Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku
Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku – wyzwania dla systemu ochrony zdrowia i polityki społecznej
Ponad 73% osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami wzroku nie miało przeprowadzonej diagnozy genetycznej i nie wie, jaka mutacja genu powoduje ich chorobę – wynika z pierwszego w Polsce raportu opisującego sytuację życiową tej grupy pacjentów.
Dziedziczne dystrofie siatkówki (ang. inherited retinal dystrophies, IRD) to grupa rzadkich chorób okulistycznych o bardzo zróżnicowanym podłożu genetycznym. Wyróżnia się wiele ich rodzajów: retinitis pigmentosa, choroideremia, zespół Lebera, zespół Stargardta, zespół Bardeta-Biedla, zespół Ushera i inne. Szacuje się, że występują rzadziej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Stowarzyszenie Retina AMD Polska opisało sytuację życiową osób zmagających się z tymi schorzeniami: ich ograniczenia, problemy i oczekiwania. W tym celu przeprowadziło wieloaspektowe badanie, którego efektem jest pierwszy w Polsce raport: „Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”.
Informacje, które posłużyły do przygotowania raportu uzyskano z ankiet, wywiadów z rodzicami chorych dzieci, historii nadesłanych przez pacjentów a także na podstawie ponad 20-letniego doświadczenia w pracy z chorymi i ich bliskimi. Publikacja przedstawia ich niezwykle trudną sytuację - brak kompleksowej opieki medycznej, utrudniony dostęp do diagnostyki, poradnictwa genetycznego i nowoczesnego leczenia.
U większości pacjentów pierwsze objawy problemów ze wzrokiem pojawiły się już w dzieciństwie lub wczesnej młodości, jednak trudno było zdiagnozować ich przyczynę. Osoby te musiały przejść długą ścieżkę zanim uzyskały właściwe rozpoznanie choroby. Prawie 57% ankietowanych chodziło od jednego lekarza do drugiego będąc skazanymi na „odyseję diagnostyczną”. Trwała ona miesiącami obciążając ich nie tylko finansowo, ale i psychicznie.
Z raportu wynika, że jedynie niecałe 27% badanych ma postawioną diagnozę genetyczną. Ponad połowa z nich sfinansowała te badania z własnych funduszy. Pozostali skorzystali z testów genetycznych wykonanych w ramach programów naukowych i badawczych prowadzonych przez instytucje naukowe.
„Tylko badanie genetyczne pozwala na jednoznaczne i ostateczne potwierdzenie oraz sprecyzowanie rozpoznania. W nielicznych przypadkach wystarczy badanie pojedynczego genu, jednak w większości przypadków konieczne jest badanie panelowe wielu możliwych genów przyczynowych. Obecnie nowoczesne metody diagnostyczne, przede wszystkim badania oparte na sekwencjonowaniu panelowym NGS, nie są finansowane ze środków publicznych.” – zaznacza prof. dr hab. n. med. Maciej R. Krawczyński, Kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Uzyskanie wyniku badania genetycznego daje również możliwość wdrożenia celowanego leczenia, w tym terapii genowej. Stanowi także nieocenioną pomoc dla naukowców, którzy starają się lepiej zrozumieć przebieg choroby, aby opracowywać skuteczne metody jej leczenia. Pomaga zmniejszyć lęk i stres oraz osobom w młodym wieku, wybrać odpowiednią szkołę, zawód i układać plany życiowe. Niestety ponad 73% ankietowanych nie wie jaka mutacja genu powoduje ich chorobę.
„Priorytetem i wyzwaniem dla polskiej okulistyki musi być stworzenie standardu postępowania z pacjentami z IRD, który zapewni im dostęp do diagnostyki genetycznej i finansowanie innowacyjnych terapii.” – mówi Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska i dyrektor Instytutu Tyflologicznego Polskiego Związku Niewidomych.
Schorzenia genetyczne wzroku mają charakter postępujący i powinny być systematycznie kontrolowane, jednak nie ma standardów określających w jaki sposób i jak często powinno mieć to miejsce. Brakuje także placówek, które obejmowałyby pacjentów stałą i specjalistyczną opieką medyczną: wczesną diagnostyką okulistyczną, diagnostyką i poradnictwem genetycznym, regularną opieką okulistyczną i rehabilitacyjną, a w sytuacjach, gdy jest to możliwe leczeniem nowoczesnymi metodami, w tym terapiami genowymi.
„Światełkiem w tunelu dla wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Został on podzielony na sześć obszarów i zakłada między innymi powołanie ośrodków eksperckich, ułatwienie dostępu do diagnostyki, w tym badań genetycznych, dostęp do innowacyjnych leków, stworzenie rejestru chorób rzadkich, utworzenie paszportu dla pacjentów z chorobami rzadkimi oraz uruchomienie platformy informacyjnej.” – zauważa Marzanna Bieńkowska, Zastępca Dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji Biura Rzecznika Praw Pacjenta i Opiekun Rady Organizacji Pacjentów. „Bardzo ważny jest dostęp do leków. Dlatego Rzecznik Praw Pacjenta wyraził pozytywną opinię dotyczącą refundacji w ramach Funduszu Medycznego leku stosowanego w leczeniu dziedzicznej dystrofii siatkówki spowodowanej mutacją genu RPE65.” – uzupełnia.
„Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku” to kompendium wiedzy o problemach i potrzebach pacjentów z IRD. Ma także inspirować do podejmowania działań rzeczniczych i rozpoczęcia dialogu obywatelskiego z przedstawicielami instytucji odpowiedzialnymi za ochronę zdrowia i politykę społeczną. Pacjenci apelują między innymi o: uwzględnienie ich potrzeb w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich i ustawie o Funduszu Medycznym, utworzenie ośrodków referencyjnych oraz rejestru okulistycznych chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie, a także łatwiejszy dostęp do lekarzy okulistów i genetyków oraz specjalistycznej rehabilitacji dla osób z dysfunkcją wzroku.
„Bazując na doświadczeniach z innych krajów, wiemy, że audyty społeczne są coraz powszechniej rekomendowanym narzędziem egzekwowania standardów różnych polityk, w tym również ochrony zdrowia i polityki społecznej.” – podkreśla Małgorzata Pacholec. „Mam nadzieję, że opracowany przez nas dokument stanie się podstawą do merytorycznej dyskusji i podjęcia operacyjnych działań zmierzających do poprawy jakości życia osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami wzroku i doświadczających dyskryminacji w zakresie dostępu do najważniejszego dobra, jakim jest zdrowie.” – dodaje.
„Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku” powstał w ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanego z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG. Więcej informacji o projekcie dostępnych jest na stronie: http://retinaamd.org.pl/.

