| Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
| Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Newsy
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań
2016-02-24 | 06:00
Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.
Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.
Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.
Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.
– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.
Czytaj także
- 2024-06-28: Co 6,5 minuty ktoś w Polsce doznaje udaru mózgu. Edukacja dzieci może zapobiec katastrofalnym skutkom i uratować życie dorosłym
- 2024-06-19: Ojcowie coraz częściej wykorzystują urlopy rodzicielskie. Wciąż jednak wiele zależy od podejścia pracodawców
- 2024-06-27: Rośnie skala wykorzystywania seksualnego dzieci przez internet. Ofiarami padają nawet kilkulatkowie
- 2024-06-25: Naukowcy stworzyli zdrowszą odmianę czekolady. Wykorzystali do tego wyrzucane dotąd części owocu kakaowca
- 2024-06-11: Młodzi przed trzydziestką odnoszą sukcesy w polskiej nauce. Setka najzdolniejszych otrzymała właśnie stypendia
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-18: Chińskie regulacje ograniczyły czas dzieci przed ekranami i nad pracami domowymi. W pozycji siedzącej spędzają one dziennie 46 minut krócej
- 2024-05-31: W strefach objętych konfliktem żyje 400 mln dzieci. Najtrudniejsza sytuacja jest w Strefie Gazy, gdzie w ciągu kilku miesięcy zginęło ponad 12 tys. dzieci
- 2024-06-07: Co roku Policja notuje 2 tys. zaginięć dzieci i kilkanaście tysięcy ucieczek z domu. To dramat dla całych rodzin
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Media
Robert El Gendy: Jestem śpiochem i przychodzę do studia w ostatniej chwili. Raz nie obudziłem się na czas i dopiero telefon z redakcji postawił mnie na nogi
Prezenter „Pytania na śniadanie” zaznacza, że lubi sobie pospać, dlatego prowadzenie porannego programu to dla niego prawdziwe wyzwanie. Musi się bowiem sporo natrudzić, by być w studiu telewizyjnym na czas. Zazwyczaj nie udaje mu się jednak obudzić wraz z dźwiękiem pierwszego budzika i zdarzyło się, że z głębokiego snu wyrwał go dopiero telefon od produkcji „Pytania na śniadanie”.
Klaudia Carlos: W „Pytaniu na śniadanie” pracuje się bardzo dobrze. Jest miła atmosfera i czujemy wsparcie z każdej strony
Katarzyna Pakosińska: Bardzo interesujemy się z mężem Dalekim Wschodem. Marzy nam się lot do Korei, by lepiej poznać tamtejszą historię i kulturę
Beata Tadla: „Pytanie na śniadanie” jest sporym wyzwaniem. Nawet przez sekundę nie zatęskniłam za swoim dawnym życiem zawodowym
Katarzyna Dowbor: Kiedy odchodziłam z TVP, to była to taka rodzinna telewizja. Teraz to już jest porządna fabryka, ale ja się szybko przestawiłam
Mateusz Szymkowiak (TVP): Telewizja się obroni. Zawsze będzie potrzebna, bo oferuje programy misyjne, kulturalne i sportowe
Problemy społeczne
Ukraińcy mają podobne problemy związane z ochroną zdrowia, co Polacy. Problemem jest długi czas oczekiwania na wizytę i wysokie koszty leków
Długi czas oczekiwania, wysokie koszty leczenia i zakupu leków – to największe bariery w dostępie do opieki zdrowotnej, z jakimi mierzą się uchodźcy z Ukrainy w Polsce – wynika z raportu GUS i WHO. – Problemy stają się coraz bardziej podobne do tych charakterystycznych dla całego systemu ochrony zdrowia. Mniej mają charakter nagły, który był charakterystyczny dla okresu tuż po wybuchu wojny – wskazuje dr Dominik Rozkrut, prezes Głównego Urzędu Statystycznego. Większość przypadków, z powodu których Ukraińcy potrzebują pomocy lekarza, to ostre schorzenia. Co czwarty leczy się z powodu choroby przewlekłej. Wyzwaniem pozostają szczepienia ukraińskich dzieci: wskaźnik wyszczepienia rośnie, ale jest poniżej poziomu wśród polskich dzieci.
Teatr
Mateusz Banasiuk: Podczas studiów uczyliśmy się żonglerki maczugami i popisów cyrkowych. Te umiejętności przydały mi się w zawodzie aktora
W pracy zawodowej kolejny raz przydały się Mateuszowi Banasiukowi umiejętności zdobyte w szkole aktorskiej. W spektaklu „Wypiór” wystawianym na scenie Teatru IMKA odtwórca roli Łukasza udowodnił, że potrafi perfekcyjnie żonglować, wzbudzając podziw widowni. W rozmowie z agencją Newseria Lifestyle artysta zdradza, że podczas studiów nauczył się jeszcze kilku innych sztuczek cyrkowych.
|
|
|