

Mówi:	dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Firma:	Centrum Nowych Technologii UW

MP4

wersja z lektorem

Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.

Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.

– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.

Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.

– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.

Czytaj także

Media

Maciej Pertkiewicz: Darek „Stolarz” szukał swojej drogi zawodowej i znalazł ją w Polsacie. Jest on dla programu bardzo cenną postacią

Architekt zaznacza, że praca przy realizacji programu „Nasz nowy dom” to dla niego nie tylko ciekawe doświadczenie zawodowe, ale także możliwość spotkania na swojej drodze różnych fachowców. Jedną z takich niezwykle zdolnych i kreatywnych osób jest niewątpliwie Darek „Stolarz”, który niedawno dołączył do popularnego formatu Polsatu. Maciej Pertkiewicz już dostrzega plusy tej współpracy i wierzy, że przed nimi jeszcze wiele nietuzinkowych projektów.

Maciej Pertkiewicz: Kasia Dowbor na planie programu interesowała się remontami i była dociekliwa. Niczego nie udawała tylko na potrzeby zdjęć Maciej Pertkiewicz: Smartfony i komputery są bardzo dużą konkurencją dla książek. Bez odpowiedniej zachęty czy delikatnego przymusu dziecko samo nie sięgnie po lekturę Katarzyna Dowbor: Niektórym bohaterom programu „Nasz nowy dom” pomagam do dziś. A moje nazwisko otwiera drzwi, których inaczej nie można otworzyć Anna Kalczyńska: Bałam się przeprowadzki do Warszawy. Wcześniej mieszkałam nieopodal lasu, ale na Saskiej Kępie też jest cudownie Katarzyna Dowbor: Uwielbiam remonty. Gdybym nie była dziennikarką, to zostałabym scenografką albo architektem wnętrz

Handel

Polski e-commerce rośnie w siłę. Konsumentów przyciągają przede wszystkim promocje

Rynek e-commerce w Polsce jest już wart ok. 152 mld zł. Rośnie zarówno częstotliwość zakupów, jak i średnia wartość koszyka – wynika z raportu Strategy&. Polacy doceniają wygodę zakupów przez internet, szybką dostawę i łatwy zwrot. Coraz częściej zwracają też uwagę na cenę i chętnie korzystają z promocji. To właśnie ten trend wykorzystuje Amazon.pl, organizując co roku festiwal z okazji Prime Day. W tym roku zaplanowano go po raz pierwszy aż na cztery dni: 8–11 lipca, a nie dwa jak w poprzednich latach.

Problemy społeczne

Do 2029 roku rynek pracy skurczy się o milion pracowników. Przedsiębiorcy wskazują, jak zaktywizować cztery wykluczone dotąd zawodowo grupy [DEPESZA]

W latach 2020–2029 zmiana struktury społecznej doprowadzi do skurczenia się rynku pracy aż o milion pracowników. Trend ten wymusi na pracodawcach konieczność podejmowania konkretnych działań zmierzających do aktywizacji pomijanych dotąd grup społecznych. – Inkluzywność to nie tylko kwestia etyczna, to strategiczna odpowiedź na kryzys demograficzny i niedobór siły roboczej – wskazuje Związek Przedsiębiorców i Pracodawców.