Komunikaty PR

Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku

2021-10-24  |  16:40

Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku – wyzwania dla systemu ochrony zdrowia i polityki społecznej

Ponad 73% osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami wzroku nie miało przeprowadzonej diagnozy genetycznej i nie wie, jaka mutacja genu powoduje ich chorobę – wynika z pierwszego w Polsce raportu opisującego sytuację życiową tej grupy pacjentów.

Dziedziczne dystrofie siatkówki (ang. inherited retinal dystrophies, IRD) to grupa rzadkich chorób okulistycznych o bardzo zróżnicowanym podłożu genetycznym. Wyróżnia się wiele ich rodzajów: retinitis pigmentosa, choroideremia, zespół Lebera, zespół Stargardta, zespół Bardeta-Biedla, zespół Ushera i inne. Szacuje się, że występują rzadziej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Stowarzyszenie Retina AMD Polska opisało sytuację życiową osób zmagających się z tymi schorzeniami: ich ograniczenia, problemy i oczekiwania. W tym celu przeprowadziło wieloaspektowe badanie, którego efektem jest pierwszy w Polsce raport: „Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”.

Informacje, które posłużyły do przygotowania raportu uzyskano z ankiet, wywiadów z rodzicami chorych dzieci, historii nadesłanych przez pacjentów a także na podstawie ponad 20-letniego doświadczenia w pracy z chorymi i ich bliskimi. Publikacja przedstawia ich niezwykle trudną sytuację - brak kompleksowej opieki medycznej, utrudniony dostęp do diagnostyki, poradnictwa genetycznego i nowoczesnego leczenia.

U większości pacjentów pierwsze objawy problemów ze wzrokiem pojawiły się już w dzieciństwie lub wczesnej młodości, jednak trudno było zdiagnozować ich przyczynę. Osoby te musiały przejść długą ścieżkę zanim uzyskały właściwe rozpoznanie choroby. Prawie 57% ankietowanych chodziło od jednego lekarza do drugiego będąc skazanymi na „odyseję diagnostyczną”.  Trwała ona miesiącami obciążając ich nie tylko finansowo, ale i psychicznie.

Z raportu wynika, że jedynie niecałe 27% badanych ma postawioną diagnozę genetyczną. Ponad połowa z nich sfinansowała te badania z własnych funduszy. Pozostali skorzystali z testów genetycznych wykonanych w ramach programów naukowych i badawczych prowadzonych przez instytucje naukowe.

„Tylko badanie genetyczne pozwala na jednoznaczne i ostateczne potwierdzenie oraz sprecyzowanie rozpoznania. W nielicznych przypadkach wystarczy badanie pojedynczego genu, jednak w większości przypadków konieczne jest badanie panelowe wielu możliwych genów przyczynowych. Obecnie nowoczesne metody diagnostyczne, przede wszystkim badania oparte na sekwencjonowaniu panelowym NGS, nie są finansowane ze środków publicznych.” – zaznacza prof. dr hab. n. med. Maciej R. Krawczyński, Kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Uzyskanie wyniku badania genetycznego daje również możliwość wdrożenia celowanego leczenia, w tym terapii genowej. Stanowi także nieocenioną pomoc dla naukowców, którzy starają się lepiej zrozumieć przebieg choroby, aby opracowywać skuteczne metody jej leczenia. Pomaga zmniejszyć lęk i stres oraz osobom w młodym wieku, wybrać odpowiednią szkołę, zawód i układać plany życiowe. Niestety ponad 73% ankietowanych nie wie jaka mutacja genu powoduje ich chorobę.

„Priorytetem i wyzwaniem dla polskiej okulistyki musi być stworzenie standardu postępowania z pacjentami z IRD, który zapewni im dostęp do diagnostyki genetycznej i finansowanie innowacyjnych terapii.” – mówi Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska i dyrektor Instytutu Tyflologicznego Polskiego Związku Niewidomych.

Schorzenia genetyczne wzroku mają charakter postępujący i powinny być systematycznie kontrolowane, jednak nie ma standardów określających w jaki sposób i jak często powinno mieć to miejsce. Brakuje także placówek, które obejmowałyby pacjentów stałą i specjalistyczną opieką medyczną: wczesną diagnostyką okulistyczną, diagnostyką i poradnictwem genetycznym, regularną opieką okulistyczną i rehabilitacyjną, a w sytuacjach, gdy jest to możliwe leczeniem nowoczesnymi metodami, w tym terapiami genowymi.