Szyna CPM – nowoczesne wsparcie w rehabilitacji po przebytej operacji kolana i biodra

Zdrowie zaczyna się od profilaktyki: Samoleczenie fundamentem nowoczesnej polityki zdrowotnej UE

Cena zaniedbania – ile naprawdę kosztuje brak skutecznej terapii ran?
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Psychologia

Qczaj: Moja siostra przeszła załamanie psychiczne. Dźwigamy na swoich barkach bardzo dużo i czasami po prostu nie mamy już siły
Trener przeżył niedawno prawdziwe chwile grozy po tym, gdy jego siostra trafiła do szpitala. Mimo że jest już dorosła, to nadal czuje się za nią odpowiedzialny, tak samo jak wtedy, kiedy opiekował się nią po wyjeździe mamy do USA. Jednocześnie Qczaj apeluje do tych, którzy zmagają się z jakimś kryzysem psychicznym, by nie wstydzili się mówić o swoich problemach i mieli odwagę prosić o pomoc. Dzięki temu można zapobiec tragedii.
Konsument
Otyłość i niedożywienie u seniorów często idą w parze. Źródłem problemu często tańsza, wysokoprzetworzona żywność

Niemal 64 proc. osób między 65. a 74. rokiem życia ma nadmierną masę ciała. Co piąty senior cierpi z powodu niedożywienia. Szczególną sytuacją jest taka, w której osoba starsza jest otyła, ale jednocześnie niedożywiona jakościowo. U źródeł problemów żywieniowych leżą z jednej strony mechanizmy związane z fizjologią starzenia się oraz różne choroby towarzyszące, a z drugiej – czynniki ekonomiczne i psychologiczne, takie jak samotność czy brak wystarczających środków. Eksperci zwracają uwagę na to, że ważne jest edukowanie i aktywizowanie seniorów, ponieważ zarówno otyłość, jak i niedożywienie prowadzą do poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Gwiazdy
Anna Powierza: Mimo wyniku wyborów prezydenckich z czasem będzie mniej podziałów w społeczeństwie. Chciałabym pierwszej damy, która stoi po stronie kobiet

Aktorka nie dziwi się, że wynik wyborów prezydenckich budzi tak ogromne emocje, bo przecież niemal równej połowie głosujących niezwykle trudno pogodzić się z tym, że nie wygrał właśnie ich faworyt. Eksperci zastanawiają się, jak będzie teraz wyglądał polityczny krajobraz, rządzący już podejmują pewne kroki, a Anna Powierza chce wierzyć, że nowy lokator Pałacu Prezydenckiego sprosta wyzwaniu i udowodni, że głos oddany na niego nie został zmarnowany. Na wysokości zadania powinna także stanąć jego żona.