Newsy

Choroby rzadkie dotykają kilkuset tysięcy Polaków

2014-04-09  |  06:10

Mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego to jedne z kilku tysięcy chorób rzadkich, czyli przewlekłych, wyniszczających schorzeń dotykających mniej  niż 5 na 10 tys. Europejczyków. Dolegliwości te często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, dlatego często stosuje się terapię łagodzącą objawy i poprawiającą jakość życia. Obecnie trwają prace, które mają usprawnić opiekę nad pacjentami cierpiącymi na tego typu schorzenia w naszym kraju.

Choroba rzadka to choroba, która występuje u mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Europy. Szacuje się, że tego typu zaburzenia dotykają 30 milionów Europejczyków, w tym kilkuset tysięcy Polaków. W 80 proc. przypadków choroby rzadkie rozwijają się na skutek zaburzeń genetycznych. Przyczyną mogą być również zakażenia bakteryjne lub wirusowe, alergie, czynniki środowiskowe, procesy autoimmunologiczne oraz proliferacyjne.

– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. Joanna Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej.

Tego typu schorzenia mogą doprowadzić do niepełnosprawności, braku samodzielności, a nawet upośledzenia umysłowego. Rzadkość ich występowania powoduje, że diagnostyka jest trudna i często opóźniona. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia lub są one na etapie eksperymentów.

 Jedna technologia terapii genowej jest zarejestrowana w Europejskiej Agencji Leków, ale nie jest ogólnie dostępna. Musimy więc opierać się na leczeniu bardziej objawowym. W niektórych chorobach jest ono całkiem skuteczne. Potrafi zahamować postęp choroby albo spowolnić jej przebieg, a w ten sposób wydłużyć życie i poprawić jego jakość tłumaczy Joanna Sykut-Cegielska.

W terapii niektórych chorób rzadkich możliwe jest stosowanie tzw. leków sierocych. Takie substancje są drogie i trudno dostępne, jednak w Polsce część z nich znajduje się na liście leków refundowanych. 

Niestety dla większości chorób nie ma takiego leku, który skutecznie by działał. W związku z tym jest innego rodzaju postępowanie. Czasami jest to szczególna dieta. Dzieci nie jedzą normalnego chleba, nie piją zwykłego mleka, muszą mieć indywidualnie sprowadzane takie preparaty, które nazywają się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego – dodaje Joanna Sykut-Cegielska.

Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.

Obecnie w Polsce trwają pracę nad opracowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę oraz leczenie tych schorzeń, a także poprawić opiekę nad chorymi.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Komunikat

Ważne informacje dla dziennikarzy radiowych

Dziennikarze radiowi mają możliwość pobierania oryginalnego klipu dźwiękowego oraz  z lektorem w przypadku materiałów, w których ekspertami są obcokrajowcy.

Zapraszamy do kontaktu media|newseria.pl?subject=Kontakt%20dla%20medi%C3%B3w| style="background-color: rgb(255, 255, 255);"|media|newseria.pl 

Jak korzystać z materiałów Newserii?

Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Uroda

Marcelina Zawadzka: Musiałam udowadniać, że uroda to nie wszystko. Staram się więc walczyć z nadmiernym ocenianiem innych

Miss Polonia 2011 wielokrotnie w życiu musiała udowadniać, że oprócz urody dysponuje także wiedzą i inteligencją. Tłumaczy, że ludzie często oceniają ją przez pryzmat wyglądu, ale nie ma im tego za złe. Wie bowiem, że jest to wynikiem działania podświadomości i trudno nad tym zapanować. Marcelina Zawadzka podkreśla, że zanim wyrobi sobie o kimś opinię, najpierw stara się go poznać. Dzięki temu walczy ze schematami, które tkwią w jej głowie.

Moda

Ewa Szabatin: Nie musimy zabijać zwierząt, by poczuć się jak gwiazda. Naturalne futro można zastąpić płaszczem od projektanta

Zdaniem tancerki naturalne futra już jakiś czas temu przestały być oznaką bogactwa i luksusu. Aby poczuć się pięknie i gustownie, lepiej  zdecydować się na zakup modnego płaszcza bądź kurtki od znanego projektanta. Okrucieństwo wobec zwierząt powinno być niedozwolone i surowo karane. Według tancerki dzięki rosnącej świadomości społeczeństwa możliwy stanie się zakaz produkcji futer naturalnych w Polsce.

Muzyka

Natalia Zastępa: W przyszłości chciałabym spróbować swoich sił za granicą. Obecnie skupiam się na Polsce

Wokalistka przyznaje, że jej największym marzeniem jest, by móc intensywnie pracować, koncertować i dzielić się z ludźmi swoją pasją. Tłumaczy, że na razie nie chce ograniczać się do jednego gatunku muzycznego. Pragnie natomiast eksperymentować i szukać własnej drogi. Choć Natalia Zastępa planuje karierę w Polsce, wyznaje, że jeśli pojawiłaby się oferta pracy za granicą, chętnie by z niej skorzystała.

 

Uroda

Kosmetyk eko nie zawsze jest naturalny czy wegański. Producenci często nadużywają tej nazwy

Zdaniem Marty Krupińskiej, autorki książki „#Polish beauty. Przewodnik naturalnej pielęgnacji dla Polek” pojęcie „eko” bywa nadużywane przez producentów i znane marki. Szefowa działu urody Elle uważa, że najlepszy efekt daje holistyczne podejście do pielęgnacji skóry. Kremy i inne odżywcze produkty, stosowane zewnętrznie nie zawsze wystarczą, aby ciało nabrało blasku i było zadbane. Ważna jest również odpowiednia dieta, która pomoże być nie tylko pięknym, lecz także zdrowym.