Mówi: | prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela |
Funkcja: | Pracownia Genetyki Nowotworów w Centrum Onkologii |
Diagnostyka molekularna pozwala ocenić predyspozycje do nowotworów. Umożliwia też określenie przyczyn już rozwijającej się choroby
Diagnostyka molekularna to przełom w leczeniu chorób nowotworowych. Pozwala ona na wykrycie wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój nowotworu, a tym samym wdrożenie nowoczesnej terapii celowanej. Zwiększa to szanse na powodzenie leczenia lub wydłużenie życia w przypadku chorych w późnym stadium nowotworu.
Diagnostyka molekularna to wciąż stosunkowo nowa dziedzina. Jej powstanie możliwe było dzięki rozwojowi technik biologii molekularnej. Ten rodzaj diagnostyki opiera się na analizie fragmentów materiału genetycznego, czyli krótkich fragmentów kwasów nukleinowych pochodzących z organizmu pacjenta. W ten sposób możliwe jest zdiagnozowanie chorób, których przyczyną są mutacje w genach, oraz określenie mikroorganizmów chorobotwórczych i pasożytów. Diagnostyka molekularna zaczyna być wykorzystywana także w identyfikacji przyczyn zmian nowotworowych i jest obecnie jedną z najważniejszych metod stosowanych w diagnostyce choroby nowotworowej.
– Można wykonać badania genów w naszym ciele, które wykażą, jaką mamy szansę na powstanie nowotworu organizmie. Przypomnijmy sobie tutaj historie Angeliny Jolie, u niej stwierdzono odziedziczone po rodzicach nieprawidłowe geny PRC1, BRCA2, które spowodowały m.in. rozwój nowotworu piersi – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela z Pracowni Genetyki Nowotworów w Centrum Onkologii.
Drugi rodzaj badań diagnostycznych to te, których celem jest odnajdywanie zmian związanych z określonym typem guza lub białaczki. Są to zmiany nabyte, a więc powstałe w trakcie życia pacjenta, m.in. pod wpływem czynników środowiskowych, stresu czy niewłaściwego odżywiania. Diagnostyka molekularna pozwala stwierdzić, czy określony gen u pacjenta jest niewłaściwy, a w razie odpowiedzi twierdzącej podpowiada, jaki rodzaj leczenia należy wdrożyć. Dzięki niej możliwe jest zastosowanie terapii celowanej, która zwiększa skuteczność leczenia oraz wydłuża życie pacjentów onkologicznych.
– W dobie terapii celowanej, czyli terapii, która jest skierowana przeciwko konkretnemu nieprawidłowemu białku, stwierdzenie zaburzenia molekularnego pozwoli na dobre dobranie leku. Pacjenci, którzy mają określoną zmianę molekularną, odpowiedzą dobrze na leczenie lekiem A, a pacjenci, którzy mają inną zmianę, odpowiedzą lepiej na leczenie lekiem B. Ta informacja jest wręcz kluczowa dla przeżycia w chorobie nowotworowej – mówi prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela.
Zastosowanie terapii celowanej przynosi korzyści nie tylko pacjentowi, lecz także daje realne oszczędności państwu, które nie traci pieniędzy na finansowanie leków, które nie dają efektów terapeutycznych. Dlatego tak ważny jest rozwój diagnostyki molekularnej. Terapia celowana molekularnie to obecnie najdynamiczniej rozwijająca się dziedzina onkologii i przemysłu farmaceutycznego. Każdego roku testowanych jest kilkanaście nowych leków, niestety, tylko niewielka ich część wchodzi do użytku klinicznego. W Polsce obecnie stosowanych jest tylko kilkanaście leków działających na konkretną zmianę genetyczną.
