Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za wczesne wystąpienie nawet 90 proc. przypadków dziedzicznego raka piersi i jajników

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne. Jedynym wyjściem dla nosicieli wadliwego genu jest profilaktyka okaleczająca.

Lekarze tłumaczą, że geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki i blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli jednak gen supresorowy zostanie zmutowany, to traci funkcję „strażnika” podziałów komórki, a co za tym idzie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany. To prowadzi do wzrostu liczby komórek potomnych, które także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza.

– Badania związane z genem BRCA są przełomem. Ten gen, który jest zmutowany u części pacjentek chorych na raka jajnika czy raka piersi, powoduje, że mamy konkretne cele molekularne, które możemy atakować, i nowe leki powodują hamowanie wzrostu komórek nowotworowych, potrafią wydłużyć proces leczenia, a tym samym zwiększają u pacjentów szanse na przeżycie – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.

Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem aktorka poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.

– Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie – tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar.

Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.

– Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych, a stamtąd na dalsze etapy badań molekularnych – do wykonywania badania w kierunku mutacji nosicielstwa genu BRCA. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę – wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.

Badanie w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim kobiety, u których w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka wśród osób przed 50. rokiem życia. W grupie ryzyka są również pacjentki, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego.

– Te pacjentki mogą być objęte większym nadzorem, mowa tu o wykonywaniu częstszych badań, częstszych obserwacji, wizyt lekarskich, innych badań diagnostycznych, jak chociażby rezonansu piersi. Niektóre dzięki temu mogą wychwycić wcześniejsze etapy występowania nowotworu – dodaje dr hab. Lubomir Bodnar.

Zmutowany gen BRCA może również powodować raka prostaty, jelita grubego, krtani czy skóry.