„Światełkiem w tunelu dla wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Został on podzielony na sześć obszarów i zakłada między innymi powołanie ośrodków eksperckich, ułatwienie dostępu do diagnostyki, w tym badań genetycznych, dostęp do innowacyjnych leków, stworzenie rejestru chorób rzadkich, utworzenie paszportu dla pacjentów z chorobami rzadkimi oraz uruchomienie platformy informacyjnej.” – zauważa Marzanna Bieńkowska, Zastępca Dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji Biura Rzecznika Praw Pacjenta i Opiekun Rady Organizacji Pacjentów. „Bardzo ważny jest dostęp do leków. Dlatego Rzecznik Praw Pacjenta wyraził pozytywną opinię dotyczącą refundacji w ramach Funduszu Medycznego leku stosowanego w leczeniu dziedzicznej dystrofii siatkówki spowodowanej mutacją genu RPE65.” – uzupełnia.

„Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku” to kompendium wiedzy o problemach i potrzebach pacjentów z IRD. Ma także inspirować do podejmowania działań rzeczniczych i rozpoczęcia dialogu obywatelskiego z przedstawicielami instytucji odpowiedzialnymi za ochronę zdrowia i politykę społeczną. Pacjenci apelują między innymi o: uwzględnienie ich potrzeb w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich i ustawie o Funduszu Medycznym, utworzenie ośrodków referencyjnych oraz rejestru okulistycznych chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie, a także łatwiejszy dostęp do lekarzy okulistów i genetyków oraz specjalistycznej rehabilitacji dla osób z dysfunkcją wzroku.

„Bazując na doświadczeniach z innych krajów, wiemy, że audyty społeczne są coraz powszechniej rekomendowanym narzędziem egzekwowania standardów różnych polityk, w tym również ochrony zdrowia i polityki społecznej.” – podkreśla Małgorzata Pacholec. „Mam nadzieję, że opracowany przez nas dokument stanie się podstawą do merytorycznej dyskusji i podjęcia operacyjnych działań zmierzających do poprawy jakości życia osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami wzroku i doświadczających dyskryminacji w zakresie dostępu do najważniejszego dobra, jakim jest zdrowie.” – dodaje.

„Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku” powstał w ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanego z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG. Więcej informacji o projekcie dostępnych jest na stronie: http://retinaamd.org.pl/.

 

Więcej informacji
Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Zdrowie Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn? Biuro prasowe
2025-06-25 | 10:20

Czy siedzący tryb życia powoduje żylaki u mężczyzn?

To, jak dużo siedzimy, bezpośrednio przekłada się na nasze zdrowie. Siedzący tryb życia sprzyja nie tylko nadmiarowym kilogramom, ale także deformacjom sylwetki, problemom
Zdrowie Wzrost alergii wśród dzieci. Wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać jej dalszy rozwój, zapobiec ciężkim powikłaniom i astmie
2025-06-24 | 15:00

Wzrost alergii wśród dzieci. Wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać jej dalszy rozwój, zapobiec ciężkim powikłaniom i astmie

Alergia to epidemia cywilizacyjna i jedno z największych wyzwań zdrowotnych XXI wieku – według badania sondażowego „Alergie w świadomości Polaków”
Zdrowie Polki a profilaktyka raka piersi – motywacje, bariery oraz opinie o zaangażowaniu marek w kwestie prozdrowotne
2025-06-23 | 12:00

Polki a profilaktyka raka piersi – motywacje, bariery oraz opinie o zaangażowaniu marek w kwestie prozdrowotne

Z najnowszego badania zrealizowanego na zlecenie Henkel Polska przez Maison&Partners „Polki a profilaktyka raka piersi – motywacje, bariery oraz opinie

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Gwiazdy

Transport

Rośnie skala agresji na polskich drogach. Problemem jest nie tylko nadmierna prędkość, ale też jazda na zderzaku

Za kilka dni zaczynają się wakacje, czyli statystycznie najniebezpieczniejszy czas na drogach. Wśród głównych przyczyn takich zdarzeń na prostych odcinkach drogi są nadmierna prędkość i jazda na zderzaku. Zarządca autostrady A4 Katowice–Kraków w ramach kampanii „Nie zderzakuj. Posłuchaj. Jedź bezpiecznie” zwraca uwagę na zjawisko agresji na polskich drogach i przypomina, że bezpieczeństwo zaczyna się od osobistych decyzji kierowcy.

Muzyka

Alicja Węgorzewska: Czuję się ambasadorką polskiej kultury. Czasami dokonuję niepopularnych wyborów, ale moje pomysły są bardzo odkrywcze

Dyrektor Warszawskiej Opery Kameralnej została uhonorowana prestiżową nagrodą ShEO Awards 2025 w kategorii „Ambasadorka polskiej kultury” i jak podkreśla, w stu procentach na nią zasłużyła. Przyznawane przez tygodnik „Wprost” wyróżnienie trafia bowiem do kobiet, które zmieniają świat, a Alicja Węgorzewska czyni to od lat, nadając polskiej kulturze operowej zupełnie nowy wymiar. Tym razem szczególne uznanie otrzymała za stworzenie i rozwijanie Festiwalu Mozart Junior. W tym roku odbywa się już jego szósta edycja.