Czytaj także
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-04-05: Dostęp do badań profilaktycznych i skutecznych terapii największymi wyzwaniami systemu ochrony zdrowia. Polska prezydencja w UE może być okazją do zmian w tym zakresie
- 2024-03-18: Dorota Szelągowska: Dwadzieścia lat temu sięgnęłam swojego dna. Miałam ataki paniki i przez kilka miesięcy nie wychodziłam z domu
- 2023-11-30: Ogromna zmiana w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Mała kapsułka endoskopowa zastąpi uciążliwe badania
- 2023-12-01: Aleksandra Adamska: Specjalistyczna terapia pozwala mi się uporać z bolesnymi przeżyciami. Dzięki niej wiem, kim jestem, na czym stoję i rozumiem siebie
- 2023-10-18: Beata Sadowska: Same możemy zadbać o to, żeby rak piersi został wcześnie wykryty. Niektóre historie moich przyjaciółek niestety zakończyły się tragicznie
- 2023-10-19: Rak piersi wykrywany jest w Polsce w późniejszych stadiach niż średnio w Europie. Kluczowe dla wczesnej profilaktyki jest comiesięczne samobadanie
- 2023-09-22: Polacy rozwijają platformę do dostarczania terapeutycznych cząsteczek RNA do komórek nowotworowych. To innowacyjne podejście do walki z rakiem
- 2023-07-26: Magdalena Bolesławska: Kiedy 12 lat temu został u mnie zdiagnozowany rak mózgu, to po prostu doznałam szoku. To było traumatyczne przeżycie
- 2023-06-13: Nakłady na diagnostykę genetyczną to zaledwie 0,5 proc. wydatków na leczenie nowotworów. Potencjał nowoczesnych terapii nie jest przez to w pełni wykorzystywany
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Prawo
Rodziny zastępcze w kryzysie z powodu braku odpowiedniego wsparcia państwa. Zespoły robocze pracują nad wypracowaniem nowych przepisów
Na koniec 2022 roku w pieczy zastępczej przebywało 72,8 tys. dzieci, przy czym nieco ponad 56 tys. w pieczy rodzinnej. Od 2020 roku wzrasta ogólna liczba wychowanków placówek opiekuńczo-wychowawczych kosztem rodzin zastępczych, których jest coraz mniej. – Problemem jest niedofinansowanie całego systemu, brakuje też wsparcia i szkoleń dla rodziców – podkreśla Agnieszka Smarzyńska, prezeska Fundacji Happy Kids. Powołane niedawno przez resort polityki społecznej zespoły robocze mają wypracować nowe rozwiązania, które zapobiegną kryzysowi w pieczy zastępczej w Polsce.
Film
Julia Kamińska: Najnowszy singiel pokazuje moje drugie, wulgarne oblicze. Nie chcę się już bać, tylko móc wreszcie wyrażać siebie nawet w bardzo odważnych tekstach
Wokalistka podkreśla, że poprzez utwór „Dobrze się mamy MSNR” chciała zaprezentować odbiorcom nieco inne oblicze niż to, które znają z jej dotychczasowych projektów zawodowych. Niektórych jej nowa odsłona zaskoczyła, a nawet zbulwersowała. Julia Kamińska nie boi się jednak krytyki i również w swojej twórczości chce podejmować tematy trudne i kontrowersyjne. A już w maju ukaże się jej debiutancka płyta. Jesienią natomiast artystka zamierza wyruszyć w trasę koncertową właśnie z piosenkami z tego albumu.
Gwiazdy
Joanna Jędrzejczyk: Przygotowuję się do udziału w stand-upach. Będę miała 30 występów i spróbuję rozśmieszyć gości swoimi historiami
Na pewien czas zawodniczka MMA zamienia ring na scenę i dołącza do stand-upowego teamu. Czeka ją 30 występów, do których musi się solidnie przygotować, by zaciekawić widzów i porwać ich do wspólnej zabawy. Joanna Jędrzejczyk ma nadzieję, że sprawdzi się w roli stand-uperki, a jeśli nawet zdarzą się jej jakieś potknięcia, to nie zamierza się poddawać, bo przecież to dopiero jej pierwszy taki projekt, a trening czyni mistrza, zarówno w sporcie, jak i w aktorstwie.