Mówi: | prof. Joanna Sykut-Cegielska |
Funkcja: | Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej |
Choroby rzadkie dotykają kilkuset tysięcy Polaków
Mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego to jedne z kilku tysięcy chorób rzadkich, czyli przewlekłych, wyniszczających schorzeń dotykających mniej niż 5 na 10 tys. Europejczyków. Dolegliwości te często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, dlatego często stosuje się terapię łagodzącą objawy i poprawiającą jakość życia. Obecnie trwają prace, które mają usprawnić opiekę nad pacjentami cierpiącymi na tego typu schorzenia w naszym kraju.
Choroba rzadka to choroba, która występuje u mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Europy. Szacuje się, że tego typu zaburzenia dotykają 30 milionów Europejczyków, w tym kilkuset tysięcy Polaków. W 80 proc. przypadków choroby rzadkie rozwijają się na skutek zaburzeń genetycznych. Przyczyną mogą być również zakażenia bakteryjne lub wirusowe, alergie, czynniki środowiskowe, procesy autoimmunologiczne oraz proliferacyjne.
– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. Joanna Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej.
Tego typu schorzenia mogą doprowadzić do niepełnosprawności, braku samodzielności, a nawet upośledzenia umysłowego. Rzadkość ich występowania powoduje, że diagnostyka jest trudna i często opóźniona. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia lub są one na etapie eksperymentów.
– Jedna technologia terapii genowej jest zarejestrowana w Europejskiej Agencji Leków, ale nie jest ogólnie dostępna. Musimy więc opierać się na leczeniu bardziej objawowym. W niektórych chorobach jest ono całkiem skuteczne. Potrafi zahamować postęp choroby albo spowolnić jej przebieg, a w ten sposób wydłużyć życie i poprawić jego jakość – tłumaczy Joanna Sykut-Cegielska.
W terapii niektórych chorób rzadkich możliwe jest stosowanie tzw. leków sierocych. Takie substancje są drogie i trudno dostępne, jednak w Polsce część z nich znajduje się na liście leków refundowanych.
– Niestety dla większości chorób nie ma takiego leku, który skutecznie by działał. W związku z tym jest innego rodzaju postępowanie. Czasami jest to szczególna dieta. Dzieci nie jedzą normalnego chleba, nie piją zwykłego mleka, muszą mieć indywidualnie sprowadzane takie preparaty, które nazywają się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego – dodaje Joanna Sykut-Cegielska.
Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.
Obecnie w Polsce trwają pracę nad opracowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę oraz leczenie tych schorzeń, a także poprawić opiekę nad chorymi.
Czytaj także
- 2025-07-04: Część środków z Planu Społeczno-Klimatycznego trafi na walkę z ubóstwem transportowym. Organizacje branżowe apelują o zmianę priorytetowych projektów [DEPESZA]
- 2025-06-26: Europosłowie za wydłużeniem finansowania krajowych planów odbudowy o 1,5 roku. Apelują o większą przejrzystość wydatków
- 2025-06-17: Zagrożenie krztuścem pozostaje najwyższe od ponad trzech dekad. Odporność utrzymuje się do 10 lat po szczepieniu
- 2025-06-30: Kończą się konsultacje Planu Społeczno-Klimatycznego. 2,4 mld euro trafi na sektor transportu po 2026 roku
- 2025-07-11: Stres w życiu zawodowym może działać destrukcyjnie. O profilaktykę muszą zadbać zarówno pracownicy, jak i pracodawcy
- 2025-06-05: Polacy leczą samodzielnie ponad połowę lekkich dolegliwości zdrowotnych. Jesteśmy liderem UE
- 2025-06-18: Konieczna większa edukacja na temat dbania o zdrowie i dostępnych leków. To kluczowe dla rozwoju samoleczenia
- 2025-06-12: Nowe technologie mogą wspierać samoleczenie. Szczególnie pomocne są dane zbierane przez aplikacje i urządzenia mobilne
- 2025-05-27: Po debacie prezydenckiej wzrosło zainteresowanie woreczkami nikotynowymi. Niesłusznie mylone są z nielegalnymi w Polsce snusami
- 2025-05-22: Statystyki dotyczące otyłości coraz bardziej niepokojące. Niewielki odsetek chorych podejmuje leczenie
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Podróże

Anna Dec: Klimat się zmienia i w tym roku wybitnie to widać. Musimy być przygotowani na różne warunki pogodowe na wakacjach
Pogodynka przyznaje, że tegoroczne lato jest wyjątkowo kapryśne. Prognozy wskazują, że w najbliższych tygodniach upały będą się przeplatać z chłodem, burzami i obfitymi opadami deszczu. Taka zmienna pogoda nie powinna nas jednak całkowicie zniechęcać do aktywności na świeżym powietrzu. Zdaniem Anny Dec trzeba korzystać z uroków lata i niezależnie od tego, czy świeci słońce, czy też pada, tak organizować czas wolny, by nie siedzieć w domu.
Problemy społeczne
Stres w życiu zawodowym może działać destrukcyjnie. O profilaktykę muszą zadbać zarówno pracownicy, jak i pracodawcy

Co czwarty Polak doświadcza w pracy wysokiego lub bardzo wysokiego stresu, a trzech na czterech pracowników znajduje się w stresowej sytuacji zawodowej przynajmniej raz w tygodniu – wynika z badań Instytutu Psychologii Stresu. Najwyższy poziom częstego stresu dotyczy kobiet i pracowników powyżej 55. roku życia. To grupy najbardziej narażone na poczucie przeciążenia obowiązkami zawodowymi, co odbija się na ich zdrowiu fizycznym i psychicznym, a w kontekście społecznym niesie ze sobą poważne skutki ekonomiczne. W Unii Europejskiej stres zabija rocznie nawet 10 tys. osób.
Gwiazdy
Maciej Dowbor: Ostatnio kupiłem zdalnie sterowane motorówki dla córki. Ten wspólnie spędzony czas pozwala oderwać dzieci od smartfonów

Zdaniem prezentera nawet niepozorny gadżet może pomóc w budowaniu relacji ze swoimi pociechami i tworzeniu pięknych wspomnień. On sam przekonał się o tym, kiedy jego siedmioletnia córka chętnie zaczęła się bawić małymi, zdalnie sterowanymi motorówkami. Teraz kolekcja systematycznie się powiększa, a w zabawie bierze udział cała rodzina.