3 grudnia przypada Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana
Zespół Marfana jest schorzeniem genetycznym polegającym na wiotkości tkanki łącznej. W związku z tym, w każdym narządzie zbudowanym z tkanki łącznej mogą pojawić się objawy choroby: wiotkość stawów, wiotkość struktur naczyń krwionośnych i serca np. zastawek, poszerzenia aorty, tętniaki, podwinięcia soczewek.
Cechy Zespołu Marfana wcale nie są tak trudne do zidentyfikowania. Niektóre z cech to długie ramiona nogi i palce, wysoka i bardzo szczupła sylwetka, skrzywiony kręgosłup, wklęsła lub wystająca klatka piersiowa, nadmierna ruchomość stawów szczególnie w dłoniach i łokciach, stłoczone zęby, rozstępy na skórze czy duża wada wzroku. Niektóre z tych cech są widoczne gołym okiem, a innych w ogóle nie widać. Dotyczy to najgroźniejszego – tętniaka.
– Dlatego Stowarzyszenie Marfan Polska wszystkim pacjentom zawsze zaleca pilną konsultację u lekarza kardiologa i co najważniejsze – wykonanie echo serca, bo #TętniakRośnieWciszy – mówi Iwona Czabak, Prezes Zarządu Stowarzyszenia Marfan Polska. Poznanie oznak tej choroby, uzyskanie prawidłowej diagnozy oraz otrzymanie niezbędnego leczenia mogą umożliwić osobom z zespołem Marfana w pełni wartościowe i długie życie.
– Ludzie rodzą się z zespołem Marfana, ale mogą nie zauważyć żadnych cech tego zespołu do czasu późnego dzieciństwa, a nawet dorosłości. Pamiętajmy jednak, że postępy w opiece medycznej pomagają ludziom żyć dłużej i cieszyć się dobrą jakością życia. Większość osób może pracować, chodzić do szkoły, cieszyć się różnymi aktywnościami i mieć hobby – dodaje Iwona Czabak.
Badanie genetyczne
Przyczyną choroby Marfana są mutacje w genie FBN1, którego produktem jest białko strukturalne-fibrylina-1. Wytwarzana w skutek mutacji nieprawidłowa jego forma prowadzi do zaburzeń w budowie tkanki łącznej, a co za tym idzie dotknięcia chorobą wielu narządów i układów ludzkiego organizmu. GEN FBN1 Jest jednym z większych genów występujących w genomie człowieka. Składa się z 65 fragmentów kodujących zwanych eksonami. U około 10 proc. pacjentów z objawami choroby, pomimo zbadania całego genu FBN1 nie wykrywa się mutacji, dlatego obecnie najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania genetycznego z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS). W badaniu oprócz genu FBN1 badane są również inne geny odpowiedzialne za objawy podobne do tych obserwowanych w zespole Marfana.
O czym warto pamiętać?
Przede wszystkim warto znaleźć lekarza, który zajmuje się chorobami tkanki łącznej – niezwykle ważny jest stały nadzór specjalistów nad stanem zdrowia osoby chorej. Ważne jest też środowisko osób, które może nas wesprzeć w walce z chorobą.
-– Misją naszego Stowarzyszenie jest pomoc chorym w ich trudnej drodze walki z chorobą rzadką oraz rozpowszechnianie wiedzy o zespole Marfana wśród lekarzy i pacjentów, którzy są chorzy, ale o tym nie wiedzą. Naszym hasłem przewodnim jest #TętniakRośnieWciszy, bo my #PrzerywamyCiszę. W tym jednym zdaniu zawarte jest całe sedno naszej działalności. Musimy nieustannie uświadamiać, edukować i zwiększać świadomość. Dotyczy to zarówno tych zdiagnozowanych, jak i tych niezdiagnozowanych – dodaje Małgorzata Krówka z Stowarzyszenia Marfan Polska.
Mamo, tato - zapewnij dziecku lepsze widzenie, nie tylko na lato!
Rola snu w efektywności treningowej
Projekt REFSAL wchodzi na kolejny etap
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Nie żyje Bogumiła Wander
Bogumiła Wander: Bardzo tęsknię za telewizją, oglądam bez przerwy. Żałuję, że tak wcześnie odeszłam z pracy
Dom i ogród
Beata Pawlikowska: Wiele razy planowałam życie w różnych miejscach z dala od Polski. Kupiłam nawet kawałek dżungli w Amazonii
Podróżniczka zaznacza, że choć do tej pory przemierzyła świat wzdłuż i wszerz, odwiedzając wiele nietuzinkowych zakątków, to najbardziej ze wszystkich ukochała sobie dżunglę amazońską. Ma do tego miejsca ogromny sentyment, lubi tam wracać i ładować życiowe akumulatory. Jak zaznacza, przebywanie wśród Indian, którzy są niezwykle dobrzy, prawdomówni i uczciwi, przywraca jej wiarę w ludzi i w lepszy świat. Beata Pawlikowska cieszy się również z tego, że kiedyś udało jej się kupić kawałek dżungli i ten wyjątkowy nabytek ma dla niej szczególne znaczenie.
Handel
Branża kosmetyczna z coraz większym wpływem na krajową gospodarkę. Polska jest piątym największym eksporterem kosmetyków w UE
Z najnowszego raportu „Kosmetyczna Polska”, który opublikowano po siedmiu latach od poprzedniego raportu o stanie sektora, wynika, że krajowa branża kosmetyczna jest w dobrej kondycji, z roku na rok się rozwija, a jej znaczenie zarówno dla polskiej gospodarki, jak i eksportu rośnie. Zmieniają się odbiorcy polskich kosmetyków, co związane jest z brexitem i sankcjami nałożonymi na Rosję. Prognozy zakładają dalszy wzrost wartości sektora, jednak stoi przed nim wiele wyzwań, z których najważniejsze dotyczą implementacji przepisów Europejskiego Zielonego Ładu.
Ochrona środowiska
Ocieplenie się klimatu oznacza poważne zmiany leśnego ekosystemu. Sosny, świerki czy modrzewie będą stopniowo zastępowane innymi gatunkami
Sosna zwyczajna, świerk pospolity, modrzew europejski i brzoza brodawkowata zajmują dziś 75 proc. powierzchni lasów w Polsce. Te cztery gatunki są najbardziej wrażliwe na wzrost temperatury i jego pośrednie skutki. Wielomiesięczne okresy suszy i gwałtowne huragany osłabiają drzewostany, które następnie padają ofiarą patogenów pojawiających się w naszym klimacie. – Nie grozi nam wylesienie, tylko wyparcie jednych gatunków przez inne. W konsekwencji czeka nas rewolucyjna zmiana ekosystemów – ocenia przyrodnik, dr hab. Krzysztof Świerkosz, prof. Uniwersytetu Wrocławskiego.