Nieinwazyjne badania prenatalne są zalecane wszystkim kobietom w ciąży. Niezależnie od wieku

Każda kobieta bez względu na wiek jest obarczona ryzykiem wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej u dziecka. W pierwszym trymestrze ciąży zaleca się wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, które pozwalają z dużym prawdopodobieństwem oszacować ryzyko patologii płodu. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, nieinwazyjne badania prenatalne powinny być proponowane wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku.

Badania prenatalne to metody diagnostyczne, które służą rozpoznawaniu chorób genetycznych oraz zaburzeń rozwojowych u płodu. Obejmują one USG i testy krwi. Tylko w niektórych przypadkach wskazane jest przeprowadzenie badań inwazyjnych, które wymagają nakłucia błon płodowych.

 – Każda kobieta bez względu na wiek jest obarczona ryzykiem wystąpienia wady genetycznej u płodu, takiej jak na przykład zespół Downa. Im kobieta starsza, tym to ryzyko jest większe. Wykonanie badania USG między 11. a 14. tygodniem w połączeniu z badaniami krwi pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia tych właśnie wad z bardzo dużą czułością, wynoszącą ponad 95 proc. – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle lek. med. Przemysław Kosiński z kliniki Premium Medical.

Badanie USG jest najczęściej stosowaną metodą w diagnostyce prenatalnej. W jego trakcie ocenia się przezierność karku oraz obecność kości nosowej u płodu. Wartości tych parametrów świadczą o ryzyku zaburzeń genetycznych i wad rozwojowych dziecka. Testy krwi umożliwiają określenie stężeń pewnych substancji, które również mogą nasunąć podejrzenie patologii ciąży.

– W drugim trymestrze w badaniach krwi oceniamy wady strukturalne. Nie szacujemy już ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Wtedy również możemy oceniać markery ultrasonograficzne, niemniej jednak są one nazywane soft markerami, czyli są nieco mniej skuteczne, jeżeli chodzi o wykrywanie wad genetycznych – dodaje Przemysław Kosiński.

Badania nieinwazyjne są praktycznie pozbawione ryzyka powikłań. Należy jednak pamiętać, że w około 5 proc. przypadków mogą dawać wyniki fałszywie dodatnie, czyli wskazywać na patologię ciąży przy prawidłowym jej rozwoju.

Jeżeli wyniki badań inwazyjnych są wątpliwe lub nieprawidłowe, zaleca się przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej, która w większości przypadków pozwala na ostateczne rozpoznanie choroby dziecka. Najczęściej stosowaną metodą inwazyjną jest amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego. W trakcie wykonania zabiegu może dojść do komplikacji, w tym do poronienia, jednak ma to miejsce jedynie w 0,5-1 proc. przypadków.