Mówi: | prof. Joanna Sykut-Cegielska |
Funkcja: | Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej |
Choroby rzadkie dotykają kilkuset tysięcy Polaków
Mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego to jedne z kilku tysięcy chorób rzadkich, czyli przewlekłych, wyniszczających schorzeń dotykających mniej niż 5 na 10 tys. Europejczyków. Dolegliwości te często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, dlatego często stosuje się terapię łagodzącą objawy i poprawiającą jakość życia. Obecnie trwają prace, które mają usprawnić opiekę nad pacjentami cierpiącymi na tego typu schorzenia w naszym kraju.
Choroba rzadka to choroba, która występuje u mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Europy. Szacuje się, że tego typu zaburzenia dotykają 30 milionów Europejczyków, w tym kilkuset tysięcy Polaków. W 80 proc. przypadków choroby rzadkie rozwijają się na skutek zaburzeń genetycznych. Przyczyną mogą być również zakażenia bakteryjne lub wirusowe, alergie, czynniki środowiskowe, procesy autoimmunologiczne oraz proliferacyjne.
– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. Joanna Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej.
Tego typu schorzenia mogą doprowadzić do niepełnosprawności, braku samodzielności, a nawet upośledzenia umysłowego. Rzadkość ich występowania powoduje, że diagnostyka jest trudna i często opóźniona. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia lub są one na etapie eksperymentów.
– Jedna technologia terapii genowej jest zarejestrowana w Europejskiej Agencji Leków, ale nie jest ogólnie dostępna. Musimy więc opierać się na leczeniu bardziej objawowym. W niektórych chorobach jest ono całkiem skuteczne. Potrafi zahamować postęp choroby albo spowolnić jej przebieg, a w ten sposób wydłużyć życie i poprawić jego jakość – tłumaczy Joanna Sykut-Cegielska.
W terapii niektórych chorób rzadkich możliwe jest stosowanie tzw. leków sierocych. Takie substancje są drogie i trudno dostępne, jednak w Polsce część z nich znajduje się na liście leków refundowanych.
– Niestety dla większości chorób nie ma takiego leku, który skutecznie by działał. W związku z tym jest innego rodzaju postępowanie. Czasami jest to szczególna dieta. Dzieci nie jedzą normalnego chleba, nie piją zwykłego mleka, muszą mieć indywidualnie sprowadzane takie preparaty, które nazywają się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego – dodaje Joanna Sykut-Cegielska.
Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.
Obecnie w Polsce trwają pracę nad opracowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę oraz leczenie tych schorzeń, a także poprawić opiekę nad chorymi.
Czytaj także
- 2024-07-04: Ukraińcy mają podobne problemy związane z ochroną zdrowia, co Polacy. Problemem jest długi czas oczekiwania na wizytę i wysokie koszty leków
- 2024-06-28: Samorządy mogą liczyć na rekordowe finansowanie w tej perspektywie finansowej UE. Pierwsze środki już do nich trafiają
- 2024-07-03: Firmy budowlane wyczekują na harmonogram największych krajowych inwestycji. Problemem mogą być terminy i brak rąk do pracy
- 2024-06-21: Polskie samorządy zaczynają wydatkować pieniądze z KPO. Obawiają się, że nie wystarczy im na to czasu
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-05-09: Rząd chce negocjować z Komisją Europejską wydłużenie terminu KPO. Czas na wydatkowanie większości środków upływa w 2026 roku
- 2024-05-09: Trening siłowy może mieć umiarkowane działanie przeciwdepresyjne. Naukowcy rekomendują jego włączenie do procesu leczenia
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-innowacje_1.png)
Jedynka Newserii
![](/files/1922771799/n-biznes_1.png)
Media
![](/files/1922771799/el-gendy-o-klaudii-foto-ramka,w_274,_small.jpg)
Robert El Gendy: Z Klaudią Carlos jesteśmy różni charakterologicznie, ale doskonale się uzupełniamy. Jak mam słabszy dzień, to ona przejmuje kontrolę nad rozmową lub odwrotnie
Nowi gospodarze TVP2 nie mogą się nachwalić zarówno atmosfery, jaka panuje w TVP, jak i siebie nawzajem. Robert El Gendy bardzo się cieszy z tego, że może prowadzić „Pytanie na śniadanie” z Klaudią Carlos i przekonuje, że ich duet ma duży potencjał. Na wizji doskonale się dogadują i uzupełniają, a poza kamerami mają wiele wspólnych tematów do rozmów.
Prawo
Świadomość społeczna na temat ryzyka publikowania wizerunków dzieci w internecie nadal bardzo niska. UODO apeluje o ostrożność
![](/files/1922771799/wizerunek-dziecka-foto-1,w_133,r_png,_small.png)
Kilkaset milionów zdjęć codziennie jest publikowanych w internecie, wśród nich wiele z udziałem dzieci. Zdjęcia i wideo zamieszczają zarówno rodzice, jak i placówki oświatowe, do których dzieci uczęszczają. Materiały te, bez względu na to, z jaką intencją są publikowane, mogą trafić w niepowołane ręce i posłużyć do ataku hejterskiego na dzieci, kradzieży ich cyfrowej tożsamości, a nawet zostać wykorzystane przez osoby o skłonnościach pedofilskich. Podkreślają to eksperci UODO i Fundacji Orange w poradniku skierowanym do osób pracujących w placówkach i organizacjach działających na rzecz dzieci.
Teatr
Katarzyna Pakosińska: Cieszę się, że miałam odwagę podjąć decyzję o rozstaniu z Kabaretem Moralnego Niepokoju. Rwało mnie już wtedy gdzie indziej
![](/files/1922771799/pakosinska-kmn-foto_1,w_133,_small.jpg)
Kabareciarka przyznaje, że kiedy zaczęły się psuć relacje między nią a pozostałymi członkami Kabaretu Moralnego Niepokoju, to wtedy pojawiła się myśl, by opuścić grupę i zacząć się spełniać na innej płaszczyźnie zawodowej. Przekonuje też, że już wówczas miała w zanadrzu kilka ciekawych pomysłów na rozwój swojej kariery, a to tylko przyspieszyło decyzję o zerwaniu współpracy. I choć na początku trudno jej było się odnaleźć w nowej rzeczywistości, to z perspektywy czasu nie żałuje tamtego kroku. Z zapałem angażuje się w realizację nowych projektów, ale nie wyklucza, że jeszcze kiedyś znów zabłyśnie w kabarecie.