Mówi: | prof. Joanna Sykut-Cegielska |
Funkcja: | Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej |
Choroby rzadkie dotykają kilkuset tysięcy Polaków
Mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego to jedne z kilku tysięcy chorób rzadkich, czyli przewlekłych, wyniszczających schorzeń dotykających mniej niż 5 na 10 tys. Europejczyków. Dolegliwości te często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, dlatego często stosuje się terapię łagodzącą objawy i poprawiającą jakość życia. Obecnie trwają prace, które mają usprawnić opiekę nad pacjentami cierpiącymi na tego typu schorzenia w naszym kraju.
Choroba rzadka to choroba, która występuje u mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Europy. Szacuje się, że tego typu zaburzenia dotykają 30 milionów Europejczyków, w tym kilkuset tysięcy Polaków. W 80 proc. przypadków choroby rzadkie rozwijają się na skutek zaburzeń genetycznych. Przyczyną mogą być również zakażenia bakteryjne lub wirusowe, alergie, czynniki środowiskowe, procesy autoimmunologiczne oraz proliferacyjne.
– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. Joanna Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej.
Tego typu schorzenia mogą doprowadzić do niepełnosprawności, braku samodzielności, a nawet upośledzenia umysłowego. Rzadkość ich występowania powoduje, że diagnostyka jest trudna i często opóźniona. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia lub są one na etapie eksperymentów.
– Jedna technologia terapii genowej jest zarejestrowana w Europejskiej Agencji Leków, ale nie jest ogólnie dostępna. Musimy więc opierać się na leczeniu bardziej objawowym. W niektórych chorobach jest ono całkiem skuteczne. Potrafi zahamować postęp choroby albo spowolnić jej przebieg, a w ten sposób wydłużyć życie i poprawić jego jakość – tłumaczy Joanna Sykut-Cegielska.
W terapii niektórych chorób rzadkich możliwe jest stosowanie tzw. leków sierocych. Takie substancje są drogie i trudno dostępne, jednak w Polsce część z nich znajduje się na liście leków refundowanych.
– Niestety dla większości chorób nie ma takiego leku, który skutecznie by działał. W związku z tym jest innego rodzaju postępowanie. Czasami jest to szczególna dieta. Dzieci nie jedzą normalnego chleba, nie piją zwykłego mleka, muszą mieć indywidualnie sprowadzane takie preparaty, które nazywają się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego – dodaje Joanna Sykut-Cegielska.
Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.
Obecnie w Polsce trwają pracę nad opracowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę oraz leczenie tych schorzeń, a także poprawić opiekę nad chorymi.
Czytaj także
- 2024-06-28: Samorządy mogą liczyć na rekordowe finansowanie w tej perspektywie finansowej UE. Pierwsze środki już do nich trafiają
- 2024-07-03: Firmy budowlane wyczekują na harmonogram największych krajowych inwestycji. Problemem mogą być terminy i brak rąk do pracy
- 2024-06-21: Polskie samorządy zaczynają wydatkować pieniądze z KPO. Obawiają się, że nie wystarczy im na to czasu
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-05-09: Rząd chce negocjować z Komisją Europejską wydłużenie terminu KPO. Czas na wydatkowanie większości środków upływa w 2026 roku
- 2024-05-09: Trening siłowy może mieć umiarkowane działanie przeciwdepresyjne. Naukowcy rekomendują jego włączenie do procesu leczenia
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Teatr
![](/files/1922771799/436913832-banasiuk-zonglerka-2,w_274,r_png,_small.png)
Mateusz Banasiuk: Podczas studiów uczyliśmy się żonglerki maczugami i popisów cyrkowych. Te umiejętności przydały mi się w zawodzie aktora
W pracy zawodowej kolejny raz przydały się Mateuszowi Banasiukowi umiejętności zdobyte w szkole aktorskiej. W spektaklu „Wypiór” wystawianym na scenie Teatru IMKA odtwórca roli Łukasza udowodnił, że potrafi perfekcyjnie żonglować, wzbudzając podziw widowni. W rozmowie z agencją Newseria Lifestyle artysta zdradza, że podczas studiów nauczył się jeszcze kilku innych sztuczek cyrkowych.
Ochrona środowiska
Rośnie liczba producentów ekologicznych zarówno w Polsce, jak i innych krajach Unii. Wciąż jednak jest to ułamek produkcji rolnej
![](/files/1922771799/rolnictwo-transformacja-foto,w_133,r_png,_small.png)
Rolnictwo i hodowla zwierząt to jedna z głównych przyczyn wycinki lasów na świecie, utraty bioróżnorodności i największy emitent metanu. Sektor ten pochłania ogromne zasoby wody i odpowiada w dużym stopniu za zanieczyszczenie gleby. Ekspansja rolnictwa przyczynia się więc do zmian klimatu, a jednocześnie sektor boleśnie odczuwa ich skutki, co odbija się na produkcji rolnej. Zdaniem naukowców transformacja ekologiczna rolnictwa jest dziś koniecznością w walce z postępującymi niekorzystnymi zmianami klimatycznymi.
Ochrona środowiska
Radykalne formy protestów klimatycznych mogą mieć wpływ na spadek poparcia społecznego dla działań na rzecz klimatu. Najmniej akceptowalne blokady dróg czy niszczenie obrazów
![](/files/1922771799/badullovich-protesty-klimat-foto1,w_133,r_png,_small.png)
Aktywiści klimatyczni coraz częściej wykorzystują pokojowe nieposłuszeństwo obywatelskie, aby podnieść ekologiczną świadomość społeczeństwa. Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu George’a Masona wykazały, że niektóre z ich działań, jak np. marsze i protesty okupacyjne, są postrzegane jako bardziej akceptowalne niż na przykład blokady dróg czy niszczenie obrazów. To sugeruje, że forma protestu może więc wpłynąć na to, jak bardzo ludzie popierają postulaty głoszone przez protestujących, ale wymaga to dalszych badań.