Mówi: | prof. Joanna Sykut-Cegielska |
Funkcja: | Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej |
Choroby rzadkie dotykają kilkuset tysięcy Polaków
Mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego to jedne z kilku tysięcy chorób rzadkich, czyli przewlekłych, wyniszczających schorzeń dotykających mniej niż 5 na 10 tys. Europejczyków. Dolegliwości te często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, dlatego często stosuje się terapię łagodzącą objawy i poprawiającą jakość życia. Obecnie trwają prace, które mają usprawnić opiekę nad pacjentami cierpiącymi na tego typu schorzenia w naszym kraju.
Choroba rzadka to choroba, która występuje u mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Europy. Szacuje się, że tego typu zaburzenia dotykają 30 milionów Europejczyków, w tym kilkuset tysięcy Polaków. W 80 proc. przypadków choroby rzadkie rozwijają się na skutek zaburzeń genetycznych. Przyczyną mogą być również zakażenia bakteryjne lub wirusowe, alergie, czynniki środowiskowe, procesy autoimmunologiczne oraz proliferacyjne.
– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. Joanna Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej.
Tego typu schorzenia mogą doprowadzić do niepełnosprawności, braku samodzielności, a nawet upośledzenia umysłowego. Rzadkość ich występowania powoduje, że diagnostyka jest trudna i często opóźniona. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia lub są one na etapie eksperymentów.
– Jedna technologia terapii genowej jest zarejestrowana w Europejskiej Agencji Leków, ale nie jest ogólnie dostępna. Musimy więc opierać się na leczeniu bardziej objawowym. W niektórych chorobach jest ono całkiem skuteczne. Potrafi zahamować postęp choroby albo spowolnić jej przebieg, a w ten sposób wydłużyć życie i poprawić jego jakość – tłumaczy Joanna Sykut-Cegielska.
W terapii niektórych chorób rzadkich możliwe jest stosowanie tzw. leków sierocych. Takie substancje są drogie i trudno dostępne, jednak w Polsce część z nich znajduje się na liście leków refundowanych.
– Niestety dla większości chorób nie ma takiego leku, który skutecznie by działał. W związku z tym jest innego rodzaju postępowanie. Czasami jest to szczególna dieta. Dzieci nie jedzą normalnego chleba, nie piją zwykłego mleka, muszą mieć indywidualnie sprowadzane takie preparaty, które nazywają się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego – dodaje Joanna Sykut-Cegielska.
Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.
Obecnie w Polsce trwają pracę nad opracowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę oraz leczenie tych schorzeń, a także poprawić opiekę nad chorymi.
Czytaj także
- 2024-05-09: Rząd chce negocjować z Komisją Europejską wydłużenie terminu KPO. Czas na wydatkowanie większości środków upływa w 2026 roku
- 2024-05-09: Trening siłowy może mieć umiarkowane działanie przeciwdepresyjne. Naukowcy rekomendują jego włączenie do procesu leczenia
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-05-21: Tomasz Ciachorowski: Po czterdziestce nasze ciało nie jest już tak sprawne jak wcześniej. Imają się go różne choroby, dolegliwości i łatwiej o infekcje
- 2024-04-09: Samorządy mogą wreszcie ubiegać się o pożyczki z KPO. Do pozyskania jest w sumie 40 mld zł na zielone inwestycje
- 2024-05-14: Wykorzystanie technologii znacznie skraca prace nad nowymi lekami. Sektor biotechnologiczny nadrabia zaległości i mocno inwestuje w innowacje
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-04-11: Wibracje mogą pomóc w leczeniu fobii społecznej. Brytyjscy naukowcy zbadali skuteczność ich stosowania w stresujących sytuacjach
- 2024-03-26: W anestezjologii dokonał się skokowy postęp. To dziś jedna z najbezpieczniejszych dziedzin medycyny
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Dom i ogród
Rafał Zawierucha: Remontuję teraz nowe, wreszcie duże mieszkanie. Do tego trzeba mieć anielską cierpliwość
Aktor zdążył się już przekonać, że remont mieszkania to nie jest prosta sprawa. I choć ma do dyspozycji wykwalifikowaną ekipę wykończeniową oraz korzysta z bogatej oferty firm, które podjęły z nim współpracę, jeśli chodzi o dostarczenie odpowiednich materiałów budowlanych i elementów wyposażenia wnętrz, to i tak zawsze coś staje na przeszkodzie i prace nie mogą się zakończyć w planowanym terminie. Rafał Zawierucha ma jednak nadzieję, że w ciągu kilku najbliższych tygodni uda mu się wprowadzić do nowego lokum.
Psychologia
Katarzyna Zielińska: Na dobranoc nie oglądamy telewizji, tylko czytamy dzieciom książki. To jest ten moment, kiedy możemy budować relację z naszymi pociechami
Aktorka, która jest ambasadorką kampanii #TataTeżCzyta2024, zapewnia, że wraz z mężem z ogromną przyjemnością kultywuje tradycję wieczornego czytania swoim synkom, ośmioletniemu Henrykowi i sześcioletniemu Aleksandrowi. Chłopcy mają już ulubione lektury, wśród nich są miedzy innymi książki detektywistyczne, przyrodnicze, o sporcie i o kosmosie. Katarzyna Zielińska podkreśla, że cała rodzina uwielbia ten wieczorny rytuał i czerpie z niego wiele korzyści.
Nauka
Joga skuteczniej poradzi sobie z gniewem niż bieganie. Naukowcy dowiedli, że dając upust złości, tylko ją podsycamy
Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych doszli do wniosku, że aby zapanować nad gniewem, należy zmniejszyć pobudzenie fizjologiczne. W wyciszeniu uczucia złości i opanowaniu agresji mogą się więc sprawdzić metody, które od lat wykorzystuje się w walce ze stresem. Okazuje się, że wyładowywanie gniewu, np. bieganiem, może przynieść chwilowe zadowolenie, ale będzie raczej podnosić poziom pobudzenia i nie zapewni wyciszenia emocji.